Este documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos vivos. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X y afecta a 1 de cada 5,000 mujeres nacidas. El síndrome de Klinefelter implica el cariotipo 47XXY y

1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
CENTRO INTERDISCIPLINARIO DE
CIENCIAS DE LA SALUD
UNIDAD MILPA ALTA
Alteraciones Cromosòmicas
màs frecuentes
Raquel González C
Juan González L.

2. Síndrome de DOWN

3. DEFINICION
• Síndrome de Down es una cromosomopatía
frecuente en la cual hay un cromosoma de
mas en el lugar 21 ( trisomía 21).

4. EPIDEMIOLOGIA
• Es una cromosomopatía frecuente 1/800
nacidos vivos.

5. FACTORES DE RIESGO
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Edad materna mayor de 35 años
Edad paterna mayor de 45 años
Hijo previo con trisomía (4- 6%)
Padres portadores de cromosomopatías

6. ETIOLOGIA
• 95 % debido a no disyunción meiótica del
ovulo
• 4% debido a translocación del cromosoma 14
o 22
• 1 % debido a mosaisismo.

8. CUADRO CLINICO

11. DIAGNOSTICO
• Prenatal: USG y bioquímico.
• Posnatal: clínico y genético

12. DX PRENATAL
• USG:
 translucencia nucal
Hipoplasia del hueso nasal
Humero y fémur cortos por debajo de
percentil 5 ( segundo trimestre)

13. Hueso nasal
Primer trimestre 9 – 12 SDG
Translucencia
nucal

14. BIOQUIMICOS
• Determinación de proteína plasmática
asociada al embarazo tipo 1 ( PaPP – A)
( 8 SDG)
• Determinación de B HGC
(12 SDG)

16. SÌNDROME DE TURNER
• Transtorno genètico consistente en la ausencia
completa o parcial del segundo cromosoma
sexual.
• Hay ausencia o disminuaciòn de DNA en el
cromosoma X principalmente en el brazo
corto.

17. SÌNDROME DE TURNER
• 50% de las pacientes con sindrome de Turner
tienen dotaciòn cromosòmica 45X, el otro
50% presenta mosaicismo y anomalìas
estructurales de los coromosomas X ò Y.
• Aparece en 1/5000 mujeres nacidas.
• En el 75% de las pacientes el cromosoma
perdido es el paterno.

18. SÌNDROME DE TURNER
• 45X es una de las causas de aborto
espontàneo.
• Se estima que del 95-99% de las concepciones
con cariotipo 45X producen aborto.

19. SÌNDROME DE TURNER
• Fisiopatologìa.• No disyunciòn meiotica, prescencia sòlo de un
cromosoma X.
• Alteraciones estructural del cromosoma X,
ausencia de los brazos cortos del cromosoma
X.

20. SÌNDROME DE TURNER
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Cuadro clìnico.RN y lactantes:
Piel de nuca laxa
Baja implantaciòn de pelo
Edema en pies y manos
Pabellones auriculares anormales
Uñas hipoplàsicas

22. SÌNDROME DE TURNER
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Cuadro clìnico.Preescolares y Escolares:
Signos evidentes de cardiopatìas
Tòrax en tonel
Pterigium colli
Talla baja

25. SÌNDROME DE TURNER
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Cuadro clìnico.Adolescentes:
Todos los anteriores
Talla baja
No caracteres sexuales secundarios
Amenorrea primaria
Dèficits perceptuales y coordinaciòn
visomotora.

27. SÌNDROME DE TURNER
PREVENCIÒN
• USG
• HIGROMA CUELLO
• LINFEDEMA GENERALIZADO

28. SÌNDROME DE TURNER
PATOLOGÌAS ASOCIADAS
Vàlvula aòrtica tricùspide
Coartaciòn aòrtica
Prolapso de V mitral

29. SÌNDROME DE TURNER
PATOLOGÌAS ASOCIADAS
Riñon en herradura
Urograma excretor

30. SÌNDROME DE TURNER
PATOLOGÌAS ASOCIADAS
Cintillas de tejido fibroso
Disgenesia gonadal

32. PUNTOS SOBRE SALIENTES
• Valorar cardiopatìas
• Cariotipo para corroborar diagnòstico
• Secuencia
de
como
Y
positiva
(gonadoblastoma)

33. TRATAMIENTO
CRECIMIENTO
• Hormona del crecimiento.- cuando la talla es
menor al percentil 10
• 1U/Kg cada semana, crecen hasta 8cm
FERTILIDAD
Estrògenos conjugados 0.625-1.25 gr diarios por
4-8 meses hasta inducir menstruaciòn.

35. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• Cariotipo masculino con cromosoma X extra.
47XXY
• En hombres es la causa màs frecuente de
hipogonadismo e infertilidad sexual.

36. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• CUADRO
traducido
a
microorquidia,
azoospermia, ginecomastia, hipogonadismo
hipergonadotròfico, esterilidad, conducta
antisocial, transtornos de personalidad.
1 de cada 600 nacidos masculinos vivos

37. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• NO Disyunciòn meiotica materna o paterna.

38. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• HISTOPATOLÒGICAMENTE

39. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• PREESCOLAR y ESCOLAR

40. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• ADOLESCENTE

41. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• ADULTO

42. SÌNDROME DE KLINEFELTER
• DIAGNÒSTICO
CROMATINA X POSITIVA CON 1 O 2
INCLUSIONES DE BARR
GONADOTROPINS ELEVADAS