Sumário
Paralisia Cerebral              Progeria

 Conceito;
                              Conceito;
 Tipos;
          ...
Conceito


   A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta

principalmente a postura e o movimento, u...
Tipos

 Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma
   movimentação restrita e esforçada;




 Diplegia Espást...
Tipos

 Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada
   por movimentos descontrolados e involun...
Causas

Dividem-se em três tipos:

                                                Pós-natais
    Pré-natais




         ...
Causas
Pré-natais:

 Infecções maternas;

 Exposição prolongada a Raio-X e UV;

 Incompatibilidade sanguínea entre a mã...
Causas

Neo-natais:

 Prematuridade;

 Convulsões;

 Idade da Mulher;

 Hemorragias intra-cranianas.




             ...
Causas

Pós-natais:

 Meningite;

 Traumatismos cranianos;

 Febre prolongada;

 Desidratação;

 Sarampo.




       ...
Perturbações Associadas
 Linguagem;

 Visão;

 Audição;

 Perturbações respiratórias;

 Movimentos;

 Postura;

 Di...
Sintomas

 Falta de coordenação dos movimentos;

 Espasmos;

 Convulsões;

 Dificuldade em segurar a cabeça;

 Não so...
Diagnóstico

 Análises sanguíneas;

 Análises à urina;

 Electromiograma (estudos musculares eléctricos);

 Electroenc...
Tratamentos

 Terapia da fala;

 Terapia ocupacional;

 Psicomotricidade;

 Apoio psicológico;

 Informática;




   ...
Tratamentos

 Actividades aquáticas;

 Massagens;

 Terapia dos cavalos;

 Áreas de expressão;

 Fisioterapia.




  ...
Rudi




       Paralisia Cerebral
Aparelhos


 Andarilho;

 Buggy;

 Thumbs;

 Talas;

 Canadianas;

 Cadeiras de rodas.



                          ...
Síntese
A Paralisia Cerebral:

 Desordem permanente mas não evolutiva;

 Susceptível a melhoras;

 Predominante a nível...
Conceito

Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.

É caracterizada por um envelhecimento pr...
História

 Progeria deriva de “geras” = “velhice”

 1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)

 1904 Hastings...
Causas

A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias




                          Teoria da Helicase



 Te...
Causas

Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao
ser afectada vai comprometer este proce...
Causas

Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que
provoca um envelhecimento das ...
Causas

Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)

                   gâmetas
     Ocorre

             ...
Causas (Teoria da Mutação)

Caso Normal

      Gene LMNA        Proteína Prelamina A           Proteína final Lamina A

  ...
Características Clínicas

•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;

•Baixa estatura;

•Pele seca e enru...
Características Clínicas
•Veias cranianas bastante visíveis;

•Ausência de sobrancelhas e pestanas;

•Nariz grande e em fo...
Características Clínicas

•Articulações grandes e rígidas;

•Perda de gordura corporal;

•Manchas na pele semelhantes às d...
Tratamento
             FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)
A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de est...
Tratamento

Atraso no desenvolvimento                Aumenta a extensão
        da doença                             de v...
Tratamento

 Usando a terapia génica

               Segundo a teoria dos telómeros
Consiste na injecção directa do gene d...
Tratamento

        Segundo a teoria do Gene Mutado
Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um
        vector, ...
Síntese

A progeria:

 Doença genética;

 Sem tratamento;

 Caracteriza-se por envelhecimento precoce;

 Existe 3 teor...
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  1. 1. Sumário Paralisia Cerebral Progeria  Conceito;  Conceito;  Tipos;  História;  Causas;  Causas;  Perturbações associadas;  Características Clínicas;  Sintomas;  Diagnóstico;  Tratamentos;  Tratamentos;  Síntese.  Prevenção;  Rudi;  Síntese.
  2. 2. Conceito A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao nível do Sistema Nervoso Central. Paralisia Cerebral
  3. 3. Tipos  Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma movimentação restrita e esforçada; Diplegia Espástica Hemiplegia Espástica (Afecta membros inferiores) (Afecta apenas um lado do corpo) Tetraplegia Espástica ( Afecta os 4 membros) Paralisia Cerebral
  4. 4. Tipos  Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada por movimentos descontrolados e involuntários;  Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio e perturbação na coordenação de movimentos;  Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos. Paralisia Cerebral
  5. 5. Causas Dividem-se em três tipos: Pós-natais Pré-natais Neo-natais Paralisia Cerebral
  6. 6. Causas Pré-natais:  Infecções maternas;  Exposição prolongada a Raio-X e UV;  Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;  Diabetes;  Hipertensão;  Anemia. Paralisia Cerebral
  7. 7. Causas Neo-natais:  Prematuridade;  Convulsões;  Idade da Mulher;  Hemorragias intra-cranianas. Paralisia Cerebral
  8. 8. Causas Pós-natais:  Meningite;  Traumatismos cranianos;  Febre prolongada;  Desidratação;  Sarampo. Paralisia Cerebral
  9. 9. Perturbações Associadas  Linguagem;  Visão;  Audição;  Perturbações respiratórias;  Movimentos;  Postura;  Dificuldade em engolir (disfagia);  Vulnerabilidade do Sistema Imunitário. Paralisia Cerebral
  10. 10. Sintomas  Falta de coordenação dos movimentos;  Espasmos;  Convulsões;  Dificuldade em segurar a cabeça;  Não sorriem. Paralisia Cerebral
  11. 11. Diagnóstico  Análises sanguíneas;  Análises à urina;  Electromiograma (estudos musculares eléctricos);  Electroencefalograma (estudo da actividade eléctrica do cérebro);  TAC;  Ressonância magnética do cérebro. Paralisia Cerebral
  12. 12. Tratamentos  Terapia da fala;  Terapia ocupacional;  Psicomotricidade;  Apoio psicológico;  Informática; Paralisia Cerebral
  13. 13. Tratamentos  Actividades aquáticas;  Massagens;  Terapia dos cavalos;  Áreas de expressão;  Fisioterapia. Paralisia Cerebral
  14. 14. Rudi Paralisia Cerebral
  15. 15. Aparelhos  Andarilho;  Buggy;  Thumbs;  Talas;  Canadianas;  Cadeiras de rodas. Paralisia Cerebral
  16. 16. Síntese A Paralisia Cerebral:  Desordem permanente mas não evolutiva;  Susceptível a melhoras;  Predominante a nível motor;  Disfunção que pode surgir durante o período do crescimento cerebral;  Não é de origem genética;  Consequência de uma lesão cerebral. Paralisia Cerebral
  17. 17. Conceito Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças. É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda não é conhecida a cura. Progeria
  18. 18. História  Progeria deriva de “geras” = “velhice”  1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)  1904 Hastings Gilford faz vários estudos  A forma mais severa é Hutchinson-Gilford Progeria
  19. 19. Causas A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias Teoria da Helicase Teoria dos Telómeros Teoria da Mutação Progeria
  20. 20. Causas Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao ser afectada vai comprometer este processo. Progeria
  21. 21. Causas Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que provoca um envelhecimento das células. Progeria
  22. 22. Causas Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA) gâmetas Ocorre feto Progeria
  23. 23. Causas (Teoria da Mutação) Caso Normal Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A Constituinte necessário ao citoesqueleto Progeria Proteína Prelamina A Gene LMNA mutado Progerina mutada Causa deformações no núcleo Progeria
  24. 24. Características Clínicas •Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal; •Baixa estatura; •Pele seca e enrugada; •Calvície prematura; •Cabelos brancos na infância; •Olhos proeminentes; •Crânio de grande tamanho; Progeria
  25. 25. Características Clínicas •Veias cranianas bastante visíveis; •Ausência de sobrancelhas e pestanas; •Nariz grande e em forma de bico; •Problemas cardíacos (doenças cardiovasculares e vasculares cerebrais); •Peito estreito, com costelas marcadas; •Extremidades finas e esqueléticas; Progeria
  26. 26. Características Clínicas •Articulações grandes e rígidas; •Perda de gordura corporal; •Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da melanina; •Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da velhice); •Morte natural aos 14 anos (média). Progeria
  27. 27. Tratamento FTIs (Farnesyltransferase inhibitors) A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma molécula chamada grupo farnesyl para estar activa. Ftis Bloquear esta ligação Progeria
  28. 28. Tratamento Atraso no desenvolvimento Aumenta a extensão da doença de vida Benefícios Reduz as fracturas nos ossos Ganho de peso por parte do doente Progeria
  29. 29. Tratamento Usando a terapia génica Segundo a teoria dos telómeros Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular no paciente a produção desta enzima. Progeria
  30. 30. Tratamento Segundo a teoria do Gene Mutado Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um vector, como por exemplo o vírus da gripe. Progeria
  31. 31. Síntese A progeria:  Doença genética;  Sem tratamento;  Caracteriza-se por envelhecimento precoce;  Existe 3 teorias que explicam o surgimento da doença. Progeria

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