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Anomalías
Cromosomatic
as
Sindrome De
Down
Sindrome
De Turner
Sindrome De
Klinefelter
Son alteraciones cromosómicas en el número o
estructura de los cromosomas. Se debe a errores
durante la formación de los gametos o en las
primeras divisiones del cigoto.
Existen dos tipos:
1. Anomalías Numéricas
2. Anomalías Estructurales
ANOMALÍAS
CROMOSÓMATICAS
Es la causa más común de
malformaciones de nacimiento en el ser
humano, hay 1 caso por cada 660
nacimientos. El riesgo de que se produzca
esta y otras trisomías aumenta con la edad
de la madre.
SINDROME DE DOWN
Afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este
síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de
dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen
hormonas no tendrán los cambios normales de la
pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud,
(defectos cardíacos), son de baja estatura, (pero
pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una
inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades
para los conceptos espaciales y las matemáticas.
SINDROME DE TURNER
Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800
niños. Los afectados tienen dos, o más,
cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo
normal es que tengan un X y un Y). Tienen más
problemas con el juicio y el control de los impulsos
que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de
aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infértiles.
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Anomalias cromosomaticas

  • 1.
  • 3. Son alteraciones cromosómicas en el número o estructura de los cromosomas. Se debe a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos: 1. Anomalías Numéricas 2. Anomalías Estructurales ANOMALÍAS CROMOSÓMATICAS
  • 4. Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. SINDROME DE DOWN
  • 5. Afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja estatura, (pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas. SINDROME DE TURNER
  • 6. Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles. SINDROME DE KLINEFELTER
  • 7. RIESGOS DE ANOMALÍAS SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE