1. POLISOMIAS DE LOS CROMOSOMAS X E Y

4. Síndrome 47, XXX

5. • Etiología
o No disyunción
o Mosaisismo
o 1/1000 nacimientos
o Diagnostico 10%

6. • Cuadro clínico
o
o
o
o
o
Peso bajo
Clinodictalia
Epicanto
Microcefalia
Hipotonía

7. o
o
o
o
o
Retraso mental
Hipertelorismo
Epilepsia
Menarca retrasada, POF
Malformaciones genitourinarias

8. Síndrome 48, XXXX

9. • Cuadro clínico.
o
o
o
o
Talla alta
CI 60
Retraso en el lenguaje
Sinostosis radiocubital

10. Síndrome 49, XXXXX

11. • Cuadro clínico
o
o
o
o
o
o
o
o
CI 50
Talla baja
Microcefalia
Dentición anormal
Cuello corto
Facies tosca
Cardiopatía
Anormalidades esqueléticas

12. Síndrome 47,XYY
o 1/1000
o CI: 10-15 puntos menos
o Retraso mental leve a moderado
o
o
o
o
o
o
Talla alta >180
Acné
Venas varicosas sinostosis radiocubital
Clinodactilia
Hernia inguinal
Displasia de pabellones auriculares

15. Síndrome 48, XYYY
o Infrecuente
o Dentición anormal

16. o CI entre 65 y 86
o Infertilidad

17. Pentasomía 49, XYYYY
o
o
o
o
Hipertelorismo
Micrognatia
Sinostosis radio cubital
Escoliosis