Síndrome de Ehlers-Danlos

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A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica1 é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V).

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Síndrome de Ehlers-Danlos

  1. 1. A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, causada por um defeito genético no cromossomo 2 que leva a uma falha na síntese de colágeno, dependendo da mutação individual, a gravidade da síndrome pode variar de leve á gravíssima. Não há cura e o tratamento é apenas terapêutico. Há seis tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, sendo transmitida por herança autossômica dominante,mutação(Bb) para a pessoa apresentar a doença.
  2. 2. ÉTIOLOGIA E DIAGNÓSTICO  INCIDÊNCIA, ÉTIOLOGIA E DIAGNÓDTICO  O índice: acomete 1 em cada 10.000 à 15.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta, mas em alguns casos podem se manifestar na infância . A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X(FEMININO). As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância.
  3. 3. ÉTIOLOGIA E DIAGNÓSTICO  INCIDÊNCIA, ÉTIOLOGIA E DIAGNOSTICO  A gravidade e expectativa de vida também dependem disso,sendo os tipos I e II caracterizada na maioria dos casos por anormalidades diversas na estrutura, defeitos no colágeno, com alterações cutâneas, articulares e vasculares, ocorrer aumento da elasticidade da pele e lesões do sistema cardiovascular, podendo afetar outros órgãos, vasos sanguíneos, olhos e trato gastrointestinal.
  4. 4. ÉTIMOLOGIA  Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS , por sua sigla em Inglês, Ehlers-Danlos Syndrome),o epônimo síndrome são, Edvard Ehlers da Dinamarca , que descobriu em 1901 com base em hiperelasticidade pele, hipermobilidade articular e hiperequimosis múltiplas. e Henri-Alexandre Danlos de France, 1908, que observou em um paciente com pseudo moluscos. O nome foi sugerido por Poumeau- Dellille e Soulie.
  5. 5. ÉTIMOLOGIA  No passado, havia mais de 10 tipos reconhecidos da síndrome. Em 1997 os cientistas propuseram uma simples classificação que reduziu o número para 6 tipos , dando-lhes nomes descritivos. Aqui estão os seis tipos principais. Pode haver outras formas da doença, mas têm sido descritas a partir de uma única família, ou não foram bem caracterizados. Exceto por hipermobilidade ter identificado a mutação envolvida e pode ser exatamente detectada por testes genéticos.
  6. 6. ÉTIMOLOGIA  Clássico (tipo 1 e 2): acomete cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos, resultante de uma herança autossômica dominante, alterando o colágeno tipo IV, bem como o tipo I. O tipo 1, habitualmente apresenta-se com envolvimento severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se com brando a moderado comprometimento de pele;  Hipermobilidade (tipo 3): acomete 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos, causado por um gene autossômico dominante ou autossômico recessivo. A hipermobilidade é a característica marcante deste tipo da síndrome de Ehlers- Danlos.
  7. 7. ÉTIMOLOGIA  Vascular (tipo 4): trata-se de um defeito de caráter autossômico dominante da síntese do colágeno tipo III, acometendo aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos. Este tipo é considerado um dos mais graves da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos o órgãos são mais propensões a sofrer rupturas.  Pacientes com este tipo da síndrome de Ehlers-Danlos normalmente apresentam características faciais típicas, como olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena; pele delgada, translúcida e pálida. Aproximadamente 1 em cada 4 portadores do tipo vascular da síndrome desenvolvem um sério problema de saúde por volta da segunda década de vida, e mais de 80% desenvolvem complicações com risco de vida ao redor da quarta década de vida.
  8. 8. ÉTIMOLOGIA  Arthrochalasia (tipo 7A e 7B): esta forma é rara, apresentando aproximadamente 30 casos relatados, e ocorre devido a um comprometimento do colágeno tipo I. Caracteriza-se por articulações altamente soltas e instáveis, acometendo os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves fraturas.  Dermatosparaxis (tipo 7C): também é rara, havendo em torno de 10 casos relatados, e caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.
  9. 9. ÉTIMOLOGIA  Cifoescoliose (tipo 6): trata-se de um defeito hereditário autossômico recessivo, em decorrência da deficiência da enzima lisil hidroxilase. Esta forma da síndrome é muito rara, havendo menos de 60 casos relatados até o momento. Caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.
  10. 10. ÉTIMOLOGIA Os sintomas desta doença dependem muito do tipo de SDE que os doentes tem, mas pode ser articulações excessivamente flexíveis , tendência dolorosa a “desmanchar” e pele aveludada que pode rasgar.
  11. 11.  As mutações nos genes COL1A1, COL1A2, COL1A3, COL5A1, COL5A2 e TNXB costumam alterar a estrutura, produção ou transformação de colágeno ou proteínas que interagem com o colagénio. O colágeno fornece estrutura e força para o tecido conjuntivo de todo o corpo. Um defeito no colágeno pode enfraquecer o tecido conjuntivo na pele, ossos, vasos sanguíneos e órgãos, resultando nas características do transtorno. ÉTIMOLOGIA
  12. 12. Diagnóstico Pacientes com o tipo clássico apresentam mutações no colágeno tipo V (COL5A1 e COL5A2 genes), presumivelmente por causa dos efeitos dominantes negativos. 4, 5, 7, 8 No entanto, dois estudos mostraram que haploinsuficiência de COL5A1 pode ser mais comum 11, 13.
  13. 13. • O tipo chamado classico da EDS,é caracterizada por cicatriz em forma de papel de cigarro e estrias, podendo ocasionar morte prematura devido a ruptura de órgãos ou vasos sanguíneos. Diagnóstico
  14. 14. Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações, subluxações e hiperextensão; Início precoce de osteoartrite; Fácil ocorrência de contusões; Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular; Fadiga crônica; Pés chatos; Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário; Propensão a infecções torácicas e nos seios; ALGUNS FATORES MAIS COMUNS NA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS DIAGNÓSTICO
  15. 15. Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao desenvolvimento de aneurisma aórtico; Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica; Problemas de cicatrização; Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular; Mialgia e atralgia. DIAGNÓSTICO ALGUNS FATORES MAIS COMUNS NA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
  16. 16. DIAGNÓSTICO Pele hiperestendia devido a elasticidade anormal.
  17. 17. OS SERES HUMANOS POSSUEM 46 CROMOSSOMOS
  18. 18. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de- ehlers-danlos/ http://departamentos.cardiol.br/sbc- depeco/publicacoes/revista/2005/Revista04/ 09-sindrome-ehlers-danlos.pdf http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100- 72032003001000008&script=sci_arttext http://www.mayoclinic.com/health/ehlers- danlos-syndrome/DS00706
  19. 19. CROMOSSOMO 2: SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

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