IES Joaquín Rodrigo, CMC

2. LaLa genética moleculargenética molecular (no(no
confundir con la biologíaconfundir con la biología
molecular ) es el campo de lamolecular ) es el campo de la
biología que estudia labiología que estudia la
estructura y la función de losestructura y la función de los
genes a nivel molecular.genes a nivel molecular.

3. Ramas de la genética molecularRamas de la genética molecular
 Un área importante dentro de la genética molecular es el uso deUn área importante dentro de la genética molecular es el uso de
la información molecular para determinar los patrones dela información molecular para determinar los patrones de
descendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de losdescendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de los
organismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientrasorganismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientras
que al establecimiento de relaciones de parentesco se llamaque al establecimiento de relaciones de parentesco se llama
filogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genesfilogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genes
que aparecen en el mundo y el universo.que aparecen en el mundo y el universo.
 Junto con la determinación de la matriz de descendientes, laJunto con la determinación de la matriz de descendientes, la
genética molecular ayuda a comprender las mutaciones genéticasgenética molecular ayuda a comprender las mutaciones genéticas
que pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de laque pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la
utilización de sus métodos y los de la biología molecular, lautilización de sus métodos y los de la biología molecular, la
genética molecular descubre las razones por las cuales lasgenética molecular descubre las razones por las cuales las
características son realizadas y cómo y porqué algunas puedencaracterísticas son realizadas y cómo y porqué algunas pueden
sufrir mutaciones.sufrir mutaciones.

4. Forward geneticsForward genetics
 Una de las primeras herramientas utilizada porUna de las primeras herramientas utilizada por
los genetistas moleculares fue el rastreo genético.los genetistas moleculares fue el rastreo genético.
El objetivo de esta técnica es identificar el genEl objetivo de esta técnica es identificar el gen
que es responsable por un determinadoque es responsable por un determinado
fenotipo. Muchas veces se usa un agentefenotipo. Muchas veces se usa un agente
mutagénico para acelerar este proceso. una vezmutagénico para acelerar este proceso. una vez
aislados los organismos mutantes, se haceaislados los organismos mutantes, se hace
posible identificar molecularmente al genposible identificar molecularmente al gen
responsable por la mutación.responsable por la mutación.

5. Reverse geneticsReverse genetics
 Aunque los rastreos de laAunque los rastreos de la forward geneticsforward genetics sean eficaces,sean eficaces,
podemos usar un abordaje más directo: determinar elpodemos usar un abordaje más directo: determinar el
fenotipo resultante de la mutación de un determinadofenotipo resultante de la mutación de un determinado
gen. A esto se le llamagen. A esto se le llama reverse geneticsreverse genetics. En algunos. En algunos
organismos, tales como levaduras, es posible inducirorganismos, tales como levaduras, es posible inducir
una deleción en un gen específico, creando un bloqueouna deleción en un gen específico, creando un bloqueo
de genes. una alternativa posible es inducir delecionesde genes. una alternativa posible es inducir deleciones
aleatorias en el ADN y seleccionar posteriormente lasaleatorias en el ADN y seleccionar posteriormente las
deleciones en genes de interés , usar ARN interferente ydeleciones en genes de interés , usar ARN interferente y
crear organismos transgénicos con una sobreexpresióncrear organismos transgénicos con una sobreexpresión
del gen de interés.del gen de interés.

6. Técnicas utilizadas en genética molecularTécnicas utilizadas en genética molecular
y amplificacióny amplificación
 Existen tres técnicas de biología molecularExisten tres técnicas de biología molecular
utilizadas por la genética molecular:utilizadas por la genética molecular:
amplificación; separación y detección deamplificación; separación y detección de
secuencias.secuencias.
 Hay otros métodos para la amplificación,Hay otros métodos para la amplificación,
además de la reacción en cadena de laademás de la reacción en cadena de la
polimerasa. Lapolimerasa. La clonaciónclonación de ADN en bacteriasde ADN en bacterias
es también una forma de amplificar ADN enes también una forma de amplificar ADN en
genes.genes.

7. Reacción en cadena de la polimerasaReacción en cadena de la polimerasa
 Los principales materiales utilizados en la reacción en cadena deLos principales materiales utilizados en la reacción en cadena de
la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN molde,la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN molde,
partidores y la Taq polimerasa. Los nucleótidos de ADN son lapartidores y la Taq polimerasa. Los nucleótidos de ADN son la
base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuenciabase para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia
específica a ser amplificada, los partidores son nucleótidosespecífica a ser amplificada, los partidores son nucleótidos
complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN moldecomplementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde
y; la polimerasa Taq es una enzima térmicamente estable, quey; la polimerasa Taq es una enzima térmicamente estable, que
salta e inicia la producción de ADN nuevo a las temperaturassalta e inicia la producción de ADN nuevo a las temperaturas
elevadas necesarias para la reaccíon. Con esta técnica no eselevadas necesarias para la reaccíon. Con esta técnica no es
necesario usar las bacterias vivas ni células; todo lo que senecesario usar las bacterias vivas ni células; todo lo que se
necesita es la secuencia de bases del ADN y los materialesnecesita es la secuencia de bases del ADN y los materiales
listados arriba.listados arriba.

8. Clonación de ADN en bacteriasClonación de ADN en bacterias
 El término clonación para este tipo de amplificaciónEl término clonación para este tipo de amplificación
envuelve hacer múltiples copias idénticas de unaenvuelve hacer múltiples copias idénticas de una
secuencia de ADN. La secuencia de ADN objetivo essecuencia de ADN. La secuencia de ADN objetivo es
entonces inserida en un vector de clonación. Una vezentonces inserida en un vector de clonación. Una vez
que este vector origina plásmido, a partir de un virusque este vector origina plásmido, a partir de un virus
autorreplicante o una célula superior del organismo,autorreplicante o una célula superior del organismo,
cuando el ADN de tamaño apropiado es inserido elcuando el ADN de tamaño apropiado es inserido el
"alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y"alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y
crean una molécula de ADN recombinante.crean una molécula de ADN recombinante.

9. LA GENÉTICA HUMANALA GENÉTICA HUMANA
 LaLa genética humanagenética humana describe el estudio de la herenciadescribe el estudio de la herencia
biológica en los seres humanos. La genética humanabiológica en los seres humanos. La genética humana
abarca una variedad de campos incluidos: la genéticaabarca una variedad de campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genética molecular, biologíaclásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genéticamolecular, genómica, genética de poblaciones, genética
del desarrollo, genética médica y el asesoramientodel desarrollo, genética médica y el asesoramiento
genético. El estudio de la genética humana puede sergenético. El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder preguntas acerca de laútil ya que puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaznaturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz
para el tratamiento de enfermedades y la genética de lapara el tratamiento de enfermedades y la genética de la
vida humana.vida humana.

10. Los genes y características humanasLos genes y características humanas
 Los genes son las unidades fundamentales de laLos genes son las unidades fundamentales de la
herencia. Los genes se pueden definir como unaherencia. Los genes se pueden definir como una
secuencia de ADN en el genoma que se requieresecuencia de ADN en el genoma que se requiere
para la producción de un producto funcional.para la producción de un producto funcional.
Los genes tienen tanto menores y mayoresLos genes tienen tanto menores y mayores
efectos en características humanas. Los genesefectos en características humanas. Los genes
humanos han ganado prominencia en el debatehumanos han ganado prominencia en el debate
de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).

11. Los genes y el comportamientoLos genes y el comportamiento
 Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. SinLos genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin
embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de queembargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que
los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento selos seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se
llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene quellama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que
el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente.el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente.
 A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de losA principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los
Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que seEstados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se
considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoriaconsidera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria
de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas dede personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de
eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y eleugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el
nativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismonativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismo

12. Los genes y el géneroLos genes y el género
 La mayor diferencia genética entre seresLa mayor diferencia genética entre seres
humanos saludables es el género. Los científicoshumanos saludables es el género. Los científicos
discuten el grado al cual los genes y la culturadiscuten el grado al cual los genes y la cultura
afectan papeles sexuales. El caso de Davidafectan papeles sexuales. El caso de David
Reimer era un ejemplo para el campo de "tablaReimer era un ejemplo para el campo de "tabla
rasa", aunque recientemente el mismo caso se harasa", aunque recientemente el mismo caso se ha
convertido en evidencia de un fuerteconvertido en evidencia de un fuerte
componente genético para la identidad decomponente genético para la identidad de
género es el conjunto de todos los genes y alelosgénero es el conjunto de todos los genes y alelos
que una población portan en un tiempo.que una población portan en un tiempo.

13. GenesGenes
 La mayoría de la diversidad genética ocurreLa mayoría de la diversidad genética ocurre
dentro de las razas que entre ellas. Conceptosdentro de las razas que entre ellas. Conceptos
comunes de las categorías raciales no coincidencomunes de las categorías raciales no coinciden
con exactitud con las características genéticas.con exactitud con las características genéticas.

14. Psicología EvolutivaPsicología Evolutiva
 La psicología evolutiva explica muchosLa psicología evolutiva explica muchos
comportamientos humanos como más o menoscomportamientos humanos como más o menos
moderado por genes que se desarrollaron en losmoderado por genes que se desarrollaron en los
humanos cazadores y recolectores en la etapa dehumanos cazadores y recolectores en la etapa de
desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, eldesarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el
síndrome de Estocolmo.síndrome de Estocolmo.

15. Trastornos genéticosTrastornos genéticos
 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causadoEnfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado
por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons espor una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es
un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuosun rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos
con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vezcon la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez
alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientosalrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos
incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.
 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombresSíndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres
provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estasprovocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas
personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY.personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY.
Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados,Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados,
testículos pequeños, y la esterilidad.testículos pequeños, y la esterilidad.

16. EXPERIMENTACIÓNEXPERIMENTACIÓN
 LaLa experimentación nazi en seres humanosexperimentación nazi en seres humanos
consistió en una serie de experimentos médicos enconsistió en una serie de experimentos médicos en
grandes cantidades de prisioneros, por parte de lagrandes cantidades de prisioneros, por parte de la
Alemania nazi en sus campos de concentración duranteAlemania nazi en sus campos de concentración durante
la Segunda Guerra Mundial. Los prisioneros,la Segunda Guerra Mundial. Los prisioneros,
mayormente judíos de toda Europa, pero tambiénmayormente judíos de toda Europa, pero también
gitanos, prisioneros de guerra soviéticos y alemanesgitanos, prisioneros de guerra soviéticos y alemanes
discapacitados, fueron coaccionados a participar ydiscapacitados, fueron coaccionados a participar y
nunca hubo un consentimiento informado. Por lonunca hubo un consentimiento informado. Por lo
general, los experimentos resultaron en la muerte,general, los experimentos resultaron en la muerte,
desfiguración o discapacidad permanente, y por lo tantodesfiguración o discapacidad permanente, y por lo tanto
son considerados como ejemplos de tortura médica.son considerados como ejemplos de tortura médica.

17. JOSEPH MENGELEJOSEPH MENGELE
Fue un médico, antropólogo y oficial alemán de lasFue un médico, antropólogo y oficial alemán de las
SS en el campo de concentración de AuschwitzSS en el campo de concentración de Auschwitz
durante la Segunda Guerra Mundial . Esdurante la Segunda Guerra Mundial . Es
tristemente célebre por seleccionar a las víctimastristemente célebre por seleccionar a las víctimas
que iban a ser ejecutadas en las cámaras de gas yque iban a ser ejecutadas en las cámaras de gas y
por sus experimentos acientíficos ypor sus experimentos acientíficos y
frecuentemente mortales con prisioneros. Tras elfrecuentemente mortales con prisioneros. Tras el
fin de la guerra huyó a Sudamérica, donde evitófin de la guerra huyó a Sudamérica, donde evitó
ser capturado hasta su muerte.ser capturado hasta su muerte.

19. EXPERIMENTOS CONEXPERIMENTOS CON
GEMELOSGEMELOS
 En Auschwitz, Mengele organizó experimentosEn Auschwitz, Mengele organizó experimentos
genéticos en gemelos. Los gemelos erangenéticos en gemelos. Los gemelos eran
dispuestos por edades y sexo y encerrados endispuestos por edades y sexo y encerrados en
barracas entre experimentos, los cuales variabanbarracas entre experimentos, los cuales variaban
desde una inyección de diferentes químicos a losdesde una inyección de diferentes químicos a los
ojos de los gemelos para ver si podían cambiarojos de los gemelos para ver si podían cambiar
los colores hasta literalmente coser a unoslos colores hasta literalmente coser a unos
gemelos juntos para intentar crear siamesesgemelos juntos para intentar crear siameses

20. EXPERIMENTOS DEEXPERIMENTOS DE
REGENARACIÓNREGENARACIÓN
 Desde septiembre de 1942 hasta diciembre deDesde septiembre de 1942 hasta diciembre de
1943, se llevaron a cabo experimentos en el1943, se llevaron a cabo experimentos en el
campo de concentración de Ravensbrück paracampo de concentración de Ravensbrück para
estudiar la regeneración de huesos, músculos yestudiar la regeneración de huesos, músculos y
nervios, así como el trasplante de huesos de unanervios, así como el trasplante de huesos de una
persona a otra. Secciones de huesos, músculos ypersona a otra. Secciones de huesos, músculos y
nervios fueron extraídos de sujetos sin uso denervios fueron extraídos de sujetos sin uso de
anestesia. Como resultado de estas operaciones,anestesia. Como resultado de estas operaciones,
muchas víctimas sufrieron intensa agonía,muchas víctimas sufrieron intensa agonía,
mutilación o discapacidad permanente.mutilación o discapacidad permanente.

21. EXPERIMENTOS CON HERIDASEXPERIMENTOS CON HERIDAS
EN LA CABEZAEN LA CABEZA
Un niño de once o doce años fue atado a una sillaUn niño de once o doce años fue atado a una silla
para que no pudiera moverse. Sobre él, fuepara que no pudiera moverse. Sobre él, fue
suspendido un martillo mecánico que cadasuspendido un martillo mecánico que cada
pocos segundos caía sobre su cabeza.pocos segundos caía sobre su cabeza.

22. EXPERIMENTOS SOBREEXPERIMENTOS SOBRE
CONGELACIÓNCONGELACIÓN
 En 1941, la Luftwaffe condujo experimentosEn 1941, la Luftwaffe condujo experimentos
para saber cómo tratar la hipotermia. Un estudiopara saber cómo tratar la hipotermia. Un estudio
forzaba a los sujetos a resistir en un tanque deforzaba a los sujetos a resistir en un tanque de
agua helada por un tiempo de hasta tres horas.agua helada por un tiempo de hasta tres horas.
Otro estudio colocaba a los prisionerosOtro estudio colocaba a los prisioneros
desnudos en la intemperie por varias horas condesnudos en la intemperie por varias horas con
temperaturas bajo cero. Además de estudiar lostemperaturas bajo cero. Además de estudiar los
efectos físicos de la exposición al frío, losefectos físicos de la exposición al frío, los
experimentadores calculaban diferentes manerasexperimentadores calculaban diferentes maneras
de volver a calentar a los supervivientesde volver a calentar a los supervivientes

23. EXPERIMENTOS CON BOMBASEXPERIMENTOS CON BOMBAS
INCENDIARIASINCENDIARIAS
 Desde noviembre de 1938 hasta enero de 1942,Desde noviembre de 1938 hasta enero de 1942,
se condujeron experimentos en Buchenwaldse condujeron experimentos en Buchenwald
para evaluar el efecto de varias preparacionespara evaluar el efecto de varias preparaciones
farmacéuticas en las quemaduras con fósforo.farmacéuticas en las quemaduras con fósforo.
Estas quemaduras eran infligidas en sujetos conEstas quemaduras eran infligidas en sujetos con
sustancias extraídas de bombas incendiarias.sustancias extraídas de bombas incendiarias.

24. SECUELASSECUELAS
 Muchos de los sujetos murieron como resultadoMuchos de los sujetos murieron como resultado
de los experimentos conducidos por los nazis,de los experimentos conducidos por los nazis,
mientras que muchos otros fueron asesinadosmientras que muchos otros fueron asesinados
una vez que se completaron las pruebas o parauna vez que se completaron las pruebas o para
estudiar el efecto post mortem . Aquellos queestudiar el efecto post mortem . Aquellos que
sobrevivieron a menudo quedaron mutilados,sobrevivieron a menudo quedaron mutilados,
sufriendo de discapacidad permanente, cuerpossufriendo de discapacidad permanente, cuerpos
debilitados y presión psicológica.debilitados y presión psicológica.