INFORMATICA NIVEL MEDIO FUCS

1. GALACTOSEMIA
1

2. QUE ES?
 Enfermedad de deficiencia de galactoquinasa.
 Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se
caracterizan por elevaciones de la galactosa en sangre.
 Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) el azúcar simple galactosa.
 La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual
quiere decir que se transmite de padres a hijos.(1)
2

3. CAUSAS:
EXISTEN TRES FORMAS DE LA ENFERMEDAD:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa
(galactosemia clásica, la forma más común y la más
grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
¨Las personas con galactosemia son incapaces de
descomponer completamente el azúcar simple
galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar
que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la
glucosa¨
3

4. SINTOMAS:
•Convulsiones
•Irritabilidad
•Letargo
•Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar
fórmula que contenga leche)
•Poco aumento de peso
•Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica
(ictericia)
•Vómitos (2)
4

5. PRUEBAS Y EXAMENES:
 Aminoácidos presentes  Hemocultivo para
en la orina y/o en el infección bacteriana
plasma sanguíneo (sepsis por E.coli)
(aminoaciduria)  Actividad enzimática en
 Agrandamiento del los eritrocitos
hígado (hepatomegalia)  Cetonas en la orina
 Acumulación de líquido  Diagnóstico prenatal por
en el abdomen (ascitis) la medición directa de la
 Azúcar bajo en la sangre enzima galactosa-1-
(hipoglucemia) fosfatouridil transferasa
 Presencia de "sustancias
reductoras"
5

6. TRATAMIENTO:
 Las personas que
padezcan esta afección
deben evitar de por vida
todos los tipos de leche,
los productos que
contengan leche
(incluyendo la leche en
polvo) y otros alimentos
que contengan galactosa.
Es esencial leer las
etiquetas de los
alimentos y ser un
consumidor informado. (3)
6

7. PRONOSTICO:
 Las personas que reciben un diagnóstico temprano y
evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar
una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede
presentar un leve deterioro intelectual incluso en
personas que evitan la galactosa.
7
(4)

8. POSIBLES COMPLICACIONES:
 Cataratas
 Cirrosis del hígado
 Muerte (si hay galactosa en la
dieta)
 Retraso en el desarrollo del
lenguaje
 Ciclos menstruales irregulares,
disminución de la función de
los ovarios que lleva a
insuficiencia ovárica
 Retardo mental
 Infección grave con bacterias
(sepsis por E.coli)
 Temblores y funciones
motoras incontrolables
(5)
8

9. ALGUNOS ARTICULOS DE CASOS O
ESTUDIOS DE GALACTOSEMIA:
9

10. GENOTIPO Y FENOTIPO DE SIETE PACIENTES CON
GALACTOSEMIA:
A pesar de la terapia La resonancia magnética
nutricional temprana, del cerebro, muestran
muchos pacientes con cambios de la sustancia
galactosemia presentan blanca cerebral con
una enfermedad hipomielizacion bilateral
neurodegenerativa y simétrica
especialmente evidente periventricular hiperseñal
en el deterioro del habla en T2.
y los trastornos del
movimiento.
10

11. PACIENTES Y METODOS:
DATOS CLINICOS Y NEURORRADIOLOGICOS:
Siete niños (3 a 12 años) con galactosemia clásica. Todos
tenían una presentación típica en el período neonatal. Dos
niños presentaban un desarrollo normal (10 años de edad y
12), cuatro que presentan retraso en el desarrollo (10, 7, 4
años de edad y 3), y uno de ellos mostró una parálisis
cerebral distónica (kernicterus).
11

12. RESULTADOS Y CONCLUSION:
El cerebro MRI demostró Se encontró una
la participación típica de correlación positiva entre
la sustancia blanca, de el retraso del desarrollo,
cada cinco niños, y las la participación de la
anormalidades de los sustancia blanca y la
ganglios basales en el mutación Q188R.(6)
paciente kernicterus. Tres
de los pacientes son
homocigotos para la
mutación Q188R y dos
son heterocigotos
compuestos. 12

13. CRIO PRESERVACIÓN DEL TEJIDO OVÁRICO Y POSTERIOR
EMBARAZO ESPONTÁNEO EN UN PACIENTE CON
GALACTOSEMIA CLÁSICA:
 OBJETIVO: Presentar dos embarazos espontáneos
consecutivos en un paciente heterocigoto compuesto
con galactosemia clásica y un socio heterocigotos, 6
años después de la crio preservación de tejido ovárico.
 PACIENTE: Un paciente con galactosemia clásica y
Adherencia estricta a una dieta libre de galactosa.
13

14. (7)
14

15. CONCLUSION :
 El riesgo de insuficiencia ovárica es una preocupación
frecuente, pero los embarazos espontáneos pueden
ocurrir, incluso repetidas veces, en pacientes jóvenes
con galactosemia. Por lo tanto, hay una necesidad de los
factores predictivos más precisos para guiar la indicación
para la crio preservación de tejido ovárico, los beneficios
y riesgos de los cuales tienen que ser equilibrada
mediante un enfoque multidisciplinario.(8)
15

16. ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS INNATAS
Trastornos cerebrales como resultado de errores
innatos del metabolismo, principalmente de los
defectos enzimáticos que conducen a la
acumulación de sustrato, la reducción del
producto, o el incremento de metabolitos
tóxicos a través de vías alternas. La mayoría de
estas condiciones son de tipo familiar, sin
embargo mutación espontánea también puede
ocurrir en el útero.(9)
16

17. EL PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE GALACTOSEMIA:
 Este estudio nos cuenta  PACIENTES:
que fue diseñado para Participaron veintiocho
examinar el perfil personas con
neuropsicológico de las galactosemia clásica y sin
personas con trastornos neurológicos o
galactosemia en términos psiquiátricos comórbidos.
de coeficiente intelectual,
memoria, funciones
ejecutivas, las
capacidades perceptivas
y de los resultados
educativos. 17

18. RESULTADOS:
 Fueron consistentes al mostrar que la galactosemia al
estar vinculada con el funcionamiento por debajo del
promedio en una serie de medidas cognitivas, cuando se
examinaron las puntuaciones medias. Por lo tanto, las
puntuaciones medias globales de rendimiento verbal y
CI, la memoria y las funciones ejecutivas se encontraban
en el rango medio bajo. Sin embargo, una serie de
capacidad estuvo representada entre los individuos, con
algunas logro promedio o por encima de las
puntuaciones y la educación a un nivel o superior. (10)
18

19. FERTILIDAD Y LOS EFECTOS DE LOS EMBARAZOS EN
LA MADRE Y EL NIÑO EN LA GALACTOSEMIA
CLÁSICA:
• A pesar de la elevada prevalencia de la
insuficiencia ovárica prematura (FOP) y la
infertilidad en las mujeres galactosemicas
posteriores, se producen embarazos espontáneos y
no puede ser tan raro como generalmente se
supone.
• El proposito de este estudio es evaluar la
incidencia y los predictores del embarazo, para
evaluar el impacto del embarazo en la madre y la
salud del niño.
(11)
19

20. PACIENTES Y RESULTADOS:
 Se estudiaron a 22  En los informes de 10
mujeres con embarazos, el genotipo
galactosemia mayores de de la madre es conocida.
18 años; 9 mujeres han Este estudio cuestiona la
tratado de concebir, de opinión actual de que la
los cuales 4 fueron probabilidad de quedar
exitosos. Tres madres embarazada es pequeño
fueron diagnosticados en la galactosemia
con POF antes del primer clásica; a pesar de POF en
embarazo y / o entre los la mayoría de las mujeres
embarazos. galactosemicas, los
embarazos se producen.
(12)
20

21. PARTICIPACIÓN DEL ESTRÉS DEL RETÍCULO ENDOPLÁSMICO EN
UN MODELO DE LA NOVELA CLÁSICA DE GALACTOSEMIA.
 Deficiencia hereditaria de  En este estudio, han
uridiltransferasa galactosa-1- desarrollado un nuevo sistema
fosfato (GALT) la actividad en modelo para estudiar esta
los seres humanos da lugar a toxicidad utilizando
un trastorno potencialmente fibroblastos primarios
mortal denominada derivados de los pacientes
galactosemia clásica. Es bien galactosemia. actividad GALT
sabido que los pacientes con se reconstituyó en estas pilas a
frecuencia se acumulan altos través de la transferencia de
niveles de metabolitos de la genes mediada por lentivirus.
galactosa como la galactosa-1- de perfiles de expresión génica
fosfato (gal-1-p) en sus tejidos. mostraron que las células
deficientes en GALT.
21

22. RESULTADOS Y CONCLUSIONES:
 Se encontró que el tratamiento de estas células con la
galactosa, pero no la glucosa o de los medios de
comunicación hexosa sin reducir la movilización de Ca2 + en
respuesta a la activación de los receptores acoplados a Gq.
 La hipótesis es que la intoxicación galactosa en GALT por deficiencia
como resultado de la acumulación de productos tóxicos galactosa
metabolito, lo que condujo a la acumulación de proteínas
desplegadas, alteración de la homeostasis del calcio y el estrés ER
posteriormente. (13)
22

23. LA BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA GALACTOSEMIA:
 La galactosemia clásica es una enfermedad autosómica recesiva
causada por la deficiencia de uridiltransferasa galactosa 1-fosfato
(GALT). Aunque el potencialmente letal, síndrome hepatotóxico
neonatal se ve impedido por la investigación recién nacida y la
restricción a la galactosa.
 Después de la clonación y secuenciación del gen GALT, más de 130
mutaciones en el gen GALT se han asociado con la deficiencia de
GALT, esta revisión los relaciona con la función y la evolución clínica.
(14)
23

24. RESULTADOS Y CONCLUSIONES:
 La variante de galactosemia
Duarte es causada por N314D.
La homocigosidad de N314D
reduce la actividad GALT al
50%.
 En esta revisión se discute la
biología estructural de estas
mutaciones que afectan tanto
a la enzima GALT y la (15)
evolución del paciente.
24

25. UN CASO DE LA GALACTOSEMIA NEONATAL:
 Un caso raro de tesaurismosis hereditaria, la galactosemia, en una niña
recién nacido a término de 12 días, morfológicamente verificado fetal de
células gigantes hepatitis colestásica con el desarrollo de ascitis e ictericia.
(16)
25
(17)

26. ASOCIACIÓN DE SEPSIAS POR HONGOS Y LA
GALACTOSEMIA:
 La galactosemia es una de las raras errores innatos del
metabolismo, que si se detecta a tiempo puede ser
tratada efectivamente. lactantes Galactosemia tienen un
riesgo significativamente mayor de desarrollar sepsias.
E. coli sepsias es una entidad conocida, y también una
causa importante de mortalidad temprana en estos
niños. Sin embargo, la sepsias por hongos en estos
pacientes rara vez se denuncia. He aquí un caso de 45
niños de un día que se presentaron con sepsias por
hongos, que en la investigación resultó ser la
galactosemia. (18)
26

27. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN LA INFANCIA:
UNA GUÍA PARA EL DIAGNÓSTICO:
 Los recientes avances en el  Este enfoque permitirá
diagnóstico y tratamiento de identificar aquellos niños que
errores innatos del se beneficiarán de una
metabolismo han mejorado evaluación adicional y
sustancialmente el pronóstico tratamiento específico.
de muchas de estas Muchos trastornos de los
condiciones. Esto hace que sea errores innatos del
esencial que el pediatra esté metabolismo, incluyendo
familiarizado con la defectos del ciclo de la urea,
presentación clínica de estos acidemias orgánicas, y algunos
trastornos. de metabolismo de los
aminoácidos, presente en el
lactante con síntomas de una
encefalopatía metabólica
27
aguda o crónica.

28. SINTOMAS Y RESULTADOS:
 Los síntomas típicos incluyen  los trastornos de depósito
letargo, alimentación lisosomal pueden presentar
deficiente, la apnea o la muy temprano con rasgos
taquipnea y vómitos faciales toscos, organomegalia,
recurrentes. La acidosis o incluso la hidropesía fetal.
metabólica y / o  Los patrones específicos de
hiperamonemia se observan rasgos dismórficos y anomalías
en muchas de estas congénitas caracterizan a otro
enfermedades, pero hay grupo de trastornos
excepciones notables, entre metabólicos hereditarios,
ellos hiperglicinemia no como el síndrome de
cetósico y la deficiencia de Zellweger y el síndrome de
cofactor molibdeno. Smith-Lemli-Opitz. (19)
28

29. DIETA EN DERMATOLOGÍA DE LA
GALCTOSEMIA:
 La dieta tiene un papel  Existen ciertos trastornos que
importante que desempeñar uno o más componentes en
en muchos desórdenes de la los alimentos son
piel, los dermatólogos y fundamentales para la
frecuentemente se enfrentan patogénesis, por ejemplo,
con la dificultad de separar el dermatitis herpetiforme, en
mito de la realidad cuando se donde las restricciones
trata de consejos sobre dietéticas son la piedra
alimentación para sus angular del tratamiento.
pacientes.
29

30. TRANSTORNOS:
 Dermatitis atópica, el acné vulgar, la psoriasis vulgar, pénfigo,
urticaria, prurito, dermatitis de contacto alérgica, síndrome de olor
a pescado, el síndrome del aceite tóxico, exantema fijo ,
alteraciones genéticas y metabólicas (fenilcetonuria, tirosinemia,
homocistinuria, galactosemia, enfermedad de Refsum, la
deficiencia de G6PD, xantomas, la gota y la porfiria), trastornos de
deficiencia nutricional (kwashiorkar, el marasmo, phrynoderma, la
pelagra, el escorbuto, acrodermatitis enteropática, carotenemia y
lycopenemia) y diversos trastornos como el vitíligo, úlceras aftosas,
vasculitis cutánea y efluvio telógeno. (20)
30

31. CONCLUSION:
 Desde el punto de vista práctico, será útil para el dermatólogo para
mantener algo de la información dietética a mano para lidiar con el
paciente ocasional que no parecen responder, a pesar de los
mejores, la Ciencia y la terapia basada en la evidencia.
31
(21)

32. REFERENCIAS:
1. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm#
Alternative_Names
2. http://www.ellitoral.com/index.php/diarios/2009/07/29/medioambiente
/MED-02.html -
3. http://www.narom.org/leche004.jpg
4. http://www.dshs.state.tx.us/newborn/images/galt_treatment.jpg
5. http://www.clinicadam.com/graphics/images/es/17187.jpg
6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15229825 -
7. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/99
88.htm -
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20663501 -
9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68020739 -
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20607611 -
11. http://www.google.com.co/images?hl=es&source=imghp&biw=1276&bi
h=526&q=embarazada – 32

33. 12. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/212534827-
3/jorg=journal&source=MI&sp=20699217&sid=1032924620/N/20699217
/1.html?issn=0029-7828 –
13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc?Db=pubmed&DbFrom=pmc&Cmd=Li
nk&LinkName=pmc_pubmed&LinkReadableName=PubMed&IdsFromRes
ult=2141683&ordinalpos=5 –
14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11261429 -
15. http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/galactosem
ia-intramed-noticias-medicas.html -
16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20369586 -
17. http://www.google.com.co/imgres?/ictericia_3.html&usg=3Dgalactosemi
a%2BNEONATAL
18. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20532692 -
19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9832597 -
20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20228538 -
21. http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://edant.clarin.com 33

34. BIBLIOGRAFÍAS:
 Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine,
Atlanta, Georgia 30322, USA
 Sociedad Americana de Medicina Reproductiva. Publicado por
Elsevier Inc.
 Brain Diseases, Metabolic, Inborn
 Department of Cognitive, Perceptual and Brain Sciences, UCL,
Bedford Way Building, Gower Street, London, WC1E 6BT, UK.
 Department of Pediatrics, University Hospital Maastricht, The
Netherlands.
 The Dr. John T. Macdonald Foundation Center for Medical Genetics,
Department of Pediatrics, The Leonard M. Miller School of
Medicine, University of Miami, P.O. Box 016820 (D-820), Miami, FL
33101, USA.
34

35.  Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine,
Atlanta, Georgia 30322, USA.
 Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Center, Post Graduate
Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
 Center for Medical Genetics, Michael Reese Hospital and Medical
Center, Division of Genetics and Metabolism, University of Illinois
College of Medicine, Chicago, IL 60616, USA.
 Department of Dermatology and STD, Jawaharlal Institute of
Postgraduate Medical Education and Research, Pondicherry-605
006, India.
35