La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica

1. ANEMIA FALCIFORME
Presentado por:
ANNEY YELENA ROSARI O VARGAS
CESAR MANUEL GARCIA TAVERAS

2. Definición
La anemia drepanocitica o de células falciformes es un trastorno
hereditario de la sangre caracterizado por la presencia de
hemoglobina anormal o HbS, llamada así por su nombre en inglés
Sickle que significa hoz, esto es dado por la forma en media luna
que adoptan los eritrocitos como consecuencia se reducirá su vida
media.

3. Etimología
La palabra Drepanocito proviene del griego Drepanon que
significa hoz y Kytos que significa célula.

4. Historia
 Primera
enfermedad
molecular descrita
por Pauling en 1949

5. Epidemiologia
 Según la OMS, la anemia drepanocitica
corresponde al 83 % de hemoglobinopatías a
nivel mundial.
45 % de la
población es
portadora.
África ecuatorial
1 de cada 500
nacidos
africanos
padece la
enfermedad.

6. GAC
Codón
GTC
Gen De La Globulina ,
Cromosoma 11
Cambio De Ácido
Glutámico Por Valina
Posición 6 de la
cadena
polipeptídica 
Hemoglobina S
Etiología

7. Etiología
Hemoglobina
2 genes  4 genes 
Doble heterocigoto
Homocigoto HbSS
Heterocigoto Heterocigoto
Comparten mutaciones
Comparten dos
mutaciones
diferentes
Comparten dos
mutaciones
iguales
50% 25%

8. Herencia
25% 50% 25%

9. Hemoglobinopatía
 La hemoglobinopatía son defectos de la hemoglobina.
Congénitas Adquiridas
 Síntesis de hemoglobina anormal, estructuralmente
diferente a la hemoglobina normal.
 Disminución de la síntesis de
hemoglobina normal (talasemias)
Ambos defectos anteriores
simultáneamente
Persistencia hereditaria de la
hemoglobina fetal

10. Según su mecanismo molecular
 Hemoglobinopatía estructural
Hibridación anómala entre dos cadenas de globina
Inserciones o deleciones
Mutaciones del codón de terminación
Mutaciones puntuales

11. FISIOPATOLOGÍA

12. Facilitadores
Presión
parcial de
oxigeno
pH
Y temperatura
Interacción
con otras
hemoglobinas
CCHM

13. Fisiopatología
La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)
•Recupera su forma normal en
presencia de oxigeno
DR
•No recupera su forma normal en
presencia de oxigeno.
•VCM  70 fl
•CHCM  370 g/dl
DI

14. Mayor adherencia
al endotelio
vascular.
Fisiopatología

15. Hemólisis
Fisiopatología

16. Variación En La Gravedad De La Formación
Falciforme
 Son los factores heredados o adquiridos que influyen en la
patogenia de los cuadros clínicos, los cuales pueden ir desde
un cuadro prácticamente asintomático hasta un estado letal

17. Cantidad de
hemoglobina S
en el
eritrocito.
Naturaleza de
otras
hemoglobinas
en el eritrocito
Interacción
entre
drepanocitosis
y talasemia
Hereditarios Adquiridos
Variación En La Gravedad De La Formación
Falciforme
Desoxigenación
Estasis
vascular
Temperatura Acidosis e
hipertonicidad

18. Manifestaciones Clínicas

19.  Homocigótica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia
falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas).
 Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática.
 La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree
existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados
 Existen dos formas clínicas de HbS:
Fase Estacionaria
Fase De
Expresividad Aguda
Fase De
Expresividad
Crónica

20.  Fase estacionaria (1 a 4 años).
 El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina
fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida.
 Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria
esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede
comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de
Pits.
Fase Estacionaria

21. Fase Estacionaria

22.  Anemia
 Palidez cutáneomucosa
 Subictericia conjuntival
 Retraso del crecimiento óseo y gonadal.
Fase Estacionaria

23.  A partir de los 4 años de edad
 Agravamiento del cuadro anémico.
 Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un
aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos
órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.
 Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados
(huesos, tórax y zonas distales de las extremidades),
generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser
recidivantes.
Fase de Expresividad Aguda

24. • Hipoxia
• Fiebre
• Infecciones
• Deshidratación
• Frio
• Cambios Estacionales O Menstruación
• Dactilitis
• Síndrome mano-pie
Fase de Expresividad Aguda
 Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más
característica de la anemia falciforme y muchas veces es su
primer síntoma.

25.  A estas crisis también se les conoce como crisis de infarto como
resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes
rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce
a la muerte hística.
Fase de Expresividad Aguda
Potenciales
puntos de
infarto
•Reumatismo
•Meningitis
•Apendicitis
aguda

26.  Las infecciones constituyen la complicación más frecuente de
la anemia falciforme y las responsables de un elevado
porcentaje de fallecimientos en estos pacientes.
Fase de Expresividad Aguda
Complicaciones
de las
infecciones
• Osteomielitis
• S. pneumoniae
• H. influenzae

27.  Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria
central de la retina que puede producir ceguera
(amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene,
priapismo, con el tiempo se puede transformar en
impotencia por fibrosis del tejido esponjoso eréctiles del
pene.
Fase de Expresividad Aguda

28. Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia
 Afecta el desarrollo corporal
 El retraso del crecimiento
 SNC
 Aparato cardiocirculatorio
 Sistema pulmonar
 Sistema hepatobiliar y bazo
 Función renal
 Trastornos oculares
 Ulceras maleolares
 Impotencia
 Rasgo falciforme
Fase de Expresividad Crónica

29.  Es una de las manifestaciones mas
frecuentes.
 Peso y altura
 Hipogonadismo y aparición tardía de
la pubertad y la menstruación
 En la enfermedad crónica
Retraso Del Crecimiento

30.  Retraso psicomotor
 Trastornos del aprendizaje
 Apoplejía
Sistema Nervioso Central

31.  Cardiomegalia
 Insuficiencia ventricular izquierda
 Taquicardia
 Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y
miocárdicas
 Hipertensión
Aparato Circulatorio

32.  Insuficiencia respiratoria obstructiva secundaria a la
afectación pulmonar
 Hipoxia
Sistema Pulmonar

33.  Hepatomegalia
 Ictericia
 Secreción de urobilinogeno
 Cálculos de bilirrubina
 Crisis hemolítica
Sistema Hepatobiliar y Bazo

34.  Aumento del hematocrito y de la osmolaridad
 Disminución del PH y de la PO2
 Falciformacion y micro infartos de las papilas y de
las pirámides de la pelvis renal
 Hematuria
Función Renal

35.  Hemorragias
 Cicatrices
 Ceguera
 Desprendimiento de la
retina
 Hifema
Trastornos Oculares

36.  50% de los pacientes
 Jóvenes y adultos
 Linfangitis y osteomielitis
 Indoloras y difíciles de curar
Ulceras Maleolares

37. Impotencia

38.  Ausencia de signos clínicos de la enfermedad
 Examen morfológico de los eritrocitos y la
concentración de reticulocitos en sangre normales
 Índices eritrocitarios: VCE, HCM y CCMH normales
 En situaciones donde halla disminución del PO2
Rasgo Falciforme

39. Crisis del Paciente con Anemia Falciforme
Dolorosas Hemolíticas
De secuestro
Aplasias y
megaloblásticas
Tipos

40.  Autoesplenéctomia
 Reumatismo
 Meningitis
 Apendicitis aguda
Crisis Dolorosas

41. Son causadas por depresión medular y esta
generalmente asociada a infecciones, especialmente a
virus. Como consecuencia del corto tiempo de vida de
los hematíes en esta anemia una disminución o
depresión temporal de la actividad de la medula ósea
puede llegar a ser fatal por un descenso del nivel de
hemoglobina.
Crisis Aplastica y Megaloblastica

42. Manifestaciones:
₀ Esplenomegalia súbita
₀ Descenso agudo de la Hb
₀ Taquicardia
₀ Hipotensión
₀ Palidez
₀ Letargo
₀ Sensación de plenitud abdominal
Crisis de Secuestro

43.  Fatiga
 Disnea
 Ictericia
Crisis Hemolítica

44. Diagnostico
Historia clínica Laboratorio

45. Hemograma:
 Anemia normocítica o ligeramente macrocítica
 Hb: >70 g/dl
 Reticulocitosis: >150x109
 VCM y CCMH: normales
Laboratorio

46.  Extendido de sangre
 Eritrocitos falciformes
 Leucositosis neutrofilica: 15-15x109
 Ligera trombocitosis
 Prueba de solubilidad
Laboratorio

47. Electroforesis

48. Hemoglobina total en los adultos:
 Hb A1 :95 a 98%
 HbA2: 2% a 3%
 Hb F: 0.8% a 2%
 Hb S: 0%
Valores Normales de Hb en la Electroforesis

49. Hemoglobina en bebes y níños:
 Hb F recien nacido: 50 a 80%
 Hb F (6 meses) : 8%
 Hb F después de 6 meses : 1 a 2%
Valores Normales de Hb en la Electroforesis

50.  Clínicamente
 Asintomático
 Rara vez se presenta hematuria con dolor
 Laboratorio:
 Hemoglobina normal
 MCV normal
 Electroforesis HbS /A : 40- 60
Portador

51.  Clínicamente
 Crisis vasooclusivas con infarto del bazo, cerebro,
medula ósea, riñón, pulmón
 Necrosis aséptica del hueso
 Cálculos renales
 Priapismo
 Úlcera en lo tobillos
 Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 80-100 L
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/A: 100-0
 HbF: 2-25%
HbSS

52.  Clínicamente
 Crisis vasooclusivas
 Necrosis aséptica del hueso
 Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 60-80 fl
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/ A: 100-0
 HbF 1-10%
HbS/B talasemia (mayor)

53.  Clínicamente
 Crisis dolorosas raras
 Necrosis aséptica del hueso
 Laboratorio
 Hemoglobina 10-14 g/dl
 MCV 70-80 fl
 Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 60-40
HbS/B + talasemia (menor):

54.  Clínicamente
 Crisis en pocas ocasiones
 Necrosis asépticas
 Hematuria indolora
 Laboratorio
 Hemoglobina 10-140 g/dl
 MCV 80-100 fl
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/A: 50/0
 HbC: 50%
HbSC

55. La anemia falciforme puede también ser
diagnosticada sometiendo muestras de
sangre del cordón umbilical a electroforesis.

56. Uso de agentes drepanocíticos:
Tratamiento
•Estos modifican la molécula de hemoglobina S ya sea directa o
indirectamente suprimiendo el proceso deformante.
Alcali

57.  Nutrición adecuada
 Administración de suplementos de acido fólico.
 Mantenimiento de la hidratación.
 Evitar del frio.
 Esplenectomía
 Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e
higiene del área
 Seguimiento a pacientes con alteraciones
retinianas.
Medidas Generales

58.  Penicilina VK: 125 mg PO hasta los 3 años.
 250 mg PO hasta los 5 años.
 Eritromicina para alérgicos a la penicilina 10
mg/Kg PO
 Hidratación preferiblemente por vía oral.
 Oxigenoterapia en pacientes con hipoxia.
 Anticoagulantes evitar el embolismo pulmonar. El
sulfato de magnesio es beneficioso para pacientes
con priapismo.
Tratamiento de las Crisis

59.  Opioides
 Morfina
• Infusiones : 2mg/ hr con bolos de 2-10 mg
cada 6-10 min
• Iv: 0.1-0.2 mg/kg c/2-3h
 Uso de hydroxiurea: incrementa la HbF y disminuye
la vasooclusion dolorosa en el 50% y el síndrome de
tórax agudo en el 70
Tratamiento de las Crisis

60.  ACV
 Ataques isquémicos significativos
 Crisis de aplasia
 Priapismo que no responde al tratamiento
de soporte
 En caso de que el paciente necesite cirugía
se debe de incrementar la Hb hasta más de
10g/dl
Indicación de Transfusión

61. Debido al potencial riesgo de mortalidad y elevado coste
económico este tratamiento solo se utiliza en
pacientes de peor pronostico o prácticamente
incompatibles con la calidad de vida. La supervivencia
libre de complicaciones es de un 80%.
Trasplante de Medula Ósea

62.  Diagnostico precoz.
 Educación sanitaria a pacientes con enfermedad de células
falciformes.
 Administración de ácido fólico.
 Administración de penicilina hasta los 6 años de edad.
Prevención