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Marcadores Tumorales 
Patricia Peralta 
Universidad de Chile
Marcadores Tumorales 
• Sustancias producidas por células cancerígenas o por otras células del 
cuerpo, en respuesta al cáncer. 
• También pueden ser producidas en condiciones no cancerígenas. 
• Pueden encontrarse en sangre, orina, deposiciones, tejido tumoral, u otros 
fluidos corporales de pacientes con cáncer. 
• Usados para detectar cáncer y para el seguimiento del tratamiento y 
pronóstico. 
• La mayoría de los marcadores tumorales son proteínas. 
• Nuevos marcadores: patrones de expresión genética y cambios en el DNA.
Generación de Marcadores Tumorales 
Célula Cancerígena 
Pérdida de los puntos 
de control y de 
regulación 
Rápida Proliferación Desdiferenciación 
Proteínas 
carcinoembrionarias 
Marcadores 
ectópicos 
Elevación de la 
concentración de 
proteínas normales y 
metabolitos
Uso 
Marcadores determinados 
por Proliferación 
Hormonas (hCG), proteínas 
séricas, enzimas (LDH, ALP), 
metabolitos. 
Útiles para monitorear 
tratamiento 
Poco útiles para detectar 
o diagnosticar cáncer. 
Marcadores determinados 
por Diferenciación Celular 
Proteínas 
carcinoembrionarias 
Útiles como pruebas 
complementarias 
diagnósticas. 
Muy útiles para control 
de tratamiento y 
detección de recidivas.
α-fetoproteína (AFP) 
• Glucoproteína. 
• Normalmente producida por el feto: saco vitelino y hepatocitos. En menor 
grado en tracto gastrointestinal y riñón. 
• Usualmente indetectable en sangre de mujeres no embarazadas y hombres. 
• VR: ≤ 5,8 UI/mL o ≤ 7,0 ng/mL (AFP Cobas) 
• Puede elevarse además en cáncer de estómago, colon, pulmón, mamas y 
linfoma. Otras condiciones: cirrosis, hepatitis, embarazo. 
Cáncer hepático • Ayuda al diagnóstico. 
• Seguimiento de respuesta al tratamiento. 
Cáncer de células germinales • Permite evaluar etapa, pronóstico y respuesta al tratamiento.
β-microglobulina (β2MG) 
• Cadena ligera de la región constante de HLA. 
• Elevado en presencia de tumores sólidos y enfermedades linfoproliferativas 
(Poco específico). 
• La concentración de la β2MG se correlaciona con la actividad linfocitaria, 
por lo que lo convierte en un buen marcador de neoplasias de la línea de 
linfocitos B. 
• Indicador de respuesta al tratamiento. 
• Además se eleva en presencia de deterioro de la función renal y hepatitis. 
• Útil para predecir pronóstico: A valores más elevados, peor pronóstico. 
VN: < 2.5 mg/L
Gonadotrofina Coriónica Humana (β-HCG) 
Contribuye a detectar y controlar las células tumorales productoras de HCG, tanto de origen ovárico, 
placentario como testicular. 
• Tumores de células germinales (usualmente en ovarios o testículos.También mediastinales). 
• Neoplasia trofoblástica del embarazo, coriocarcinoma. 
Útiles para diagnóstico, seguimiento de tratamiento y detección de recurrencia. 
Valores Teóricos 
≤ 1 mUI/mL Mujeres sanas, no embarazadas y premenopáusicas. 
≤ 7 mUI/mL Mujeres sanas posmenopáusicas. 
< 2 mUI/mL Hombres 
• También elevado en: cáncer pancreático, gástrico, ovárico, mama, colon, epitelial, hepático, intestino delgado 
(menor prevalencia de valores séricos aumentados). 
• Otros Usos: 
• Detección precoz y el seguimiento del embarazo. 
• En conjunto con AFP: evaluación de riesgo de síndrome de Down.
Antígeno Carcinoembrionario (CEA) 
• Ayuda a predecir la perspectiva en pacientes con cáncer colorrectal. 
• Correlación con estadio del cáncer y pronóstico. 
• Los fumadores presentan niveles mayores. 
• Útil para seguir respuesta al tratamiento y recurrencia. 
• Utilizado además en pacientes con cáncer de mama y pulmón. 
• Además elevado en: melanomas y linfomas, cáncer de tiroides, páncreas, hígado, 
estómago, próstata, ovario, cuello uterino y vejiga. Otras enfermedades no 
malignas: hepatitis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD), colitis, 
artritis reumatoide y pancreatitis. 
Valores teóricos (20 – 69 años) 
No fumadores < 3,8 ng/mL 
Fumadores < 4,7 ng/mL
CA 19-9 
• Antígeno carbohidrato reconocido por el Ac monoclonal 1116NS-199. 
• Derivado del grupo sanguíneo Lewis (Expresado en el 95% de la población). 
• Inicialmente utilizada para detectar cáncer colorrectal, pero se usa en pacientes 
con cáncer de páncreas. 
• Se presenta con niveles bajos en las primeras etapas de cáncer. 
• Puede encontrarse elevado además en: cáncer del tracto digestivo (estómago y 
vías biliares), de vejiga, de ovario y neoplasias broncopulmonares. También puede 
estar elevado en enfermedades benignas como de la glándula tiroides, artritis 
reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal y pancreatitis. 
Valores normales: <37 U/ml.
CA 125 
• Gold estándar para el diagnóstico de cáncer de ovario. 
• Glicoproteína transmembrana del tipo mucina (MUC16). Producida en 
útero, cérvix, oviductos, y en serosas como pleura, peritoneo y pericardio. 
• Puede elevarse en otras enfermedades benignas ginecológicas 
(endometriosis) y no ginecológicas (cirrosis, ascitis, derrame pleural, cirugía 
abdominal reciente, etc.) 
• Puede que también sea más elevado tanto en hombres como en mujeres 
con cáncer de pulmón, páncreas, mama, hígado y colon, así como en 
personas que han padecido cáncer en el pasado. 
• Útil en el seguimiento del tratamiento de la paciente con cáncer de ovario. 
Valor normal: <35 U/mL
Antígeno prostático específico (PSA) 
• Marcador tumoral para el cáncer de próstata. Único marcador usado para 
detección (Poco recomendado para rutina). 
• Puede elevarse en otros procesos benignos: Hiperplasia prostática benigna 
(HPB), prostatitis. 
Probabilidad de cáncer de próstata 
< 4 ng/mL No probable 
> 10 ng/mL Probable 
4 – 10 ng/mL 1:4 (recomendación de biopsia PSA > 4 ng/mL) 
PSA libre 
Por la especificidad tisular, es muy útil para controlar el éxito de una 
prostatectomía quirúrgica Valor debería ser indetectable. 
Útil para detectar recidivas.
Antígeno prostático específico libre (fPSA) 
Un nivel menor de PSA libre indica mayor probabilidad de tener cáncer de próstata, corresponde 
hacerse una biopsia. 
Muchos médicos recomiendan biopsias para los hombres con un porcentaje de PSA libre de 10% o 
menos, y recomiendan que los hombres consideren una biopsia si el porcentaje está entre 10% y 25%. 
PSA libre y cálculo del % de PSA libre: 
utilizado para diferenciar entre HPB y 
cáncer de próstata. 
%fPSA = (fPSA/PSA) x 100 
%fPSA alto (>23%) 
%fPSA bajo (<6%) 
HPS 
Cáncer prostático 
Asociación 
Asociación
Otros Marcadores 
Otros Marcadores Relación a Cáncer 
Fosfatasa Alcalina Cáncer de hueso 
CA 15-3 Cáncer de mama 
CA 72-4 Proteína carcinoembrionaria 
Carcinoma gástrico (Seguimiento tto.) 
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CYFRA 21-1 Carcinoma de células escamosas de pulmón
Conclusión 
• Un marcador tumoral es toda sustancia producida o inducida por la célula tumoral, 
cuya detección sea de interés en el diagnóstico, pronóstico precoz de recidiva, 
evaluación terapéutica o control evolutivo del paciente con cáncer. 
• Muchos de ellos están asociados a varios tipos de cáncer, siendo poco específicos 
para la enfermedad. 
• Algunas pueden utilizarse en conjunto para aumentar la especificidad y la 
sensibilidad. 
• Además, existen condiciones benignas capaces de elevar niveles de marcadores 
tumorales. 
• No se han identificado marcadores para todos los tipos de cáncer. 
• Es necesario complementarlas con otras pruebas para llegar a un diagnóstico 
certero del cáncer. 
• No existe un marcador universal capaz de detectar cualquier tipo de cáncer.
Referencias Bibliográficas 
1. http://labtestsonline.org/understanding/analytes/afp-tumor/tab/test/ Visitada el 10 
de Noviembre de 2014. 
2. E. Gazapoa, R.M. Gazapob y A. Caturlab. Abbott Científica, S.A. Madrid. Servicio de 
Bioquímica Clínica. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.1995. Utilidad clínica de la 
determinación de beta-2-microglobulina. 
3. American Cancer Society. 2014. Marcadores tumorales. Obtenido desde 
http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003188-pdf.pdf el 10 
de Noviembre de 2014. 
4. Henry, John Bernard. El laboratorio en el diagnóstico clínico. Capítulo 47: 
diagnóstico y tratamiento del cáncer mediante marcadores tumorales serológicos. 
Páginas 1028 – 1041. 
5. Pérez Hernández A, et al. Elevación del antígeno carbohidratado 19-9 (CA 19-9) en 
un paciente con síntomas inespecíficos. Rev Lab Clin. 2013. 
http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2013.05.002
Referencias Bibliográficas 
6. San Román, José. Rol del CA 125 y del PET/TC en el cáncer de ovario. Rev. 
argent. radiol. vol.74 no.3 Ciudad Autónoma de Buenos Aires jul./set. 2010. 
disponible en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1852- 
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Marcadores tumorales

  • 1. Marcadores Tumorales Patricia Peralta Universidad de Chile
  • 2. Marcadores Tumorales • Sustancias producidas por células cancerígenas o por otras células del cuerpo, en respuesta al cáncer. • También pueden ser producidas en condiciones no cancerígenas. • Pueden encontrarse en sangre, orina, deposiciones, tejido tumoral, u otros fluidos corporales de pacientes con cáncer. • Usados para detectar cáncer y para el seguimiento del tratamiento y pronóstico. • La mayoría de los marcadores tumorales son proteínas. • Nuevos marcadores: patrones de expresión genética y cambios en el DNA.
  • 3. Generación de Marcadores Tumorales Célula Cancerígena Pérdida de los puntos de control y de regulación Rápida Proliferación Desdiferenciación Proteínas carcinoembrionarias Marcadores ectópicos Elevación de la concentración de proteínas normales y metabolitos
  • 4. Uso Marcadores determinados por Proliferación Hormonas (hCG), proteínas séricas, enzimas (LDH, ALP), metabolitos. Útiles para monitorear tratamiento Poco útiles para detectar o diagnosticar cáncer. Marcadores determinados por Diferenciación Celular Proteínas carcinoembrionarias Útiles como pruebas complementarias diagnósticas. Muy útiles para control de tratamiento y detección de recidivas.
  • 5.
  • 6. α-fetoproteína (AFP) • Glucoproteína. • Normalmente producida por el feto: saco vitelino y hepatocitos. En menor grado en tracto gastrointestinal y riñón. • Usualmente indetectable en sangre de mujeres no embarazadas y hombres. • VR: ≤ 5,8 UI/mL o ≤ 7,0 ng/mL (AFP Cobas) • Puede elevarse además en cáncer de estómago, colon, pulmón, mamas y linfoma. Otras condiciones: cirrosis, hepatitis, embarazo. Cáncer hepático • Ayuda al diagnóstico. • Seguimiento de respuesta al tratamiento. Cáncer de células germinales • Permite evaluar etapa, pronóstico y respuesta al tratamiento.
  • 7. β-microglobulina (β2MG) • Cadena ligera de la región constante de HLA. • Elevado en presencia de tumores sólidos y enfermedades linfoproliferativas (Poco específico). • La concentración de la β2MG se correlaciona con la actividad linfocitaria, por lo que lo convierte en un buen marcador de neoplasias de la línea de linfocitos B. • Indicador de respuesta al tratamiento. • Además se eleva en presencia de deterioro de la función renal y hepatitis. • Útil para predecir pronóstico: A valores más elevados, peor pronóstico. VN: < 2.5 mg/L
  • 8. Gonadotrofina Coriónica Humana (β-HCG) Contribuye a detectar y controlar las células tumorales productoras de HCG, tanto de origen ovárico, placentario como testicular. • Tumores de células germinales (usualmente en ovarios o testículos.También mediastinales). • Neoplasia trofoblástica del embarazo, coriocarcinoma. Útiles para diagnóstico, seguimiento de tratamiento y detección de recurrencia. Valores Teóricos ≤ 1 mUI/mL Mujeres sanas, no embarazadas y premenopáusicas. ≤ 7 mUI/mL Mujeres sanas posmenopáusicas. < 2 mUI/mL Hombres • También elevado en: cáncer pancreático, gástrico, ovárico, mama, colon, epitelial, hepático, intestino delgado (menor prevalencia de valores séricos aumentados). • Otros Usos: • Detección precoz y el seguimiento del embarazo. • En conjunto con AFP: evaluación de riesgo de síndrome de Down.
  • 9. Antígeno Carcinoembrionario (CEA) • Ayuda a predecir la perspectiva en pacientes con cáncer colorrectal. • Correlación con estadio del cáncer y pronóstico. • Los fumadores presentan niveles mayores. • Útil para seguir respuesta al tratamiento y recurrencia. • Utilizado además en pacientes con cáncer de mama y pulmón. • Además elevado en: melanomas y linfomas, cáncer de tiroides, páncreas, hígado, estómago, próstata, ovario, cuello uterino y vejiga. Otras enfermedades no malignas: hepatitis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD), colitis, artritis reumatoide y pancreatitis. Valores teóricos (20 – 69 años) No fumadores < 3,8 ng/mL Fumadores < 4,7 ng/mL
  • 10. CA 19-9 • Antígeno carbohidrato reconocido por el Ac monoclonal 1116NS-199. • Derivado del grupo sanguíneo Lewis (Expresado en el 95% de la población). • Inicialmente utilizada para detectar cáncer colorrectal, pero se usa en pacientes con cáncer de páncreas. • Se presenta con niveles bajos en las primeras etapas de cáncer. • Puede encontrarse elevado además en: cáncer del tracto digestivo (estómago y vías biliares), de vejiga, de ovario y neoplasias broncopulmonares. También puede estar elevado en enfermedades benignas como de la glándula tiroides, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal y pancreatitis. Valores normales: <37 U/ml.
  • 11. CA 125 • Gold estándar para el diagnóstico de cáncer de ovario. • Glicoproteína transmembrana del tipo mucina (MUC16). Producida en útero, cérvix, oviductos, y en serosas como pleura, peritoneo y pericardio. • Puede elevarse en otras enfermedades benignas ginecológicas (endometriosis) y no ginecológicas (cirrosis, ascitis, derrame pleural, cirugía abdominal reciente, etc.) • Puede que también sea más elevado tanto en hombres como en mujeres con cáncer de pulmón, páncreas, mama, hígado y colon, así como en personas que han padecido cáncer en el pasado. • Útil en el seguimiento del tratamiento de la paciente con cáncer de ovario. Valor normal: <35 U/mL
  • 12. Antígeno prostático específico (PSA) • Marcador tumoral para el cáncer de próstata. Único marcador usado para detección (Poco recomendado para rutina). • Puede elevarse en otros procesos benignos: Hiperplasia prostática benigna (HPB), prostatitis. Probabilidad de cáncer de próstata < 4 ng/mL No probable > 10 ng/mL Probable 4 – 10 ng/mL 1:4 (recomendación de biopsia PSA > 4 ng/mL) PSA libre Por la especificidad tisular, es muy útil para controlar el éxito de una prostatectomía quirúrgica Valor debería ser indetectable. Útil para detectar recidivas.
  • 13. Antígeno prostático específico libre (fPSA) Un nivel menor de PSA libre indica mayor probabilidad de tener cáncer de próstata, corresponde hacerse una biopsia. Muchos médicos recomiendan biopsias para los hombres con un porcentaje de PSA libre de 10% o menos, y recomiendan que los hombres consideren una biopsia si el porcentaje está entre 10% y 25%. PSA libre y cálculo del % de PSA libre: utilizado para diferenciar entre HPB y cáncer de próstata. %fPSA = (fPSA/PSA) x 100 %fPSA alto (>23%) %fPSA bajo (<6%) HPS Cáncer prostático Asociación Asociación
  • 14. Otros Marcadores Otros Marcadores Relación a Cáncer Fosfatasa Alcalina Cáncer de hueso CA 15-3 Cáncer de mama CA 72-4 Proteína carcinoembrionaria Carcinoma gástrico (Seguimiento tto.) Calcitonina Metástasis óseas Carcinomas broncogénicos Carcinoma medular de tiroides CYFRA 21-1 Carcinoma de células escamosas de pulmón
  • 15. Conclusión • Un marcador tumoral es toda sustancia producida o inducida por la célula tumoral, cuya detección sea de interés en el diagnóstico, pronóstico precoz de recidiva, evaluación terapéutica o control evolutivo del paciente con cáncer. • Muchos de ellos están asociados a varios tipos de cáncer, siendo poco específicos para la enfermedad. • Algunas pueden utilizarse en conjunto para aumentar la especificidad y la sensibilidad. • Además, existen condiciones benignas capaces de elevar niveles de marcadores tumorales. • No se han identificado marcadores para todos los tipos de cáncer. • Es necesario complementarlas con otras pruebas para llegar a un diagnóstico certero del cáncer. • No existe un marcador universal capaz de detectar cualquier tipo de cáncer.
  • 16. Referencias Bibliográficas 1. http://labtestsonline.org/understanding/analytes/afp-tumor/tab/test/ Visitada el 10 de Noviembre de 2014. 2. E. Gazapoa, R.M. Gazapob y A. Caturlab. Abbott Científica, S.A. Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.1995. Utilidad clínica de la determinación de beta-2-microglobulina. 3. American Cancer Society. 2014. Marcadores tumorales. Obtenido desde http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003188-pdf.pdf el 10 de Noviembre de 2014. 4. Henry, John Bernard. El laboratorio en el diagnóstico clínico. Capítulo 47: diagnóstico y tratamiento del cáncer mediante marcadores tumorales serológicos. Páginas 1028 – 1041. 5. Pérez Hernández A, et al. Elevación del antígeno carbohidratado 19-9 (CA 19-9) en un paciente con síntomas inespecíficos. Rev Lab Clin. 2013. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2013.05.002
  • 17. Referencias Bibliográficas 6. San Román, José. Rol del CA 125 y del PET/TC en el cáncer de ovario. Rev. argent. radiol. vol.74 no.3 Ciudad Autónoma de Buenos Aires jul./set. 2010. disponible en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1852- 99922010000300009&script=sci_arttext.

Notas del editor

  1. CLIA: Principio del test Técnica sándwich con una duración total de 18 minutos. • 1ª incubación: 10 μL de muestra, un anticuerpo monoclonal biotinilado específico anti-AFP y un anticuerpo monoclonal específico anti-AFP marcado con quelato de rutenioa forman un complejo sándwich. • 2ª incubación: Después de incorporar las micropartículas recubiertas de estreptavidina, el complejo formado se fija a la fase sólida por interacción entre la biotina y la estreptavidina. • La mezcla de reacción es trasladada a la célula de lectura donde, por magnetismo, las micropartículas se fijan a la superficie del electrodo. Los elementos no fijados se eliminan posteriormente con ProCell/ProCell M. Al aplicar una corriente eléctrica definida se produce una reacción quimioluminiscente cuya emisión de luz se mide con un fotomultiplicador. • Los resultados se obtienen mediante una curva de calibración generada por el sistema a partir de una calibración a 2 puntos y una curva máster incluida en el código de barras del reactivo. **** no seminoma (seminoma: germinoma): carcinoma embrionario (muy indiferenciado), Tumor de saco vitelino (órgano digestivo del embrión), coriocarcinoma (TROFOBRASTO), teratoma (3 capas embrionarias; 95%ovario)).
  2. **>37u/ml cáncer de páncreas con S 70-85%. Valores cercanos a 1000: colestasis o pancreatitis; 95% neoplasia.
  3. Elevado en el 80% de pacientes con cáncer de ovario.
  4. Reduce nº de biopsias innecesarias
  5. Colorectal: M2-PK, if M2-PK is not available, so can test CEA, CA 19-9, CA 125 Breast: CEA, CA 15-3, Cyfra 21-1 Ovary: CEA, CA 19-9, CA 125, AFP, BHCG Uterine: CEA, CA 19-9, CA 125, Cyfra 21-1, SCC Prostate: PSA, FPSA and ratio Testicle: AFP, BHCG Pancreas/Stomach: CEA, CA 19-9, CA 72-4 Liver: CEA, AFP Oesophagus: CEA, Cyfra 21-1 Thyroid: CEA, NSE Lung: CEA, CA 19-9, CA 125, NSE, Cyfra 21-1 (Sensitivity at 95 percent percentile for Cyfra 21-1 is 79 percent, while for SCC and CEA are 41 and 31 percent respectively)[26] Bladder: CEA, Cyfra 21-1, TPA