Programa d'atenció al pacient amb una Immunodeficiència Primària a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Seminari del Dr. Pere Soler, investigador del grup de recerca en Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

3. QUÈ SON LES IDP?

4. QUÈ SON LES IDP?
Grup de malalties de causa genètica
Defecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitari
Alteració de les seves funcions
(sobretot la defensa contra les agressions externes)

5. QUÈ SON LES IDP?
 Patogènia  Mutacions a gens que codifiquen certs
components del sistema immunitari
 Sovint hereditàries (AR > X linked)
 Actualment > 120 defectes genètics associats a IDP
 1 : 2000 RN vius
 Defectes humorals > 50% de les IDP
 Clínica: INFECCIONS
Autoimmunitat
Al·lèrgia
Neoplàsies

7. PARADIGMA DE LES IDP
IDP Conceptes “antics” “Nous” conceptes
Freqüència Rares Comunes
Ocurrència Familiar Esporàdica
Edat de presentació Infància Qualsevol edat
Pronòstic Empitjorament Millora espontània
Mode de presentació Infecció oportunista Altres infeccions i
fenotips
Causa genètica Monogènica
(Mendeliana)
Oligogènica
Tipus d’herència Lligada a X AD
Penetrància Completa Incompleta
Primary Immunodeficiencies: a field in its infancy.
Science ;317:617-619.

8. PERQUÈ ARA IDP?

14. CLASSIFICACIÓ DE LES IDP

15.  IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac)
 IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T)
 ALTERACIÓ EN NÚMERO o FUNCIÓ DELS FAGÒCITS
 DÈFICIT DE COMPLEMENT
 DEFECTES DE LA IMMUNITAT INNATA
 DESORDRES AUTOINFLAMATORIS
 MALALTIES AUTOIMMUNES I D’IMMUNODISREGULACIÓ
 ALTRES IDP BEN DEFINIDES
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
200 IDP

21. 69% pacients a edat
pediàtrica

23. L’HUVH i el VHIR
al mon de les IDP

24. Del 1er símptoma a la curació
(pacient pediàtric)
CCEE IDP
Diagnòstic
Dx IDP
TPH
H.Dia IDP
Laboratori IDP
CCEE IDP
Seguiment i tt
Investigació Indústria Associacions familiars
ÚNIC HOSPITAL A CATALUNYA QUE COMPLETA EL
CIRCUIT D’ATENCIÓ DEL PACIENT PEDIÀTRIC AMB
IDP
BIOBANC

25. Voluntat de ser
CENTRE DE REFERÈNCIA

31. PROJECTES DE PRESENT I FUTUR
CENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.
Grup emergent reconegut (AGAUR)
 Centre d’excel·lència JMF a l’Estat Español.
Col·laboració amb la investigació bàsica.
 Relació amb Atenció Primària.
Creació del Biobanc de les IDP a l’HUVH.
Programa de TPH-DNE a la malaltia granulomatosa
crònica (nens i adults).
Conveni estable amb les associacions de pacients i
familiars (VHIR/HUVH).

32. Moltes gràcies per la seva
atenció!