Stc7 dr1 fundamentos_dna_josé simões

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Stc7 dr1 fundamentos_dna_josé simões

  1. 1. “ O Acido Desoxirribonucleico” STC_7: Fundamentos Domínio de Referência 1: O Elemento Formadores: Cristina Lopes / Patrícia Ferreira Formando: José Simões
  2. 2. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaÍndiceIntrodução ....................................................................................... 3Identificar o DNA ............................................................................. 3 2Desenvolvimento ............................................................................. 4Identificar contextos de utilização de análises de DNA .................... 4Sequenciação genérica ................................................................... 6Teste de Paternidade....................................................................... 7Como se faz o teste? ....................................................................... 7É possível realizar o teste de paternidade através do DNA quando osuposto pai é falecido? .................................................................... 8Glossário DNA ................................................................................. 8Conclusão ..................................................................................... 12Bibliografia..................................................................................... 14Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  3. 3. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaIntrodução “ O Acido Desoxirribonucleico (DNA) 3Identificar o DNAO ácido desoxirribonucleico (ADN, emportuguês: ácido desoxirribonucleico; ouDNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) éum composto orgânico cujas moléculascontêm as instruções genéticas quecoordenam o desenvolvimento efuncionamento de todos os seres vivos ealguns vírus.O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para aconstrução das proteínas e ARNs.Os segmentos de ADN que contêm a informação genética são denominadosgenes. O restante da sequência de ADN tem importância estrutural ou estáenvolvido na regulação do uso da informação genética.Código genético é a relação entre a sequência de bases no ADN e a sequênciacorrespondente de aminoácidos, na proteína. Ele é equivalente a uma língua eé constituído basicamente por um dicionário de palavras, a tabela do códigogenético e por uma gramática, correspondente às propriedades do código, queestabelece como a mensagem codificada no material genético é traduzida emuma sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica.O código genético forma os modelos hereditários dos seres vivos. É nele queestá toda a informação que rege a sequência dos aminoácidos codificada peloencadeamento de nucleotídeos. Estes são compostos de desoxirribose, fosfatoe uma base orgânica, do tipo citosina, adenina.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  4. 4. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaDesenvolvimentoIdentificar contextos de utilização de análises de DNA 4O DNA necessário para a análise via amplificação de STR pode ser obtido apartir de material biológico, mesmo os presentes em vestígios humanos, desdeque coletados e preservados de forma adequada. Apenas uma pequenaquantidade de material já é suficiente para a análise de DNA, visto asensibilidade das metodologias, onde são suficientes quantidades da ordem denanogramas de DNA. Os principais materiais utilizados nas análises de DNAsão: sangue, sémen, ossos, bulbos capilares, saliva, pele e esfregaços anal,oral ou vaginal.Outra fonte de DNA utilizado recentemente na identificação humana é o DNAmitocondrial (molécula de DNA extra-nuclear presente nas mitocôndrias). ODNA mitocondrial apresenta herança exclusivamente materna. A moléculacontém 16.569 pares de bases e foi completamente sequenciado por Andersone colaboradores em 1981. A análise do DNA mitocondrial é recente e maisindicada em casos específicos, como na identificação humana a partir de ossose dentes obtidos de restos humanos antigos, investigações criminais onde asúnicas evidências são pelos sem bulbos ou quando somente DNA altamentedegradado é obtido de evidências criminais.Análises do DNA mitocondrial são também indicadas em estudosantropológicos e evolutivos. Através desta metodologia, um indivíduo pode seridentificado pela comparação do seu DNA mitocondrial com aqueles de seusparentes genéticos e na comparação de regiões hipervaríaveis HVI e HVII doDNA mitocondrial de evidências biológicas e de indivíduos referências, à luz doconhecimento da sequência padrão publicada por Anderson e colaboradores.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  5. 5. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaCompreender a análise de DNA em termos de sequência de constituintesbásicos, como processo de identificação única de seres humanos,realizara a partir de diferentes suportes.O avanço do conhecimento científico sobre a estrutura da molécula de DNA 5resultou na geração de ferramentas biotecnológicas que se tornaramimprescindíveis na área da identificação humana e tem sido utilizadas naanálise de DNA como importante instrumento adicional na produção de provasrelacionadas com ações de investigação de maternidade, paternidade,homicídios e crimes sexuais.Desta forma a análise do DNA tem se tornado uma ferramenta de relevanteimportância para os poderes judiciário e executivo. O uso desta tecnologia ébastante amplo em processos que envolvem evidências contendo materialbiológico, sendo possível vincular ou não um suspeito a diversos tipos desituações, devido ao alto poder discriminativo das metodologias disponíveispara a análise do DNA.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  6. 6. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaSequenciação genérica 6Explorar as potencialidades do conhecimento da sequenciaçãogenérica na determinação de paternidades, doenças hereditárias,etc.Investigação de paternidade ou outra relação de parentesco - Estasanálises podem ser realizadas a qualquer momento, mesmo após ofalecimento do indivíduo, simplificando a resolução de possíveis acçõesjudiciais futuras sobre paternidade, em caso de herança, etc...Identificação individual - Importante principalmente para pessoas queexercem actividades de alto risco (Identidade genética).Identificação de crianças em maternidades.Identificação forense - Através da comparação do perfil alélico de umaamostra biológica com aquele de um suspeito determinará se ele foi ou não o"doador" daquela amostra biológica. Desta forma, a análise do DNA deamostras biológicas colectadas em cenas de crimes, de restos mortais, etc... Éutilizada mundialmente para dar suporte as investigações criminais.Identificação de doenças genéticas - Identificação da tendência ou não deum indivíduo desenvolver doenças genéticas. Com o aumento das pesquisasna área da genética um número cada vez maior de doenças poderão serrastreadas, possibilitando o diagnóstico e prevenção de inúmeros quadrospatológicos.Identificação e quantificação de agentes patogénicos Com a identificação equantificação de agentes patogénicos, permitirão o tratamento médicoadequado em doenças como por exemplo a AIDS.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  7. 7. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaTeste de PaternidadeO Teste de Paternidade baseia-se no facto de cada indivíduo herdar metade doADN da mãe e a outra metade do pai. 7Consiste na análise de 15 marcadores genéticos STR (short tandem repeat)recomendados pelo Grupo Espanhol e Português da Sociedade Internacionalde Genética Forense (GEP-ISFG).Cada indivíduo possui duas cópias (2 alelos) de cada um destes marcadores,uma herdada da mãe e a outra do pai. É através da análise dos diferentesalelos presentes de cada um destes marcadores na mãe, filho e suposto paique é possível aferir se o suposto pai é realmente o pai biológico da criança emquestão.teste de paternidade - tipo de ligaçõesComo se faz o teste?Contacte-nos por telefone 21 799 95 01 ou email genomed@genomed.ptsolicitando o teste.Preços: * Teste de paternidade (Trio): 800 eurosA GenoMed é membro do GEP-ISFG, participa nos programas de avaliaçãoexterna da qualidade organizados pelo grupo.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  8. 8. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaÉ possível realizar o teste de paternidade através do DNAquando o suposto pai é falecido?Sim, além do teste realizado de forma directa, quando os supostos pai ou mãeestão vivos e o material genético é colectado directamente deles, o exame 8também pode ser feito de maneira indirecta, ou seja, quando um deles jáfaleceu será verificada a paternidade ou a maternidade através de materialgenético colectado de parentes biológicos directos, geralmente pais, irmãos oufilhos registados da pessoa que morreu. Quando houver a ausência deparentes biológicos próximos, o teste pode ser realizado através da exumaçãode cadáver.Glossário DNAÁCIDO NUCLÉICO - Ácido orgânico constituído de nucleotídeos; compreende o ácidodesoxirribonucléico (DNA) e o ribonucléico (RNA).ADENINA - Base purínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com atimina.ANTICÓDON - Grupo de três nucleotídeos do RNA transportador. Durante a síntesede proteínas pareia com um códon complementar do RNA mensageiro.BASE, ANÁLOGO DE - Uma purina ou pirimidina ligeiramente modificada que podesubstituir uma base normal em uma molécula do DNA.CÍSTRON - Segmento do DNA que codifica a sequência de aminoácidos de umaproteína. Corresponde a gene.CITOSINA - Base pirimidínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com aguanina.CLONE - Grupo de células ou organismos, derivados de uma única célula ouindivíduo, por via assexuada, sendo todos com a mesma constituição genética.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  9. 9. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaCLONAGEM - Processo de obtenção de clones.CÓDIGO GENÉTICO - Coleção de trincas de bases do DNA e RNA portadoras dainformação genética para a síntese de proteínas. 9CÓDON - Trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido de uma proteína.COLINEARIDADE - Correspondência entre a sequência de nucleotídeos do DNA edo RNA com a sequência de aminoácidos de uma proteína.CO-REPRESSOR - Uma pequena molécula que inibe a transcrição, ligando-se àproteína reguladora.CpDNA - O DNA situado nos cloroplastos.DESOXIRRIBOSE - O açúcar de 5 carbonos (pentose) existente no DNA.DNA-ligase - Enzima que catalisa a união de segmentos do DNA.DNA-polimerase - Enzima que atua no processo de replicação do DNA.DNA-ase - Enzima que digere o DNA, transformando-o em nucleotídeos.ENZIMAS DE RESTRIÇÃO - Enzima que corta o DNA em segmentos.EPISSOMO - Molécula de DNA circular que aparece no citoplasma das bactérias.ÉXONS - Sequências ativas do DNA de um cístron que são transcritas em RNAmensageiro.GENE - O determinante de um caráter hereditário.GUANINA - Base purínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com acitosina.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  10. 10. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaÍNTRON - Sequência de nucleotídeos no DNA que não aparece no RNA mensageiro.MtDNA - DNA que aparece na mitocôndria. 10MÚTON - O menor segmento do DNA que pode ser alterado levando a uma mutação.Corresponde a um par de nucleotídeos.ONCOGENE - Gene que induz proliferação celular descontrolada, produzindo umcâncer.OPERON - Sistema que regula uma determinada via metabólica geneticamentecontrolada.PALÍNDROMO - Sequência de pares de bases do DNA que têm a mesma leitura nosfilamentos complementares. Exemplo: GAATTC CTTAAG.PIRIMIDINA - Base nitrogenada que ocorre no DNA ( citosina e timina) ou RNA(citosina e uracila).PLASMÍDIO - O mesmo que epissomo.POLINUCLEOTÍDEO - Uma sequência linear de muitos nucleotídeos. Designa umácido nucléico.POLIRRIBOSSOMO - Um grupo de ribossomos ligados a uma molécula de RNA.Também é chamado de polissomo.RECOMBINANTE, DNA - DNA obtido em laboratório pela fusão de segmentos deDNA pertencentes a fontes diferentes.RÉCON - O menor segmento do DNA que é capaz de recombinação. Corresponde aum par de nucleotídeos.REPLICAÇÃO - Processo de duplicação do DNA.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  11. 11. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaRIBOSE - O açúcar de 5 cabornos (pentose) existente no RNA.RNA-ase - Enzima que catalisa a formação do RNA. 11SEM SENTIDO - Códon que não especifica nenhum aminoácido no código genético.É o caso de: UAA, UAG e UGA.TIMINA - Uma base pirimidínica que ocorre no DNA, pareando com a adenina.TRADUÇÃO - O processo pelo qual uma determinada sequência de nucleotídeos doRNA é responsável pelo reconhecimento de aminoácidos numa proteína. Ocorre noribossomo.TRANSCRIÇÃO - Síntese do RNA a partir de um molde de DNA.TRANSDUÇÃO - Recombinação em bactérias, na qual o DNA é transferido, por umfago, de uma bactéria para outra.Transição Substituição no DNA ou RNA de uma purina por outra, ou de umapirimidina por outra.TRANSPORTADOR, RNA - RNA que transfere aminoácidos para o ribossomo.TRANSPOSON - Segmento de DNA que é capaz de se mover entrando ou saindo deum cromossomo ou plasmídio. É capaz de ligar e desligar um gene.TRANSGÊNESE - Transposição de um gene de um organismo para outro.TRANSVERSÃO - A substituição no DNA ou RNA de uma purina por uma pirimidinaou vice-versa.TRIPLET ou TRINCA - Série de 3 nucleotídeos sucessivos no DNA ou RNA, quecodifica um aminoácido. O mesmo que códon.URACIL - Base pirimidínica que ocorre no RNA.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  12. 12. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaConclusãoOs trabalhos de diversos cientistas permitiram que tivéssemos actualmentealgum conhecimento relativamente aos processos de hereditariedade etransmissão genética relacionados com o DNA, que se tornou actualmente 12numa área de investigação importante, devido à necessidade de nosconhecermos melhor o nosso composto orgânico e as instruções genéticas quecoordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos.Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  13. 13. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e Ciência 13Curso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3
  14. 14. Unidade de Formação: Sociedade, Tecnológica e CiênciaBibliografiahttp://pt.wikipedia.org/wiki/Adnhttp://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:YSuHn0TyGowJ:www 14.paternidaderesponsavel.org.br/Dna.html+utiliza%C3%A7%C3%A3o+adn+nas+an%C3%A1lises&cd=4&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=pt&source=www.google.pthttp://www.google.pt/images?um=1&hl=pt-br&safe=active&biw=1280&bih=843&tbs=isch:1&aq=f&aqi=&oq=&q=dnahttp://vemquetem.net/2008/exames-de-dna-gratuitos-testes-de-paternidade-e-maternidade-na-internet/http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:-YYvSb2AFb4J:www.genomed.pt/testes_paternidade.php+pre%C3%A7o+teste+adn+em+portugal&cd=1&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=pt&source=www.google.ptCurso Efa NS – Instalação e Manutenção de Sitemas Informáticos – Nivel 3

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