1. Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
ACTUALIZACIÓN
El recién nacido con Síndrome de Down y el equipo de salud neonatal
Dra. Katherine Rossel C.
Unidad de Neonatología, Hospital Clínico San Borja Arriarán.
Resumen coordinada a todo nivel desde la atención terciaria
El Síndrome de Down ha incrementado al nivel primario. El objetivo es lograr un adecuado
notablemente su incidencia en los últimos años. En diagnóstico, control y vigilancia en salud tanto del
la maternidad de Hospital Clínico San Borja niño con Síndrome de Down, como de sus padres
Arriarán, ésta ha llegado a cifras alarmantes de 1/ (3-5).
414 recién nacidos vivos (Enero 2004). Ello motivó En Chile la supervisión de salud del bebé
al equipo de Neonatología a elaborar distintas con Síndrome de Down es una tarea pendiente,
estrategias, orientadas a mejorar la vigilancia en pues en nuestro país aún no existe programa de
salud de estos niños y brindar asistencia emocional, salud diferenciados para esta condición, lo que
orientación efectiva y educación programada a sus redunda en diagnósticos tardíos, rehabilitación
padres desde el momento del diagnóstico. Fue ineficiente y mayor discapacidad. Ayudar a los
necesario modificar el lenguaje, reconocer el padres a vigilar y asistir adecuadamente la salud de
momento oportuno para dar la noticia y respetar las estos niños es responsabilidad de los distintos
etapas emocionales que viven los padres. Se equipos de salud, de la atención primaria, del
diseñó material de apoyo escrito (tríptico y guía pediatra general y de los especialistas. Sin
para padres) y se facilitaron todas las estrategias embargo ésta es aún más difícil dada la falta de
de vinculación afectiva. Al alta del recién nacido, preparación en el tema (información actualizada y
junto con orientar a los padres respecto de las basada en evidencias) y la oportuna intervención de
redes de apoyo, los controles de salud programado los equipos neonatales en asistencia, educación y
y programas de estimulación temprana, se orientación a los padres.
estableció el contacto con el servicio de pediatría En los últimos años, en la maternidad del
para supervisar el seguimiento en salud de sus Hospital Clínico San Borja Arriarán, (Servicio de
hijos, en conjunto con la atención primaria. Salud Metropolitano Centro) el número de recién
En Chile aún no existe un programa de nacidos portadores de esta condición se ha
salud diferenciado que permita anticipar la incrementado notablemente (1 /414 entre Enero
morbilidad de estos niños y efectuar apoyo 2002 y Abril 2004) y ello ha llevado al equipo de
emocional oportuno a sus padres. Por esto y hasta salud a desarrollar nuevas estrategias destinadas a
que ello ocurra, es importante implementar, aunque asistir oportunamente al bebé y a dar apoyo
sea a nivel local, estrategias que permitan emocional, orientación y educación a sus padres. A
satisfacer las necesidades en salud de estos niños continuación se describe brevemente el enfoque
y sus familias. actual con que el equipo de salud de la Unidad de
Neonatología del Hospital San Borja Arriarán
Palabras clave: Síndrome de Down, educación en enfrenta el nacimiento de un niño con Síndrome de
salud, apoyo emocional. Down.
I.- Diagnóstico prenatal.
El Síndrome de Down es la trisomía viable
más frecuente del ser humano cuya incidencia El diagnóstico prenatal de Síndrome de
global es de 1/750 recién nacidos vivos (1, 2), sin Down es factible al considerar la combinación de
embargo ello varía según la localización geográfica elementos como, antecedentes clínicos,
o las características étnicas y etarias de los marcadores ecográficos y pruebas bioquímicas.
padres. En países como Estados Unidos y España Ello permite una aproximación diagnóstica entre el
ya existen programas de salud diferenciados que 60% y 80% de las veces. Incluso es posible
establecen acciones de salud bien definidas, acertar a éste (cariotipo del feto) empleando
dirigidas a actuar en forma precoz, programada y métodos más invasivos como la amniocentesis,
9
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2004, Vol 1, N° 1. ISSN 0718-0918

2. Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis, información que entrega, el lenguaje que emplea y
técnicas de alto costo y que no dejan de estar la actitud que demuestra hacia el niño y sus padres.
exentas de riesgos para el feto. Se sugiere respetar las siguientes
La pesquisa antenatal de ésta como de recomendaciones. (6, 7, 8, 9, 10)
otras genopatías y malformaciones persigue un
solo objetivo y es terminar con el embarazo, 1. La primera noticia.
decisión que aún amerita cuestionamientos éticos Antes de comunicar la noticia es conveniente
en algunos equipos de salud, pese a que el aborto ofrecer a los padres la oportunidad de estar con su
es considerado legal en otros países (1,2). Sin bebé inmediatamente (apego precoz) con la
embargo en nuestro país, donde el aborto finalidad de reforzar el vínculo afectivo con el recién
eugenésico no está permitido, iniciar la pesquisa nacido. Estando ya con su bebé en brazos (o al
prenatal de trisomía 21, significa, necesariamente, pecho materno), informar del diagnóstico, con
haber anticipado los efectos que puede tener en los frases cortas, sin entrar en largas explicaciones
padres la certificación diagnóstica. Ello implica, la científicas de etiología ni pronóstico, pues el
adecuada información del equipo de salud, bloqueo emocional del momento les impide
coordinación oportuna entre obstetras, comprender muchos detalles. Es preferible dejar
neonatólogos, genetistas, redes de apoyo etc. abierta la puerta para una conversación posterior.
Estructura de trabajo que permite a los padres estar Se sugiere emplear lenguaje claro y no peyorativo
informados tanto de la evolución de su bebé (niño mongólico) evitando frases como “tiene una
posterior al parto (estudio genético, verificación de enfermedad…”, o “a diferencia de niños normales”,
malformaciones o trastornos metabólicos etc.) es preferible decir “tiene una condición especial que
como la modalidad de asistencia y orientación que se llama…” o “a diferencia de otros niños” (de lo
les espera. Esto ayuda a aminorar la intensidad del contrario refuerzo con mi lenguaje la condición de
impacto emocional que desencadena el nacimiento minusvalía que los padres ya están sintiendo por su
de un hijo con Síndrome de Down. hijo). El equipo de salud debe estar preparado para
Pocos equipos perinatales tienen una reacción emotiva inmediata con llanto, gritos o
estructurada una red de asistencia profesional expresiones faciales de rechazo y no debe intentar
como la antes señalada. Lo habitual es que el contenerlos, pues eso retrasa el desarrollo normal
diagnóstico se produzca en el momento del parto y de la etapa de duelo que los padres están por vivir.
tanto los padres como el equipo de salud sean Es necesario dar a los padres la oportunidad
sorprendidos por la noticia. Lamentablemente en de expresar lo que sienten, lo que saben, sus
medio del dolor, la confusión e incertidumbre nadie dudas y temores al respecto, respondiendo a sus
se siente capacitado para intervenir, se desconoce inquietudes con mensajes sencillos, pero veraces y
quienes, cuando o donde acudir a solicitar apoyo. alentadores (Ej.:“Estos bebés son especiales y
Nuestro servicio de salud no es la excepción, pues tienen muchísimo que aprender si les damos
de los 45 bebés con Síndrome de Down nacidos a oportunidad de hacerlo”) Es conveniente reforzar la
partir de Enero del 2002, todos se diagnosticaron importancia de avanzar en el conocimiento del
en el momento del parto. La única diferencia fue Síndrome de Down lentamente y no intentar saberlo
que el equipo de salud neonatal tenía estructurada todo el día que el bebé nace. (Ej. ”Tenemos mucho
una estrategia de intervención para asistir a los de que hablar, pero todo es a su tiempo. Al alta
padres y al niño. recibirán información sobre como aprender mas
sobre su bebé”). (6, 9)
II.- Diagnóstico postnatal. Posterior a la primera noticia el equipo de salud
debe actuar al unísono reforzando el período de
Asistencia a los padres apego, la succión al pecho y el estrecho contacto
con ambos padres, es decir, favorecer la
El diagnóstico de Síndrome de Down trae vinculación afectiva en todo momento. Ello reduce
consigo numerosos prejuicios, temores y fantasías los sentimientos de ambivalencia y negación
que suelen desgastar a los padres. Es un momento posterior. Pueden existir sentimientos de rechazo
de muchísimo dolor con sentimientos encontrados en esta etapa, y los padres negarse a ver o conocer
de ambivalencia, amor, rechazo, tristeza, angustia, a su bebé. Conviene no presionar a los padres si no
confusión y mínima esperanza. Por ello, el equipo desean estar con su hijo, pues es una etapa normal
de salud perinatal debe ser muy cuidadoso con la dentro del proceso de duelo. (6, 8, 9)
10
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2004, Vol 1, N° 1. ISSN 0718-0918

3. Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
Plenamente concientes que la enormidad de
2. Los primeros días. información entregada no puede ser retenida con
Si el bebé mantiene una condición saludable facilidad fue que se ideó la guía para padres, “Los
y la vigilancia metabólica inicial es normal se envía primeros pasos”. En ella se puede encontrar
con su madre a puerperio, completado el período orientación general sobre el cuadro, como es su
de apego. Cuando el dolor y la confusión de la evolución en el tiempo, el duelo afectivo que viven
primera noticia comienzan a ceder, el equipo de los padres y como solucionarlo, además de
salud (matronas de puericultura) inicia el proceso direcciones y teléfonos de centros de asistencia
de asistencia y orientación (refuerzo afectivo, para padres, centros de estimulación temprana,
educación y técnica de lactancia, visita de la pareja cronograma de controles de salud, tablas de
en horario diferido etc.). Los padres reciben el crecimiento, etc., material que será de utilidad
tríptico “Los primeros pasos en el Síndrome de incluso para el pediatra que participa del cuidado de
Down” (material informativo que resume en cuatro su hijo.
pasos, la evolución en el tiempo de esta condición).
Dependiendo del estado de salud de la madre y del 3. Al momento del alta.
niño se coordina la visita con madres de enlace En este momento además de dar las
(que ya han tenido un niño con síndrome de Down) indicaciones de alta, el equipo de salud neonatal
ya sea en el intrahospitalario o luego del alta. (médico y matrona de puericultura o neonatología)
Durante el segundo día de vida, el médico deberá reforzar la importancia de:
encargado del programa realiza la primera visita a • La vinculación afectiva y el rol de una
los padres y en esta oportunidad se dialoga en familia integradora.
extenso del cuadro clínico, (dependiendo del estado • La participación activa y responsable de los
emocional de los padres, ello puede requerir más padres en el cuidado de su hijo, leyendo,
de una conversación) haciendo refuerzo en los aprendiendo e informándose (Guía para
programas de estimulación temprana, las redes de padres) con el objeto de facilitar a futuro la
apoyo social, las reales expectativas del Síndrome autonomía e integración del niño.
de Down y los futuros pasos a seguir. Durante la • Los controles de salud combinados, entre
permanencia en puerperio se intenta además que atención primaria y las diversas
los padres sean visitados por el equipo de genética especialidades (genética,
para efectuar la orientación y consejo genético otorrinolaringología, oftalmología, pediatría,
respectivo, sin embargo, ello es poco aplicable, etc.).
sobretodo los fines de semana. • El inicio precoz de los programas de
Con la finalidad de completar el estudio de estimulación temprana y la necesidad de
salud del bebé, al momento del alta materna, el contactarse con otros padres mediante las
recién nacido queda hospitalizado por 4 a 5 días en redes de ayuda local, centros de
la Unidad de Neonatología. Los padres estimulación, colegios y escuelas
permanecen juntos a su hijo en horarios más diferenciales e integradas.
flexibles, favoreciendo al máximo las oportunidades • Derivación al seguimiento pediátrico, desde
de contacto físicas y afectivas. Durante este tiempo donde se supervisará que cumpla
la matrona asignada al niño y el médico de adecuadamente sus controles
programa completan el proceso de refuerzo diferenciados de salud (según normas
educativo entregando material educativo sobre el americanas y españolas).
Síndrome de Down (guía para padres “Los • Contactar al equipo de salud neonatal que
primeros pasos”) y esbozando la secuencia de los asistió para resolver cualquier duda.
controles de salud a seguir durante el primer año de
vida. Posteriormente se dialoga sobre compartir Asistencia del recién nacido
experiencias con otros padres (Centro de apoyo
CARPE DIEM), la protección y los beneficios La supervisión de salud de bebé los
legales que ofrece el gobierno a los discapacitados primeros días de vida contempla descartar
(certificación de discapacidad) y la importancia del patologías de alta prevalencia en el Síndrome de
inicio precoz de los Programas de Estimulación Down ( 3, 4, 5, 6).
Temprana.
11
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2004, Vol 1, N° 1. ISSN 0718-0918

4. Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
1. Período de recién nacido inmediato: que juntos supervisen la salud del niño. Además
Estabilizar, efectuar examen físico orientado a durante el primer año de vida mantienen vigilancia
descartar la existencia de problemas cardíacos conjunta con la atención primaria, el Servicio de
(soplos, pulsos, dificultad respiratoria, cianosis), Pediatría, a través del policlínico de estudio
digestivos (ano imperforado), metabólicos pediátrico y el Departamento de Genética del
(poliglobulia, hipoglicemia), hematológicos Hospital San Borja Arriarán.
(petequias, visceromegalia, equimosis). Vigilar
efectividad del apego, inicio de la lactancia, y Referencias.
eliminación de meconio (descartar cuadros 1. Robert S.J. Diagnóstico prenatal del Síndrome
oclusivos intestinales). de Down. Revista Desafíos del Síndrome de
Down 1999 (1) 13-16.
2. Puericultura: Verificar la adecuada técnica 2. Pueschel S.M. Diagnóstico prenatal y consejo
de lactancia, reforzando a la madre los beneficios genético. Síndrome de Down Hacia un futuro
nutricionales y afectivos de ésta. Solicitar mejor. Guía para padres. Segunda edición
evaluación genética (idealmente durante la española . Editorial Masson , 2002. Cap. 4, 29-
permanencia del bebé en puerperio) y cardiológica 38.
(ecocardiografía). Descartar procesos oclusivos 3. American Academy of Pediatrics. Commettee on
intestinales (vómitos, eliminación de meconio) y Genetics. Health supervision for children with
trastornos metabólicos (poliglobulia, hipoglicemia, Down Syndrome, Pediatrics. 1994, 93: 885-9.
hipotiroidismo, hiperbilirrubinemia). 4. American Academy of Pediatrics. Commettee on
Genetics. Health supervision for children with
3. Hospitalización: Completar el estudio Down Syndrome, Pediatrics. 2001, 107: 442-
cardiológico, digestivo, hematológico (hemograma), 449.
metabólico, genético, visual (fondo de ojo), auditivo 5. Programa Español de Salud para personas con
(emisiones otoacústicas), ortopédico (ecografía de Síndrome de Down. Federación Española Del
caderas), neurológico (ecografía cerebral), Síndrome de Down. Ministerio de Sanidad y
endocrino (T4, TSH) y renal (ecografía renal). Consumo. Madrid. España.
Facilitar las instancias de contacto afectivo de los 6. Saenz R.B. Primary care of infants and young
padres con el bebé (horario flexible), con la children with Down Syndrome. American Family
finalidad de fortalecer la etapa de vinculación. Physician 1999, 59 (2) 381-393.
Verificar que se haya establecido una lactancia 7. Pueschel S.M. Ha nacido un niño con Síndrome
materna eficiente, una ganancia de peso creciente de Down . Síndrome de Down. Hacia un futuro
y la red de asistencia afectiva de la Unidad mejor. Guia para padres. Segunda edición
Neonatal, (padres de enlace, tríptico, Guía para española . Editorial Masson , 2002. Cap 5;
padres, y entrevista con los padres), antes de 41,56.
otorgar el alta. 8. Stray-Gundersen K. Bebés con Síndrome de
Down. Guía para padres. Segunda edición.
4. Controles de salud: Los padres llevan en Woodbine House.1998.
la “Guía para padres”, un esquema donde se 9. Molloy M. Attachment between mothers and
detalla (de 0 a 18 años) la secuencia de controles their Down Syndrome infant. West. J Nurs Res
de salud que debe mantener su hijo. Se les .1991 ;13 (3) 382-396.
recomienda que entreguen una copia a los equipos
de atención primaria o al pediatra de cabecera y
12
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2004, Vol 1, N° 1. ISSN 0718-0918