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commence at birth and cease 
only at death. 
Albert Einstein
Enfoque del paciente diabético 
Alejandro Román-González 
Medicina Interna- Hospital San Vicente Fundación 
Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo 
Universidad de Antioquia 
@alejoromanmd 
alejoroman@gmail.com 
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La diabetes es un problema creciente: 
tiene costos elevados y en aumento 
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diabetes 
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IDF Diabetes Atlas- 6th edition
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Enfoque 
• ¿Diagnóstico?. ¿Se realizo adecuadamente? 
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Diagnóstico 
• A1C ≥6.5% 
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• Glucemia en ayunas ≥126 mg/dl 
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Laboratorio Nivel 
Laboratorio Clínico Hematológico Nivel I 
Laboratorio Médico Las Américas Nivel II 
Dinámica IPS Nivel II 
Laboratorio Clínico Gonzalo Aristizabal Nivel II 
Laboratorio Medico Echavarría SAS Nivel II 
Clínica San Juan de Dios de la Ceja Nivel II 
Clínica Somer Nivel II 
Laboratorio Clinico VID Nivel II 
Central de Ayudas Diagnosticas Unilab S.A Nivel II 
Lab. Hospital Pablo Tobón Uribe, Nivel II 
http://www.ngsp.org/certified.asp. Actualizado Septiembre, 2014
Factores 
• Tasas de glicación 
diferentes 
• Áfrico-americanos 
• Anemia 
• Hemoglobinopatías 
• Hemolisis 
• Deficiencia de hierro 
• Embarazo 
• Perdidas sanguíneas 
• Transfusión 
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• Estable cada 6 meses 
• Inestable o titulando 
cada 3 meses 
(28.7 *HbA1c) – 46.7
Categorías de riesgo elevado 
A1C 5.7-6.4% 
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Evaluación en pacientes asintomáticos 
 Adultos sanos > 45 años 
 IMC ≥ 25 kg/m2 y un 
factor de riesgo adicional: 
• Inactividad física 
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grado 
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Clasificación 
• Diabetes mellitus tipo 1 
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1. Forma de DM no cetógena 
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6. Ausencia de obesidad
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• Estilo de vida. 
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– HbA1C elevada: niveles E 
• Quienes: 
– IMC>35 kg/m2 
– Menores de 60 años 
– Mujeres con DMG previa
Monitoreo glucémico 
• Esquema intensivo 
• Previo a comidas 
• Ocasionalmente 
postprandial 
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hipoglucemia 
• Previo al ejercicio 
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Glucometrías 
• Diabetes tipo 1: 
• Frequency of SMBG correlates with HbA1c 
and acute complications in children and 
adolescents with type 1 diabetes. 
• 27 niños 
• Disminución HbA1c -0.2% por cada test 
adicional 
• Efecto benéfico hasta 5 glucometrías al día
Monitoreo continuo 
• Uso monitoreo continuo vs Glucometrías 
disminuye HbA1c en un 0.26% 
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hipoglucemias frecuente
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Aproximación al manejo 
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estricto 
Menos 
estricto 
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Complicaciones vasculares 
establecidas 
Recursos, sistema de soporte 
Bajo 
Diagnóstico reciente 
Larga 
Ausentes 
Ausentes 
Disponibles 
Alto 
Larga data 
Corta 
Pocas/leves Graves 
Pocas/leves Graves 
Limitados
Objetivos Terapéuticos 
Diabetes Care, Diabetologia. 19 April 2012 [Epub ahead of print] 
 HbA1c < 7.0% 
 Pre-prandial PG 70-130 mg/dl 
 Post-prandial PG <180 mg/dl 
 Evitar hipoglucemias
Objetivos en ancianos 
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salud 
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pobre 
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Kirkman MS et al. Diabetes in Older Adults. published online October 25, 2012
Manejo farmacológico
ALGORITMO DE CONTROL GLUCEMICO 
MODIFICACION EN EL ESTILO DE VIDA 
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DUAL 
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Leyenda 
u otra 
terapia 
inicial 
u otra 
terapia 
inicial
Hipoglucemia 
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Hypoglycemia and diabetes: a report of a workgroup of 
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Society 
• Grave 
• Sintomática documentada 
• Asintomática 
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Diabetes Care 2013;36:1384–1395
Hipoglucemia 
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hipoglucemia grave 
• POS para diabetes tipo 1 
• No POS para diabetes tipo 2 
• Glucagen ampollas de 1 mg.
Hipoglucemia 
• Factor limitante en el manejo de la diabetes 
• Mayor riesgo de demencia en el ACCORD 
• Asociación con mortalidad
Vacunación 
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• Neumococo polisacárido 
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diabetes 
• Hepatitis B
Complicaciones
Hipertensión 
• Objetivo <140/80 mmHg 
• Mas estricto (<130 mmHg) en jóvenes o con 
poca carga de enfermedad 
• Estilo de vida 
• Perdida de peso 
• Dieta DASH 
• Actividad física
Hipertensión- ACCORD 
• PAS <120 mmHg vs 130-140 
• IAM, ECV no fatal, muerte CVD 
• HR 0.88 (IC 0.73-1.06) 
• Disminución ECV. NNT 89 
• Menos albuminuria 
• Mas síncope e hiperkalemia
Hipertensión ADVANCE 
• Perindropil mas indapamida 
• Disminución en mortalidad total y CVD 
• No disminución en desenlace compuesto 
macrovascular
Dislipidemias 
• Perfil lipídico anual 
• Estilo de vida 
• Estatina si LDL >100 mg/dl 
• Estatina independiente del perfil lipídico: 
– Enfermedad CVD 
– >40 años con otro factor de riesgo CV.
Síndromes coronarios agudos, IM 
previo, angina estable o inestable, 
revascularización previa, ictus o ICT, 
enfermedad vascular periférica 
Prevención secundaria 
ECVA clínica 
LDLc > 190 mg/dL 
Diabetes Mellitus 
Tipo 1 o 2 
40-75 años 
Riesgo ECVA 
a 10 años > 7.5% 
40-75 años
Terapia con estatinas 
Intensidad alta Intensidad moderada 
↓ LDLc ≥ 50% ↓ LDLc 30-50% 
Atorvastatina 80 (40?) 
Rosuvastatina 20 (40) 
Atorvastatina 10 (20) 
Rosuvastatina 5 (10) 
Simvastatina 20-40 
Pravastatina 40 (80) 
Lovastatina 40 
Pitavastatina 2-4 
Dosis en mg al día
Prevención primaria Diabetes Mellitus 
• 40-75 años de edad inicie estatina moderada 
intensidad 
• Alta intensidad si el riesgo CV es >7.5% 
• Si es menor de 40 años o >75 evalúe riego 
beneficio
Diabetes por estatinas 
• ¿Aumentan riesgo de diabetes? 
– Si. 1.2% placebo. 1.5% Rosuvastatina. OR 1.09 
• ¿En quienes? 
– Aquellos con factores de riesgo 
• ¿Es mayor el riesgo de diabetes que de 
reducción en evento CV? 
– No 
– 1 caso nuevo de diabetes. 5.4 eventos CV menos
Aspirina 
• Riesgo Framingham >10% 
• Hombres >50 
• Mujeres >60 
• Con un factor de riesgo adicional mayor 
• Prevención secundaria a todos
Cese de tabaquismo
Nefropatía diabética 
• Optimizar control glucémico y PA 
• Test anual en DM2 desde el diagnóstico 
• A los 5 años en diabetes tipo 1 
• IECA o ARA si hay albuminuria 
• No usar termino micro o macroalbuminuria
Retinopatía 
• Optimizar control glucémico y presión arterial 
• Evaluación por oftalmología 
• Fotografía de retina de campo amplio 
• Angiografía con flurosceina no requiere 
creatinina
Neuropatía 
• No requiere estudios especializados ni 
evaluación por neurología
“Cualquier lesión del pie que ocurre como resultado 
de la diabetes mellitus y sus complicaciones” 
Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6 
Definición
Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
Monofilamento (10 gr) 
Vibración (128 Hz) 
Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
AREAS EN RIESGO PIE EN RIESGO SI UNO DE LOS SIGUIENTES ESTÁ 
PRESENTE 
Deformidad o prominencia ósea Si/No 
Piel no intacta (Ulcera) Si/No 
Neuropatía 
Si/No 
• Monofilamento no detectable 
• Diapasón no detectable 
• Mota de algodón no detectable 
Presión anormal, callos Si/No 
Pérdida de motilidad articular Si/No 
Pulsos del pie 
Si/No 
• Tibial posterior ausente 
• Pedio ausente 
Cambio de color en zonas dependientes Si/No 
Otros 
Si/No 
• Ulcera previa 
• Amputación 
Calzado inapropiado Si/No 
Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
Educación 
 Inspección diaria del pie, interdigital 
 Secado adecuado del pie, interdigital 
 Temperatura del agua ≤ 37ºC 
 No calentar los pies con bolsas con agua caliente 
 No caminar descalzo ni usar zapatos sin medias 
 Calzado adecuado 
Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
Educación 
 Revisión diaria del interior del zapato 
 Lubricantes para piel seca, excepto zona interdigital 
 Corte adecuado de las uñas 
 Manejo de callos por personal de la salud 
 Consultar si: Ampollas, fisuras, heridas. 
Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
CALZADO ADECUADO 
 Interior del zapato 1-2 cm más largo que el pie 
 Ancho igual al del pie en zona de articulaciones 
metatarso falángicas 
 Medición: de pie, horas de la tarde 
 Deformidad: plantillas, ortesis. 
Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
Otras comorbilidades 
• Depresión 
• Cáncer 
• Hipogonadismo 
• SAHOS 
• Fracturas 
• Hígado graso 
• Enfermedad periodontal 
• Alteración cognitiva 
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Weakness of attitude becomes 
weakness of character. 
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Enfoque del paciente diabético

  • 1. Intellectual growth should commence at birth and cease only at death. Albert Einstein
  • 2. Enfoque del paciente diabético Alejandro Román-González Medicina Interna- Hospital San Vicente Fundación Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo Universidad de Antioquia @alejoromanmd alejoroman@gmail.com endocrinologiaalejoroman.blogspot.com
  • 3. La diabetes es un problema creciente: tiene costos elevados y en aumento 382 millones con diabetes En el 2035 serán 592 millones IDF Diabetes Atlas- 6th edition
  • 4. IDF Diabetes Atlas- 6th edition
  • 5. IDF Diabetes Atlas- 6th edition
  • 6. Enfoque • ¿Diagnóstico?. ¿Se realizo adecuadamente? • ¿Clasificación? • ¿Complicaciones? • Metas y manejo
  • 7. Diagnóstico • A1C ≥6.5% – Debe realizarse en un laboratorio que use método certificado por la NGSP y estandarizado al usado en el DCCT • Glucemia en ayunas ≥126 mg/dl – No consumo calorico en 8 horas previas • Glucosa 2 horas post-carga ≥200 mg/dl – 75 gramos en agua • Sintomático y glucosa al azar ≥200 mg/dl
  • 8. HbA1c Laboratorio Nivel Laboratorio Clínico Hematológico Nivel I Laboratorio Médico Las Américas Nivel II Dinámica IPS Nivel II Laboratorio Clínico Gonzalo Aristizabal Nivel II Laboratorio Medico Echavarría SAS Nivel II Clínica San Juan de Dios de la Ceja Nivel II Clínica Somer Nivel II Laboratorio Clinico VID Nivel II Central de Ayudas Diagnosticas Unilab S.A Nivel II Lab. Hospital Pablo Tobón Uribe, Nivel II http://www.ngsp.org/certified.asp. Actualizado Septiembre, 2014
  • 9. Factores • Tasas de glicación diferentes • Áfrico-americanos • Anemia • Hemoglobinopatías • Hemolisis • Deficiencia de hierro • Embarazo • Perdidas sanguíneas • Transfusión • Falla renal crónica
  • 10. HbA1c • Estable cada 6 meses • Inestable o titulando cada 3 meses (28.7 *HbA1c) – 46.7
  • 11. Categorías de riesgo elevado A1C 5.7-6.4% Glucemia en ayunas 100-125 mg/dl Glucosa 2 horas post-carga 140 a 199 mg/dl
  • 12. Evaluación en pacientes asintomáticos  Adultos sanos > 45 años  IMC ≥ 25 kg/m2 y un factor de riesgo adicional: • Inactividad física • Historia familiar primer grado • Etnicidad alto riesgo • HTA, HDL bajo, Tg >250 • SOP • Signos de resistencia a la insulina • Historia ECV
  • 13. Clasificación • Diabetes mellitus tipo 1 – a. Mediada inmunológicamente – b. Idiopática • Diabetes mellitus tipo 2 • Diabetes mellitus gestacional • Otros tipos de diabetes
  • 14. Formas monogénicas Resistencia a la insulina • Mutaciones en el gen del receptor de insulina • Resistencia a insulina tipo A – Leprechaunismo – Síndrome de Rabson-Mendenhall • Diabetes lipoatrófica • Mutaciones en gen PPAR-γ Defecto en secreción de insulina • Mutaciones en el gen de insulina o proinsulina • Mutaciones en genes mitocondriales • MODY
  • 15. FORMAS MONOGÉNICAS Mutaciones del receptor de la insulina: Sd. Rabson-Mendenhall • Talla Baja • Abdomen protuberante • Alteraciones en dientes y .J Pediatr Surg. 2008 Apr;43(4):e21-6. uñas • Esperanza de vida→ 2 años hasta la pubertad
  • 16. FORMAS MONOGÉNICAS Diabetes lipoatrófica Lipoatrofia/lipodistrofia Resistencia Insulina Hipertrigliceridemia
  • 17.
  • 18. FORMAS MONOGÉNICAS MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young 1. Forma de DM no cetógena 2. Autosómica dominante 3. Inicio < 25 años 4. Disfunción de célula β 5. Historia familiar fuertemente positiva 6. Ausencia de obesidad
  • 19. MODY 2 MODY 1 Glucocinasa HNF 4α MODY 3 HNF 1α MODY 4 IPF-1 MODY 5 HNF 1β MODY 6 NeuroD1/β2
  • 20. Otros tipos de diabetes Enfermedades del páncreas exocrino Endocrinopatías Fármacos y tóxicos Infecciones Mediadas inmunológicamente Síndrome genéticos
  • 21. Prevención y retraso de diabetes tipo 2 • Estilo de vida. • Metformina: – Intolerancia: Nivel A – Hiperglucemia en ayunas: nivel E – HbA1C elevada: niveles E • Quienes: – IMC>35 kg/m2 – Menores de 60 años – Mujeres con DMG previa
  • 22. Monitoreo glucémico • Esquema intensivo • Previo a comidas • Ocasionalmente postprandial • Antes de acostarse • Síntomas de hipoglucemia • Previo al ejercicio • 15 minutos post-tratamiento de hipoglucemia • Previo a conducir
  • 23. Glucometrías • Diabetes tipo 1: • Frequency of SMBG correlates with HbA1c and acute complications in children and adolescents with type 1 diabetes. • 27 niños • Disminución HbA1c -0.2% por cada test adicional • Efecto benéfico hasta 5 glucometrías al día
  • 24. Monitoreo continuo • Uso monitoreo continuo vs Glucometrías disminuye HbA1c en un 0.26% • Particularmente útil en pacientes con hipoglucemias frecuente
  • 26. Aproximación al manejo de la hiperglucemia Mas estricto Menos estricto Riesgos de hipoglucemia y eventos adversos Duración de la enfermedad Expectativa de vida Comorbilidades importantes Complicaciones vasculares establecidas Recursos, sistema de soporte Bajo Diagnóstico reciente Larga Ausentes Ausentes Disponibles Alto Larga data Corta Pocas/leves Graves Pocas/leves Graves Limitados
  • 27. Objetivos Terapéuticos Diabetes Care, Diabetologia. 19 April 2012 [Epub ahead of print]  HbA1c < 7.0%  Pre-prandial PG 70-130 mg/dl  Post-prandial PG <180 mg/dl  Evitar hipoglucemias
  • 28. Objetivos en ancianos Estado de salud Razón HbA1c Ayunas Acostarse Saludable Expectativa de vida larga <7.5% 90-130 90-150 Intermedio Expectativa intermedia <8.0% 90-150 100-180 Pobre Expectativa pobre <8.% 100-180 110-200 Kirkman MS et al. Diabetes in Older Adults. published online October 25, 2012
  • 30. ALGORITMO DE CONTROL GLUCEMICO MODIFICACION EN EL ESTILO DE VIDA Incluso pérdida de peso medicamente asistida A1c inicial <7.5% A1c inicial >7.5% A1c inicial >9.0% MONOTERAPIA TERAPIA DUAL TERAPIA TRIPLE SIN SINTOMAS SINTOMAS TERAPIA DUAL 0 TERAPIA TRIPLE INSULINA± OTROS ADICIONAR/INTENSIFICAR INSULINA Pocos efectos adversos o posibles beneficios Use con cautela Si A1c>6.5% en 3 meses adiciono otro medicamento Si no esta en metas en 3 meses proceda a terapia triple Si no esta en metas en 3 meses inicie o intensifique insulina Orden de la lista esta en jerarquía de uso sugerida Basado en datos de estudios fase 3 PROGRESION DE LA ENFERMEDAD Modificado de AACE Comprehensive Diabetes Management Algorithm, Endocr Pract. 2013;19 (No. 2). Leyenda u otra terapia inicial u otra terapia inicial
  • 31. Hipoglucemia • 15 gramos de glucosa en el paciente conciente • Re-evaluar a los 15 minutos • Repetir tratamiento si continua <70 • Cuando sea normal consumir comida o snack
  • 32. Hypoglycemia and diabetes: a report of a workgroup of the American Diabetes Association and The Endocrine Society • Grave • Sintomática documentada • Asintomática • Probable hipoglucemia asintomática • Pseudohipoglucemia Diabetes Care 2013;36:1384–1395
  • 33. Hipoglucemia • Glucagón a paciente con riesgo de hipoglucemia grave • POS para diabetes tipo 1 • No POS para diabetes tipo 2 • Glucagen ampollas de 1 mg.
  • 34. Hipoglucemia • Factor limitante en el manejo de la diabetes • Mayor riesgo de demencia en el ACCORD • Asociación con mortalidad
  • 35. Vacunación • Influenza anual • Neumococo polisacárido – Riesgo elevado de bacteriemia neumococica en diabetes • Hepatitis B
  • 37. Hipertensión • Objetivo <140/80 mmHg • Mas estricto (<130 mmHg) en jóvenes o con poca carga de enfermedad • Estilo de vida • Perdida de peso • Dieta DASH • Actividad física
  • 38. Hipertensión- ACCORD • PAS <120 mmHg vs 130-140 • IAM, ECV no fatal, muerte CVD • HR 0.88 (IC 0.73-1.06) • Disminución ECV. NNT 89 • Menos albuminuria • Mas síncope e hiperkalemia
  • 39. Hipertensión ADVANCE • Perindropil mas indapamida • Disminución en mortalidad total y CVD • No disminución en desenlace compuesto macrovascular
  • 40. Dislipidemias • Perfil lipídico anual • Estilo de vida • Estatina si LDL >100 mg/dl • Estatina independiente del perfil lipídico: – Enfermedad CVD – >40 años con otro factor de riesgo CV.
  • 41.
  • 42. Síndromes coronarios agudos, IM previo, angina estable o inestable, revascularización previa, ictus o ICT, enfermedad vascular periférica Prevención secundaria ECVA clínica LDLc > 190 mg/dL Diabetes Mellitus Tipo 1 o 2 40-75 años Riesgo ECVA a 10 años > 7.5% 40-75 años
  • 43. Terapia con estatinas Intensidad alta Intensidad moderada ↓ LDLc ≥ 50% ↓ LDLc 30-50% Atorvastatina 80 (40?) Rosuvastatina 20 (40) Atorvastatina 10 (20) Rosuvastatina 5 (10) Simvastatina 20-40 Pravastatina 40 (80) Lovastatina 40 Pitavastatina 2-4 Dosis en mg al día
  • 44. Prevención primaria Diabetes Mellitus • 40-75 años de edad inicie estatina moderada intensidad • Alta intensidad si el riesgo CV es >7.5% • Si es menor de 40 años o >75 evalúe riego beneficio
  • 45. Diabetes por estatinas • ¿Aumentan riesgo de diabetes? – Si. 1.2% placebo. 1.5% Rosuvastatina. OR 1.09 • ¿En quienes? – Aquellos con factores de riesgo • ¿Es mayor el riesgo de diabetes que de reducción en evento CV? – No – 1 caso nuevo de diabetes. 5.4 eventos CV menos
  • 46. Aspirina • Riesgo Framingham >10% • Hombres >50 • Mujeres >60 • Con un factor de riesgo adicional mayor • Prevención secundaria a todos
  • 48. Nefropatía diabética • Optimizar control glucémico y PA • Test anual en DM2 desde el diagnóstico • A los 5 años en diabetes tipo 1 • IECA o ARA si hay albuminuria • No usar termino micro o macroalbuminuria
  • 49. Retinopatía • Optimizar control glucémico y presión arterial • Evaluación por oftalmología • Fotografía de retina de campo amplio • Angiografía con flurosceina no requiere creatinina
  • 50. Neuropatía • No requiere estudios especializados ni evaluación por neurología
  • 51. “Cualquier lesión del pie que ocurre como resultado de la diabetes mellitus y sus complicaciones” Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6 Definición
  • 52. Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
  • 53. Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
  • 54. Monofilamento (10 gr) Vibración (128 Hz) Diab Metab Res Rev 2008; 24 (Suppl 1) S3 – S6
  • 55. AREAS EN RIESGO PIE EN RIESGO SI UNO DE LOS SIGUIENTES ESTÁ PRESENTE Deformidad o prominencia ósea Si/No Piel no intacta (Ulcera) Si/No Neuropatía Si/No • Monofilamento no detectable • Diapasón no detectable • Mota de algodón no detectable Presión anormal, callos Si/No Pérdida de motilidad articular Si/No Pulsos del pie Si/No • Tibial posterior ausente • Pedio ausente Cambio de color en zonas dependientes Si/No Otros Si/No • Ulcera previa • Amputación Calzado inapropiado Si/No Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
  • 56. Educación  Inspección diaria del pie, interdigital  Secado adecuado del pie, interdigital  Temperatura del agua ≤ 37ºC  No calentar los pies con bolsas con agua caliente  No caminar descalzo ni usar zapatos sin medias  Calzado adecuado Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
  • 57. Educación  Revisión diaria del interior del zapato  Lubricantes para piel seca, excepto zona interdigital  Corte adecuado de las uñas  Manejo de callos por personal de la salud  Consultar si: Ampollas, fisuras, heridas. Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
  • 58. CALZADO ADECUADO  Interior del zapato 1-2 cm más largo que el pie  Ancho igual al del pie en zona de articulaciones metatarso falángicas  Medición: de pie, horas de la tarde  Deformidad: plantillas, ortesis. Diabetes Metab Res Rev 2012; 28(Suppl 1): 225–231.
  • 59. Otras comorbilidades • Depresión • Cáncer • Hipogonadismo • SAHOS • Fracturas • Hígado graso • Enfermedad periodontal • Alteración cognitiva • Demencia
  • 60. Weakness of attitude becomes weakness of character. Albert Einstein

Notas do Editor

  1. Formas monogénicas el gen implicado es necesario y suficiente para producir la enfermedad Los factores ambientales desempeñan un pequeño papel en personas genéticamente predispuestas
  2. Characteristics of Rabson-Mendenhall syndrome. A and B, Coarse, senile-appearing, and prognathic facies, dental dysplasia, and hirsutism. C, Protuberant abdomen. D, Hand and nail abnormalities The lifespan of RMS patients typically ranges anywhere from 2 years to puberty
  3. Diabetes lipoatrófica → se asocia a insulinorresistencia con lipoatrofia y lipodistrofia Koberling-Dunnigan → lipodistrofia parcial que respeta la cara, forma autosomica dominante producida por mutaciones A/C lamin Bernardinelli-Seip (lipoatrofia generalizada congenita) →forma autosomica recesiva, mutaciones del gen 1-acil-sn-glicerol-3-fosfato aciltransferasa-2 (AGPAT2) o del producto del gen de la seipina.
  4. La presentación clinica mas frecuente de diabetes tipo MODY es ↑ leve y asintomatico de la glicemia en un niño, adolescente o adulto joven, con historia de DM en antecesores. Prevalencia → 1-5% de casos de DM en USA y otros países industrializados Caracteristicas que diferencian MODY de otros tipos de DM2→ AF DM en por lo menos tres generaciones, edad temprana de presentación, ausencia de obesidad.
  5. La DM tipo MODY puede ser el resultado de la mutacion de uno de por lo menos seis genes diferentes. Uno de estos genes codifica la enzima glucolitica glucocinasa (MODY 2). Glucocinasa se expresa en higado y celula β, cataliza reacción de primer paso que es limitante en metabolismo de la glucosa, funciona como sensor de la celula β mediante control de entrada de glucosa vía glucolítica. Deficit parcial de glucocinasa dan MODY y deficit completo diabetes mellitus neonatal permanente Los otros cinco codifican factores de transcripción→ factor nuclear del hepatocito (HNF) 4α MODY 1, HNF 1α MODY 3, factor 1 del promotor de insulina IPF-1 MODY 4, HNF 1β MODY 5 y el activador trans 2 E- box de la diferenciación neurogenica 1/celula β (NeuroD1/celula β) NeuroD1/BETA2 MODY 6 En algunas formas de MODY hay alteración de función de hígado y riñón, lo que es un reflejo de expresión de factores de transcripción en estos tejidos. Los factores no genéticos afectan la sensibilidad a la insulina (infección, pubertad, embarazo, y rara vez obesidad), pueden desencadenar el inicio de la diabetes y afectar la gravedad de la hiperglucemia en diabetes tipo MODY, pero no desempeñan un papel muy significativo en el desarrollo de este tipo de diabetes.