El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la ausencia de genes en el cromosoma 15, que causa un apetito insaciable, retraso intelectual y problemas de desarrollo. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control de peso, dieta, ejercicio y educación especial para controlar el comportamiento.
2. El síndrome de Prader Willi es una enfermedad
genética identificada en 1956, es un defecto de
nacimiento que se estima que ocurre al azar, en 1
de cada 15,000 personas; y se da en personas de
ambos sexos y de cualquier raza.
Se debe a la ausencia de unos poco genes
localizados en el cromosoma 15, afectando el
hipotálamo.
3.
4. Esta enfermedad antes era conocida con el
síndrome de H3O, porque los síntomas básicos son
3 “Hs” y Una “O” :
5. No son capas de sostener su cabeza
adecuadamente, extensibilidad anómala de
sus miembros.
6. No tienen un desarrollo intelectual
absolutamente normal, tienen grado de
retraso y bajo nivel de contenido mental.
7. Los genitales son mas pequeños de lo habitual.
8.
9.
10. Presenta apetito insaciable debido a una afección
en el hipotálamo, que provoca que carezcan de
sensación de repleción y son comunes los
comportamientos agresivos e impulsivos por la
obtención de alimentos.
11. Exponen problemas respecto a la mal formación de
su sistema óseo y muscular, lo que ocasiona que
sean propensos a lesiones y enfermedades como
osteoporosis.
12. Tienden a tener un desarrollo de maduración
avanzada o retrasada, aunque su desarrollo no
suele ser completo, responden a tratamientos con
hormonas.
Respecto a sus genitales suelen ser de menor
tamaño de lo común y su fertilidad no ha sido
estudiada.
13. Primero surge la sospecha clínica del
diagnóstico en función de los síntomas que
presenta el paciente. Después se realiza un
estudio genético especializado a través de
una muestra de sangre.
14. No hay cura para el SPW, y tampoco hay
medicamento que alivie los síntomas del
síndrome, en algunos casos en particular si se ha
tenido algún grado de eficiencia con algunos
medicamentos y vitaminas.
Las dos características dominantes son: el apetito
insaciable y una conducta aberrante. Por lo que
el tratamiento es sintomático y consiste en:
Un diagnostico e intervención temprana.
Control del peso por medio de dietas, control del
entorno físico y ejercicio.
Control del comportamiento
EDUCACION ESPECIAL