Chromosomal rearrangements as Speciation Mechanisms - Italiano

Chromosomal rearrangements as
speciation mechanisms
Tesi Magistrale in Biologia Molecolare
Universita’ degli Studi Milano Bicocca
Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
Corso di laurea in Scienze Biologiche N.O.
Autore: Cino Robin Castelli
Matricola.: 032266
Relatore: Prof. Maurizio Casiraghi
Co-Relatore: Prof. Sergio Ottolenghi
Data: 9 Ottobre, 2015
1Chromosomal rearrangements as speciation mechanisms - Cino Robin Castelli 032266

2Chromosomal rearrangements as speciation mechanisms - Cino Robin Castelli 032266
“Over 90% (and perhaps 98%) of all speciation events are
accompanied by karyotypic changes and in the majority of these
cases, the structural chromosomal rearrangements have played
a primary role in initiating divergence.”
(White, M.J.D., 1978, Modes of Speciation p. 324)

Chromosomal rearrangements as speciation mechanisms - Cino Robin Castelli 032266 3
• Comprendere come alcune categorie di
riarrangiamenti cromosomici possano fissarsi in
popolazioni, nononstante gli effetti fortemente
negativi sulla fertilità degli eterozigoti.
• Creare un modello computerizzato di
popolazioni in cui siano fissate translocazioni
bilanciate e valutarne la resilienza rispetto
all’immigrazione di individui Wild Type.
• Modificare il modello per valutare i possibili
meccanismi di insorgenza di geni rafforzanti la
separazione riproduttiva (reinforcement) e
valutarne il potenziale ruolo nella genesi di
nuove specie.
Scopo della Tesi:

Cosa si vuole dimostrare?
• La fissazione di traslocazioni cromosomiche in
piccole popolazioni isolate può portare a due esiti:
estinzione o speciazione.
• L’estinzione è di gran lunga l’esito più comune ma
non lascia tracce nel record evoluzionistico
citogenetico.

Cosa si vuole dimostrare?
• La speciazione cromosomica è un evento raro ma chiaramente visibile
analizzando specie correlate.
• I fattori che la regolano sono:
• Probabilità di traslocazione cromosomica bilanciata per
generazione
• Dimensioni della popolazione locale in cui appare la traslocazione
• Probabilità di fissazione della traslocazione nella popolazione
• Fattori stocastici
• Percentuale di ibridizzazione con individui WT nelle generazioni
successive
• Tempo (numero di cicli riproduttivi necessari per far emergere
barriere riproduttive e ricreare la variabilità genetica iniziale)

“Species are groups of actually or potentially
interbreeding natural populations which are
reproductively isolated from other such groups”
(Ernst Mayr, 1942)
Concetto di specie
utilizzato in questa tesi

Attraverso il regno Animale e Vegetale, in media
1 individuo ogni 500 è portatore di un qualche
riarrangiamento cromosomico
(M.J.D. White, 1978)
Frequenza di
riarrangiamenti
cromosomici

• Translocazioni Bilanciate
• Negativamente eterotiche
• Documentato effetto sulla progenie
• Presenti in tutti i lignaggi animali e vegetali
Riarrangiamenti
cromosomici oggetto di
questa tesi

Effetti delle translocazioni bilanciate sui gameti:
Eteroticità negativa
Omozigote Wild Type:
100% gameti bilanciati
Omozigote Traslocato:
100% gameti bilanciati
Eterozigote:
50% gameti sbilanciati

Effetti delle translocazioni bilanciate sui gameti:
Gametogenesi in Eterozigoti Traslocato/Wild Type
50% gameti sbilanciati
25% gameti di tipo Wild Type
25% gameti di tipo Traslocato

Effetti delle translocazioni bilanciate:
Fertilità dei possibili incroci
CROSSES Fitness
Resulting genotypes of
cross
Combined values
(fitness x genotype)
WT WT 1 WT WT
NS NS 1 NS NS
M1 M1 1/2 1/2 WT + 1/2 M1 1/4 WT + 1/4 M1
M1 WT 1/2 1/2 M1 + 1/2 NS 1/4 M1 + 1/4 NS
M1 M1 5/16 3/5 M1 + 1/5 NS+1/5 WT 3/16 M1 + 1/16 NS + 1/16 WT
WT NS 1 M1 M1

Come predire l’evoluzione di una translocazione
bilanciata in una popolazione?
La maniera abituale per alleli neutri (biallelici) è tramite la
Legge di Hardy-Weinberg:
p2 + 2pq + q2 = 1
In cui:
p = frequenza allele a nella popolazione
q = frequenza allele A nella popolazione
E:
p2 = frequenza genotipo aa nella prossima generazione
2pq = frequenza genotipo aA nella prossima generazione
q2 = frequenza genotipo AA nella prossima generazione
N.B.: Si tratta della semplice espansione del binomio (p+q)2=1

Perchè non possiamo usare HW
direttamente?
Hardy-Weinberg si basa su:
1) Assenza di selettività nella scelta del partner
2) Assenza di mutazioni
3) Assenza di selezione genetica
4) Assenza di deriva genica/fattori stocastici
5) Assenza di Meiotic Drive
Nel nostro caso abbiamo:
1) una forte selezione genetica contro l’eterozigote
2) Vogliamo valutare come una popolazione si comporti in risposta a migrazioni casuali
ripetute
3) Ci interessa l’effetto di nuove mutazioni che portino ad una selettività nella scelta del
partner che prevenga accoppiamenti tra omozigoti traslocati ed omozigoti wild type.

Modifiche apportate alla legge di Hardy-
Weinberg per valutare le dinamiche di
popolazione studiate: Popolazione traslocata
Espandiamo HW per omozigoti WT (WW), eterozigoti M1 (WN) e omozigoti NS (NN):
= 2 +
1
2
+
1
4
2, 1 = 2 +
1
2
+
1
2
+
1
2
2 , = 2 +
1
2
+
1
4
2
= 2 + + 2 + 2 + + 2
+ + =
Modifichiamo per includere le ridotte fitness per gli eterozigoti (differenze evidenziate):
= 2 +
1
2
+
1
16
2 1 = 2 +
1
2
+
1
2
+
1
4
2 = 2 +
1
2
+
1
16
2
= 2 + +
3
8
2 + 2 + + 2
+ + <
= Frazione di individui WT; = Frazione di individui M1; =Frazione di individui NS
Per la trattazione matematica delle equazioni si faccia riferimento alla tesi, sezione 2.1.

Simulazioni di popolazioni translocate:
Dinamiche della popolazione traslocata in
assenza di migrazione
Per il programma scritto in MATLAB™ per le simulazioni di popolazioni si faccia
riferimento alla tesi, sezione 2.9.
Il cariotipo Wild Type è stabile una volta
fissato nella popolazione
Il cariotipo traslocato è stabile una volta
fissato nella popolazione
Wild Type
Stabile
Traslocato
Stabile

Simulazioni di popolazioni translocate:
Dinamiche della popolazione traslocata in
Per il programma scritto per le simulazioni di popolazioni si faccia riferimento alla tesi, sezione 2.9.
Il cariotipo Wild Type si fissa se ha una
prevalenza iniziale sul traslocato
Il cariotipo traslocato si fissa se ha una
prevalenza iniziale sul Wild Type
Wild Type
Arriva a fissazione
Traslocato
Arriva a fissazione

Simulazioni di popolazioni
translocate: Dinamiche della
popolazione traslocata in
Il cariotipo Eterozigote traslocato/Wild Type è
instabile.
Popolazioni di Eterozigote traslocato/Wild Type
decadono al cariotipo Wild Type o traslocato non
appena uno dei due ha un leggero vantaggio
sull’altro
Ibrido
Wild Type
Arriva a fissazione
Traslocato
Arriva a fissazione

Simulazioni di popolazioni translocate: Effetti
della migrazione di individui Wild Type
Una popolazione traslocato
può resistere a frequente
migrazione da Wild Type:
Sopravvivenza per 1,000
generazioni di immigrazione
di Wild Type tra 0% e 4% per
generazione.

Simulazioni di popolazioni translocate: Effetti
della migrazione di individui Wild Type, collasso
della popolazione
Una popolazione traslocato
può collassare se la
migrazione da Wild Type è
eccessiva:
Collasso a Wild Type dopo
4500 generazioni di
immigrazione di Wild Type tra
0% e 4% per generazione.
Wild Type
Arriva a fissazione
Traslocato
Collassa

Simulazioni di popolazioni translocate: Limiti alla
resistenza alla migrazione di individui Wild Type
La resistenza all’introgressione da parte di Wild Type ha precisi limiti.
La resistenza alla migrazione dipende sia dall’entità della migrazione sia dalla frequenza
dell’evento migratorio, si tratta di una combinazione dei due fattori.
Translocated population
Collapse threshold
Max. immigration
per generation
Probability of
immigration per
generation
4.0% 100%
6.0% 50%
15% 25%

Dinamiche di popolazione studiate: Popolazione
traslocata con gene di Reinforcement
Ipotizziamo ora la comparsa di un
gene R, il cui effetto sia di far rifiutare
al portatore l’accoppiamento con
individui WT.
GENOTYPE
Variable (fraction of
population)
WWMM a
WWMR b
WWRR c
WNMM d
WNMR e
WNRR f
NNMM g
NNMR h
NNRR i
CONSEGUENZE:
1) l’accoppiamento AxB non è
necessariamente lo stesso di BxA.
2) Dobbiamo rimodellare le equazioni
3) Dobbiamo espandere il polinomio:
+ + + + + + + + ( + + + + + + + + ) =

Combiniamo traslocazione e gene R:
= 2
+ +
+1
2
, +
1
2
+ +
+1
2
+
1
4
+
+1
2
+
5
64
2
+
5
64
+
1
8
;
=
1
4
+
+1
2
+
1
2
+
+1
2
+
5
64
+
5
32
+
5
64
+
1
4
;
=
5
64
+
1
8
+
5
64
2
;
=
1
2
+ +
+1
2
+ 2
+ +
+1
2
+
1
4
+
+1
2
+
+
+1
2
+
5
32
2
+
5
32
+
1
2
+
1
2
ℎ +
5
128
2
+
1
2
+
1
4
ℎ +
1
4
;
=
1
4
+
+1
2
+
+
+1
2
+
1
2
+
+1
2
+ 2
+
+1
2
+
5
32
+
5
16
+
1
2
ℎ + +
5
64
2
+
5
32
+
1
2
+
1
2
ℎ +
1
2
+ +
1
2
ℎ;
=
5
128
2
+
5
32
+
1
4
ℎ +
1
4
+
5
32
2
+
1
2
ℎ + ;
=
5
64
2
+
5
64
+
1
2
+
1
2
ℎ +
5
128
2
+
1
2
+
1
4
ℎ +
1
8
+ 2
+
1
4
ℎ2
+ ℎ;
=
5
64
+
5
32
+
1
2
ℎ + +
5
64
2
+
5
64
+
1
2
+
1
2
ℎ +
1
4
+ +
1
2
ℎ + 2 +
1
2
ℎ2
+ ℎ + ℎ ;
=
5
128
2
+
5
64
+
1
4
ℎ +
1
8
+
5
64
2
+
1
2
ℎ + +
1
4
ℎ2
+ ℎ + 2
;
Queste equazioni possono ora essere utilizzate per effettuare una serie di simulazioni e
valutare l’impatto del gene R sulla resilienza all’invasione da parte di di invidui WT.

Il gene R non modifica il comportamento di popolazioni pure
(il modello matematico è dunque corretto)
Popolazione stabile
soli individui Traslocato
NNMM (senza gene R)
Popolazione stabile
Wild Type
WWMM (senza gene R)
Popolazione instabile
soli individui Ibridi
WNMM (senza gene R)

Cariotipi Wild Type o Traslocato invadono la popolazione se sono
rappresentati in numero maggiore l’uno rispetto all’altro.
Leggero vantaggio iniziale
di WW, fissa WW entro 30
generazioni (senza gene R)
Leggero vantaggio iniziale
di NN, fissa NN entro 30
generazioni (senza gene R)

• Il gene R conferisce aumentata resilienza all’introgressione.
• È in grado di apparire in una singola copia e crescere fino a 1/3 della
popolazione in tempi molto rapidi.
10,000 generazioni,migrazione al 5% ,50% di
probabilità.
Gene R appare con frequenza di 10-5.
100,000 generazioni, migrazione al 15%,
20% di probabilità.
Gene R appare con frequenza di 10-5.

Rispetto alla semplice popolazione Traslocato il gene R conferisce una
resistenza alla introgressione aumentata di un fattore tra 1.8 e 3.33
Translocated population
No R gene
Collapse threshold
Translocated population, R rejects
WT,
R gene in equilibrium 1/3 to 2/3
Collapse threshold
Factor of
improved
resistance to
introgression
Max. immigration
per generation
Probability of
immigration per
generation
Max. immigration
per generation
Probability of
immigration per
generation
4.0% 100% 13.0% 100% 3.25
6.0% 50% 20.0% 50% 3.33
15% 25% 27.0% 25% 1.8

traslocata con gene di Reinforcement totale
Cosa accade se il gene R fa rifiutare al portatore
l’accoppiamento con individui WT ed individui ibridi WN?
CONSEGUENZE:
1) Alcuni accoppiamenti non avvengono più.
2) Alcuni genotipi non possono esistere.
3) I portatori di R sono quasi totalmente isolati da WT e Ibridi
4) Dobbiamo riscrivere le equazioni di popolazione

Otteniamo le seguenti equazioni;
= 2 + +
+
1
2
+ +
_
+
5
64
2 + +
_
;
= 0;
= 0;
=
1
2
+ +
_
+ 2
+ +
+1
2
+
5
32
2 + +
_
+
1
2
+ +
+1
2
;
= 0;
= 0 ;
=
5
64
2 + +
_
+
1
2
+ +
+1
2
+ 2 +
1
4
ℎ2
+ ℎ;
= 2 +
1
2
ℎ2
+ ℎ + ℎ ;
=
1
4
ℎ2
+ ℎ + 2
;

Il gene di si comporta come il gene R e raggiunge il
valore di equilibrio di 1/3
1,000 generazioni
migrazione al 15%
Gene R totale appare con
frequenza di 10-6.

Il gene di crea però una sottopopolazione (NNRR,
NNMR ed NNMM) che è quasi totalemente riproduttivamente isolata:
Di conseguenza, la popolazione Traslocato non è più a rischio di
estinzione.
La popolazione Traslocato/
è, in sostanza, una nuova specie.
100,000 generazioni
migrazione al 100%
in frequenza 1/3.

Ruoli di fattori chiave nel processo di
speciazione cromosomica
1. Dimensioni della popolazione locale
2. Fattori stocastici
3. Entità dell’accoppiamento degli individui traslocati con migranti WT
4. Pressione Selettiva
Gli effetti di ciascuno di questi fattori possono essere diametralmente opposti in
dipendenza della fase in cui si trova la popolazione:
1. Fase di emergenza iniziale del riarrangiamento cromosomico
2. Fase di post-fissazione della traslocazione
3. Fase di reinforcement
Fattori chiave nel processo di speciazione cromosomica:

Probabile destino di una popolazione traslocata
Fattore
Fase
Emergenza
riarrangiamento
post-fissazione reinforcement
Dimensioni della
popolazione locale
Estinzione Fissazione Speciazione
Fattori Stocastici
Estinzione o
Fissazione
Neutro Speciazione
Accoppiamento con
individui wild type
Estinzione Estinzione
Speciazione (più
raramente
Estinzione)
Pressione selettiva Estinzione Fissazione Speciazione
Effetto cumulativo Estinzione Fissazione Speciazione

Conclusioni
• La fissazione di traslocazioni cromosomiche in piccole popolazioni isolate può
portare a due esiti: estinzione o speciazione.
• L’estinzione è di gran lunga l’esito più comune ma non lascia tracce nel record
evoluzionistico citogenetico.
• La speciazione è un evento raro ma chiaramente visibile analizzando specie
correlate (rif. Sezione 1.2.4.). I fattori che vanno tenuti in considerazione per
valutarne la probabilità sono:
• Probabilità di traslocazione cromosomica bilanciata per generazione
• Dimensioni della popolazione locale in cui appare la traslocazione
• Probabilità di fissazione della traslocazione nella popolazione
• Fattori stocastici
• Percentuale di ibridizzazione con individui WT nelle generazioni
successive
• Tempo (numero di cicli riproduttivi necessari per far emergere barriere
riproduttive e ricreare la variabilità genetica iniziale)

Conclusioni
• Il meccanismo di speciazione proposto spiega come dei geni di Reinforcement
possano essere essenziali per facilitare la formazione di nuove specie
cromosomiche.
• I meccanismi di bottleneck ed effetto fondatore previsti in questo modello e le
dinamiche di popolazione studiate spiegano come la popolazione in via di
speciazione avrà le seguenti caratteristiche:
• Elevato grado di similarità tra componenti la popolazione (alta consanguineità)
• Significativa differenza dalla popolazione di origine (proporzionale alla varianza
all’interno della popolazione originale)
• Presenza in proporzioni elevate di alleli rari nella popolazione di origine
(potenzialmente conferenti vantaggi selettivi in nuovi ambienti o condizioni
ambientali diverse dalle originali)
• Resistenza elevata alla reinvasione da parte della specie di origine
• Forte pressione selettiva verso la comparsa di barriere riproduttive ed una
completa speciazione
• Limitato, ma misurabile, flusso genico con la popolazione di origine

Slides di Backup

“There was a widespread belief among early cytogeneticists that
chromosomal rearrangement was the essential step in
speciation. Proposed as an alternative to geographic speciation,
the chromosomal speciation hypothesis is not valid.”
(Ernst Mayr, 1963)
&
“The fact of chromosomal speciation poses a problem” Mayr
(Ernst Mayr, 1982)
Posizioni storiche sulla speciazione cromosomica
BACKUP SLIDE

Frequenza di riarrangiamenti cromosomici
OBSERVED RATES OF CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS: WITHIN SPECIES
Species Type Incidence Authority
Homo sapiens Robertsonian Translocation (RBT) 1:1,000 (0.1 %) Wang et al. (2013) and
Abdalla et al. (2013)
Homo sapiens RBT, balanced translocations, inversions 6:1,000 to 1:100 (0.6% to 1%) O’Neill (2010)
Homo sapiens Chromosomal inversions 1:100 to 3:100 (1% to 3%) Shaw et al. (2004) and
Hsu et al. (1987)
Homo sapiens Fusion of chromosome 21 (Down
syndrome)
3x10-5 per gamete per generation (0.003%) Hamerton (1971)
Homo sapiens Fusions of smaller chromosomes 10-4 per individual (0.01%) Lande (1979)
Homo sapiens Pericentric inversions 0.4 x 10-4 per individual (0.004%) Lande (1979)
Homo sapiens Various, balanced and unbalanced 112:14,667 (0.7631%) Jacobs et al. (1992)
Homo sapiens Various, balanced 32:14,667 (0.218%) Jacobs et al. (1992)
Homo sapiens Various, unbalanced 80:14,667 (0.5451%) Jacobs et al. (1992)
Homo sapiens Reciprocal translocations 39:14,667 (0.2657%) Jacobs et al. (1992)
Various Multiple types 1:500 (0.2%) White (1978)
Drosophila (various) Reciprocal translocations 10-4 to 10-3 per gamete per generation (0.01%
to 0.1%)
Lande (1979)
Drosophila ananassae Reciprocal translocations 2:5,600 (0.0357%) Yamaguchi et al. (1976)
D.melanogaster (wild
strains)
Reciprocal translocations 1:531 (0.188%) Berg (1941)
D.melanogaster
(laboratory strains)
Pericentric inversions 3 x 10-3 (0.3%) Yamaguchi (1976)
Gekkonid lizards Pericentric inversions 1:24 (4.166%) King (1983)
Rumex acetosa Multiple types 1:50 (2%) Parker et al. (1988)
Scilla autumnalis Multiple unique chromosomal
rearrangements (mostly centromeric
shifts)
1:20 to 1:10 (5% to 10%) Parker et al. (1988)
Range: tra 0.003% e 10% m=1.331%, s=2.50%
BACKUP SLIDE

Effetti dei diversi riarrangiamenti cromosomici
Type of rearrangement Heterotic effect (Negative, Neutral or positive)
Deletion Potentially negative, depending on nature of lost portion (gene effects)
Insertion Potentially negative, depending on nature of duplicated/inserted portion (gene
effects)
Reciprocal Translocations Strongly negatively heterotic in heterozygotes. Neutral in homozygotes.
Tandem Fusion Negatively heterotic.
Robertsonian Fusion Potentially negatively heterotic, dependent on specific fusion/translocation.
X-Autosome translocations Potentially negatively heterotic, dependent on specific fusion/translocation.
Compounded by X inactivation effects (Haldane’s rule).
X-Autosome fusions Potentially negatively heterotic, dependent on specific fusion/translocation.
Compounded by X inactivation effects (Haldane’s rule).
Pericentric Inversions Minor negatively heterotic effects. Often polymorphic. Mechanisms of chiasmata
suppression often noted.
Paracentric Inversions Minor negatively heterotic effects. Often polymorphic. Mechanisms of chiasmata
suppression often noted.
Heterochromatin additions Generally no negatively heterotic effects. Often polymorphic.
BACKUP SLIDE

Effetti delle translocazioni bilanciate sui gameti
WT X NS cross
Wild Type
(WT)
Translocated
Homozygote
(NS)
Resulting Chromosomal Asset Balanced (Y/N)
Resulting
genotype
Viable fraction of
possible matings
Gametes ABCD BCAD ABCD/BCAD Y M1 100%
Overall cross viability 1Gli incroci tra Wild Type e Traslocato
producono 100% di progenie Ibrida
eterozigote Wild Type/Traslocato.
La progenie è prodotta in numeri normali.
BACKUP SLIDE

WT X WT cross
Wild Type
(WT)
Wild Type
(WT)
Resulting
genotype
Viable fraction of
possible matings
Gametes ABCD ABCD ABCD/ABCD Y WT 100%
Overall cross viability 1Gli incroci tra Wild Type e Wild Type
producono 100% di progenie Wild Type
Omozigote.
BACKUP SLIDE

NS X NS cross
Translocated
Homozygote
(NS)
Translocated
Homozygote
(NS)
Resulting
genotype
Viable fraction of
possible matings
Gametes BCAD BCAD BCAD/BCAD Y NS 100%
Overall cross viability 1Gli incroci tra Traslocato e Traslocato
producono 100% di progenie Traslocato
Omozigote.
BACKUP SLIDE

WT X M1 cross
Wild Type
(WT)
Translocated
Heterozygote
(M1)
Resulting
Chromosomal
Asset
Balanced (Y/N)
Resulting
genotype
Viable fraction of
possible matings
Gametes ABCD ABCD ABCD/ABCD Y WT 1/4
Gametes ABCD BCAD ABCD/BCAD Y M1 1/4
Gametes ABCD ABAD ABCD/ABAD N None 0
Gametes ABCD BCCD ABCD/BCCD N None 0
Gametes ABCD ABBC ABCD/ABBC N None 0
Gametes ABCD CDAD ABCD/CDAD N None 0
Overall cross viability 1/2
Gli incroci tra Traslocato e Ibrido producono 50% di
progenie WT e 50% di progenie ibrido.
La progenie è prodotta in quantità dimezzata rispetto al normale.
BACKUP SLIDE

NS x M1 Cross
Translocated
Homozygote
(NS)
Translocated
Heterozygote
(M1)
Resulting
Chromosomal Asset
Balanced (Y/N)
Resulting
genotype
Viable
fraction of
possible
matings
Gametes BCAD ABCD BCAD/ABCD Y M1 1/4
Gametes BCAD BCAD BCAD/BCAD Y NS 1/4
Gametes BCAD ABAD BCAD/ABAD N None 0
Gametes BCAD BCCD BCAD/BCCD N None 0
Gametes BCAD ABBC BCAD/ABBC N None 0
Gametes BCAD CDAD BCAD/CDAD N None 0
Gli incroci tra Traslocato e Ibrido producono 50% di
progenie Traslocato e 50% di progenie ibrido.
La progenie è prodotta in quantità dimezzata rispetto al normale.
BACKUP SLIDE

M1 x M1 Cross
Translocated Heterozygote
(M1)
Translocated Heterozygote
(M1)
Resulting Chromosomal Asset Balanced (Y/N) Resulting genotype
Viable fraction of
possible matings
Gametes ABCD ABCD ABCD/ABCD Y WT 1/16
Gametes ABCD BCAD ABCD/BCAD Y M1 1/16
Gametes ABCD ABAD ABCD/ABAD N None 0
Gametes ABCD BCCD ABCD/BCCD N None 0
Gametes ABCD ABBC ABCD/ABBC N None 0
Gametes ABCD CDAD ABCD/CDAD N None 0
Gametes BCAD ABCD BCAD/ABCD Y M1 1/16
Gametes BCAD BCAD BCAD/BCAD Y NS 1/16
Gametes BCAD ABAD BCAD/ABAD N None 0
Gametes BCAD BCCD BCAD/BCCD N None 0
Gametes BCAD ABBC BCAD/ABBC N None 0
Gametes BCAD CDAD BCAD/CDAD N None 0
Gametes ABAD ABCD ABAD/ABCD N None 0
Gametes ABAD BCAD ABAD/BCAD N None 0
Gametes ABAD ABAD ABAD/ABAD N None 0
Gametes ABAD BCCD ABAD/BCCD Y M1 1/64
Gametes ABAD ABBC ABAD/ABBC N None 0
Gametes ABAD CDAD ABAD/CDAD N None 0
Gametes BCCD ABCD BCCD/ABCD N None 0
Gametes BCCD BCAD BCCD/BCAD N None 0
Gametes BCCD ABAD BCCD/ABAD Y M1 1/64
Gametes BCCD BCCD BCCD/BCCD N None 0
Gametes BCCD ABBC BCCD/ABBC N None 0
Gametes BCCD CDAD BCCD/CDAD N None 0
Gametes ABBC ABCD ABBC/ABCD N None 0
Gametes ABBC BCAD ABBC/BCAD N None 0
Gametes ABBC ABAD ABBC/ABAD N None 0
Gametes ABBC BCCD ABBC/BCCD N None 0
Gametes ABBC ABBC ABBC/ABBC N None 0
Gametes ABBC CDAD ABBC/CDAD Y M1 1/64
Gametes CDAD ABCD CDAD/ABCD N None
Gametes CDAD BCAD CDAD/BCAD N None
Gametes CDAD ABAD CDAD/ABAD N None
Gametes CDAD BCCD CDAD/BCCD N None
Gametes CDAD ABBC CDAD/ABBC Y M1 1/64
Gametes CDAD CDAD CDAD/CDAD N None
Gli incroci tra Ibrido e Ibrido producono 1/5 di progenie WT , 1/5 di
progenie Traslocato e 3/5 di progenie Ibrido.
La progenie è prodotta in quantità di 5/16 rispetto al normale.
BACKUP SLIDE

Simulazioni di popolazioni traslocate: Effetti
della migrazione di individui Wild Type
Se si effettuano molteplici simulazioni con diverse condizioni iniziali si
vede facilmente quali siano le dinamiche di una popolazione traslocata.
Number of
Generations
Starting W/N Starting M/R Max. Random
Influx
Probability of
influx per
generation
Result of simulation
W/W W/N N/N M/M M/R R/R
Simulations without flux of WT immigrants
100 0 0 1 1 0 0 0% 0% Stable NN, as per HW law.
100 0 1 0 1 0 0 0% 0%
Equilibrium between WW, WN and
NN types as per HW law (Unstable
equilibrium)
100 1 0 0 1 0 0 0% 0% Stable WW, as per HW law.
100 1 1 1 1 0 0 0% 0%
Equilibrium between WW, WN and
NN types as per HW law (Unstable
equilibrium)
100 100 100 101 1 0 0 0% 0% NN fixes over time
100 101 100 100 1 0 0 0% 0% WW fixes over time
100 0 1 0 0 0 1 0% 0% NNRR fixes over time
100 0 1 0 0 1 0 0% 0%
NN fixes, M & R in stable equilibrium
over time.
100 0 1 0 100 0 1 0% 0%
over time.
100 0 99 1 99 0 1 0% 0%
over time.
La resistenza alla migrazione dipende sia dall’entità della migrazione sia dalla frequenza
dell’evento migratorio, si tratta di una combinazione dei due fattori.
BACKUP SLIDE

Effetti della presenza di un gene R sui possibili incroci
di una popolazione composta da individui translocati,
Wild Type e possibili incroci.
WW rejection case
Genotype target of mating attempt
WWMM WWMR WWRR WNMM WNMR WNRR NNMM NNMR NNRR
Genotype trying to
mate
a b c d e f g h i
WWMM a a2 ab ac ad ae af ag ah ai
WWMR b ab b2 bc bd be bf bg bh bi
WWRR c ac bc c2 cd ce cf cg ch ci
WNMM d ad bd cd d2 de df dg dh di
WNMR e ae be ce de e2 ef eg eh ei
WNRR f af bf cf df ef f2 fg fh fi
NNMM g ag bg cg dg eg fg g2 gh gi
NNMR h ah bh ch dh eh fh gh h2 hi
NNRR i ai bi ci di ei fi gi hi i2
Color Code
Mating refused
Mating not attempted
Mating successful
BACKUP SLIDE

Ipotizziamo ora la comparsa di un gene R, il cui effetto sia di far rifiutare al
portatore l’accoppiamento con individui WT ed anche con individui WN
(risultando così in una maggiore fitness). Gli accoppiamenti ora sono più
complessi ed alcuni genotipi non possono esistere:
WW rejection case
Genotype target of mating attempt
WWMM WWMR WWRR WNMM WNMR WNRR NNMM NNMR NNRR
Genotype trying to
mate a b c d e f g h i
WWMM a a2 ab ac ad ae af ag ah ai
WWMR b ab b2 bc bd be bf bg bh bi
WWRR c ac bc c2 cd ce cf cg ch ci
WNMM d ad bd cd d2 de df dg dh di
WNMR e ae be ce de e2 ef eg eh ei
WNRR f af bf cf df ef f2 fg fh fi
NNMM g ag bg cg dg eg fg g2 gh gi
NNMR h ah bh ch dh eh fh gh h2 hi
NNRR i ai bi ci di ei fi gi hi i2
Color Code
Nonexistent mating due to non-existing genotype
Mating refused
Mating not attempted
Mating successful
Si noti come i portatori del gene R si
comportino, sostanzialmente, come una
popolazione separata.
BACKUP SLIDE

In questo caso, tuttavia, osserviamo come il gene R porti al fissazione del
genotipo NNRR se R risulta fissato in una popolazione di soli ibridi.
Se tuttavia si ha una popolazione di ibridi per la traslocazione e per il gene
R si osserva il raggiungimento di un equilibrio in cui il genotipo traslocato
si fissa ed il gene R si stabilizza nella popolazione ad un valore di circa il
45%. Vedremo come questo valore sia leggermente diverso da quello di
equilibrio che occorre per frazioni diverse di R.
Popolazione di soli ibridi WN con gene R
fissato.
Genotipo NNRR fissa in circa 30 generazioni.
Popolazione di soli ibridi WN con gene R al 50%.
Genotipo NN fissa in circa 30 generazioni. Si instaura
equilibrio stabile tra gene M e gene R.
BACKUP SLIDE

100,000 generazioni di migrazione al 12% per generazione con 100% di probabilità. Gene R
presente inizialmente con frequenza di 1/3 (frequenza di equilibrio).
BACKUP SLIDE

Durante la fase di emergenza iniziale del riarrangiamento cromosomico il
risultato più frequente sarà di gran lunga l’estinzione del cariotipo
traslocato.
1. - Initial emergence of Rearrangement phase
Factor Effect on ultimate
destiny of
rearrangement
Magnitude of effect Likelihood of effect
Local Population
size
Extinction Proportional to population size
Directly proportional to population size, almost certain
for population sizes larger than 50 individuals.
Stochastic factors Extinction or Fixation
Inversely proportional to
population size
Drift, population bottlenecks and other random factors
can push the translocation either to extinction or to
local fixation. Given the negatively heterotic effects of
the rearrangement, this will only apply to populations
that are relatively small.
Mating with
original karyotype
carriers
Extinction
Proportional to relative size of
introgression
Mating with original karyotype carriers will increase
the fraction of original karyotype versus rearranged
karyotype. Given the final destiny of the translocation
is frequency dependent (it can only fix if it manages to
pass 50% frequency in the population), the effect of
immigration in early stages is towards extinction.
Selective pressure Extinction
Proportional to negatively
heterotic effects of
rearrangement
Heterozygotes show reduced fitness, strong selective
pressure against carriers of translocation (selection is
against the rarer karyotype).
Cumulative
effect:
Extinction In the initial stages extinction of the translocated karyotype is, by several orders
of magnitude, the most probable outcome.
BACKUP SLIDE

Durante la fase di post fissazione del riarrangiamento cromosomico il
risultato più frequente sarà la fissazione del cariotipo traslocato, a meno di
massicce migrazioni da parte di individui Wild Type.
2 – Post-fixation phase
Factor Effect on ultimate
destiny of
rearrangement
Local Population
size
Fixation Proportional to population size
The faster the translocated population can grow, the
more it will be resistant to introgression from the original
population (the percentile impact of a set number of
individuals migrating from the original population will be
smaller, the larger the translocated population size is).
Stochastic factors Neutral Neutral
During this stage stochastic factors play a neutral role
since the rearrangement is fixed.
Mating with original
karyotype carriers
Extinction
Proportional to amount of
introgression
If the original karyotype migrates into the new population
in sufficiently large numbers to surpass 50% of
frequency, it will replace the rearranged karyotype.
Selective pressure Fixation
Proportional to negatively
heterotic effects of
rearrangement
Heterozygotes show reduced fitness, there is strong
selective pressure against carriers of the original
karyotype (selection is against the rare karyotype).
Cumulative effect: Fixation
Unless massive immigration (or reabsorption by original population) occurs, the
rearranged karyotype is stable and resists introgression by the original karyotype.
BACKUP SLIDE

Durante la fase di reinforcement del riarrangiamento cromosomico il
risultato più frequente sarà la speciazione del cariotipo traslocato.
3 – Reinforcement phase
Factor
Effect on ultimate
destiny of
rearrangement
Local
Population
size
Speciation Proportional to population size The larger the translocated population is, the more it will be resistant
to introgression from the original population. Additionally, the more
individuals are present, the higher the chances of reinforcement
genes appearing in the gene pool are.
Stochastic
factors
Speciation Proportional to the neo-
mutation rate
Reinforcement genes will appear in response to stochastic factors
(neo-mutation) and will be fixated if mating occurs with original
karyotypes due to selective advantage. Genetic drift will also provide
differentiation at genetic level from original species, adding to the
probability of speciation.
Mating with
original
karyotype
carriers
Speciation
(more rarely
Extinction)
Proportional to frequency of
mating, as long as within limits
that prevent invasion and
extinction of new karyotype
The more the new population is subjected to small migratory events,
the quicker the reinforcement genes will increase in the population,
increasing the reproductive barriers and leading to speciation.
Selective
pressure
Speciation Proportional to amount of
contact with original
population.
Selective pressure will both ensure that the rarer karyotype (the non-
translocated one) doesn’t invade the new population as well as
selecting in favor of reinforcement genes.
Cumulative
effect:
Speciation Once reinforcement occurs, speciation becomes the most likely event.
BACKUP SLIDE

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