CONSERVACIÓN Y PRESERVACIÓN DE LOS DOCUMENTOS.pptx
Enfermedad de tay sachs
1. • Variante B de las
gangliosidosis GM2
• Deficiencia de
hexoaminidasa A
• Acumulación del
gangliósido GM2
• Anomalía en el
cromosoma 15
Subunidad α:
enfermedad de Tay Sachs
(afecta al gen HEXA)
Subunidad β:
enfermedad de Sandhoff
(afecta al gen HEXB)
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
2. Para la degradación del GM2 se necesita de la
Hexoaminidasa A y de la proteína activadora GM2A
¿ Cómo se degrada el gangliósido
GM2?
3. Formas según la aparición de
síntomas
• Macrocefalia, mancha retiniana rojo cereza, hipotonía,
pérdida de las capacidades motoras entre los 3 y 5 años.
FORMA INFANTIL
• Ataxia motora entre los 2 y 6 años, pérdida del lenguaje,
espasticidad, el paciente fallece entre los 10 y 15 años.
FORMA JUVENIL
• Torpeza mental en la infancia, debilidad motora progresiva en la
adolescencia, es frecuente la psicosis o depresión.
FORMA ADULTA