Este documento resume varios hitos importantes en el desarrollo de la genética y la biología molecular, incluyendo los experimentos de Mendel sobre la herencia, el descubrimiento del ADN por Miescher, la determinación de la estructura del ADN en forma de doble hélice por Watson y Crick, y el Proyecto Genoma Humano. A lo largo de los años, los científicos han utilizado nuevas técnicas y tecnologías para avanzar nuestro entendimiento de la herencia genética a nivel molecular.

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN
Facultad de Ciencias Biológicas
Fecha: 14 de Agosto de 2009

2. • Encontró la dicotomía entre
el genotipo y el fenotipo de
los organismos.
• “Experimentos de
hibridación en plantas “
demostró que la herencia
se transmite por genes
particulados y que siguen
normas estadísticas
sencillas.(1° y 2°Ley de
Mendel).
• Introdujo el termino de
dominancia, genotipo y
fenotipo recesivos y
dominantes.
Gregor Mendel
Pisum sativum

3. • Extrajo material de una fracción nuclear de
leucocitos presentes en pus.
• Se dedico a aislar núcleos. Cuando los trataba con
solución alcalina y luego los acidificaba, el
observaba un precipitado.
• El análisis de este precipitado mostro que se
trataba de un material complejo que contenía N y
P.
• Como el material estaba asociado al núcleo lo
llamo, nucleina.
• Encontró que el extracto de esperma se salmón
era una gran fuente de nucleina.
Meischer

4. • Walter Sutton y Theodore Boveri determinaron
que los cromosomas contenían los genes.
• Sutton trabajo con saltamontes. Y Boveri con
erizos del mar.
• En una colecta de saltamontes observo que uno
era más grande que los demás. En corte
histológico observo que las células del tejido eran
muy grandes.
• El descubrimiento era importante en el estudio
de la citología reproductiva y la morfología.
• Observo que se producían distintos pares de
cromosomas en células de los saltamontes y en la
meiosis estos se dividían, y que cada cromosoma
iba a su propia célula.
Walter Sutton
Los saltamontes no tienen cromosoma Y.
Machos X0
Hembras XX
Los cromosomas sexuales en los que cada
integrante del par de puede diferir en su tamaño
dependiendo del organismo del cual se originan.
T. Boveri

5. • Trabajo con Drosophila melanogaster.
• Descubrió un mutante de ojos blancos
entre moscas de ojos rojos. Determino
que los ojos blancos era un carácter
recesivo.
• Al hacer cruzas encontró la mutación de
ojos blancos solo afectaba a los machos.
• Concluyo que algunos caracteres se
ligan al sexo, el gen responsable se
encontraba en el cromosoma X.
• Consiguió que la Teoría cromosómica de
la herencia propuesta de Sutton y Boveri
fuera aceptada, demostrando los
cromosomas son portadores de los
genes.
Transmisión del caracter "ojos blancos" en D. melanogaster

6. • Construyó el primer mapa genético de un cromosoma basado en
frecuencias de recombinación.
• Analizó estadísticamente el número de recombinantes obtenidos en
una progenie relacionando el porcentaje de éstos con la distancia
existente entre marcadores.
Alfred Sturtevant

7. • Demostró que puede producirse una alta frecuencia de mutaciones tratando a las
células con rayos X.
• Las mutaciones aparecen de forma espontánea, pero su frecuencia es mucho más
baja
• Llevo a cabo 2 experimentos con varias dosis de rayos x. Cuantifico la relación
entre la radiación y las mutaciones letales. Publico su artículo “El problema de la
modificación genética” .
Hermann Joseph Muller

8. • Demostraron que la formación de
nuevas combinaciones de genes
estaba relacionado con el intercambio
físico de fragmentos de cromosomas.
• Usaron una cepa de maíz
heterocigótico para dos genes en el
cromosoma 9.
• Los homólogos podrían ser
distinguidos citológicamente debido
al uso de marcadores citológicos.
• Cuando las dos clases de
recombinantes genéticos se
analizaron en la progenie, los
marcadores citológicos se
recombinaron. Bárbara McClintock y Harriet Creighton

9. • Usaron a Diplococcus pneumoniae lisa virulenta (IIIS).
• Su cuestión era saber quién era ese
principio transformante, el DNA o las
proteínas.
• Realizaron diferentes tratamientos para
encontrarlo.
• Por cada tratamiento se inyectaba a
ratones y se encontraba que el principio
transformante estaba activo.
• Hasta que usaron la DNAsa observaron
que el principio transformante ya no
era activo.
Oswal Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty
Concluyeron que el DNA es el
factor activo.

10. • Establecieron la relación entre genes y enzimas.
• Si se alterara la secuencia de nucleótidos en un gen,
va a faltar una enzima.
por el cual Beadle y Tatum analizaron los mutantes de Neurospora

11. • Propuso la secuencia de aminoácidos en la insulina.
• En una solución de insulina le agrego tripsina para fragmentarla. Realizo una electroforesis en papel
vegetal.
• Encontró que en base a su solubilidad y su carga eléctrica, los fragmentos se encontraban en
diferentes posiciones, con un patrón característico.
• Agrupo los fragmentos en secuencia y encontró la estructura de la insulina.
Frederick Sanger

12. • Basados en el trabajo de Rosalind Franklin
lograron determinar que el DNA tenia una doble
hélice.
• Determinaron que el modelo debía ser acorde a
la división celular.
• Tenia una doble espiral. Antiparalelas.
• Relacionaron los principios de Chargaff con la
fotografía.
• Propusieron que los puentes de hidrogeno son la
clave de la estructura de la molécula.
•La distancia entre nucleotidos es de 3.4 A° y el
giro cada 34 A°.
James Watson and Francis Crick

13. • El experimento mostro que el DNA se replica por un mecanismo semiconservativo.
• La doble hélice se separa y cada viaja hebra sirve de molde para una nueva
cadena. Entonces cada nueva hebra se une con una hebra vieja complementaria.
Meselson y Stahl

14. • George Gamow propuso que el
código de los codones debía ser
de tres bases.
• Marshall Nirenberg y Heinrich J.
Matthaei descubrieron la primera
concordancia codon-aa, hasta
completar 54 codones usando
combinaciones de ARNm las
cuales se pasaban por un filtro con
ribosomas.
Hay 4³ = 64 combinaciones diferentes de codones
que sean posibles con tripletes de tres nucleótidos:
los 64 codones están asignados a aminoácido o a
señales de parada en la traducción.

15. • Phillip Allen Sharp y Richard J. Roberts. ambos investigadores lograron descubrir, por
separado los intrones.
• Los intrones son comunes en pre-mRNA en eucariotas, pero en procariotas solo se
encuentra en tRNA y Rrna.
•
• Mediante el splicing los intrones son eliminados dejando solo es exones que son DNA
codificante.
• El control del splicing esta regulado por una amplia variedad de señales moleculares.
Phillip Allen Sharp Richard J. Roberts

16. • En este año se publicaron dos
protocolos. Uno de ellos fue el de
Maxam- Gilbert.
• Primero se marcaba con fosforo
radioactivo.
• Luego los fragmentos marcados se
separan por tamaño por electroforesis
en gel.
• Con una autoradiografía puede leerse
la secuencia.
• "secuenciación química"
Allan Maxam

17. • Se determino la secuencia del genoma de
Haemophilus influenzae usando el método
shotgun.
• El DNA genómico se dividio aleatoriamente
en fragmentos que despues se
secuenciaron.
• El ensamblaje de la secuencia fue hecho
mediante un programa de ordenador que
hacia coincidir las regiones solapadas de los
fragmentos.
• El genoma de H. influenzae esta formado
por 1 830 137 pb y codifica unas 1740
proteinas.
J. Craig Venter

18. • Proyecto que inicio en 1990 bajo la supervisión de
James D. Watson.
• El genoma humano está compuesto por
aproximadamente entre 25000 y 30000 genes
distintos.
• Tiene como objetivos:
• La secuenciación para averiguar la posición de los
nucleótidos del genoma.
• Y el mapeo genético, para localizar los genes en
cada uno de los 23 p de cromosomas.
• Como datos se obtuvo que:
• Se han encontrado 223 genes humanos similares a
los genes bacterianos.
• Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25%
del genoma humano está casi desierto, existiendo
largos espacios libres entre un gen y otro.
James D. Watson

19. • Eventos como los que se han descrito en este trabajo han sido pieza
fundamental para el desarrollo y entendimiento de la biología molecular.
• Conforme han transcurrido los años las técnicas y los métodos siguen con
un fundamento inicial, pero se ha mejorado por la adecuación de esas
técnicas a la nueva tecnología.
• Esdte ejercicio deja como aprendizaje el conocer un poco mas de la
historia y de los elementos clave en el desarrollo de la ciencia de genética.
• Cada uno de los experimentos realizados y los que están por realizarse
servirán en el futuro para el mejoramiento de la calidad de vida en los
humanos.

20. 1. http://www.juntadeandalucia.es/averroes/centros-
tic/29700230/helvia/aula/archivos/repositorio/0/31/GENOTIPO.SWF
2. http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtualdata/tesis/Human/Espinoza_AJ/enPDF/Cap2.pdf
3. http://www.ibt.unam.mx/computo/pdfs/met/secuenciacion_acidos_nucleicos.pdf
4. http://www.wikiteka.com/apuntes/tema-13-39/
5. http://www.um.es/molecula/anucl.htm
6. http://www.cpo.com/tn/downloads/LSN_Skillsheet_11_1C.pdf
7. http://www.targeting-the-kinome.org/images/Friedrich_Miescher.pdf
8. http://www.scribd.com/doc/3829041/Genetica-Molecular
9. http://es.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan
10. http://es.wikipedia.org/wiki/Ligamiento
11. : www.nature.com/scitable/topicpage/Thomas-Hunt..
12. http://www.monografias.com/trabajos10/muta/muta.shtml
13. http://www.minsa.gob.ni/enfermeria/doc_inter/PATOLOGIA_MOLECULAR.pdf
14. http://es.wikipedia.org/wiki/Frederick_Sanger
15. http://books.google.com.mx/books?id=tiG8WO4JmlUC&pg=PA40&dq=Frederick+Sanger+experiment&client=firefox-
a#v=onepage&q=Frederick%20Sanger%20experiment&f=false
16. http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/meselson.html
17. http://es.wikipedia.org/wiki/Intr%C3%B3n
18. http://www.wmin.ac.uk/~redwayk/lectures/sequence.htm
19. http://books.google.com.mx/books?id=HRr4MNH2YssC&pg=PA149&lpg=PA149&dq=Se+secuencia+el+genoma+
Haemophilus+influenzae+1995&source=bl&ots=LSuDH2Amfw&sig=Guc4T-
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