Se ejemplifican algunas enfermedades de origen genético que pueden ser diagnosticadas a partir de un cariotipo.

1. Enfermedades genéticas detectadas
con el cariotipo humano
Jazmín Farías
Morfofisiopatología y citodiagnóstico
Facultad de medicina.
Escuela de tecnología médica

2. ¿Qué alteraciones podemos ver en un cariotipo?

3. Anomalías Cromosómicas Humanas
• La gran mayoría de los desórdenes cromosómico
(estructurales o numéricos) son letales y se
traducen en abortos espontáneos.
• A) Anomalías estructurales
▫ Deleciones: pérdida de un fragmento cromosómico.
▫ Inversiones: hay 2 fracturas en el cromosoma y se
invierte el segmento.
▫ Traslocaciones: hay 2 fracturas y el segmento se
reubica en otro cromosoma.

4. Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Cri du chat”

5. Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Prader-Willi”
• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del
cromosoma 15 en el cromosoma de origen paterno.

6. Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Angelman”
• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del
cromosoma 15 en el cromosoma de origen materno. A pesar
de ser la misma región que en el síndrome de Prader-Willi, el
síndrome que se produce es diferente, sólo por ser deleciones
en cromosomas que poseen distinto origen parental.

7. Anomalías Cromosómicas Humanas
• B) Anomalías cromosómicas numéricas
▫ Aneuploidías: variación en número de cromosomas
del individuo.
▫ Hiperdiploidía: un cromosoma está presente en un
número mayor a 3.
▫ Poliploidía: hay más de un juego de 46 cromosomas:
 Triploidias (3n): 69 cromosomas
 Tetraploidías (4n): 92 cromosomas

8. Ejemplos de aneuploidías
Síndrome de Down • Trisomía del cromosoma 21

9. Ejemplos de aneuploidías
•
Síndrome de Patau
Trisomía cromosoma 13
• Anomalías en el sistema
nervioso
▫ Retraso mental
▫ Dilatación de la bifurcación
ventricular
▫ Alargamiento del surco
posterior
▫ Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
▫ Comunicación interventricular
▫ Displasia valvular
▫ Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
▫ Polidactilia
▫ Pie valgo
• Anomalías en abdomen
▫ Onfalocele
▫ Extrofia vesical
• Hipotonía muscular

10. Ejemplos de aneuploidías
Síndrome de Turner
• Se trata de una monosomía de los
cromosomas sexuales, es decir, falta uno de
los cromosomas X