La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que genera una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos tomen una forma de media luna, lo que puede provocar crisis de dolor, anemia, secuestro esplénico, derrame cerebral y otras complicaciones. El tratamiento incluye medicamentos para el dolor, antibióticos para prevenir infecciones, hidroxicarbamida y trasplante de células madre en algunos casos.

1. Anemia Falciforme, Causas y
Tratamientos
Alessia L. Ávila Cover
8-896-1833
E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :

2. Introducción
 La anemia falciforme es una enfermedad
hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina
S en su forma homocigoto (HbsHbs),que produce un
cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina
normal, cambiando ácido glutámico por valina.

3. Causas
 La anemia Falciforme es una enfermedad causada por una
mutación genética que genera un tipo anormal
de hemoglobina llamada hemoglobina S.
 La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los
glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una
hoz.
 Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del
mundo donde la malaria era común, ya que las personas que
presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen
malaria.
 La característica falciforme, de hecho, los protege del parásito
que causa la malaria, que se transmite por los mosquitos.

4. Rasgo
falciforme.
Las personas que
heredan solo un gen
de la hemoglobina
falciforme de uno de
los padres y un gen
normal del otro
tienen un problema
de salud llamado
rasgo falciforme.
Las personas que
tienen rasgo
falciforme pueden
transmitirles a sus
hijos el gen de la
hemoglobina
falciforme.

5. • Los síntomas por lo general no ocurren hasta
después la edad de 4 meses.
• Casi todos los pacientes con anemia falciforme
tienen episodios dolorosos (llamados crisis)
que pueden durar de horas a días. Estas crisis
pueden causar dolor en los huesos de la
espalda, los huesos largos y el tórax.
Síntomas

6. Síntomas:
Anemia
La anemia
falciforme grave
puede hacer que
una persona esté
pálida y se sienta
cansada, y
disminuir la
capacidad de la
persona de llevar
oxígeno a los
tejidos.

7. Crisis de dolor
 Cuando el flujo sanguíneo se
bloquea en una zona porque las
células falciformes se han
quedado atascadas en el vaso
sanguíneo.
 Cualquier interrupción del flujo de
sangre en el cuerpo puede
producir dolor, hinchazón y
posible muerte del tejido
circundante

8. Síndrome
torácico
agudo
 A menudo se produce
repentinamente, cuando el cuerpo
está bajo el estrés de una
infección, fiebre o deshidratación.
 Las células falciformes se pegan
unas a otras y bloquean el flujo de
oxígeno a los diminutos vasos de
los pulmones.

9. Síntomas:
Secuestro esplénico
Crisis que son el
resultado de la
acumulación de
células falciformes
en el bazo.
Esto puede
producir una baja
repentina de la
hemoglobina y
puede poner en
peligro la vida si no
se trata
rápidamente.

10. Derrame
cerebral
Las células
deformadas
son pegajosas
y pueden
bloquear los
vasos que
llevan oxigeno
al cerebro.
En casos de
hipoxia, el
cerebro sufre
daños severos

11. Ictericia
Las células
falciformes mueren
a una velocidad
mayor que la que
toma el hígado en
filtrar glóbulos
rojos normales
muertos.
Debido a esto se
acumulan en el
sistema, increment
ando los niveles de
bilirrubina y
causando esta
enfermedad.

12. Para el dolor Infecciones
Medicinas y líquidos:
 El dolor leve se trata a
menudo en casa con
analgésicos de venta
sin
receta, almohadillas
calientes, descanso y
muchos líquidos.
Bebés y niños pequeños:
 Dosis diarias de
antibióticos.
 Todas las vacunaciones
corrientes (como la
vacuna anual contra la
gripe), además de la
vacuna contra el
neumococo.
Tratamientos

13. Para lesiones en los ojos
Accidente cerebro
vascular
 Debido a la oclusión que
las células falciformes
pueden causar en los
vasos
sanguíneos, pueden
afectar la visión.
 Es recomendable ir
periódicamente al
oftalmólogo para
descartar cualquier
complicación.
 Las ecografías Doppler
transcraneanas les
sirven a los médicos
para averiguar qué
niños o adultos corren
un alto riesgo de sufrir
un derrame cerebral.
Tratamientos

14. Hidroxicarbamida
Esta medicina le
indica al cuerpo
que debe
producir
hemoglobina
fetal.
La hemoglobina
fetal impide que
los glóbulos rojos
adquieran forma
de medialuna y
mejora la
anemia.

15. Nuevos
tratamientos
Trasplante de células madre de sangre y
médula ósea:
 El trasplante de células madre de
sangre y médula ósea puede funcionar
bien en el tratamiento de la anemia de
células falciformes. Este tratamiento
puede incluso curar la enfermedad en
un número pequeño de personas.
 Las células madre que se usan en el
trasplante deben provenir de un
donante compatible. Por lo general se
trata de un familiar cercano que no
sufre anemia de células falciformes.
Esto limita el número de personas que
pueden contar con un donante.

16. Nuevas medicinas
Investigadores están estudiando varias medicinas para la
anemia de células falciformes. Entre ellas están:
 Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta
medicina le indica al cuerpo que debe producir
hemoglobina fetal.
 Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas
medicinas pueden disminuir las complicaciones
asociadas con el dolor.
 5-HMF. Este compuesto natural se une a los glóbulos
rojos y aumenta su concentración de oxígeno.

17. Jóvenes y Anemia
Falciforme
En la transición
de infancia a
adolescencia, y
luego a
juventud, surge
cambios tanto
en el
organismo, com
o en la vida
cotidiana como
en medica.
Recomendaciones para estar bien
preparado:
 Estar pendiente de tus visitas
médicas.
 Llegar a la recepción del centro o
consulta e indicar que ya has llegado.
 Llevar una lista de tu medicación
actual.
 Rellenar tus propias recetas.
 Conocer tu información médica, como
las alergias a alimentos o
medicamentos que puedas padecer

18. Nuevo
hematólogo
Ahora que somos
jóvenes se nos
asigna un nuevo
medico.
Los hematólogos
de adultos esperan
que sus pacientes
sepan más sobre
la anemia
falciforme de lo
que estamos
habituados a saber
Debes saber:
 Qué hacer cuando te suba la
fiebre.
 Qué medicamentos tomar cuando
tengas un dolor de leve a
moderado en tu domicilio.
 Mantenerte bien hidratado.
 Cuándo debes ir a su consulta, a
un centro especializado en el
tratamiento de la anemia
falciforme.

19. Salud de la
mujer
 El hecho de que una mujer padezca
una anemia falciforme no le impide
quedar embarazada.
 Pero necesitan una buena atención
médica, ya que sus bebés corren el
riesgo de nacer en forma prematura.

20. Anemia Falciforme y el Embarazo
 Algunas mujeres no sufren cambios en la enfermedad
durante el embarazo. Sin embargo, pueden ocurrir crisis de
células falciformes (acontecimientos dolorosos), las cuales
pueden ser tratadas con medicamentos cuya utilización
sea segura durante el embarazo.
 El rasgo falciforme y la anemia pueden tener como
consecuencia cantidades reducidas de oxígeno que llegan
al feto y lentitud en su crecimiento

21. Complicaciones
 Infección, que incluye el tracto urinario
(especialmente el riñón) y los pulmones
 Problemas de la vesícula biliar, que incluye cálculos
biliares
 Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca por la anemia
 Las complicaciones y riesgos para el feto pueden
incluir, entre otros, los siguientes:
 Aborto espontáneo
 Restricción o retardo del crecimiento intrauterino
(crecimiento fetal deficiente)

22. Control durante el embarazo
 Las mujeres embarazadas que poseen el rasgo de
células falciformes no corren mayor riesgo de
complicaciones del embarazo, el bebé puede estar
afectado si el padre también es portador del rasgo.
 Se recomienda analizar al padre del bebé antes del
embarazo o en la primera visita prenatal.
 Una mayor frecuencia en las visitas permite
controlar más de cerca la enfermedad y el bienestar
del feto.

23. Conclusiones
 Es importante en la actualidad conocer el riesgo de
esta enfermedad y.
 Es necesario conocer la historia genética familiar a
tiempo la presencia del rasgo.
 Si se padece la enfermedad, tanto jóvenes como
adultos, deben saber las causas y los cuidados que
requiere su organismo para no entrar en estado de
gravedad.
 Seguir recomendaciones es indispensable.

24. Bibliografía
 MedlinePlus; [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus]; Massachussets;
Editorial Adam; [ fecha de actualización: 2-7-2012, fecha de acceso:
25-5-2013]; Anemia Depranocítica;
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm
 Teens Health; [http://kidshealth.org/teen]Cory Ellen
Nourie, MSS, MLSP; [Anemia Falciforme]; The Nermours Foundation;
[fecha de actualización: agosto de 2011; fecha de acceso: 25 de mayo
de 2013]; la transición en tus cuidados médicos: Anemia Falciforme.
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/care_sickle_cell_esp
.html?tracking=T_RelatedArticle#
 National Heart, Lungs and Blood Institute; [http://www.nhlbi.nih.gov];
USAgov.; [fecha de actualización: 1 de julio de 2011; fecha de acceso:
25 de mayo de 2011]; ¿Cuáles son las causas de la anemia de células
 http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-
topics/temas/sca/causes.html

25. Bibliografías
 Yale Medical Group; [http://www.yalemedicalgroup.org/];
California; Yale School of Medicine; [2013]; Anemia
Depranocítica o de células Falciformes.
 http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=S
TW028291
 Care First; [http://carefirst.staywellsolutionsonline.com];
780 Township Line Road, Yardley, PA 19067; Daphne
Pierce-Smith, RN, MSN, FNP, CCRC; [ 31 de diciembre de
2009]; Anemia depranocítica o de células falciformes.
 http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Encyclo
pedia/85,P03224