Las disrrafias espinales y el mielomeningocele son defectos del tubo neural que ocurren cuando los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente durante el desarrollo embrionario, dejando la médula espinal expuesta. El mielomeningocele es la forma más grave, donde la médula espinal y las meninges sobresalen a través de un saco en la espalda, causando parálisis y pérdida de control de esfínteres. El tratamiento implica cirugía para cerrar el defecto seg

1. DISRAFIAS
ESPINALES Y
MIELOMENINGOCELE
LIC. MARTHA ELBA FONSECA SALAZAR

2. Introducción
Las disrrafias referidas al sistema nervioso central involucran
un conjunto de anomalías caracterizadas por un defecto del
cierre del tubo neural. Este defecto puede ocurrir en
diversas etapas del desarrollo del embrión o feto y afectar
a distintos segmentos del cráneo y especialmente a la
columna vertebral.
Su forma más grave, característica y conocida es el
Mielomeningocele, pero existen varias formas intermedias.
Se les clasifica en disrrafias cerradas y abiertas, pudiendo en
algunos casos también calificarse como disrrafias ocultas
cuando son pesquisadas a través de signos muy sutiles en
la piel de los pacientes, o sólo a través de exámenes
imagenológicos como un hallazgo.

3. Concepto
• Las disrrafias o anomalías del
cierre del tubo neural son
defectos o malformaciones de
nacimiento que no tienen una
Malformación
causa única identificable.
De Chiari tipo 2
• Como en la gran mayoría de
las enfermedades congénitas,
se han identificado factores
genéticos o hereditarios así
como factores ambientales.
• Uno de estos últimos, que ha
tenido un gran impacto en
años recientes, se relaciona a
la ingesta de ácido fólico,
cuyo consumo adecuado
antes y durante el embarazo
ha logrado reducir
significativamente
Saco del
mielomeningocele

4. Clasificación
• Abiertas Lipoma en
el canal
mielomeningocele medular
• Cerradas.
Espina bífida.
• Otras formas incluyen Cuerpo de las
los llamados sinus Comunicación vértebras
dermales, remanente con canal
fistuloso que puede medular
comunicar la piel con la
médula espinal hacia el
canal raquídeo y
producir fístulas e
infecciones
Terminación en la
piel y presencia de
“estigmas” (pelos)

5. Nivel de afectación
• Puede afectar cualquier
nivel de la columna, desde
la columna cervical hasta
la lumbar y sacra.
• Son mucho más frecuentes
las disrrafias de los
segmentos más bajos de la
columna por la
temporalidad en que este
segmento se cierra
durante el desarrollo
embrionario.

6. Causas
• Fallas en su formación. • Genético: se considera
predisponerte, ya que se
• El MMC tiene su origen en ha observado que el riesgo
de tener otro hijo con MMC
el curso del desarrollo
se incrementa del 2 al 5%
embriológico del tubo
después de haber tenido
neural el cual normalmente
un hijo con esta patología.
se cierra en las primeras
cuatro semanas después
de la concepción.
• Multifactorial, se han
asociado diversos factores
de tipo ambiental y
genético que incrementan
el riesgo de presentar MMC

7. Causas
Ambiental:
• Carenciales: deficiencia en
vitaminas como ácido fólico y
zinc.
• Químicos: el valproato de sodio
(anticonvulsivante) durante el 1er
trimestre del embarazo, se ha
visto, incrementa el riesgo.
• Metabólico: enfermedades como
Diabetes mellitus se han visto
asociados al MMC.
• Térmicos: el incremento de la
temperatura corporal por fiebre,
baños calientes, Temazcal, sauna,
(superior a 37º) en el inicio del
embarazo.
• Otros: la edad materna menor de
20 o mayor de 40 años. Período
ínter genésico menos de 1.5 años
y bajo nivel socioeconómico y
educacional de la población.

8. ESPINA BIFIDA
• La espina bífida es una • También se piensa que la
malformación congénita del espina bífida tiene un
tubo neural, que se componente hereditario,
caracteriza porque uno o aunque lo que se heredaría
varios arcos vertebrales sería la dificultad de la madre
posteriores no han fusionado para procesar el ácido fólico.
correctamente durante la Básicamente existen dos tipos
gestación y la médula espinal de espina bífida, la espina
queda sin protección ósea. bífida oculta y la espina bífida
abierta o quística.
• La principal causa de la espina
bífida es la deficiencia de
ácido fólico en la madre
durante los meses previos al
embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un
5% de los casos cuya causa
es desconocida.

9. ESPINA BIFIDA OCULTA
• Aparece un pequeño Estos síntomas pueden ser de
defecto o abertura en una tres tipos:
o más vértebras. Algunas • Neurológicos: debilidad
tienen un lipoma, hoyuelo, en las extremidades
vellosidad localizada, inferiores, atrofia de una
mancha oscura o una pierna o pie, escasa
protuberancia sobre la sensibilidad o alteración de
zona afectada. La los reflejos.
médula espinal y los • Genito-urinarios:
nervios no están alterados. incontinencia de orina o
heces o retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad
• Muchas personas con de los pies o diferencias de
espina bífida oculta no tamaño
saben que la tienen, o sus
síntomas no aparecen
hasta edades avanzadas..

10. ESPINA BIFIDA OCULTA

11. ESPINA BIFIDA ABIERTA
Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente
como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la
espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
• Meningocele y lipomeningocele
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras
presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de
líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges
pero no los nervios espinales.
• Mielomeningocele
Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene
tanto las membranas como las raíces nerviosas de la
médula espinal y a menudo la médula en sí.

12. MIELOMENINGOCELE
• Es una anomalía del tubo neural
en la cual los huesos de la
columna no se forman
completamente, lo que da como
resultado un conducto raquídeo
incompleto. Esto hace que la
médula espinal y las meninges
(los tejidos que recubren la
médula espinal) protruyan por la
espalda del niño.
• El mielomeningocele es
responsable de cerca del 75% de
todos los casos de espina bífida o
disrrafia y puede llegar a afectar
a 1 de cada 800 recién nacidos.
(La espina bífida comprende
cualquier defecto congénito que
involucre el cierre insuficiente de
la columna vertebral).

13. SÍNTOMAS
• Un recién nacido con un saco que sobresale de la mitad a la
parte baja de la espalda (MMC lumbo-sacro, el tipo más
frecuente,).
Los síntomas abarcan:
• Pérdida del control vesical o intestinal
• Falta de sensibilidad parcial o total
• Parálisis total o parcial de las piernas
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién
nacido
• La médula espinal que está expuesta es susceptible a
infección. Hallazgos en casos menos severos o disrrafias
ocultas pueden abarcar:
• Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
• Depresión del área sacra

14. DIAGNÓSTICO
• La evaluación prenatal y ecografía
• El mielomeningocele se puede
observar después de que el niño
nace.
• Evaluación neurológica muestra
que tiene pérdida de las funciones
relacionadas con los nervios por
debajo del defecto.
Los exámenes realizados en el bebé
después del nacimiento pueden
comprender:
• radiografías,
• ecografía,
• tomografía computarizada o
resonancia magnética del área de
la columna, dependiendo de cada
caso.

15. TRATAMIENTO
• Después de nacer, generalmente
se recomienda una reparación
quirúrgica del defecto lo antes
posible en casos de MMC (12-24
horas).
• Antes de la cirugía, el niño tiene
que ser tratado con cuidado para
reducir los daños a la médula
espinal expuesta.
• Esto puede incluir un cuidado y
posicionamiento especiales,
dispositivos de protección y
modificaciones en los métodos de
alimentar, manipular, bañar al
bebé.
• Los antibióticos se pueden utilizar
para tratar o prevenir infecciones
como meningitis o infecciones
urinarias.

16. TRATAMIENTO
• Es posible que se necesite la
terapia ortopédica o la
fisioterapia para tratar los
síntomas musculoesqueléticos.
Las pérdidas neurológicas se
tratan de acuerdo con el tipo y
severidad de la pérdida
funcional.
• Los exámenes neurológicos de
seguimiento a medida que el
niño crece ayudan a guiar la
rehabilitación que es necesaria
en la gran mayoría de los
casos en el largo plazo.

17. PRONÓSTICO
• Un mielomeningocele usualmente
se puede corregir con cirugía la
que a veces es de gran
complejidad y requiere de la
participación de equipos
multidisciplinarios en 1 o más
intervenciones,
• Con tratamiento, la expectativa
de vida no se ve gravemente
afectada.
• El daño neurológico con
frecuencia es irreversible y puede
agravarse tras la cirugía de cierre
del MMC.

18. COMPLICACIONES
• Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como
disminución del oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
• Infecciones urinarias frecuentes y eventual insuficiencia renal
• Hidrocefalia (90% de los casos de MMC)
• Pérdida del control vesical o intestinal
• Meningitis
• Debilidad o parálisis de las piernas permanente
• Alteraciones derivadas de la malformación de Chairi 2
• Médula anclada con el desarrollo y crecimiento, entre otras.

19. PREVENCIÓN
Uno de los recursos que ayudan importantemente
en la prevención son los suplementos de ácido
fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de las
anomalías del tubo neural, como el
mielomeningocele.
Es recomendable que cualquier mujer que esté
planificando un embarazo tome 0.4 mg de ácido
fólico al día.
Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg diario. Es
importante recordar que las deficiencias de ácido
fólico se deben corregir antes de embarazarse
puesto que los defectos se desarrollan muy
temprano.

21. BIBLIOGRAFÍA
• Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of
• Golden JA, Bönnemann CG. Developmental structural disorders. In: Goetz, CG, eds.
Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007:chap 28.
• Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant
Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed
by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke: publicado bajo dominio
público.
• http://www.afacpa.org/ Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías
Asociadas.
• http://www.arnold-chiari.com/ Foro de enfermos de Arnold-Chiari
• http://www.asenchi.org/ Asociación de enfermos de Chiari y patologías asociadas.