Anomalias genéticas na espécie humana

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Anomalias genéticas na espécie humana

  1. 1. Anomalias Genéticasna Espécie Humana
  2. 2. Defeitos os GenesBasicamente, genes são pedaços de DNA coma programação para produção de uma proteína.Mudanças acidentais no DNA podem levar amodificações de umaproteína.Os cromossomos podem apresentar defeitos nasua estrutura podendo sofrer quebrasacidentais, podendo faltar pedaços inteiros quecarregam muitos genes. Ou o problema esta nonúmero do cromossomo.
  3. 3. CROMOSSO XY
  4. 4. Metabolismo da Fenilalanina
  5. 5.  Lembremos que na Coca-Cola Light existe um recado: "Atenção fenilcetonúricos: contém Fenilalanina".
  6. 6. FenilcetonúriaNesse caso falta noindivíduo doente a enzima 1 que transforma oAminoácido fenilalanina.
  7. 7. AlbinismoÉ a ausência parcial ou total da melaninana pele, no cabelo e nos olhos. Sendoque a melanina esta diretamente ligadaao metabolismo da fenilalanina. No tipoclássico, falta a enzima que converte atirosina em DOPA – substânciaintermediária na produção de melanina.
  8. 8. AlcaptonúriaNesta doença a urina e as cartilagensescurecem quando exposta ao oxigênio.As pessoas doentes excretam urina comsubstância chamada ácidohomogentísico que fica escura quandoreage com o oxigênio. Este caso acontecequando o ácido homogentísico não émetabolizado em CO2 e H2O.
  9. 9. Anemia Falciforme ou Sistêmica
  10. 10. Hemofilia e DaltonismoSão anomalias recessivas ligadas ao sexomasculino.É condicionada por um gene h, tambémlocalizada na região do cromossomo Xnão homóloga ao Y. Assim enquanto asmulheres possuem dois genes para ocaráter os homens possui um gene.
  11. 11. Daltonismo Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados responda:a) Qual o sexo da criança ?b) Das três pessoas citadas, qual ou quais possuem gene para o daltonismo?c) Se a criança mais tarde, casar-se com pessoa normal, cujo pai é daltonico poderá ter crianças:1)Do sexo masculino, com que fenótipo(s)?2)Do sexo feminino, com que fenótipo(s)?
  12. 12. Pag. 84.
  13. 13. Heranças
  14. 14. Alguns Sistemas de Classificação Sistema XYÉ um Sistema heterogamético podendo produzir X e Y enquanto a fêmea é homogamética Sistema X0É o Sistema dos Insetos. Neste caso o macho tem apenas um cromossomo sexual,enquanto a fêmea possui dois
  15. 15. Sistema ZWSemelhante ao Sistema XY, porém com inversão dos sexos: são as fêmeas que constituem o heterogamético (ZW) enquanto os machos são (ZZ) Sistema Z0As femêas produzem somente um cromossomo Z. Abelhas Não possuem cromossomos especiais para determinar o sexo.
  16. 16. Síndromes
  17. 17. Sidrome de TurnerO Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica queafecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos.Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ouausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas comeste Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm,muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdadedevido às características particulares: baixa estatura, tendência aobesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao nãodesenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência dodesenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoçopregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e umafrequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (maisfrequentes na aorta).Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortosespontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
  18. 18. Mono e TrissomiaisA monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e atrissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultamtipicamente da não-disjunção durante a meiose. Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dosautossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduoscom monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podemsobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome deTurner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas sãoestéreis. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21também denominada Síndrome de Down). Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam amalformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após oparto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morreno primeiro ou segundo mês de vida.Exemplos:· Trissomia 21 (Síndrome de Down)· Trissomia 18 (Síndrome de Edward)· Trissomia 13 (Síndrome de Patau)· Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:· Trissomia X (Síndrome Triplo X)· Síndrome de Klinefelter (XXY)· XYY
  19. 19. XXY
  20. 20. Você é especial para Deus!

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