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Einführung des Neugeborenen-
Screenings auf Mukoviszidose in
Deutschland
Kontakt für Rückfragen:
Dr. Jutta Bend
Mukoviszidose Institut gGmbH
In den Dauen 6
53117 Bonn
jbend@muko.info
Telefon: 0228 98780-47
Mukoviszidose
(Cystische Fibrose, CF)
• eine der häufigsten, angeborenen und lebensverkürzenden
Stoffwechselkrankheiten der weißen Bevölkerung
• Defekt im CFTR-Gen – dadurch Störung des Salz-Wasser-
Haushalts
• Ca. 8000 Betroffene in Deutschland
• Wichtigste klinische Kennzeichen: chronischer Husten,
schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und
Untergewicht
• Diagnose durch Schweißtest (erhöhte Chloridkonzentration
im Schweiß)
• Derzeit*:
– weniger als 60% der Betroffenen werden im ersten Lebensjahr
diagnostiziert (Median 0,6 Jahre)
– Lebenserwartung ca. 40 Jahre; die Betroffenen sterben im
Durchschnitt mit 31,5 Jahren
* Quelle: Qualitätsbericht 2012 des deutschen Mukoviszidose Registers/ Mukoviszidose e.V.
Neugeborenen-
Screening auf CF
• Am 20. August 2015 hat der Gemeinsame Bundesausschuss
(G-BA) die Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf
Mukoviszidose beschlossen
• Die Nichtbeanstandung durch das Bundesministerium für
Gesundheit ist erfolgt (Prüfung nach §94 SGB V)
• Stand: Beschluss ist noch nicht in Kraft (Inkrafttreten erfolgt
nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger); wahrscheinliches
Inkrafttreten: Sommer 2016
• Alle Dokumente zum Beschluss (auch die Elterninformation,
die im Beschlusstext enthalten ist):
https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2316/
Stand 17.3.2016
Die Methode
IRT
(Immunreaktives
Trypsin)
< 99.Perzentile ≥ 99.Perzentile ≥ 99,9. Perzentile
PAP
(Pankreas-
assoziiertes Protein)
Mutations-
analyse
(31 Mutationen)
< 87,5.Perzentile ≥ 87,5. Perzentile
Keine Mutation 1 oder 2 Mutationen
Screening unauffällig Screening auffällig
 Bestätigungsuntersuchung (Schweißtest)
im zertifizierten Mukoviszidose Zentrum
Fersenblut
Gentest: die häufigsten
Mutationen in Deutschland
(Quelle: Deutsches Mukoviszidose
Register)
1.F508del; 2. N1303K; 3. R553X; 4. G542X; 5. G551D;
6. R347P; 7. 3849+10kb C>T; 8. 1717-1G>A;
9. CFTRdele2,3; 10. W1282X; 11. 2789+5G>A;
12. 2183AA>G; 13. R1162X; 14. M1101K; 15. 2143delT;
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20. 621+1G>T; 21. 3659delC; 22. R334W; 23. 1677delTA;
24. 1078delT; 25. E92X; 26. 3905insT; 27. E60X;
28. I336K; 29. 2184insA; 30. A455E; 31. Y1092X
Arztvorbehalt und
Befundübermittlung
Bei auffälligem Ergebnis im
Neugeborenen-Screening
auf Mukoviszidose:
Hebamme/
Entbindungspfleger
Kinderarzt
Arzt/ Geburtsklinik
Aufklärung, Durchführung
Screening und Mitteilung
bei auffälligem Screening-
Ergebnis
Information über
die Möglichkeit des
CF-Screenings durch
den Kinderarzt
U2/U3: Kontrolle ob
Screening durch-
geführt wurde und ggf.
Aufklärung, Durchführung
Screening und Mitteilung
bei auffälligem Ergebnis;
Dokumentation im gelben Heft
Screening-Labor
Bestätigungs-
Untersuchung
(Schweißtest) in
Zertifizierter
Mukoviszidose-
Einrichtung
14 Tage
Elternaufklärung
• Die Aufklärung darf nur durch einen Arzt
erfolgen!
• Ein auffälliges Screeningergebnis wird den Eltern
durch den aufklärenden Arzt mitgeteilt
• Ein unauffälliges Screeningergebnis wird nur auf
ausdrückliche Nachfrage mitgeteilt
• Die Ergebnisse aus dem Labor liegen nach ca. 14 Tagen vor
• Die konkreten Laborergebnisse werden nicht mitgeteilt –
lediglich ein „auffälliges“ Ergebnis; dies soll dem „Recht
auf Nichtwissen“ dienen, so dass kein Rückschluss bei
gesunder Trägerschaft möglich ist
• Alle Kinder mit einem auffälligen Screeningergebnis haben
ein erhöhtes Risiko für eine Anlageträgerschaft, d.h. sie
können Träger des defekten Gens sein und dieses ggf. an
ihre Nachkommen weitergeben, auch wenn sie nicht selbst
erkrankt sind
Gut aufgehoben im
zertifizierten CF-Zentrum
Zertifiziertes
Mukoviszidose
Zentrum
Kontakte unter:
www.muko.info/rd/zentren
Mukoviszidose-Spezialisten:
-Qualitätsgesicherte Durchführung
des Schweißtests
-schnelle Terminvergabe und
Ergebnismitteilung
-kompetente Beratung zur
Erkrankung
-bei Bestätigung der Diagnose
State-of the Art Betreuung
Abklärung durch Schweißtest:
Nur bei 1 von 5 Kindern bestätigt sich die Diagnose Mukoviszidose
Das Screening in Zahlen
• Ca. 680.000 Neugeborene pro Jahr in Deutschland
• Ca. 800 auffällige Screeningergebnisse
• Verteilt auf zertifizierte Mukoviszidose Einrichtungen sind
dies 15-20 zusätzliche Schweißtests pro Jahr
=> nur eins von fünf Kindern mit auffälligem Screening-
Befund hat tatsächlich CF
Die Kinder mit CF haben durch
die frühe Diagnose
-eine bessere Prognose
-eine höhere Lebenserwartung
Quelle: Dijk et al. 2012, Pediatric Respiratory Reviews
Anforderungen an den
Schweißtest
• Der Schweißtest steht an erster Stelle der
Abklärungsdiagnostik
• Der Schweißtest kann ab dem 3. Lebenstag, optimal ab
dem 14. Lebenstag durchgeführt werden (> 3000g;
postmentruales Alter > 36. SSW)
• Der Schweißtest sollte beim Baby an beiden Armen
durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit eines
aussagekräftigen Schweißtests zu erhöhen
• Es sollte der Chloridwert bestimmt werden
• Das durchführende Zentrum sollte über Erfahrung verfügen
(mindestens 50 Schweißtests pro Jahr; mindestens 10
Schweißtests p.a. durch den Untersucher)
Quelle: AWMF-Leitlinie: Diagnose bei Mukoviszidose:
http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/026-023.html
Zusammengefasst:
• Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zur gleichen Zeit und aus
derselben Blutprobe, welche für das erweiterte Neugeborenen-Screening
abgenommen wird. D.h. dass meistens keine zusätzliche Blutprobe erforderlich
ist
• Das Screening auf Mukoviszidose muss durch einen Arzt initiiert werden
(Arztvorbehalt). Deshalb dürfen Hebammen das Screening auf Mukoviszidose
nicht selbst durchführen, sondern informieren über die Möglichkeit der
Durchführung beim Kinderarzt
• Die Blutprobe wird auf eine Filterpapierkarte getropft und an ein Labor
geschickt
• Bei Auffälligkeiten liegt nach ca. 14 Tagen ein Ergebnis vor
• Der Arzt, der das Screening initiiert hat, informiert die Eltern über ein
auffälliges Screening-Ergebnis und die Notwendigkeit sich für die Abklärung an
ein spezialisiertes Mukoviszidose Zentrum zu wenden
• Bei U2 und U3 kontrolliert der Kinderarzt, ob ein CF-Screening durchgeführt
wurde. Ist dies nicht der Fall kann er das Screening bis zur 4. Lebenswoche
noch nachholen; ob das Screening durchgeführt wurde wird im gelben Heft
dokumentiert
• Empfehlung: Bestätigungsuntersuchung in einem zertifizierten
Mukoviszidose-Zentrum durchführen lassen! Hier ist eine möglichst
schnelle Diagnose, kompetente Beratung und im Krankheitsfall bestmögliche
Betreuung sicher gestellt; Kontakte unter www.muko.info/rd/zentren
Wer wir sind
• Das Mukoviszidose Institut ist eine gemeinnützige
Institution und Tochtergesellschaft der deutschen
Patientenorganisation Mukoviszidose e.V. mit Sitz in Bonn
• Behandler und Patienten sind gemeinsam im
Mukoviszidose e.V. organisiert
• Die Projektgruppe Neugeborenen-Screening berät den
Mukoviszidose e.V. in allen fachlichen Fragen rund um das
Screening. In dieser Projektgruppe haben sich die CF-
Screening-Experten aus Deutschland und Österreich
zusammengefunden:
• Dr. Jutta Hammermann, Dr. Olaf Sommerburg,
• Dr. Sebastian Schmidt, Prof. Dr. Manfred Ballmann,
Dr. Lutz Nährlich, Dr. Thomas Nüßlein, Dr. Hans-
Eberhard Heuer, Dr. Helmut Ellemunter, Dr. Ulrike
Smrekar
• Weitere Informationen zum Screening unter:
www.muko.info/rd/screening

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Mukoviszidose Neugeborenen-Screening in Deutschland

  • 1. Einführung des Neugeborenen- Screenings auf Mukoviszidose in Deutschland Kontakt für Rückfragen: Dr. Jutta Bend Mukoviszidose Institut gGmbH In den Dauen 6 53117 Bonn jbend@muko.info Telefon: 0228 98780-47
  • 2. Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) • eine der häufigsten, angeborenen und lebensverkürzenden Stoffwechselkrankheiten der weißen Bevölkerung • Defekt im CFTR-Gen – dadurch Störung des Salz-Wasser- Haushalts • Ca. 8000 Betroffene in Deutschland • Wichtigste klinische Kennzeichen: chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und Untergewicht • Diagnose durch Schweißtest (erhöhte Chloridkonzentration im Schweiß) • Derzeit*: – weniger als 60% der Betroffenen werden im ersten Lebensjahr diagnostiziert (Median 0,6 Jahre) – Lebenserwartung ca. 40 Jahre; die Betroffenen sterben im Durchschnitt mit 31,5 Jahren * Quelle: Qualitätsbericht 2012 des deutschen Mukoviszidose Registers/ Mukoviszidose e.V.
  • 3. Neugeborenen- Screening auf CF • Am 20. August 2015 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) die Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose beschlossen • Die Nichtbeanstandung durch das Bundesministerium für Gesundheit ist erfolgt (Prüfung nach §94 SGB V) • Stand: Beschluss ist noch nicht in Kraft (Inkrafttreten erfolgt nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger); wahrscheinliches Inkrafttreten: Sommer 2016 • Alle Dokumente zum Beschluss (auch die Elterninformation, die im Beschlusstext enthalten ist): https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2316/ Stand 17.3.2016
  • 4. Die Methode IRT (Immunreaktives Trypsin) < 99.Perzentile ≥ 99.Perzentile ≥ 99,9. Perzentile PAP (Pankreas- assoziiertes Protein) Mutations- analyse (31 Mutationen) < 87,5.Perzentile ≥ 87,5. Perzentile Keine Mutation 1 oder 2 Mutationen Screening unauffällig Screening auffällig  Bestätigungsuntersuchung (Schweißtest) im zertifizierten Mukoviszidose Zentrum Fersenblut
  • 5. Gentest: die häufigsten Mutationen in Deutschland (Quelle: Deutsches Mukoviszidose Register) 1.F508del; 2. N1303K; 3. R553X; 4. G542X; 5. G551D; 6. R347P; 7. 3849+10kb C>T; 8. 1717-1G>A; 9. CFTRdele2,3; 10. W1282X; 11. 2789+5G>A; 12. 2183AA>G; 13. R1162X; 14. M1101K; 15. 2143delT; 16. 2184delA; 17. 3272-26A>G; 18. delI507; 19. G85E; 20. 621+1G>T; 21. 3659delC; 22. R334W; 23. 1677delTA; 24. 1078delT; 25. E92X; 26. 3905insT; 27. E60X; 28. I336K; 29. 2184insA; 30. A455E; 31. Y1092X
  • 6. Arztvorbehalt und Befundübermittlung Bei auffälligem Ergebnis im Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose: Hebamme/ Entbindungspfleger Kinderarzt Arzt/ Geburtsklinik Aufklärung, Durchführung Screening und Mitteilung bei auffälligem Screening- Ergebnis Information über die Möglichkeit des CF-Screenings durch den Kinderarzt U2/U3: Kontrolle ob Screening durch- geführt wurde und ggf. Aufklärung, Durchführung Screening und Mitteilung bei auffälligem Ergebnis; Dokumentation im gelben Heft Screening-Labor Bestätigungs- Untersuchung (Schweißtest) in Zertifizierter Mukoviszidose- Einrichtung 14 Tage
  • 7. Elternaufklärung • Die Aufklärung darf nur durch einen Arzt erfolgen! • Ein auffälliges Screeningergebnis wird den Eltern durch den aufklärenden Arzt mitgeteilt • Ein unauffälliges Screeningergebnis wird nur auf ausdrückliche Nachfrage mitgeteilt • Die Ergebnisse aus dem Labor liegen nach ca. 14 Tagen vor • Die konkreten Laborergebnisse werden nicht mitgeteilt – lediglich ein „auffälliges“ Ergebnis; dies soll dem „Recht auf Nichtwissen“ dienen, so dass kein Rückschluss bei gesunder Trägerschaft möglich ist • Alle Kinder mit einem auffälligen Screeningergebnis haben ein erhöhtes Risiko für eine Anlageträgerschaft, d.h. sie können Träger des defekten Gens sein und dieses ggf. an ihre Nachkommen weitergeben, auch wenn sie nicht selbst erkrankt sind
  • 8. Gut aufgehoben im zertifizierten CF-Zentrum Zertifiziertes Mukoviszidose Zentrum Kontakte unter: www.muko.info/rd/zentren Mukoviszidose-Spezialisten: -Qualitätsgesicherte Durchführung des Schweißtests -schnelle Terminvergabe und Ergebnismitteilung -kompetente Beratung zur Erkrankung -bei Bestätigung der Diagnose State-of the Art Betreuung Abklärung durch Schweißtest: Nur bei 1 von 5 Kindern bestätigt sich die Diagnose Mukoviszidose
  • 9. Das Screening in Zahlen • Ca. 680.000 Neugeborene pro Jahr in Deutschland • Ca. 800 auffällige Screeningergebnisse • Verteilt auf zertifizierte Mukoviszidose Einrichtungen sind dies 15-20 zusätzliche Schweißtests pro Jahr => nur eins von fünf Kindern mit auffälligem Screening- Befund hat tatsächlich CF Die Kinder mit CF haben durch die frühe Diagnose -eine bessere Prognose -eine höhere Lebenserwartung Quelle: Dijk et al. 2012, Pediatric Respiratory Reviews
  • 10. Anforderungen an den Schweißtest • Der Schweißtest steht an erster Stelle der Abklärungsdiagnostik • Der Schweißtest kann ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14. Lebenstag durchgeführt werden (> 3000g; postmentruales Alter > 36. SSW) • Der Schweißtest sollte beim Baby an beiden Armen durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit eines aussagekräftigen Schweißtests zu erhöhen • Es sollte der Chloridwert bestimmt werden • Das durchführende Zentrum sollte über Erfahrung verfügen (mindestens 50 Schweißtests pro Jahr; mindestens 10 Schweißtests p.a. durch den Untersucher) Quelle: AWMF-Leitlinie: Diagnose bei Mukoviszidose: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/026-023.html
  • 11. Zusammengefasst: • Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe, welche für das erweiterte Neugeborenen-Screening abgenommen wird. D.h. dass meistens keine zusätzliche Blutprobe erforderlich ist • Das Screening auf Mukoviszidose muss durch einen Arzt initiiert werden (Arztvorbehalt). Deshalb dürfen Hebammen das Screening auf Mukoviszidose nicht selbst durchführen, sondern informieren über die Möglichkeit der Durchführung beim Kinderarzt • Die Blutprobe wird auf eine Filterpapierkarte getropft und an ein Labor geschickt • Bei Auffälligkeiten liegt nach ca. 14 Tagen ein Ergebnis vor • Der Arzt, der das Screening initiiert hat, informiert die Eltern über ein auffälliges Screening-Ergebnis und die Notwendigkeit sich für die Abklärung an ein spezialisiertes Mukoviszidose Zentrum zu wenden • Bei U2 und U3 kontrolliert der Kinderarzt, ob ein CF-Screening durchgeführt wurde. Ist dies nicht der Fall kann er das Screening bis zur 4. Lebenswoche noch nachholen; ob das Screening durchgeführt wurde wird im gelben Heft dokumentiert • Empfehlung: Bestätigungsuntersuchung in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum durchführen lassen! Hier ist eine möglichst schnelle Diagnose, kompetente Beratung und im Krankheitsfall bestmögliche Betreuung sicher gestellt; Kontakte unter www.muko.info/rd/zentren
  • 12. Wer wir sind • Das Mukoviszidose Institut ist eine gemeinnützige Institution und Tochtergesellschaft der deutschen Patientenorganisation Mukoviszidose e.V. mit Sitz in Bonn • Behandler und Patienten sind gemeinsam im Mukoviszidose e.V. organisiert • Die Projektgruppe Neugeborenen-Screening berät den Mukoviszidose e.V. in allen fachlichen Fragen rund um das Screening. In dieser Projektgruppe haben sich die CF- Screening-Experten aus Deutschland und Österreich zusammengefunden: • Dr. Jutta Hammermann, Dr. Olaf Sommerburg, • Dr. Sebastian Schmidt, Prof. Dr. Manfred Ballmann, Dr. Lutz Nährlich, Dr. Thomas Nüßlein, Dr. Hans- Eberhard Heuer, Dr. Helmut Ellemunter, Dr. Ulrike Smrekar • Weitere Informationen zum Screening unter: www.muko.info/rd/screening