PROGRAMA DE RESIDÊNCIA
MÉDICA
TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA
Mauricio Custódio Fabiani
R2
Charcot-Marie-Tooth
Mauricio Custódio Fabiani
R2
Diagnóstico mais comum associado a pé cavo
Suspeitar em todo o paciente com pé cavo
Não é uma doença única
Grupo de altera...
• Descrita por Charcot e Marie na França e
Tooth na Inglaterra (1886)
– Charcot – Defeito medular
– Tooth – Defeito perifé...
• Maioria tem vida normal
• Eventualmente vida normal no início
– Evolui com fraqueza muscular e deformidade
– Dor e perda...
• Nomenclatura confusa
– Atrofia muscular progressiva (PMA)
– Atrofia muscular fibular (PMA também)
– Neuropatia motora-se...
• CMT-1 – mais comum (50%)
– Autossômico dominante
– Redução na velocidade de condução do nervo
– Desmielinização
– 1A, 1B...
• CMT-1A (80%)
– Trissomia segmentar do cromossomo 17
– Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein)
• CMT-1B (5-10%)
– Mut...
• CMT-2 (20%)
– Autossômico dominante também
– Velocidade de condução perto do normal
– Sem evidência de desmielinização
–...
• CMT-X (10-20%)
– Ligado ao X
– Pacientes masculinos com doença
– Pacientes femininos eventualmente com doença
leve
– Ass...
• CMT-4
– Autossômico recessivo
– Rara
– Alteração em várias proteínas e genes
– Pouco estudada
• A deformidade não é causada diretamente
pela força motora, mas principalmente pelo
desbalanço muscular
• Um padrão espec...
• Fibular curto – sempre
• Fibular longo – As vezes
• Tibial anterior – sempre
• Extensor longo do hálux – as vezes
– Inse...
• Progressão diferente de outras neuropatias
periféricas (DM)
• Padrão semelhante das neuropatias
compressivas
• Independentemente da causa, cada
deformidade ocorre pela fraqueza do
agonista em relação ao antagonista
• Sem evidência ...
• Avaliação clínica
– Determinar a rigidez (Coleman)
– Aferir a força muscular
– Exame neurológico
• Rx
• Rx com os blocos...
• Apesar da doença neurológica, a cirurgia não
difere das outras causas de cavo
• Lembra sempre que a doença é progressiva...
• Fibular longo para curto
– Previne cavo e o aduto (TP)
• Evitar alongamentos tendíneos
– Apenas quando há contratura fra...
• Tratamento conservador
– Geralmente sem sucesso
– Cuidados para pés insensíveis
– Uso de palmilhas
– Órteses
– Calçados
...
• Tratamento cirúrgico – 3 tipos
– Partes moles
• Liberação da fáscia plantar
• Liberação/transferência tendinoss
– Osteot...
• Cirurgia precoce de partes moles e
alinhamento do retropé
– Não evita a progressão
– Ganhar tempo de articulação
– Previ...
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Dr. Mauricio Custódio Fabiani, medico residente ortopedia e traumatologia, Chapecó-SC

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  1. 1. PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA Mauricio Custódio Fabiani R2
  2. 2. Charcot-Marie-Tooth Mauricio Custódio Fabiani R2
  3. 3. Diagnóstico mais comum associado a pé cavo Suspeitar em todo o paciente com pé cavo Não é uma doença única Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico
  4. 4. • Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886) – Charcot – Defeito medular – Tooth – Defeito periférico • Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos • 50% tem evento genético associado
  5. 5. • Maioria tem vida normal • Eventualmente vida normal no início – Evolui com fraqueza muscular e deformidade – Dor e perda de função • Incidência variável – 20-100.000 – Homens 2:1 – Mais grave em mulheres
  6. 6. • Nomenclatura confusa – Atrofia muscular progressiva (PMA) – Atrofia muscular fibular (PMA também) – Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN) • 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje – Descoberta dos defeitos genéticos específicos – Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!
  7. 7. • CMT-1 – mais comum (50%) – Autossômico dominante – Redução na velocidade de condução do nervo – Desmielinização – 1A, 1B e 1C – Comumente começa entre terceira e quarta década de vida – Menos grave
  8. 8. • CMT-1A (80%) – Trissomia segmentar do cromossomo 17 – Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein) • CMT-1B (5-10%) – Mutação no gene P0 de mielina – Fenótipo agressivo • CMT-1C – Defeito genético desconhecido
  9. 9. • CMT-2 (20%) – Autossômico dominante também – Velocidade de condução perto do normal – Sem evidência de desmielinização – Doença mais indolente
  10. 10. • CMT-X (10-20%) – Ligado ao X – Pacientes masculinos com doença – Pacientes femininos eventualmente com doença leve – Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)
  11. 11. • CMT-4 – Autossômico recessivo – Rara – Alteração em várias proteínas e genes – Pouco estudada
  12. 12. • A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular • Um padrão específico de fraqueza motora – Musculatura anterior e lateral (com exceções) – Musculatura posterior na doença avançada
  13. 13. • Fibular curto – sempre • Fibular longo – As vezes • Tibial anterior – sempre • Extensor longo do hálux – as vezes – Inserção mais distal – Contribuição do n.fibular
  14. 14. • Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM) • Padrão semelhante das neuropatias compressivas
  15. 15. • Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista • Sem evidência de espasticidade
  16. 16. • Avaliação clínica – Determinar a rigidez (Coleman) – Aferir a força muscular – Exame neurológico • Rx • Rx com os blocos de Coleman • ENMG • RM
  17. 17. • Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo • Lembra sempre que a doença é progressiva • Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial – Transferências tendinosas para prevenção de deformidades
  18. 18. • Fibular longo para curto – Previne cavo e o aduto (TP) • Evitar alongamentos tendíneos – Apenas quando há contratura franca – Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas
  19. 19. • Tratamento conservador – Geralmente sem sucesso – Cuidados para pés insensíveis – Uso de palmilhas – Órteses – Calçados – Fisioterapia
  20. 20. • Tratamento cirúrgico – 3 tipos – Partes moles • Liberação da fáscia plantar • Liberação/transferência tendinoss – Osteotomia • MTT • Médiopé • Calcâneo – Estabilização articular • Artrodese tríplice
  21. 21. • Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé – Não evita a progressão – Ganhar tempo de articulação – Previne a artrodese precoce – Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez

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