Este documento discute as consequências das mutações cromossômicas numéricas. Ele explica que estas mutações envolvem variações no número de cromossomas e podem ocorrer devido a erros na divisão celular. As mutações são classificadas em aneuploidia, que envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas, e euploidia, que envolve alterações completas no genoma, como haploidia e poliploidia. Várias síndromes estão associadas a essas mutações cromossômicas.

1. Que consequências advêm das mutações
cromossómicas numéricas?
Alunos: João Lopes, João Figueiredo, Rita Inês, Rui Rodrigues
Professora: Ana Bernardes
12º ano de escolaridade - Turma I
Ano Letivo 2012/2013
Biologia
Escola Secundária Alves Martins
Introdução
A realização deste trabalho tem como objetivo compreender que problemas acarretam as mutações cromossómicas numéricas.
Estas mutações, como o próprio nome diz, são variações numéricas, isto é, ao nível do número de cromossomas. A causa principal que
pode conduzir ao aparecimento de variações genéticas num organismo é a não disjunção dos cromossomas homólogos (migração dos
cromatídeos) durante a anáfase I e /ou anáfase II.
Objetivos
Identificar mutações cromossómicas numéricas;
Compreender o aparecimento deste tipo de alterações e relacioná-las com diversas síndromes.
Euploidia
Aneuploidia
Envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas.
Ocorrência de alterações completas do genoma.
 Quando ocorre a diminuição do número de cromossomas:
Nulissomia (2n - 2)
Haploidia
Corresponde à perda de metade do material
genético, em que o indivíduo passa a possuir n
cromossomas. Os indivíduos geralmente são
estéreis, devido a irregularidades na meiose. É
rara nos animais (exceto no zangão), mas
comum nas plantas.
Ausência de um par de
cromossomas
homólogos.
Monossomia (2n - 1)
Ausência de um dos
cromossomas homólogos
num dado par.
 Quando ocorre o aumento do número de cromossomas Polissomias:
Trissomia (2n + 1)
Ocorrência de um cromossoma
extra num dado par de
cromossomas homólogos.
Poliploidia
Corresponde ao acréscimo de um ou mais
conjuntos de cromossomas, resultando em
indivíduos com 3n, 4n, etc. É frequente nas
plantas e rara nos animais.
Tetrassomia, Pentassomia
(2n + 2 | 2n + 3)
Consoante existam na célula
quatro a cinco cromossomas
homólogos, respetivamente.
Conclusão
As alterações cromossómicas numéricas são mutações que podem ocorrer em cromossomas isolados – Aneuploidia ou envolvendo
todos os cromossomas – Euploidia.
A Aneuploidia é a perda ou ganha de um ou mais cromossomas, quando ocorre a perda a Aneuploidia divide-se em Nulissomia e
Monossomia. Enquanto que, as Aneuploidias, com o aumento de cromossomas são classificadas em Polissomias, destacando-se a
Trissomia e a Tetrassomia e Pentassomia.
Na aneuploidia também podem ocorrer alterações completas do genoma que originam euploidias. Em algumas euploidias ocorre
a perda de um conjunto de cromossomas devido a mutações na meiose. Assim tem-se a haploidia e a poliploidia.
Agradecimentos
Muito obrigado pela colaboração e à professora pelo apoio.