Genética – a herança ligada ao sexo

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Genética – a herança ligada ao sexo

  1. 1. Quitéria Paravidino Aulas 48 e 50
  2. 2.  Genética clássica: Drosophila melanogaster e Thomas Morgan.  Os genes se localizam nos cromossomos.
  3. 3. 44 autossomos + XY 44 autossomos + XX
  4. 4.  XA – olhos vermelhos  Xa – olhos brancos
  5. 5. Sistema Óptico
  6. 6. A retina
  7. 7. Teste Ishihara
  8. 8. Mulheres Homens XDXD (normal) XDY (normal) XDXd (normal portadora) XdY (daltônico) XdXd (daltônica)
  9. 9. Hemofilia Mulher Homem XHXH (Normal) XHY (Normal) XHXh (Normal portadora) XhY (Hemofílico) XhXh (Hemofílica)
  10. 10. Herança ligada ao cromossomo Y: genes holândricos  Os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho ao longo das gerações.  Pode ser chamada de herança restrita ao sexo.  Ex: gene SRY – diferenciação do testículo nos embriões de mamíferos; gene da ictiose – ausência de glândulas sebáceas, o que faz a pele ser seca e escamosa com aspecto de escama de peixe,...
  11. 11. Ictiose
  12. 12.  É o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos. Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual
  13. 13.  Compensação de dosagem: inativação de genes em duplicata.  Variabilidade de expressão em heterozigotos.  Mosaicismo: as fêmeas possuem duas populações de células. Consequências genéticas
  14. 14.  Células somáticas femininas normais (2A+XX): 2 – 1= 1 corpúsculo de Barr.  Células somáticas masculinas normais (2A+XY): 1 – 1 = 0 corpúsculo de Barr Nº de corpúsculos de Barr = nº de cromossomos X - 1
  15. 15. Alterações cromossômicas numéricas EUPLOIDIAS Alteração do conjunto de cromossomos n: monoploidia; 3n: triploidia; 4n: tetraploidia Causas: fecundação de um óvulo por 2 sptz, fecundação de gametas diploides, citocinese anormal na meiose. ANEUPLOIDIAS Alteração em um dos cromossomos monossomia: (2n-1), nulissomia: (2n-2); trissomia: (2n+1); tetrassomia: (2n+2) Causas: não disjunção de um dos pares de cromossomos homólogos na meiose I ou das duas cromátides na meiose II.
  16. 16. Aneuploidias
  17. 17. Principais aneuploidias humanas  Síndrome de Down  Síndrome de Turner  Síndrome de Klinefelter  Síndrome do triplo X  Síndrome do duplo Y
  18. 18.  Índivíduo do sexo feminino.  Ausência de corpúsculo de Barr.  Aneuploidia sexual. Monossomia (2n-1) SÍNDROME DE TURNER
  19. 19. Síndrome de Turner
  20. 20.  Trissomia do cromossomo 21.  Aneuploidia autossômica. Trissomia (2n+1) SÍNDROME DE DOWN
  21. 21. Síndrome de Down
  22. 22.  Indivíduo do sexo masculino  Presença de corpúsculo de Barr.  Aneuploidia sexual. Trissomia (2n+1) SÍNDROME DE KLINEFELTER
  23. 23. SÍNDROME DO TRIPLO X  Só ocorre em mulheres.  Fenotipicamente normais.  2 corpúsculos de Barr.  Atinge 1 em cerca de 1.000-2.000 mulheres.
  24. 24.  Só ocorre em homens.  Fenotipicamente normais.  Raramente déficit mental e agressividade.  Ocorrência 0,69 : 1.000. SÍNDROME DO DUPLO Y

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