Pleiotropia

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Pleiotropia

  1. 1. Criado e Desenvolvido por: RONNIELLE CABRAL ROLIM Todos os direitos são reservados ©2013. www.tioronni.com.br
  2. 2. Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome dado aos múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas. Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como: 1 par de alelos  efeitos múltiplos
  3. 3. Exemplo: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
  4. 4. Exemplo: Síndrome de Marfan: defeitos aracnodactilia. cardíacos, problemas visuais,
  5. 5. Exemplo: Anemia Falciforme ou Drepanocítica em Humanos: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
  6. 6. Estudando caso com anemia falciforme em uma família: Pai: Rr Mãe: Rr Filhos: RR, Rr, Rr e rr
  7. 7. Exemplo: Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  8. 8. Exemplo: Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  9. 9. A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Retardo mental alelo ff Problemas de pele Fenilalanina na urina

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