Características generales de la leucemia megacarioblástica: epidemiología, patogénesis, diagnóstico y tratamiento

1. Leucemia
Megacarioblástica aguda
Ricardo Ahumada
Macarena Vidal
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Escuela de Tecnología Médica
Hematología

2. Leucemia megacarioblástica aguda
Es un tipo de leucemia mieloide aguda y corresponde a la clasificación
FAB M7. Como toda leucemia aguda es una enfermedad clonal que
afecta a las células progenitoras hematopoyéticas, que resulta en la
alteración de la diferenciación y detención de la maduración de un
grupo de células inmaduras, en este caso de estirpe mieloide, que
reemplazan las células hematopoyéticas normales de la médula ósea y
posteriormente invaden sangre periférica y otros tejidos.

3. Etiología
Las causas de las leucemias agudas en general son de origen
desconocido, pero existen múltiples factores asociados:

4. Epidemiología
❖ Representa el 8% de las LMA
❖ Afecta con mayor frecuencia a niños que a adultos.
❖ Afecta con mayor frecuencia a:
-Niños con síndrome de Down
-Adultos: Como manifestación de mielodisplasias transformadas
Como evolución de mielofibrosis

5. Clínica
● Síntomas inespecíficos
o Astenia
o Palidez
o Fiebre
o Mareos
o Problemas respiratorios
● Síntomas específicos
o Petequias
o Equimosis
o Hemorragia aguda*
o Trastornos de la Coagulación (CID)*

6. Diagnóstico
Hemograma
● En la mayoría de los casos se ve anemia normocíticos normocrómica, con bajo recuento de reticulocitos
● WBC pueden ser normales, disminuidos o aumentados.Recuento de neutrófilos es a menudo disminuido.
● Recuento diferencial puede mostrar mieloblastos con Bastones de Auer (no siempre son observados, raro)
● Común ver promielocitos y/o mielocitos.
● Trombocitopenia: <100.000
● Se observan micro megacarioblastos
● Macroplaquetas (a veces)
● Cuerpos de Howell-Jolly (a veces. raro)

7. Diagnóstico
Mielograma
● Blastos
o >30% de Blastos
o Se observan Blastos polimórficos
o Medianos a Grandes , Núcleo/citoplasma aumentado, pero menos que otros tipos de LMA.
o 1-3 nucleolos y Cromatina fina
o Citoplasma agranular, basófilo.
● Se observan megacariocitos atípicos entre los blastos
● Eritropoyesis megaloblastoide y disminuida.
● No se observan anomalías importantes en la serie granulocítica.

8. Inmunofenotipo (Citometría de Flujo)
Inmunofenotipo
● Blastos muestran marcadores de Megacariocitos
● CD13, CD33, CD41, CD61 y factor VIII
Microfotografía Electrónica
● Evidencia ultraestructural de Peroxidasa plaquetaria (PPO)
Citogenética
● Se ha asociado la leucemia megacarioblástica aguda que ocurre en niños con la translocación t(1;22) con el gen de fusión OTT-MAL
● Trisomía 21 (síndrome de Down)

9. Tratamiento
Dado el pronóstico adverso, la conducta idónea a seguir es:
❖ Realizar un trasplante de médula ósea alogénico en aquellos
casos en que por edad y existencia de donante compatible puedan
beneficiarse de este tratamiento.
❖ El resto de pacientes deben recibir esquemas de tratamiento
quimioterapéutico agresivo.