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MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

Escobar Román Maricela
García Cigarrero Saharay
Moreno Ashley

1°B

Muñoz Hernández José
Edoardo
Pérez González Andrés Iván
PATOGENIA
 Errores de la morfogénesis, se dividen en:
 MALORMACIÓN:

Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso
de desarrollo intrínsecamente anormal.
Ej. Otocefalia
 DISRUPCIÓN:

Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores
extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente
normal.
Ej. Síndrome de bridas amnióticas
 DEFORMACIÓN:

Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura
causado por fuerzas mecánicas.
Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.
 DISPLASIA:

Organización anormal de células en un tejido como resultado de
anomalías en el proceso de desarrollo.
Ej. Displasia ósea.
Clasificación de los defectos
 ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES:

Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de
cirugía correctiva dependiendo la gravedad.

 ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES:

Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica
TIPOS DE ALTERACIONES
MORFOLÓGICAS
HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA:
Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento
(hiperplasia) de células.


HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA:
Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el
tamaño de las células.


AGENESIA:
Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.:
Agenesia pulmonar, agenesia renal.

Malformaciones Congénitas
 ATROFIA:

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por
la disminución en el tamaño o número de células.
 SIMPLASIA:

Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma
independiente, o falta de separación.
 ECTOPÍA:

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej.
Riñón pélvico.
Etiología
Alteraciones
Cromosómicas


Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis o
meiosis



Pueden ser de origen paterno o materno



0.07% de los recién nacidos



50% de los abortos espontáneos



2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años
Alteraciones
Cromosómicas
Numéricas


Existe un mayor o menor número de cromosomas



Pueden ser:

Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92
cromosomas).
Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No son
compatibles con la vida posnatal.




Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existe
un numero exacto haploide. El único compatible con la
vida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Alteraciones Cromosómicas
Estructurales
 Son

producidas por la rotura de uno o más
cromosomas
seguida
por
un
reordenamiento en una combinación
anormal.

 Pueden

ser producidos por radiaciones,
fármacos, productos químicos y virus.
Reordenamientos
Equilibrados
Inversión:
 Es

un giro o cambio en el sentido de un fragmento
cromosómico.

 No hay pérdida de información genética
Translocación

Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en
algún lugar del genoma.
Pericéntrica:
Paracéntrica
Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
Translocación
Recíproca
• Intercambio recíproco de un segmento
entre cromosomas no homólogos.

• No es nociva para el individuo que la
tiene
• Sólo el 50% de los descendientes de
padres heterocigotos para una
translocación recíproca sobrevivirán.


Roturas en el extremo final de
los brazos cortos de dos
cromosomas acrocéntricos no
homólogos.



Los fragmentos acéntricos se
pierden y los segmentos
grandes se fusionan por sus
regiones centroméricas.



Se da lugar a un cromosoma
grande
metacéntrico
o
submetacéntrico.



El cariotipo resultante es de 45
cromosomas.

Translocación
Robertsoniana
REORDENAMIENTOS
DESEQUILIBRADOS
Reordenamientos
Desequilibrados
 No producen un fenotipos

característicos

 Los individuos son portadores
 Mutación

El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la
siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados;
transformándose en mutación.


Deleción: Pérdida de la porción de un
cromosoma



Duplicación: Repetición de un
fragmento de cromosoma a
continuación de un fragmento original



Cromosoma en anillo: Dos roturas en
un mismo cromosoma; cuyos
extremos rotos se vuelven a unir
adquiriendo una morfología anular.



Isocrosoma: Dos brazos largos o
cortos de un lado y el otro no tiene



Cromosoma
diecéntrico:
Dos
segmentos se rompen , cada uno con
un centrómero y se fusionan en los
extremos.
Malformaciones Congénitas
ALTERACIONES
GENÉTICAS
 Se

deben a la mutación de un
alelo que produce un cambio
que lleva a la pérdida de su
función y que se hereda de
acuerdo a las leyes mendelinas.

 Nocivas y letales
 Producidos

principalmente por
carcinógenos
 Herencia Autosómica Recesiva

La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelos
mutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen una
probabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.
 Herencia ligada al X dominante

El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no
necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable
en mujeres.
 Herencia ligada al X recesiva

El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es
necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la
enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
Herencia
Autosómica
Dominante
Herencia
Autosómica
Recesiva
Alteraciones ambientales
Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del
nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o
feto.

Físicos

Químicos

Farmacológicos

Metabólicos
Principios de la teratogénesis
Factores genéticos y ambientales

La naturaleza del teratógeno
determina su acceso a los tejidos
en desarrollo

Susceptibilidad variable en
etapas del desarrollo prenatal

Manifestaciones finales

Mecanismos específicos

•Muerte, alteraciones morfológicas,
retraso en el crecimiento, trastornos
funcionales

•Mutación, alteraciones cromosómicas,
interferencia mitótica, pérdida de
precursores, alteración de las fuentes de
energía, cambios en la membrana
celular, inhibición enzimática
Teratógenos físicos
Radiaciones atómicas

• Microcefalia y daño psicomotor
Rayos X
• Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del
crecimiento
Hipertermia
• Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara
y cuello, Microoftalmia
Mecánicos
• Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios
Teratógenos químicos
Alcohol
• Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso
psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita

Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos
• Alteraciones del SNC

Metilmercurio
• Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera

Bifenilos policlorinados
• Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel,
Calcificaciones anormales

Solventes industriales
• Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas
Teratógenos farmacológicos
Talidomida

•Sedante, Nauseas, Focomelia

Antibióticos

•Estreptomicina y Kanamicina: Sordera
•Tetraciclina: Pigmentación en dientes

Anticoagulantes dicumarínicos
Anticolvusionantes
Antineoplásicos
Hormonas sexuales
Antieméticos
Antitiroideos

Quinina
Carbonato de litio
Vitaminas

•Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el
crecimiento

•Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitas

•Muerte, Malformaciones sistémicas

•Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE,

•Cardiopatías congénitas

•Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, Polidactilia

•Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de
extremidades

•Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de Ebstein

•Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de
gnomo, retraso mental
Teratógenos infecciosos
V. Rubéola

Citomegalovirus

V. Herpes simple

• Microoftalmia, Cataratas,
Glaucoma, Sordera,
Retraso mental

• Lesión cerebral, Retraso
del crecimiento

• Microcefalia, Calcificacion
intracraneal, Defectos
oculares, Erupción
cutánea

V. Varicela zoster

Parvovirus B19

VIH

• Defectos en la piel y
músculos, Redacción de
miembros, Retraso de
crecimiento intrauterino

• Hidrops, Anemia
hemolítica

• Microcefalia, Alteraciones
faciales,

Treponema pallidum

Mycobacterium
tuberculosis

Toxoplasma gondii

• Erupciones,
Hepatoesplenomegalia,
Osteocondritis, Epífisis
anormales, Neurosífilis
congénita

• Prematurez,
Hepatoesplenomegalia,
Coriza, Conjuntivitis,
Linfoadenitis

• Hidrocefalia,
Microoftalmia,
Coriorretinitis,
Calcificaciones cerebrales
Teratógenos metabólicos
DM

•Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia,
Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticas

Fenilcetonuria
materna

•Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto,
Retraso en el crecimiento

Hipotiroidismo

•Cretinismo

Deficiencias
nutricionales
Deficiencia del
ácido fólico

•Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicos

•Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo
neural, Cardiopatías congénitas
Diagnóstico
Prenatal
 Determinación

del
estado
de
salud/enfermedad de un embrión o feto
Rutina


Peso materno



Medición de fondo uterino



Auscultación fetal
Técnicas de diagnóstico
prenatal


Sospecha de enfermedad fetal



Edad materna avanzada



Un hijo previo con alteraciones genéticas o
comosómicas



Exposición materna a agentes teratogénicos



Angustia materna
Técnicas de diagnóstico
prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo
Con riesgo
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo

Triple marcador
del suero
materno
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
 Cuantificación

de hormonas producidas
por el embrión/feto, placenta o ambos
que pasan a la sangre materna.

 Alfafetoproteína,

gonadotropina
coriónica humana y estriol no conjugado.

 Se

realiza por una muestra de sangre
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo

Ultrasonografía
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
 Ofrece

mucha información y se puede
utilizar en cualquier etapa del embarazo.

 Haz

de sonido que atraviesa los tejidos
maternos hasta el embrión/feto.

 Las

imágenes pueden capturarse fijas o
en movimiento.
Malformaciones Congénitas
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía










Identificación temprana del feto
Valorar la cantidad de líquido amniótico
Tamaño y ritmo de crecimiento
Determinar la normalidad/anormalidad de
estructuras internas y externas
Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical)
Estado de la placenta
Posición y postura durante el parto
Sufrimiento y muerte fetal
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo


Edad materna mayor de 35 años



Hijo previo con anomalías cromosómicas



Anomalías cromosómicas maternas, paternas o
de algún familiar cercano



Anomalías
fetales
ultrasonografía



Angustia materna

detectadas

por

la
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo

Amniocentesis
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
 Extraer

una muestra (10-20 mL) de líquido
amniótico

 La

 Se

aguja se guía de la ultrasonografía

puede realizar a partir del segundo
trimestre
Malformaciones Congénitas
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
 Lesión

del
umbilical

Riesgos
feto, placenta

 Infecciones
 Aborto

o parto prematuro

o

cordón
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción líquida
 Meconio: Sufrimiento fetal
 Alfafetoproteína: Defectos del cierre del
tubo neural
 Enzima
gammaglutamiltranferasa:
Trisomías (12, 18, 21)
 Estriol: Diabetes mellitus materna
 Factor surfactante pulmonar: Grado de
madurez pulmonar
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción sólida


Madurez fetal



Cromatina sexual



Grupo sanguíneo



Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)
Técnicas de diagnóstico
prenatal
Con riesgo

Biopsia de
vellosidades
coriónicas
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas


Extraer una muestra de vellosidades coriónicas
utilizando una aguja de biopsia



La aguja se guía mediante ultrasonografía



Ofrece
la
misma
amniocentesis



Se puede practicar en etapas más tempranas
(semanas 8-12)

información

que

la
Malformaciones Congénitas
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas
Riesgos
 Se
puede contaminar con
maternos (resultados falsos)
 Lesión

al
umbilical

 Infecciones

feto,

placenta

o

tejidos

cordón
Técnicas de
diagnóstico
prenatal poco
usuales
Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Toma percutánea de sangre umbilical
 Toma

de muestra de sangre de la cara
fetal de la placenta

 Se

 Se

realiza después de la semana 16

emplea para el diagnóstico
hemoglobinopatías y hemofilia.

de
Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Radiología
 Radiografía

del abdomen de la mujer

 Se

utiliza al final de la gestación (riesgo
teratogénido de rayos x)

 Confirmación

de embarazo múltiple y
displasias óseas graves
Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Resonancia magnética
 Obtención

de imágenes de
resolución de la morfología fetal

 Se

utiliza muy
teratogénico

 Se

poco

por

utiliza al final del embarazo

su

alta

efecto
Técnicas de diagnóstico prenatal
poco usuales
Fetoscopia
 Visualización

directa del feto mediante
un endoscopio

 Circunstancias

muy especiales como
para la toma de sangre del cordón
umbilical

 Biopsias

de piel, hígado o músculos
Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Diagnóstico genético preimplantación
 Captura

de una célula del embrión
(mórula) (fecundación in vitro)

 Se

analiza el DNA

 Una

vez realizado el diagnóstico se
seleccionan los embriones y se transfieren
al útero
Bibliografía:
 Arteaga

M.; García I.; Embriología Humana y Biología del
Desarrollo; Editorial Médica Panamericana; 2013

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Malformaciones Congénitas

  • 1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Escobar Román Maricela García Cigarrero Saharay Moreno Ashley 1°B Muñoz Hernández José Edoardo Pérez González Andrés Iván
  • 3.  Errores de la morfogénesis, se dividen en:  MALORMACIÓN: Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Otocefalia
  • 4.  DISRUPCIÓN: Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal. Ej. Síndrome de bridas amnióticas
  • 5.  DEFORMACIÓN: Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas. Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.
  • 6.  DISPLASIA: Organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso de desarrollo. Ej. Displasia ósea.
  • 7. Clasificación de los defectos  ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES: Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de cirugía correctiva dependiendo la gravedad.  ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES: Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica
  • 8. TIPOS DE ALTERACIONES MORFOLÓGICAS HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA: Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) de células.  HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA: Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el tamaño de las células.  AGENESIA: Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.: Agenesia pulmonar, agenesia renal. 
  • 10.  ATROFIA: Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células.  SIMPLASIA: Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente, o falta de separación.  ECTOPÍA: Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej. Riñón pélvico.
  • 12. Alteraciones Cromosómicas  Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis o meiosis  Pueden ser de origen paterno o materno  0.07% de los recién nacidos  50% de los abortos espontáneos  2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años
  • 13. Alteraciones Cromosómicas Numéricas  Existe un mayor o menor número de cromosomas  Pueden ser: Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92 cromosomas). Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No son compatibles con la vida posnatal.   Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existe un numero exacto haploide. El único compatible con la vida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.
  • 16. Alteraciones Cromosómicas Estructurales  Son producidas por la rotura de uno o más cromosomas seguida por un reordenamiento en una combinación anormal.  Pueden ser producidos por radiaciones, fármacos, productos químicos y virus.
  • 18. Inversión:  Es un giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico.  No hay pérdida de información genética
  • 19. Translocación Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en algún lugar del genoma. Pericéntrica: Paracéntrica
  • 20. Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
  • 21. Translocación Recíproca • Intercambio recíproco de un segmento entre cromosomas no homólogos. • No es nociva para el individuo que la tiene • Sólo el 50% de los descendientes de padres heterocigotos para una translocación recíproca sobrevivirán.
  • 22.  Roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos.  Los fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos grandes se fusionan por sus regiones centroméricas.  Se da lugar a un cromosoma grande metacéntrico o submetacéntrico.  El cariotipo resultante es de 45 cromosomas. Translocación Robertsoniana
  • 24. Reordenamientos Desequilibrados  No producen un fenotipos característicos  Los individuos son portadores  Mutación El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados; transformándose en mutación.
  • 25.  Deleción: Pérdida de la porción de un cromosoma  Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación de un fragmento original  Cromosoma en anillo: Dos roturas en un mismo cromosoma; cuyos extremos rotos se vuelven a unir adquiriendo una morfología anular.  Isocrosoma: Dos brazos largos o cortos de un lado y el otro no tiene  Cromosoma diecéntrico: Dos segmentos se rompen , cada uno con un centrómero y se fusionan en los extremos.
  • 28.  Se deben a la mutación de un alelo que produce un cambio que lleva a la pérdida de su función y que se hereda de acuerdo a las leyes mendelinas.  Nocivas y letales  Producidos principalmente por carcinógenos
  • 29.  Herencia Autosómica Recesiva La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelos mutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen una probabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.  Herencia ligada al X dominante El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable en mujeres.  Herencia ligada al X recesiva El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
  • 33. Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o feto. Físicos Químicos Farmacológicos Metabólicos
  • 34. Principios de la teratogénesis Factores genéticos y ambientales La naturaleza del teratógeno determina su acceso a los tejidos en desarrollo Susceptibilidad variable en etapas del desarrollo prenatal Manifestaciones finales Mecanismos específicos •Muerte, alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento, trastornos funcionales •Mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana celular, inhibición enzimática
  • 35. Teratógenos físicos Radiaciones atómicas • Microcefalia y daño psicomotor Rayos X • Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del crecimiento Hipertermia • Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara y cuello, Microoftalmia Mecánicos • Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios
  • 36. Teratógenos químicos Alcohol • Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos • Alteraciones del SNC Metilmercurio • Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera Bifenilos policlorinados • Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel, Calcificaciones anormales Solventes industriales • Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas
  • 37. Teratógenos farmacológicos Talidomida •Sedante, Nauseas, Focomelia Antibióticos •Estreptomicina y Kanamicina: Sordera •Tetraciclina: Pigmentación en dientes Anticoagulantes dicumarínicos Anticolvusionantes Antineoplásicos Hormonas sexuales Antieméticos Antitiroideos Quinina Carbonato de litio Vitaminas •Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el crecimiento •Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitas •Muerte, Malformaciones sistémicas •Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE, •Cardiopatías congénitas •Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, Polidactilia •Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de extremidades •Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de Ebstein •Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de gnomo, retraso mental
  • 38. Teratógenos infecciosos V. Rubéola Citomegalovirus V. Herpes simple • Microoftalmia, Cataratas, Glaucoma, Sordera, Retraso mental • Lesión cerebral, Retraso del crecimiento • Microcefalia, Calcificacion intracraneal, Defectos oculares, Erupción cutánea V. Varicela zoster Parvovirus B19 VIH • Defectos en la piel y músculos, Redacción de miembros, Retraso de crecimiento intrauterino • Hidrops, Anemia hemolítica • Microcefalia, Alteraciones faciales, Treponema pallidum Mycobacterium tuberculosis Toxoplasma gondii • Erupciones, Hepatoesplenomegalia, Osteocondritis, Epífisis anormales, Neurosífilis congénita • Prematurez, Hepatoesplenomegalia, Coriza, Conjuntivitis, Linfoadenitis • Hidrocefalia, Microoftalmia, Coriorretinitis, Calcificaciones cerebrales
  • 39. Teratógenos metabólicos DM •Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia, Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticas Fenilcetonuria materna •Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto, Retraso en el crecimiento Hipotiroidismo •Cretinismo Deficiencias nutricionales Deficiencia del ácido fólico •Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicos •Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo neural, Cardiopatías congénitas
  • 42. Rutina  Peso materno  Medición de fondo uterino  Auscultación fetal
  • 43. Técnicas de diagnóstico prenatal  Sospecha de enfermedad fetal  Edad materna avanzada  Un hijo previo con alteraciones genéticas o comosómicas  Exposición materna a agentes teratogénicos  Angustia materna
  • 44. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Con riesgo
  • 45. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Triple marcador del suero materno
  • 46. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Triple marcador del suero materno  Cuantificación de hormonas producidas por el embrión/feto, placenta o ambos que pasan a la sangre materna.  Alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.  Se realiza por una muestra de sangre
  • 47. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía
  • 48. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía  Ofrece mucha información y se puede utilizar en cualquier etapa del embarazo.  Haz de sonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión/feto.  Las imágenes pueden capturarse fijas o en movimiento.
  • 50. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía         Identificación temprana del feto Valorar la cantidad de líquido amniótico Tamaño y ritmo de crecimiento Determinar la normalidad/anormalidad de estructuras internas y externas Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical) Estado de la placenta Posición y postura durante el parto Sufrimiento y muerte fetal
  • 51. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo  Edad materna mayor de 35 años  Hijo previo con anomalías cromosómicas  Anomalías cromosómicas maternas, paternas o de algún familiar cercano  Anomalías fetales ultrasonografía  Angustia materna detectadas por la
  • 52. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis
  • 53. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis  Extraer una muestra (10-20 mL) de líquido amniótico  La  Se aguja se guía de la ultrasonografía puede realizar a partir del segundo trimestre
  • 55. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis  Lesión del umbilical Riesgos feto, placenta  Infecciones  Aborto o parto prematuro o cordón
  • 56. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis Fracción líquida  Meconio: Sufrimiento fetal  Alfafetoproteína: Defectos del cierre del tubo neural  Enzima gammaglutamiltranferasa: Trisomías (12, 18, 21)  Estriol: Diabetes mellitus materna  Factor surfactante pulmonar: Grado de madurez pulmonar
  • 57. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis Fracción sólida  Madurez fetal  Cromatina sexual  Grupo sanguíneo  Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)
  • 58. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas
  • 59. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas  Extraer una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de biopsia  La aguja se guía mediante ultrasonografía  Ofrece la misma amniocentesis  Se puede practicar en etapas más tempranas (semanas 8-12) información que la
  • 61. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas Riesgos  Se puede contaminar con maternos (resultados falsos)  Lesión al umbilical  Infecciones feto, placenta o tejidos cordón
  • 63. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Toma percutánea de sangre umbilical  Toma de muestra de sangre de la cara fetal de la placenta  Se  Se realiza después de la semana 16 emplea para el diagnóstico hemoglobinopatías y hemofilia. de
  • 64. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Radiología  Radiografía del abdomen de la mujer  Se utiliza al final de la gestación (riesgo teratogénido de rayos x)  Confirmación de embarazo múltiple y displasias óseas graves
  • 65. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Resonancia magnética  Obtención de imágenes de resolución de la morfología fetal  Se utiliza muy teratogénico  Se poco por utiliza al final del embarazo su alta efecto
  • 66. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Fetoscopia  Visualización directa del feto mediante un endoscopio  Circunstancias muy especiales como para la toma de sangre del cordón umbilical  Biopsias de piel, hígado o músculos
  • 67. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Diagnóstico genético preimplantación  Captura de una célula del embrión (mórula) (fecundación in vitro)  Se analiza el DNA  Una vez realizado el diagnóstico se seleccionan los embriones y se transfieren al útero
  • 68. Bibliografía:  Arteaga M.; García I.; Embriología Humana y Biología del Desarrollo; Editorial Médica Panamericana; 2013