Mutações cromossômicas

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Mutações cromossômicas

  1. 1. Mutações:Mutações: AnomaliasAnomalias CromossômicasCromossômicas Prof. Deivid CarvalhoProf. Deivid Carvalho Biólogo-VirologistaBiólogo-Virologista
  2. 2. MutaçõeMutaçõe ss  São alterações ou modificaçõesSão alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos,súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variaçãopodendo acarretar variação hereditária.hereditária.  As mutações podem serAs mutações podem ser gênicasgênicas quando alteram a estrutura do DNA ouquando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicascromossômicas quando alteram aquando alteram a estrutura ou o número deestrutura ou o número de cromossomos.cromossomos.
  3. 3. MutaçõesMutações AsAs mutações são espontâneasmutações são espontâneas ee podem serpodem ser silenciosassilenciosas, ou seja, não, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podemalterar a proteína ou sua ação. Podem ainda serainda ser letaisletais, quando provocam a, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças oumorte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.anomalias. As mutaçõesAs mutações também promovem atambém promovem a evoluçãoevolução já que determinam aumentojá que determinam aumento na variabilidade genética.na variabilidade genética.
  4. 4. Agentes MutagênicosAgentes Mutagênicos  FísicosFísicos  radiaçõesradiações ionizantes (raios X, radiaçõesionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiaçãoalfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.ultravioleta.  QuímicosQuímicos  colchicina, gáscolchicina, gás mostarda, sais de metaismostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno,radioativos, alcatrão, benzeno,
  5. 5. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas  Também chamadas deTambém chamadas de aberrações cromossômicasaberrações cromossômicas, são, são alterações na estrutura ou noalterações na estrutura ou no número de cromossomos normalnúmero de cromossomos normal da espécie.da espécie.  Podem provocar anomalias e malPodem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até aformações no organismo ou até a inviabilidade dele.inviabilidade dele.
  6. 6. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas NuméricasNuméricas  Provocam alterações no número típico deProvocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).cromossomos da espécie (cariótipo).  Podem produzir anomalias graves e até aPodem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.morte do organismo.  Se dividem emSe dividem em EuploidiasEuploidias quando há aquando há a alteração de um genoma inteiro ealteração de um genoma inteiro e AneuploidiasAneuploidias ((SomiasSomias) quando acrescentam) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.ou perdem um ou poucos cromossomos.
  7. 7. EuploidiasEuploidias  MonoploidiasMonoploidias (n)(n)  quando háquando há apenas um genoma.apenas um genoma.  TriploidiasTriploidias (3n)(3n)  quando há trêsquando há três genomas.genomas.  PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...)(4n, 5n, ...)  quandoquando há quatro ou mais genomas.há quatro ou mais genomas.
  8. 8. Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)  NulissomiaNulissomia (2n-2)(2n-2)  perda de umperda de um par inteiro de cromossomos. No homempar inteiro de cromossomos. No homem é letal.é letal.  MonossomiaMonossomia (2n-1)(2n-1)  umum cromossomo a menos no cariótipo.cromossomo a menos no cariótipo.  TrissomiaTrissomia (2n+1)(2n+1)  um cromossomoum cromossomo a mais no cariótipo.a mais no cariótipo.
  9. 9. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas EstruturaisEstruturais  ProvocamProvocam alterações na estrutura dosalterações na estrutura dos cromossomoscromossomos, podendo ocasionar a, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ouperda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.erros na leitura de um ou mais genes.  Podem acontecer por deleção,Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão deduplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.partes de cromossomos.
  10. 10. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas EstruturaisEstruturais  Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção  quandoquando ocorre a perda de um pedaço doocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perdacromossomo, com conseqüente perda de genes.de genes.
  11. 11. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação  quando ocorre aquando ocorre a troca de pedaços entre cromossomostroca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros nanão homólogos, provocando erros na leitura.leitura.
  12. 12. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação  quando ocorre aquando ocorre a presença de um pedaço duplicado dopresença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma duplacromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.leitura de genes.
  13. 13. MutaçõesMutações CromossômicasCromossômicas EstruturaisEstruturais InversãoInversão  quando ocorre a quebraquando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo quede um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando errosse solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.na leitura dos genes.  ParacêntricaParacêntrica  PericêntricaPericêntrica
  14. 14. Síndrome de DownSíndrome de Down  TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo 45Ado cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocaçãoraramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.entre o cromossomo 21 e o 14.  Ambos os sexos, deficiência mental, fendasAmbos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, língua fissurada,palpebrais mongolóides, língua fissurada, pescoço curto e grosso, cardiopatias, umapescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão,única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grandegenitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.flexibilidade nas articulações.
  15. 15. Síndrome de DownSíndrome de Down
  16. 16. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner  MonossomiaMonossomia do cromossomo X, cariótipodo cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.44A + X0 = 45.  Sexo feminino com ovários atrofiados,Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade,deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamasausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado,pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexualdeficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.negativa, raramente deficiência mental.
  17. 17. Síndrome deSíndrome de TurnerTurner
  18. 18. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter  TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.cariótipo 44A + XXY = 47.  Sexo masculino, testículos pequenos,Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamasesterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia),desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexualestatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.positiva, deficiência mental.
  19. 19. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  20. 20. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 2n: 46,XX SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY
  21. 21. Síndrome de PatauSíndrome de Patau  TrissomiaTrissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A +do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XX = 47 ou 45A + XY = 47.  Ambos os sexos, cabeça pequenaAmbos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), mãos e pés malformados, olhos(microcefalia), mãos e pés malformados, olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas epequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábiocom baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido, defeito cardíacoleporino, palato fendido, defeito cardíaco congênito e urogênitais.congênito e urogênitais.
  22. 22. Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  23. 23. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards  TrissomiaTrissomia do cromossomo 18,do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XYcariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.= 47.  Ambos os sexos, deformidade facial,Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés (“pés emanomalias nas mãos e pés (“pés em cadeiras de balanço), malformaçõescadeiras de balanço), malformações cardíacas, renais e genitais, gravecardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.distúrbio psicomotor.
  24. 24. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
  25. 25. Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y  TrissomiaTrissomia do cromossomo Y,do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.cariótipo 44A + XYY = 47.  Sexo masculino, semSexo masculino, sem modificações fenotípicasmodificações fenotípicas aparentes. Déficit na atenção,aparentes. Déficit na atenção, hiperatividade, impulsividade,hiperatividade, impulsividade, raramente déficit mental eraramente déficit mental e agressividade acentuada.agressividade acentuada.
  26. 26. Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y
  27. 27. Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X  TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.cariótipo 44A + XXX = 47.  Sexo feminino, distúrbios sexuais,Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outrasretardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.modificações fenotípicas aparentes. Comportamentos psicopatológicosComportamentos psicopatológicos e anti-social graves são raros ee anti-social graves são raros e geralmente são férteis.geralmente são férteis.
  28. 28. Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
  29. 29. Síndrome de Cri du ChatSíndrome de Cri du Chat ou do Miado do Gatoou do Miado do Gato  Deleção no braço curto do cromossomoDeleção no braço curto do cromossomo 55  CARIÓTIPO: 46 XX ou XY DELCARIÓTIPO: 46 XX ou XY DEL 55  O nome comum desta síndrome porqueO nome comum desta síndrome porque o choro dos bebês afetados com esteo choro dos bebês afetados com este distúrbio lembra o miado do gatodistúrbio lembra o miado do gato  1% dos pacientes afetados apresentam1% dos pacientes afetados apresentam retardo mental, microcefalia, orelhas deretardo mental, microcefalia, orelhas de
  30. 30. Síndrome Cri du Chat ouSíndrome Cri du Chat ou do Miado do Gatodo Miado do Gato
  31. 31. Iiih acabou galerinha!Iiih acabou galerinha!

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