Este documento trata sobre los cromosomas. Explica que los cromosomas son estructuras que contienen ADN y proteínas y que transportan la información genética en las células. Describe las partes de los cromosomas como las cromátidas, telómeros y centrómero. También describe los diferentes tipos de cromosomas como metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Por último, explica brevemente los sistemas de determinación cromosómica del sexo como el sistema XX/

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSITARIA.
UNIVERSIDAD YACAMBU.
FACULTAD DE HUMANIDADES
PSICOLOGIA.
GENETICA Y CONDUCTA.
Estudiante:
Nilda Salazar.
C.I.- 13.985.500
HPS-132-00199V
Docente:
Xiomara Rodríguez.
Asignatura:
Genética y
Conducta
Cabudare, Septiembre. 2013.

2. CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.
El ADN es el material que contiene los genes
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a
existir en la forma apropiada. Un cromosoma es la estructura que
resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división
celular para su segregación posterior en las células hijas.
CONCEPTO

3. CROMOSOMAS
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento
o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se
designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de
unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es
esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma
durante la división celular
Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos
cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN
llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA
ribosómico.
PARTES

4. Las cromátidas son estructuras idénticas en morfología e información
ya que contienen cada una molécula de ADN. Las cromátidas están
unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el
cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada
cromátida tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.
PARTES
CROMOSOMAS

5. CROMOSOMAS
Los cromosomas metafásicos cuatro
formas básicas y se pueden clasificar
de acuerdo con la longitud de los
brazos corto y largo, así como por la
posición del centrómero.
•Los cromosomas metacéntricos tienen los
brazos corto y largo de aproximadamente la
misma longitud, con el centrómero en el punto
medio.
•Los cromosomas submetacéntricos tienen
los brazos corto y largo de longitudes
desiguales, con el centrómero más próximo a
uno de los extremos.
TIPOS

6. •En los telocéntricos el centrómero
está en un extremo del cromosoma y
éste tiene un solo brazo.
CROMOSOMAS
TIPOS
•Los cromosomas acrocéntricos tienen
el centrómero my cerca de un
extremo, con un brazo corto muy
pequeño.

7. Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos
celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos,
destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas
B e isocromosomas.
CROMOSOMAS
TIPOS
CROMOSOMAS POLITÉNICOS
Además del cambio en el tamaño, los cromosomas
politénicos presentan otras dos características. En
primer lugar, los cromosomas homólogos están
asociados entre sí en toda su extensión. La otra
característica peculiar es que los cromosomas
muestran un patrón particular de bandeo
transversal que consiste en zonas más
oscuras, llamadas bandas, que alternan con zonas
claras, llamadas interbandas.

8. CROMOSOMAS
TIPOS
CROMOSOMAS EN ESCOBILLA
Son estructuras transitorias,
específicamente bivalentes (es decir, dos
cromosomas apareados cada uno de los
cuales está formado por dos cromátidas
hermanas). Cada uno de los dos
cromosomas está constituido por dos
largas hebras que forman muchos "rulos" o
"bucles", a la manera de un cepillo o
escobilla, a lo largo del eje mayor del
cromosoma. Esos "rulos" permiten que
el ADN se halle disponible para el proceso
de transcripción durante la maduración
del ovocito. De hecho, la presencia de
cromosomas en escobilla en una célula es
indicador de que está ocurriendo la
transcripción del ARN mensajero

9. CROMOSOMAS
TIPOS
CROMOSOMAS B Son aquellos cromosomas que poseen
algunas especies animales y vegetales, aparte de
su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no
son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los
individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos.
De manera que una población puede tener individuos con
0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios
Los cromosomas B pueden desempeñar un papel positivo en los cromosomas A
en algunas circunstancias, ya que suprimen el emparejamiento homólogo
durante la recombinación, que reduce las posibilidades de emparejamiento
múltiple entre cromosomas de poliploides. Además de esto, los cromosomas B
tienen también estos efectos sobre los cromosomas A:
Aumentan la distribución asimétrica de los quiasmas.
Aumentan el sobrecruzamiento y las frecuencias recombinatorias, es decir,
incrementan la variación.
Provocan un aumento de cromosomas sin pareja, lo que concluye en infertilidad.

10. CROMOSOMAS
TIPOS
ISOCROMOSOMAS
Es un cromosoma anormal
en el que se ha perdido un
brazo y el otro se ha
duplicado de manera
especular, dando lugar a
una monosomía parcial
debido al brazo perdido, y a
una trisomía parcial, debido
al brazo duplicado.

11. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son
heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos
cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y
los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema
de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.
CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO

12. CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
Se distinguen los siguientes sistemas heterogaméticos:
Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana y
del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos.
El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que
pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son
cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un
segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el
cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este
sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX,
mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre
porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un
cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo
del organismo.

13. CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las
hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los
machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el
macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el
caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede
producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan
autosomas.
Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de
constitución XO.

14. CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
Sistema X0/XY: Se da en el ratón
campestre, Microtus oregoni donde las hembras
son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que
el sistema sea estable y no se generen gametos 0Y
(inviables) ocurre de forma programada una no
disyunción mitótica del cromosoma X en los
primordios de las células germinales.
El sexo heterogamético es el masculino ya que
produce dos clases de espermatozoides, que al
fecundar a la única clase de óvulos producen
individuos normales.

15. CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos.
Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el
macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de
un cromosoma y determina el sexo.
Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de
algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los
machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se
utilizan las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY. El
cromosoma Z sería el correspondiente con el X, siendo al igual que éste
un cromosoma de mayor tamaño que su homólogo, y posee mayor
cantidad de eucromatina. Mientras que el W sería el correspondiente al
Y, y lo mismo que éste posee menor tamaño que el Z y está constituido
en su mayoría por heterocromatina.

16. Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del
sexo consisten en que no hay un sólo tipo de cromosoma X y otro de
Y, sino que hay varios tipos de cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y
(Y1,Y2,Y3,...).
Sistema hembra X1 X1 X2 X2- macho X1X2Y: Se piensa que estos
sistemas complejos provienen de otros más sencillos como XX-XY o XX-
X0, que a partir de reordenaciones cromosómicas se han formado
diferentes tipos de cromosomas X, en concreto el X1 y X2. Este sistema lo
presentan algunas especies de marsupiales como los canguros.
Mosaicismo. Hay individuos que pueden tener diferentes líneas
celulares, cada una de ella con un tipo de composición cromosómica
distinta. Para el caso de cromosomas sexuales se llama mosaico sexual.
Algunos de esos mosaicos pueden ser: XX/X0 ( es decir un mismo
individuo que posee parte de sus células con un único X y otra parte con
dos X). Otro ejemplo sería: X0/XX/XXX.
CROMOSOMAS
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO

17. CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
La especie humana posee
46 cromosomas dispuestos en 23
pares, de esos 23 pares 22 son
somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una
pareja de cromosomas sexuales
(llamados también heterocromosomas
o gonosomas), identificados como XX
en las mujeres y como XY en los
hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales
no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también
llevan otros que influyen sobre ciertos
caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.

18. CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
Hay caracteres que sin ser caracteres
sexuales primarios (órganos genitales,
gónadas) o secundarios (barba del
hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si
aparecen en los dos, en uno de ellos
son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les
denomina caracteres ligados al sexo.

19. CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se
trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales,
fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos
se trata de una herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y
determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto
a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por
Mendel.

20. Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de
cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos
caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres
que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser
hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se
expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.
Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna
y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el
espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los
genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide
que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo
reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.
CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA
AL SEXO

21. CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del
tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya
sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al
sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el
cromosoma X o Y).
La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de
los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un
gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen
anormal domina el resultado del par de genes.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el
gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de
sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan
el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen anormal X, la
mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la
enfermedad.

22. CROMOSOMAS
CARIOTIPO
El cariotipo es el
patrón cromosómico
de una especie
expresado a través de
un código, establecido
por convenio, que
describe las
características de sus
cromosomas
El concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema, foto o
dibujo de los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de
acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntr
icos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y
tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una
especie

23. CROMOSOMAS
CARIOTIPO
El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque es diploide o
2n) en el núcleo de cada célula, organizados
en 22 pares autosómicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en
bandas e incluso las bandas en sub-
bandas, gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros patrones en
los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberración cromosómica.

24. CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su
número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las
diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho
más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que
conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan
el contenido global de ADN, mientras que las supresiones
(delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos
(inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el
contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas
por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son
causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de
ligamiento entre los genes

25. CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO
POLIPLOIDIAS
Consisten en la multiplicación del conjunto
total de cromosomas. Los humanos, al
igual que muchos otros organismos,
tenemos una dotación diploide de
cromosomas (2n), es decir tenemos dos
conjuntos enteros de cromosomas
homólogos, pero los organismos poliploides
tienen más de dos. Pueden ser tetraploides
(4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc.
La forma más común son los 4n, pero en
plantas pueden existir especies con
números impares de conjuntos
cromosómicos

26. CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO
DUPLICACIONES
Cuando se repite un segmento
cromosómico que puede contener uno o
más genes. Son probablemente la fuente
más importante de genes nuevos. Los genes
duplicados pueden con el tiempo divergir
grandemente de los originales a causa de
las mutaciones Delecciones: cuando se
pierde un segmento cromosómico, que
puede contener parte de un gen, el gen
completo o varios genes. Las delecciones y
duplicaciones se producen a consecuencia
de un error aleatorio causado por las
proteínas involucradas en la recombinación
durante la meiosis. D

27. CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO
REARREGLOS CROMOSÓMICOS
Se producen por rompimiento y reunión de fragmentos de cromosomas, alterando
la estructura de los mismos tal que se cambian las relaciones de ligamiento entre
los genes; aquellos que normalmente están muy cercanos unos de otros se
distancian o viceversa, lo cual tiene con frecuencia consecuencias en su actividad.
Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones.
Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° dentro de la misma
posición en el cromosoma. Esto puede pasar si se forma un lazo dentro de un
cromosoma, luego un quiebre y posteriormente una reunión de segmentos
formando una nuevo orden en la secuencia de genes. La inversión es pericéntrica
si incluye el centrómero o paracéntrica si no. Debido a que las secuencias
invertidas no se pueden alinear correctamente con las secuencias homólogas no
invertidas, el entrecruzamiento en la meiosis da lugar a gametos no viables. Por
esta razón puede haber reducción en la fertilidad, se suprime la recombinación y
los genes situados dentro de la inversión se segregan como si fueran uno solo

28. Translocación: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo
cromosoma (translocación no reciproca o transposición) o a uno diferente
(translocación recíproca). Los polimorfismos de este tipo no son muy comunes en
la naturaleza porque su presencia en reduce la fertilidad de manera importante.
Sin embargo, hay ejemplos naturales de especies muy relacionadas que difieren
por translocaciones
Fusiones y fisiones: hay fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no
homólogos, en los cuales los centrómeros son casi terminales, se unen para
formar un cromosoma metacéntrico. Por el contrario, un cromosoma
metacéntrico puede dividirse en dos acrocéntricos. En ambos casos están
involucradas translocaciones recíprocas. Ambos fenómenos reducen la fertilidad
o la viabilidad de los cigotes. Sin embargo, hay ejemplos en la naturaleza de
especies muy relacionadas o de poblaciones geográficas de la misma especie
cuyos cariotipos difieren por estos fenómenos
REARREGLOS CROMOSÓMICOS
CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO

29. CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL
CARIOTIPO
MUTACIONES PUNTUALES
Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia
de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las
frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán
importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente
entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una
fuente importante de variación genética
Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia
de ADN sustituyendo una base nucleotídica por
otra. Las sustituciones se clasifican en (1)
transiciones, (2) transversiones. Las transiciones
son mucho más frecuentes que las transversiones,
aparentemente porque provocan una menor
desorganización del ADN y por ello son menos
reconocidas como errores y en consecuencia
conllevan una probabilidad menor de ser
corregidas

30. http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/
http://es.wikipedia.org/wiki/
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html
http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=arti
cle&id=5228&Itemid=91
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
BIBLIOGRAFIA