Aumentando a variabilidade genética
Apostila p. 140 a p. 144
Quitéria Paravidino
Alelos Múltiplos ou Polialelia
 Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que,
consequentemente ocupam mesmo loco...
ALELOS MÚLTIPLOS
Na população No indivíduo
Mais de dois tipos
de alelos
Dois alelos
C = n (n+1)
2
Selvagem: CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila: cchcch, cchch, cchca
Himalaia: chch, chca
Albino: caca
C = n (n+1)
2
Anticorpos
Proteínas na
membrana
Sistema ABO
 Na membrana das hemácias existem proteínas
específicas que se comportam como antígenos – são
denominadas agl...
Reação de aglutinação
Antígenos (aglutinogênios) e
anticorpos (aglutininas)
Tipo
sangüíneo
Aglutinogênio(s)
na hemácia
Aglutinina(s)
no plasma
A...
Exame laboratorial
Transfusões compatíveis
A B
AB
O
Relação entre fenótipos e
genótipos no sistema ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IA...
O falso “O” ou efeito Bombaim
 Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima
chamada de transferase que leva à formação de...
Indivíduos HH ou Hh
transferase
Ag H
IA IB
Ag A
Ag B
Indivíduos hh Não formam Ag H
ii
Não produz Ag
“O” verdadeiro
Não pro...
 O teste para determinação do falso O é feito com soro
anti-H.
 Se houver aglutinação é O verdadeiro.
 Se não houver ag...
 Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido
trocada na maternidade, foi feito um teste de
DNA. Este teste confirmou que ...
Sistema Rh
Exame Laboratorial para Rh
Relação genótipos e fenótipos
para fator Rh
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
DD Rh positivo
Dd Rh positivo
dd Rh negativo
Transfusões compatíveis
Rh + Rh -
sempre
1ª e única transfusão
Eritroblastose fetal
ou DHRN (Condição única)
DD ou Dd dd
Dd
Criança normal Criança com
eritroblastose fetal
Resposta imunológica
 Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram
destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma),
esplenom...
Controle e amenização
 O médico pode conhecer a gravidade da situação
antes que a criança nasça.
 Se o perigo for grande...
 O risco será menor se o homem apresentar
genótipo heterozigoto.
 No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a
fre...
Solução encontrada
 Os anticorpos destroem as
hemácias fetais (Rh+) antes
que ocorra a indução do
sistema imunológico.
 ...
Questão proposta
 Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o
segundo nasceu com eritroblastose fetal.
 Dê os prová...
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  1. 1. Aumentando a variabilidade genética Apostila p. 140 a p. 144 Quitéria Paravidino
  2. 2. Alelos Múltiplos ou Polialelia  Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que, consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos homólogos.  Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas relações de dominância.  Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado caráter.  Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo diplóide.
  3. 3. ALELOS MÚLTIPLOS Na população No indivíduo Mais de dois tipos de alelos Dois alelos C = n (n+1) 2
  4. 4. Selvagem: CC, Ccch, Cch, Cca Chinchila: cchcch, cchch, cchca Himalaia: chch, chca Albino: caca C = n (n+1) 2
  5. 5. Anticorpos Proteínas na membrana
  6. 6. Sistema ABO  Na membrana das hemácias existem proteínas específicas que se comportam como antígenos – são denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo de hemácia.  No plasma sangüíneo existem anticorpos que são capazes de identificar antígenos de hemácias – são denominados aglutininas.  Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios das hemácias ocorre a reação denominada aglutinação.
  7. 7. Reação de aglutinação
  8. 8. Antígenos (aglutinogênios) e anticorpos (aglutininas) Tipo sangüíneo Aglutinogênio(s) na hemácia Aglutinina(s) no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B Nenhuma O Nenhum Anti-A e anti-B
  9. 9. Exame laboratorial
  10. 10. Transfusões compatíveis A B AB O
  11. 11. Relação entre fenótipos e genótipos no sistema ABO FENÓTIPOS GENÓTIPOS Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  12. 12. O falso “O” ou efeito Bombaim  Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima chamada de transferase que leva à formação de um aglutinogênio H (Ag H).  Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag A) ou em aglutinogênio B (Ag B) pelas enzimas sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.  Os indivíduos hh não sintetizam transferase e, portanto não formam Ag H.  Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são produzidos seus respectivos aglutinogênios.
  13. 13. Indivíduos HH ou Hh transferase Ag H IA IB Ag A Ag B Indivíduos hh Não formam Ag H ii Não produz Ag “O” verdadeiro Não produz Ag Falso “O”
  14. 14.  O teste para determinação do falso O é feito com soro anti-H.  Se houver aglutinação é O verdadeiro.  Se não houver aglutinação é falso O.
  15. 15.  Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido trocada na maternidade, foi feito um teste de DNA. Este teste confirmou que a criança era filha legítima do casal II.2 x II.3. Como explicar o seu tipo sangüíneo? Justifique.
  16. 16. Sistema Rh
  17. 17. Exame Laboratorial para Rh
  18. 18. Relação genótipos e fenótipos para fator Rh GENÓTIPOS FENÓTIPOS DD Rh positivo Dd Rh positivo dd Rh negativo
  19. 19. Transfusões compatíveis Rh + Rh - sempre 1ª e única transfusão
  20. 20. Eritroblastose fetal ou DHRN (Condição única) DD ou Dd dd Dd
  21. 21. Criança normal Criança com eritroblastose fetal
  22. 22. Resposta imunológica
  23. 23.  Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma), esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias jovens) no sangue.  Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em aborto ou em criança natimorta.
  24. 24. Controle e amenização  O médico pode conhecer a gravidade da situação antes que a criança nasça.  Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão de sangue logo após o parto.  No último caso, a criança deve receber sangue Rh-, que depois seria substituído pelo Rh+ original.
  25. 25.  O risco será menor se o homem apresentar genótipo heterozigoto.  No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.  Há de se considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de grupo não-compatível não será induzida a produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as hemácias do feto antes da indução.  Exceto mãe AB.
  26. 26. Solução encontrada  Os anticorpos destroem as hemácias fetais (Rh+) antes que ocorra a indução do sistema imunológico.  Estes anticorpos são destruídos dentro de poucos meses e não apresentam qualquer perigo para a mãe ou suas gerações posteriores.  Deve ser aplicada logo após o parto de todo feto Rh+.
  27. 27. Questão proposta  Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o segundo nasceu com eritroblastose fetal.  Dê os prováveis genótipos de todos os componentes dessa família.

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