Biologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio genetico

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Tema 1 - Reprodução Humana
Tema 2 - Património Genético
Biologia 12º ano

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Biologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio genetico

  1. 1. Inês Lucas
  2. 2. 13 14 9 1 15 10 2 11 12 163 12 22 17 7 21 6 8 4 20 18 19 5
  3. 3. Aparelho reprodutor masculinoFormação dos espermatozóides e transporte dos mesmos para o aparelho reprodutor feminino.• Órgãos externosEscroto: Bolsa que aloja os testículos.Pénis: Assegura a deposição do sémen na vagina. Contêm corpos cavernosos(permitem a erecção), corpo esponjoso (permite a ejaculação) e uretra (permite a saídade urina e de esperma).• Órgãos internosTestículos: Gónadas masculinas. Produzem espermatozóides e hormonas masculinas.Localizam-se numa posição externa ao organismo para que a sua temperatura seja<37ºC. Contêm células de Sertoli (espermatogénese, nutrição das células germinativas)e células de Leydig (produção de testosterona, manutenção dos caracteres sexuaissecundários, espermatogénese).
  4. 4. Epidídimo: Acumulação e manutenção dos espermatozóides.Canais deferentes: Condução dos espermatozóides até à uretra e recepção do líquidoseminal. -> Entre o canal deferente e a Vias genitais (facilitar o uretra são adicionados ao transporte dos esperma fluidos segregados pelas Glândulas anexas espermatozóides até à glândulas anexas que o vagina) transformam em sémen. Vesículas seminais: Segregam o líquido seminal, rico em frutose, Vesículas Epidídimo seminais que fornece aos espermatozóides energia. Canais Próstata: Segrega o líquido Próstata deferentes prostático que, por ser alcalino, permite o movimento dos espermatozóides. Glândulas Uretra Glândulas de Cowper: Produzem de Cowper muco alcalino, lubrificante do pénis e facilitador do acto sexual.
  5. 5. 7 8 9 2 101 3 11 5 4 12 6 13
  6. 6. Aparelho reprodutor feminino Reprodução, produção de gâmetas, fecundação, alojamento e nutrição do feto durante o período de gestação (caso ocorra).• Órgãos externos (vulva)Grandes e pequenos lábios: Protecção dos restantes órgãos externos.Clitóris: Órgão excitável que intervém no acto sexual.Orifício genital: Saída do fluxo menstrual, saída do feto na altura do parto e entrada dopénis durante o acto sexual.• Órgãos internosOvários: Gónadas femininas. Produção e amadurecimento dos oócitos e secreção dehormonas.
  7. 7. Trompas de Falópio: Recebem o oócito II. Local onde ocorre a fecundação.Útero: Aloja e permite o desenvolvimento do feto durante a gestação. Possui uma paredeexterna – miométrio – e um revestimento interno – endométrio.Colo do útero/cérvix: Região bastante estreita do útero que assegura a protecção dosrestantes órgãos internos.Vagina: Local onde são depositados os espermatozóides pelo pénis. Internamenterevestida pelo epitélio vaginal que produz um fluido viscoso que por sua vez mantém avagina humedecida e a lubrifica durante o acto sexual. Vias genitais Trompas de Útero Vagina Falópio
  8. 8. Espermatogénese Formação de espermatozóides (gâmetas masculinos). Ocorre nos testículos.Fase de multiplicaçãoJunto à parede de cada túbulo seminífero estãolocalizadas as espermatogónias (2n) que sedividem por mitoses sucessivas.Fase de crescimentoAlgumas das células-filhas transformam-se emespermatócitos I, após sofrerem síntese proteica eduplicação do material genético preparando-separa entrar em meiose.Fase de maturaçãoQuando cada uma destas células termina ameiose I, formam-se 2 células (n) –espermatócitos II – que irão sofrer a segunda faseda meiose originando 4 espermatídeos (n) de 23cromossomas.
  9. 9. Fase de diferenciaçãoOs espermatídeos sofrem uma série de alterações até se transformarem emespermatozóides.Alterações no espermatídeo:• Perde grande parte do citoplasma facilitando assim o seu movimento;• Reagrupa o complexo de Golgi, formando o acrossoma (com enzimas hidrolíticas que irãoprovocar a hidrólise e assim quebrar as ligações químicas a nível da membrana do oócito IIsendo mais acessível a sua penetração);• Desenvolve, a partir dos centríolos, um flagelo que se liga à cabeça por um segmentointermédio rico em mitocôndrias que tem capacidade para produzir ATP suficiente para adeslocação do espermatozóide.-> A fagocitose do citoplasma residual dosespermatídeos é realizada pelas células deSertoli.-> Quando os espermatozóides ficamcompletamente formados, deslocam-se parao epidídimo onde completam a suamaturação.
  10. 10. OogéneseProdução de óvulos (gâmetas femininos). Ocorre nos ovários.Fase de multiplicaçãoPor mitoses sucessivas as células germinativas –oogónias (2n) – aumentam muito o seu número.Fase de crescimentoCada uma das oogónias sofre síntese proteica,duplicação do material genético e início da meioseI que não vai além da profase I. Formam-se osoócitos I.Fase de repousoDurante vários anos, os folículos primordiais, dosquais fazem parte os oócitos I, permanecem assimaté ao reinício da gametogénese que acontecerána puberdade.
  11. 11. Fase de maturaçãoOs fenómenos cíclicos que ocorrem nos ovários estão relacionados com o desenvolvimentode um oócito primário, que dá origem a um gâmeta feminino pronto para ser fecundado.-> Durante esta fase ocorre o desenvolvimento folicular:• Folículo primário: As células foliculares que envolvem o oócito desenvolvem-se, formandouma camada regular.• Folículo secundário: As células foliculares continuam a sua proliferação, formando-se agranulosa. Entre esta camada e o oócito I surge um revestimento que protege o gâmeta(zona pelúcida).• Folículo terciário: A camada de células foliculares continua a aumentar e surgemcavidades cheias de líquido (cavidades foliculares).
  12. 12. • Folículo maduro ou de Graaf: O folículocontinua a aumentar as suas dimensões e ooócito I vai retomar a meiose I concluindo-aformando o oócito II e o primeiro glóbulo polarque degenera. O oócito II inicia a segunda faseda meiose até à metafase II. Este folículoposiciona-se junto da parede do ovário e élibertado o oócito II para o exterior deste órgão –ovulação.-> O oócito II é captado pelas trompas de Falópioque o encaminham para o útero.-> Se a fecundação ocorrer, o oócito II termina ameiose II formando o óvulo e o segundo glóbulopolar que degenera.-> No ovário permanecem os restos do folículode Graaf que vão formar uma pequena cicatriz –corpo amarelo – que segrega hormonas e podedegenerar, se não ocorrer fecundação, oumanter-se durante algum tempo, se essefenómeno se verificar.
  13. 13. Resumindo…
  14. 14. Controlo hormonal• A reprodução é controlada pelosistema nervoso e hormonal atravésdo complexo hipotálamo – hipófise.• A hormona GnRH induz a hipófisea fabricar as suas hormonas sexuais:LH e FSH que controlam ofuncionamento das gónadasfemininas e masculinas.
  15. 15. Controlo hormonal masculino• A testosterona é a principal hormonamasculina e é produzida pelas células deLeydig, nos testículos, por acção da hormonaLH.• A testosterona é produzida a partir dapuberdade de forma contínua e proporcionao desenvolvimento dos órgãos sexuaisprimários e também dos caracteres sexuaissecundários. Permite ainda o início daespermatogénese.• Os níveis de testosterona no sangue vão sercontrolados pelo funcionamento dohipotálamo e da hipófise, num mecanismo deretroacção negativa de forma a controlar aprodução de GnRH e, por sua vez, adiminuição da libertação da FSH e da LH.•A redução destas hormonas no sangue fazdiminuir a secreção de testosterona levando aum novo aumento de produção de GnRH.
  16. 16. • A inibina (hormona produzida nas célulasde Sertoli) participa no controlo daprodução destas hormonas.Controlo hormonal feminino• No funcionamento do sistema reprodutorfeminino, temos a considerar a existênciade dois ciclos: ciclo ovárico e ciclo uterino(ou menstrual).• O ciclo ovárico compreende duas fases: fasefolicular e fase luteínica.• Na maior parte do ciclo, os estrogénios inibem aprodução de FSH e LH (retroacção negativa). Pertoda ovulação, ocorre o fenómeno contrário(retroacção positiva).•O pico de concentração de LH promove a ovulação eo de FSH acelera a maturação dos folículos.• O corpo amarelo forma-se com a ajuda da LH e segrega estrogénios e progesterona queprovocam uma retroacção negativa (diminuição de GnRH -> diminuição de FSH e de LH).
  17. 17. • Esta diminuição conduz à descamação da parede uterina – fase menstrual – queconsiste na destruição da maior parte do endométrio devido à ruptura dos vasossanguíneos que irrigam o útero.• A degeneração do corpo lúteo leva a um aumento de GnRH, FSH e LH iniciando-se umnovo ciclo ovárico.• A regeneração do endométrio uterino é provocada pelo aumento de estrogéniosdurante a fase folicular. É a fase proliferativa.
  18. 18. Hormona Tecido de origem Tecido - alvo FunçãoGnRH Hipotálamo Hipófise anterior Estimula a libertação de FSH e LHLH Hipófise anterior H - Células intersticiais H - Aumento da síntese M - Folículos ováricos e secreção de testosterona M - Maturação final dos folículos ováricos, ovulação e formação do corpo lúteoFSH Hipófise anterior H - Tubos seminíferos H - Espermatogénese M - Folículos ováricos M - Estimula a maturação dos folículos ováricos
  19. 19. Hormona Tecido de origem Tecido – alvo FunçãoTestosterona Testículo (células de A maioria dos tecidos Promove o Leydig) desenvolvimento e a manutenção das características masculinas EspermatogéneseEstrogénio Folículo ovárico e corpo A maioria dos tecidos Promove o lúteo desenvolvimento e a manutenção das características femininas, a maturação dos oócitos e a proliferação do endométrio uterinoProgesterona Corpo lúteo Útero e glândulas Manutenção da secreção mamárias uterina e estimulação da formação dos ductos mamários
  20. 20. Principais Fecundação etapasReacção acrossómica Aparecimento da membrana de fecundaçãoConclusão da meiose II Cariogamia
  21. 21. Reacção acrossómica: Ao contactar com a célulafeminina, o acrossoma presente na cabeça doespermatozóide liberta enzimas, que vão digerir umazona da camada gelatinosa que protege externamenteo oócito, permitindo que os receptores da membranaplasmática da cabeça do espermatozóide sejamreconhecidos pelos que se encontram na membranada célula feminina.Aparecimento da membrana de fecundação: Asmembranas plasmáticas das duas células fundem-se eo núcleo do espermatozóide entra no oócito. O flagelodegenera.Conclusão da meiose II: Reinicia-se em metafase II econclui-se rapidamente, dando origem ao óvulo e aosegundo glóbulo polar que degenera.Cariogamia: Fusão dos dois núcleos. A combinaçãodos dois núcleos haplóides repõe o número decromossomas (23 pares) e a nova célula (zigoto) inicia oseu desenvolvimento através de mitoses sucessivaspermitindo a multiplicação do número de células e oinício do desenvolvimento embrionário (gestação).
  22. 22. Gestação• Primeiro trimestre de gestação-Cerca de 24 horas após a fecundação, ocorre a segmentação que corresponde a umprocesso de divisão mitótica realizada nos primeiros dias de gestação.-Este conjunto de células é a mórula e à medida que vai crescendo toma a designação deblastocisto, constituída por uma cavidade cheia de líquido uterino, uma massa de célulasque dará origem ao novo ser e uma camada de células externas.-Esta massa de células é formada por células estaminais, uma vez que são totipotentes(cada uma delas pode dar origem a um novo ser completo).- O processo de implantação do embrião no endométrio uterino é designado por nidação evai permitir que fique firmemente inserido na parede uterina.- Os anexos embrionários ajudam no desenvolvimento embrionário do novo ser epermitem que o embrião se desenvolva no interior do organismo materno.
  23. 23. • Anexos embrionáriosAlantóide: Estrutura ligada à parte posterior do intestino do embrião que armazenasubstâncias excretoras e permite trocas gasosas com o meio exterior.Saco vitelino: Anexo embrionário que transporta nutrientes e oxigénio para o embrião eelimina resíduos metabólicos. Não tem muito significado nos mamíferos, pois o seu ovotem poucas substâncias de reserva e o embrião irá ser alimentado pelo organismo materno.Âmio: Bolsa em forma de saco repleta de líquido amniótico com uma função protectora,permitindo o desenvolvimento do embrião num ambiente húmido.Córion: Membrana fina que envolve outros anexos embrionários.Placenta: Impede que as moléculas de alto peso molecular entrem em contacto com o feto.Cordão umbilical: Permite a comunicação entre o embrião e a placenta.
  24. 24. • Segundo trimestre de gestação-O feto cresce e continua a diferenciação das suas características humanas.- No final deste trimestre, os olhos do feto já estão abertos e os dentes em formação.- Ao longo deste período de gestação, o abdómen materno aumenta bastante e a mãe jásente os movimentos fetais.• Terceiro trimestre de gestação-O feto ganha peso e robustez para conseguir sobreviver fora do meio envolventeprotector do útero.- Os sistemas circulatório e respiratório sofrem mudanças que vão permitir a respiraçãoautónoma após o nascimento.- O feto adquire a capacidade de manter constante a sua temperatura.
  25. 25. Alterações hormonais durante a gestação-As células externas do blastocisto segregam a hCG, que actua no corpo lúteo do ovário.- A hCG induz o crescimento do corpo lúteo para que a secreção de estrogénios e deprogesterona continue, evitando a secreção de FSH e de LH.- A evolução de um novo folículo e a descamação do endométrio uterino fica inibida,mantendo-se a gestação.- A hCG é a hormona detectada nos testes de gravidez. Começa a ser produzida um diaapós a nidação.- Por volta da sétima semana também a placenta começa a produzir progesterona e apartir da décima segunda semana apenas ela produz esta hormona. O corpo lúteodegenera.
  26. 26. Alterações hormonais durante o parto-O nascimento (parto) envolve três fases: dilatação, expulsão do feto e expulsão daplacenta.- As células da placenta começam a produzir prostaglandinas, hormonas que causam acontracção da musculatura lisa do útero.- A pressão que a cabeça do feto exerce sobre o colo do útero gera a formação de impulsosnervosos para o cérebro da mãe, que provoca a libertação da hormona oxitocina pelahipófise posterior.- Tanto as prostaglandinas como a oxitocina causam contracções do útero, forçando onascimento do feto.- Após o nascimento, continuam as contracções uterinas, que provocam a expulsão daplacenta.
  27. 27. Alterações hormonais no aleitamento- A progesterona e os estrogénios produzidos pelo corpo lúteo ou pela placenta iniciam ocrescimento dos tecidos mamários, para a preparação da lactação.- A hipófise anterior produz prolactina, que tem um papel fundamental na preparação dasglândulas mamárias e promove a produção de leite.- Durante a gestação, ocorre o aumento do tamanho e do número de glândulas produtorasde leite (lóbulos).- No final do terceiro trimestre, os lóbulos podem produzir colostro, um líquido amareloque fornece ao bebé proteínas, vitaminas, minerais e anticorpos contra alergias einfecções.- Durante a gravidez, a síntese de leite é inibida por níveis elevados de estrogénios eprogesterona.
  28. 28. - Quando o bebé nasce e a placenta é expulsa, os níveis destas hormonas baixam, podendoa prolactina actuar sobre as glândulas mamárias que começam a produzir inicialmentecolostro e depois leite.- A sucção do mamilo induz a libertação de prolactina, pela hipófise, o que estimula asglândulas mamárias a produzirem mais leite. A hormona oxitocina continua também a serproduzida periodicamente, em resposta à sucção, levando à ejecção do leite. Hormona Tecido de origem Tecido – alvo Função Oxitocina Hipófise posterior Útero e glândulas Promove a mamárias contracção do músculo liso e a ejecção de leite Prolactina Hipófise anterior Glândulas mamárias Aumenta a síntese das proteínas do leite e o crescimento das glândulas mamárias Prostaglandinas Placenta Útero Promove a contracção do músculo liso
  29. 29. A reter…• O aparelho reprodutor masculino é constituído por órgãos externos, gónadas, vias genitais eglândulas anexas e funciona continuamente a partir da puberdade.• Os testículos produzem testosterona e espermatozóides – os gâmetas masculinos.• Existe um mecanismo de retroacção negativa entre o hipotálamo – hipófise – testículos.• O sistema reprodutor feminino é constituído por órgãos externos, vias genitais e gónadas(ovários), onde se forma o oócito II, que dará origem ao óvulo – o gâmeta feminino.• A gametogénese ocorre nas gónadas masculinas (espermatogénese) e nas femininas(oógenese) e decorre por etapas desde as gónias (diplóides) até aos gâmetas (haplóides).• O funcionamento do sistema reprodutor feminino é cíclico. O ciclo ovárico compreende asalterações que ocorrem nos ovários (fase folicular, ovulação e fase luteínica) e o ciclo uterinocompreende as alterações que ocorrem no útero (fase menstrual, fase proliferativa e fasesecretora).• Existe um mecanismo de retroacção negativa entre o hipotálamo – hipófise – ovários namaior parte do ciclo e um de retroacção positiva entre os dias 12 e 14 dos ciclos.
  30. 30. • A fecundação (nas trompas) compreende a reacção acrossómica, a formação da membranade fecundação, a conclusão da meiose II e a cariogamia.• O desenvolvimento embrionário compreende a segmentação, a gastrulação e aorganogénese.• A nidação é a implantação do embrião no endométrio uterino.• Os anexos embrionários ajudam no desenvolvimento embrionário do novo ser ecompreendem o âmnio, o córion, o saco vitelino, o alantóide e a placenta que se formam apartir das células embrionárias e uterinas.• A primeira hormona a ser produzida pelo embrião é a hCG (hormona detectada nos testes degravidez), que induz o corpo lúteo a produzir estrogénios e progesterona, que permitem amanutenção da gravidez.• A placenta substitui o corpo lúteo na produção de progesterona e de estrogénios e produzprolactina, hormona que prepara as glândulas mamárias para a lactação.• O parto é induzido por prostaglandinas e oxitocina, num mecanismo de retroacção positiva,e o aleitamento é controlado pelas hormonas prolatina e oxitocina.
  31. 31. Transmissão de caracteres hereditáriosCariótipo: Conjunto de todos os pares de cromossomas homólogos existentes no núcleodas células e que contêm a informação genética.Cromossomas: Formados por moléculas de DNA e histonas, proteínas básicas queconferem equilíbrio à estrutura.
  32. 32. Os trabalhos de Mendel• Mendel desenvolveu princípios quedemonstram a existência de genes, decromossomas e dos processos da meiose.• Para chegar a uma conclusão, eletrabalhou com ervilheiras-de-jardim umavez que são fáceis de cultivar, nãorequerem muitos cuidados, têm bastantescaracterísticas diferentes e originammuitos descendentes.
  33. 33. Transmissão de informação genética para uma característicaLinhagem pura: Tem as características bem definidas e todos os descendentes irão teressas mesmas características. A informação vinda do pai e da mãe é igual.Monohibridismo: Estudo de apenas uma característica. • Dominante – factor que aparece em todos os descendentes da F1 Alelo • Recessivo – factor que não aparece em nenhum dos descendentes da F1 P p Quadro de Punnett ou quadro mendeliano: método de representar as P PP Pp previsões de resultados para cada p Pp pp cruzamento.
  34. 34. Os trabalhos de monohibridismo de Mendel à luz dos conhecimentos actuais• Aos “factores” que determinam uma dada característica chamam-se genes.• Os seres vivos haplóides possuem apenas um alelo de cada gene.• Cada ser vivo diplóide possui dois alelos de cada gene, um da mãe e outro do pai: • Se os alelos possuem informação genética idêntica dizem-se homozigóticos, caso contrário designam-se por heterozigóticos. • O alelo dominante é o que se exprime sempre que está presente no genótipo e recessivo é aquele que só se manifesta quando existe homozigotia.• Os dois alelos separaram-se durante a formação dos gâmetas (meiose); por isso, cadauma destas células só possui um alelo de cada gene.• A união dos gâmetas (fecundação) provenientes dos progenitores origina uma céluladiplóide (zigoto). Nesse fenómeno os gâmetas juntam-se ao acaso; por isso, todas ashipóteses de associação entre gâmetas devem ser consideradas.
  35. 35. Leis de Mendel1. Lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração: Todos os híbridos da primeira geração são semelhantes entre si apresentando o mesmo fenótipo.2. Lei da disjunção ou segregação dos caracteres na segunda geração: A segunda geração apresenta diferentes tipos de fenótipos.3. Lei da independência dos caracteres: Os fenótipos revelam que a disjunção se faz de um modo independente para os diferentes pares de alelos.
  36. 36. Como conhecer o genótipo de um indivíduo que apresenta fenótipo dominante?Cruzamento-teste-Serve para descobrir o genótipo (homozigótico ou heterozigótico) de um indivíduo cujofenótipo revela o alelo dominante, mas do qual não se conhece o genótipo.- Procede-se ao seu cruzamento com um homozigótico recessivo, pois alelos recessivos,presentes em todos os gâmetas formados, não se manifestarão, permitindo revelar osalelos presentes no genótipo do primeiro.Retrocruzamento-O cruzamento é realizado com outro, cujo genótipo é igual a um dos progenitores.- Quando o progenitor é homozigótico recessivo, o retrocruzamento é também umcruzamento-teste.
  37. 37. Fenótipos intermédiosCo-dominância-Nenhum dos alelos de um gene presente num indivíduo heterozigótico apresentadominância ou recessividade; pelo contrário, ambos se expressam simultânea ecompletamente.- Deve atribuir-se a mesma letra aos alelos de um mesmo gene, distinguindo-se cada umadas variantes com letras diferentes em índice.Dominância incompleta- A interacção entre os alelos de um gene origina, nos indivíduos heterozigóticos, umterceiro fenótipo.

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