enfermedad autosómica recesiva con multiples implicaciones sistémicas

1. FIBROSIS QUÌSTICA RaùlStiven Restrepo Amortegui Fundaciòn Universitaria de Ciencias de la Salud Medicina Semestre IV Informatica nivel medio

2. DEFINICIÒN La fibrosis quistica es una enfermedad autosomica recesiva, que provoca la acumulacion de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras areas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad crònica pulmonar mas comùn en niños y adultos jovenes.

3. Imagen 1: presencia de moco espeso causado por una fibrosis quìstica

4. CAUSAS La fibrosis quística es causada por una mutación genética, que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

5. Imagen 2: demuestra el taponamiento de vías respiratorios por presencia de moco

6. IMPLICACIONES Esta formacion de moco que se acumula en las vias respiratorias y en el pancreas, causa importantes infecciones pulmonares y seriosproblemas digestivos. También afecta las glándulassudoríparas y el aparato reproductor

7. Imagen 3: en esta imagen podemos apreciar los distintos órganos afectados por la fibrosis quística.

8. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de fibrosis quística se establece por : Características clínicas y analíticas típicas. Se confirma con la prueba del sudor. En algunas ocasiones, su médico puede realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a través de este método

9. Imagen 4: prueba de sudor, se utiliza para confirmar presencia de fibrosis quística.

10. SÍNTOMAS La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de: La edad del individuo El grado en que se ven afectados órganos específicos La terapéutica instituida previamente Los tipos de infecciones asociadas.

11. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas Otros síntomas aparecen durante la niñez y alinicio de la adultez. Éstos incluyen: Retardo del crecimiento Dificultades crecientespor la malabsorción devitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.

12. OTROS SÍNTOMAS Otros síntomas son: Escaso crecimiento o escasa ganancia de peso. Deficiencias de vitaminas. Mala salud de los huesos debida a la malabsorción de la vitamina D y del calcio. Diabetes relacionadacon fibrosis quística (CFRD) Aumento de la pérdida de sal Deficiencia de ácidosgrasos esenciales.

13. Imagen 5: representa la perdida de peso asociada a la fibrosis quistica. Imagen 6: representa el retraso de crecimiento asociado a la fibrosis quística.

14. ENFERMEDAD ENDOCRINA Y DE CRECIMIENTO En el páncreas se produce insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. Por lo que un daño en el páncreas puede conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la regulación del calcio y del fósforola baja disponibilidad de ésta, a causa de la malabsorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas.

15. RETARDO DEL CRECIMIENTO El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Las determinantes del retardo en el crecimiento son multifactoriales e incluyen la infección pulmonar crónica, la malabsorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal, y el aumento de la demanda metabólica asociado a la afección crónica.

16. TRATAMIENTO Imagen 7: tratamiento que se puede llevar a cabo por medio de antibioticos

17. TRATAMIENTO Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El tratamiento incluye: Antibióticos para las infecciones respiratorias. Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes suplementos vitamínicos, especialmente de lasvitaminas A, D, E y K. Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratorias. Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.

18. Imagen 8: tratamiento por medio de medicamentos que ayudara a abrir las vías respiratorias.

19. Imagen 10: fibrosis quística avanzada, presente en adulto

20. Imagen 11: tratamiento de fibrosis quistica es necesariamene inmediato.

21. ARTICULOS

22. ARTICULO 1 Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter. Resumen: La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación.

23. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácidobase, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508. Analisis: la fibrosis quistíca puede confundirse con el síndrome de Bartter como lo comunica el articulo en el caso de un paciente lactante de 2 meses con mutación delta F508.

24. Autores: Docente «William Soler». La Habana, Cuba2Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba3Especialista de I Grado de Pediatría. Profesor Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba4Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Nefrología. Profesor Consultante. Instituto de Nefrología. La Habana, Cuba5Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor Auxiliar. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba6Especialista de I Grado de Pediatría. Asistente. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba

25. ARTICULO 2 Manejo Nutricional en Niños y Adolescentes con Fibrosis Quística. Resumen: La importancia de un óptimo estado nutricional ha sido bien demostrada en los pacientes con Fibrosis Quística; incide en la mortalidad, disminuye la morbilidad y podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Sin embargo, el éxito del tratamiento nutricional depende en gran medida de la prontitud con que se realice, ya que la detección precoz del déficit nutricional favorece una mejor respuesta al tratamiento, a la vez que una actitud más activa favorece un menor deterioro, de manera que tanto el apoyo por vía enteral como la indicación de gastrostomía en etapas menos tardías cobran mayor relevancia. Con el aumento de la sobrevida se presentan además nuevos desafíos nutricionales, como son déficits específicos de AGE, micronutrientes y minerales, al igual que efectos antioxidantes y antiinflamatorios de diversos nutrientes.

26. En esta revisión se espera haber entregado un conocimiento actualizado y aportado algunas herramientas para el manejo nutricional de los niños con FQ. Analisis: la nutrición es un factor importante en el tratamiento de la FQ si, y solo si se trata con prontitud la enfermedad. Autores:BARJA Y., SALESA1 sbarja@puc.clREBOLLO G., MARIA JESÚS2

27. ARTICULO 3 Evaluación nutricional dietética en pacientes afectos de fibrosis quística. Resumen: La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, que afecta a las células epiteliales exocrinas, y los órganos más afectados son el páncreas y los pulmones. La esteatorrea es la más importante manifestación clínica y afecta al estado nutritivo, al desarrollo y a la absorción de micronutrientes y vitaminas liposolubles. Mantener un estado nutricional adecuado es un aspecto decisivo en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo de este trabajo fue caracterizar el estado nutricional dietético de niños que se encuentran en situaciones de riesgo nutricional. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo con un grupo de pacientes afectos de fibrosis quística. El universo comprendió 17 pacientes que recibieron atención médica y seguimiento en el Hospital Pediátrico Docente "William Soler".

28. RESULTADOS. En la encuesta se encontró que la distribución porcentual calórica que aportaron los alimentos consumidos por los pacientes fue del 12 % para las proteínas, del 33 % para las grasas y del 55 % para los carbohidratos. La energía que aportaron los alimentos consumidos ascendió a 3400 kcal, con un intervalo mínimo de 1703 kcal y máximo de 6180 kcal. Para las proteínas el consumo fue de 101 g, con un rango de 49 a 207 g; para las grasas fue de 128 g, con rango de 60 g a 270 g y para los carbohidratos, 457 g con intervalo mínimo de 243 g e intervalo máximo de 704 g. CONCLUSIONES. La evaluación dietética de un niño puede predecir la alteración de su estado nutricional antes de la alteración bioquímica y mucho antes de que se hagan evidentes los signos clínicos de deficiencia. Analisis: alteraciones dieteticas, pueden influir en la nutrición de los niños mucho antes de q se hagan evidentes los signos clinicos de la deficiencia.

29. Autores: Esplugas Montoya, Aida E.1 roberto.razon@infomed.sld.cuBehar, Roberto Razón2Menéndez, Arturo Ojea3

30. ARTICULO 4 Fibrosis Quística: mutaciones más frecuentes en la población mundial. Resumen: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población Caucásica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700. Desde que fue clonado el gen regulador de transmembrana de la FQ (CFTR) e identificada la mutación principal F508del, más de 1300 mutaciones han sido reportadas. El número y la frecuencia de estas mutaciones varían de acuerdo al origen étnico y localización geográfica de la población. Analisis: la FQ es la enfermedad autosómica recesiva mas común en la población caucásica. Autores: Mesa, Teresa Collazo1 tcollazo@infomed.sld.cu

31. Articulo 5 Aspergilosis broncopulmonar alérgica en niños con enfermedad pulmonar crónica y fibrosis quística. Resumen: La aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es infrecuente en pediatría, sin embargo, es necesario tener presente el diagnóstico e instaurar un tratamiento precoz, con la finalidad de evitar mayor deterioro de la función pulmonar. Objetivo: presentar nuestra experiencia en el diagnóstico y manejo de la ABPA en niños portadores de enfermedad pulmonar crónica (EPC) postviral y fibrosis quística (FQ). Pacientes y Método: 6 pacientes con ABPA diagnosticados entre los años 2000-2003, de 9 a 17 años de edad (promedio 13 años), 4 de sexo masculino y 2 femenino. El estudio se realizó en pacientes con EPC postviral o FQ que presentaban un cuadro clínico sugerente y se confirmó con dos o más cultivos positivos para Aspergillus sp, con la presencia de hitas y al menos un criterio primario.

32. Resultados: La totalidad de los pacientes presentaron IgG específica elevada, 5 con test cutáneo positivo y eosinofilia. Los 6 niños mostraron nuevos infiltrados pulmonares y en 2 bronquiectasias centrales. Fueron tratados con prednisona 2 mg/kg/d durante un mes, luego igual dosis en días alternos por 4 meses e itraconazol 2-5 mg/kg/d durante 5 meses. Evolucionaron con mejoría clínica, de la saturometría y flujometría, y en 4 pacientes la espirometría. Todos disminuyeron los infiltrados pulmonares, negativizaron los cultivos y la IgG específica. No observamos efectos adversos con el tratamiento empleado. Conclusión: En pediatría la ABPA es poco frecuente, sin embargo, empeora la función pulmonar, por lo que debe ser considerada en niños portadores de asma bronquial, EPC o FQ. Nuestros pacientes se beneficiaron con el tratamiento utilizado. Analisis: ABPA es poco frecuente pero debe considerarse en pacientes con FQ ya que puede empeorar el estado de los pulmones.

33. Autores: Maggiolo M., Julio1Rubilar O., Lilian1González V., Ramiro1Girardi B., Guido2Vildósola S., Carlos3Mendoza N., Carmen4

34. BIBLIOGRAFIA DE ARTICULOS Articulo 1: Campañá Cobas N, Behar R, Álvarez S, Coma R, Mesa M, Hernández Hernández J. Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter. (Spanish). Revista Cubana de Pediatría [serial onthe Internet]. (2008, Oct), [citedAugust 2, 2011]; 80(4): 59-63. Availablefrom: MedicLatina. Articulo 2:BARJA Y. S, REBOLLO G. M. Manejo Nutricional en Niños y Adolescentes con Fibrosis Quística. (Spanish). Revista Chilena de Pediatría [serial onthe Internet]. (2009, May), [citedAugust 2, 2011]; 80(3): 274-284. Availablefrom: MedicLatina. Articulo 3: Esplugas Montoya A, Behar R, Menéndez A. Evaluación nutricional dietética en pacientes afectos de fibrosis quística. (Spanish). Revista Cubana de Pediatría [serial onthe Internet]. (2008, July), [citedAugust 2, 2011]; 80(3): 23-31. Availablefrom: MedicLatina.

35. Articulo 4: Mesa T. Fibrosis Quística: mutaciones más frecuentes en la población mundial. (Spanish). Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [serial onthe Internet]. (2008, Apr), [citedAugust 2, 2011]; 27(2): 1-10. Availablefrom: MedicLatina. Articulo 5:Maggiolo M. J, Rubilar O. L, González V. R, Girardi B. G, Vildósola S. C, Mendoza N. C. Aspergilosis broncopulmonar alérgica en niños con enfermedad pulmonar crónica y fibrosis quística. (Spanish). Revista Chilena de Pediatría [serial onthe Internet]. (2006, Mar), [citedAugust 2, 2011]; 77(2): 161-168. Availablefrom: MedicLatina.

36. BIBLIOGRAFIA 1. Definición, causas, implicaciones y sintomas: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://www.abcdelasalud.net/sitio/content/view/61 http://www.dmedicina.com/salud/respiratorias/fibrosis-quistica.html 2. Tratamiento, y enfermedades relacionadas: http://fibrosisquistica.org/ http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/F/Fibrosis%20Quistica/Paginas/Cover%20fibrosis.aspx http://www.clinicadam.com/Salud/5/000107.html http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica 3. Libros: Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina , Solari, editorial medica panamericana 546 pags. Patologia Estructural y Funcional de Robbins 6ta Edicion , KumarV, editorial McGraw, año 2000.

37. BIBLIOGRAFIA DE ILUSTRACIONES Imagen 1: tomada de http://fibrosis-quistica.blogspot.com/ Imagen 2: tomada de http://www.clinicadam.com/salud/6/18135.html Imagen 3: tomada de http://www.taringa.net/posts/info/1206152/Para-tener-en-cuenta-_-Fibrosis-Quistica.html Imagen 4: tomada de http://salud-para-todos.com.ar/contenido/ansiedad-angustia-generalizada-tag Imagen 5: tomada de http://www.educarchile.cl/portal.herramientas/nuestros_sitios/aprendiendo/sitio/Juegos_verbales/chistes/guia3.html Imagen 6: tomada de http://www.depaginas.com.ar/fotode_enanos_27805 Imagen 7: tomada de http://www.nutricion.pro/28-05-2009/diabeticos/tratamiento-de-diabetes-consejos Imagen 8: tomada de http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica Imagen 12: tomada de http://belenmoltedo.blogspot.com/2008/11/dedito-para-arriba-lider.html

38. GRACIAS!