Polipose Adenomatosa Familiar

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Polipose Adenomatosa Familiar

  1. 1. Ac. Leonardo H. dos Santos Ac. Natália Carolina Ortiz
  2. 2. • Conceitos Introdutórios - Definição de Pólipo - Definições Histológicas - Características - Classificações • Síndromes Hereditárias de Polipose Adenomatosa - Polipose Adenomatosa Familiar - Síndrome de Gardner - Síndrome de Turcot • Poliposes Hereditárias Hamartomatosas - Polipose Juvenil - Peutz-Jeghers - Cowden - Outras (neurofibromatose 1, NEM 2B, Bannayan-Ruvalcaba-Riley) • Cancer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC)
  3. 3. Pólipo é tudo que se eleva sobre o plano da mucosa, independentemente da natureza do tecido que o forma, podendo ser séssil ou pedunculado.
  4. 4. Adenoma é uma proliferação celular de origem glandular. É um tumor de tecido epitelial benigno que surge a partir de glândulas ou de seus ductos. Hamartoma é uma malformação local, semelhante a um tumor, que resulta do crescimento desordenado dos elementos naturais de um órgão ou tecido. Cresce ao mesmo tempo que o tecido de origem e não gera efeito de massa.
  5. 5. • No intestino grosso, os pólipos são raros na juventude, sendo mais comumente encontrados em pacientes com mais de cinquenta anos. • Em geral, o quadro clinico do paciente com pólipos intestinais é restrito, muitos são assintomáticos, no entanto pode haver hemorragia, obstrução e alteração do hábito intestinal.
  6. 6. Pólipos hiperplásicos Pólipos adenomatosos Não neoplásico Adenomas tubulares Adenomas túbulo-vilosos Adenomas vilosos Freqüência 90% 7,5% 1,5% < 1 % Tamanho < 0,5 cm. até 2-3 cm. até 5 cm. até 10 cm. Implantação Sésseis Pedunculados Pedunculados Sésseis C. viloso Ausente < 20% 20 a 50 % > 50 % Malignização Ausente 3 a 5 % 5 a 30 % 30% ou mais
  7. 7. Há uma relação direta entre o tamanho do pólipo, a proporção de componente viloso e a probabilidade de malignização. Quanto maior o pólipo, maior a quantidade de vilosidades em relação às glândulas, o que é mais perigoso, pois a transformação maligna geralmente se dá no componente viloso.
  8. 8.  Mutação: A mutação que causa a doença ocorre no gene APC (5q21), um importante gene controlador do crescimento celular (regula a degradação da β- catenina).  Principais características: Essa doença autossômica dominante condiciona o aparecimento de grande número de pólipos no intestino grosso já na juventude (sem pulo de gerações) bem como o surgimento de retinite pigmentosa, polipos duodenais e carcinoma de tireóide. Há um mínimo de 100 pólipos, mas estes podem superar 2000.  Pólipo predominante: A grande maioria são adenomas tubulares, mas alguns podem ter componente viloso significativo.
  9. 9.  Principal implicação: Embora a maior parte dos pólipos seja do tipo adenoma, como o número de pólipos é muito grande, o risco de malignização em pelo menos um deles é virtualmente 100%.  Idade de surgimento: A idade média para aparecimento de câncer do intestino grosso é 35 anos nos portadores de polipose familial, contra 60 anos em pacientes sem polipose.  Quadro clínico: O paciente geralmente apresenta sintomas inespecíficos tais como obstipação ou diarreia, dor abdominal inespecifica e perda de peso.
  10. 10.  Rastreio: Retossigmoidoscopia anual a partir dos 10- 12 anos. A doença deve ser triada nos familiares de primeiro grau, utilizando testes genéticos (falso negativo em 20-30%).  Tratamento: a intervenção cirúrgica mais recomendada é a proctocolectomia total com anastomose ileoanal e confecção de bolsa ileal em J. Sulindac e Celecoxib podem reduzir o numero e tamanho dos pólipos, sendo considerados opções terapeuticas. “Celecoxib at a dose of 16 mg/kg/day, corresponding to the adult dose of 400 mg BID, is safe, well tolerated, and signifi cantly reduced the number of colorectal polyps in children with FAP.” Am J Gastroenterol 2010; 105:1437–1443; doi: 10.1038/ajg.2009.758; published online 16 March 2010
  11. 11.  Síndrome de Gardner: - Polipose colorretal e duodenal - Hipertrofia do epitélio retinal pigmentário - Tumores de partes moles (fibromas, cistos epidermoides, lipomas) - Osteomas - Dentes supra-numerários - Carcinoma da tireoide - Hepatoblastoma  Síndrome de Turcot: - Polipose colorretal - Tumores de SNC (meduloblastoma, astrocitoma, glioblastoma multiforme)
  12. 12. Referência Bibliográfica
  13. 13.  São os pólipos mais comuns na faixa etária pediátrica, representando quase 90% dos pólipos colorretais  São pediculados e sangram com facilidade  A hemorragia retal é a forma de apresentação clínica mais comum e ocorre em quase todos os pacientes, sendo frequentemente acompanhada de anemia ferropriva  Raramente ocorre invaginação intestinal  Colonoscopia é diagnóstica e terapêutica
  14. 14.  Caracterizada pela presença de numerosos pólipos, localizados preferencialmente no intestino delgado, predominando no jejuno e ocasionalmente, no trato urinário e respiratório  Acompanhados de lesões de hiperpigmentação na maioria dos pacientes, máculas de coloração café escuro, principalmente ao redor dos lábios, mas também nas mãos, pés, mucosa bucal, língua, períneo e pálpebra  Manifestações variadas com episódios repetidos de dor abdominal, sangramento intestinal inexplicado, prolapso do pólipo retal, irregularidades menstruais e puberdade precoce (devido ao hiperestrogenismode tumores de cordões sexuais). Ginecomastia, crescimento acelerado (tumores de células de Sertoli) e massa testicular podem estar presentes  90% dos pacientes apresentam anemia associada a dor abdominal emcólica, recorrente, a qual édecorrente de intussuscepções transitórias (e muitas vezes, reversíveis)
  15. 15.  É caracterizada por multiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica  O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos, e incluem hiperceratose dos lábios, língua e narinas  Os pólipos podem se localizar em qualquer segmento do TGI, como colo, retossigmóide, estômago, duodeno, intestino delgado e esôfago, em ordem decrescente de acometimento e o ânus também pode ser afetado  As principaos alterações esqueléticas encontradas são fácies adenóide, cifose, cifoescoliose, pectus excavatum, mãos e pés grandes, sindactilia e alterações estruturais da cavidade oral  Podem também ser observados lipomas, fibromas e hemangiomas. O sistema nervoso pode ser acometido de diversas maneiras: ganglioneuromas e neurofibromas sintomáticos ou assintomáticos, que podem ser encontrados incidentalmente ou em associações com lesões cutâneas
  16. 16.  Mutação: Trata-se de uma condição autossômica dominante associada a mutações em, pelo menos, cinco genes de reparo de DNA (MSH2, MSH6, MLLH1, PMS1 e PMS2).  Principais características: O risco cumulativo para adenocarcinoma colorretal em indivíduos heterozigotos para mutações nos genes de predisposição à HNPCC é de aproximadamente 80% aos 80 anos. O câncer geralmente atinge colo proximal e os pacientes geralmente são diagnosticados em idades precoces (40 a 45 anos). A HNPCC clássica é também conhecida como Sd. de Lynch I, quando há acometimento extra-colônico passa a ser chamada de Lynch II.
  17. 17.  Critérios diagnósticos: Amsterdam I (Lynch I) o Pelo menos três familiares com câncer colorretal familiar (um deve ser parente de primeiro grau dos outros dois) o Pelo menos duas gerações sucessivas afetadas o Um dos familiares deve ter câncer colorretal diagnosticado antes dos 50 anos o Polipose adenomatosa familiar deve ser excluída Amsterdam II (Lynch II) o Obedecer aos critérios de Amsterdam II o Presença concomitante de câncer de endométrio, pelve renal/ureter ou de intestino delgado o Os tumores devem ser verificados por exame anátomo-patológico  Rastreamento: - Colonoscopia de 2/2 anos a partir dos 20 anos e anual a partir dos 40 anos - Determinação de níveis de CA-125 - Realização de USG pélvico/transvaginal, anualmente, a partir dos 25-35 anos

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