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• Variante B de las
gangliosidosis GM2
• Deficiencia de
hexoaminidasa A
• Acumulación del
gangliósido GM2
• Anomalía en el
cromosoma 15
Subunidad α:
enfermedad de Tay Sachs
(afecta al gen HEXA)
Subunidad β:
enfermedad de Sandhoff
(afecta al gen HEXB)
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
Para la degradación del GM2 se necesita de la
Hexoaminidasa A y de la proteína activadora GM2A
¿ Cómo se degrada el gangliósido
GM2?
Formas según la aparición de
síntomas
• Macrocefalia, mancha retiniana rojo cereza, hipotonía,
pérdida de las capacidades motoras entre los 3 y 5 años.
FORMA INFANTIL
• Ataxia motora entre los 2 y 6 años, pérdida del lenguaje,
espasticidad, el paciente fallece entre los 10 y 15 años.
FORMA JUVENIL
• Torpeza mental en la infancia, debilidad motora progresiva en la
adolescencia, es frecuente la psicosis o depresión.
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Enfermedad de tay sachs

  • 1. • Variante B de las gangliosidosis GM2 • Deficiencia de hexoaminidasa A • Acumulación del gangliósido GM2 • Anomalía en el cromosoma 15 Subunidad α: enfermedad de Tay Sachs (afecta al gen HEXA) Subunidad β: enfermedad de Sandhoff (afecta al gen HEXB) ENFERMEDAD DE TAY SACHS
  • 2. Para la degradación del GM2 se necesita de la Hexoaminidasa A y de la proteína activadora GM2A ¿ Cómo se degrada el gangliósido GM2?
  • 3. Formas según la aparición de síntomas • Macrocefalia, mancha retiniana rojo cereza, hipotonía, pérdida de las capacidades motoras entre los 3 y 5 años. FORMA INFANTIL • Ataxia motora entre los 2 y 6 años, pérdida del lenguaje, espasticidad, el paciente fallece entre los 10 y 15 años. FORMA JUVENIL • Torpeza mental en la infancia, debilidad motora progresiva en la adolescencia, es frecuente la psicosis o depresión. FORMA ADULTA