Enfermedades raras

1. SINDROME DE ISAAC

2. ¿Qué es el síndrome de Isaac?
● Es un trastorno neuromuscular poco común
causado por la hiperexcitabilidad y la activación
continua de los axones de los nervios
periféricos que activan las fibras musculares.

3. SINTOMATOLOGIA
● Rigidez muscular progresiva, contracciones o
fasciculaciones continuas de los musculos,
calambres, aumento de la sudoración y retraso
de la relajación muscular, se presentan incluso
durante el sueño o bajo anestesia general.
● Aunque muchas personas también muestran
debilitamiento de los reflejos y dolor muscular,
el adormecimiento no es tan común.

4. AREAS MUSCULARES
AFECTADAS
● En la mayoría de los afectados por el síndrome
de Isaac, la rigidez es mas prominente en los
músculos de los miembros y el tronco, aunque
los síntomas pueden estar limitados a los
músculos del cráneo.

5. ● La enfermedad aparece entre los 15 y 60 años
de edad, pero la mayoría de personas
experimentan los primeros síntomas antes de
los 40 años. El trastorno puede ser hereditario
o adquirido (de causa desconocida)

6. ORIGEN NEUROLOGICO Y
AUTOINMUNE
● Suele estar causado por anticuerpos que se
unen a los canales de potasio en el nervio
motor.
● Es apenas uno de varios problemas
neurológicos que pueden ser causados por
anticuerpos contra los canales de potasio.

7. ORIGEN NEUROLOGICO Y
AUTOINMUNE
● Suele estar causado por anticuerpos que se
unen a los canales de potasio en el nervio
motor.
● Es apenas uno de varios problemas
neurológicos que pueden ser causados por
anticuerpos contra los canales de potasio.