Clase sobre variabilidad y herencia

1. Variabilidad y
Herencia
Prof. Ignacio Díaz
Colegio San Ignacio

2. Contenidos
 Variabilidad
 Herencia

3. ¿Qué es la herencia?

4. Herencia
En genética, la herencia es el conjunto de
caracteres fenotípicos y del genoma que
transmite un individuo a la descendencia.

5. Condensación de la cromatina
Cromosomas mitóticos

7. Genética Mendeliana
 La genética nace con Gregor Mendel (1822-
1884), quien descubrió lo que hoy día
conocemos como las “Leyes de la Herencia”.
 Sus trabajos, que describiremos más adelante
como la base de la llamada Genética
Clásica, no fueron valorados por el mundo
científico de la época, sino hasta los inicios
del siglo pasado.

8. La selección de la
observación
 Mendel estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez, en lugar de
considerar todas las características de la planta.
 Seleccionó 7 caracteres que se diferenciaban de
forma muy clara y se aseguró que estas fueran
variedades puras.
 Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue
su enfoque cuantitativo(estudio de proporciones).

9. Características elegidas
Los siete caracteres
estudiados por
Mendel en el
guisante Pisum
sativum

10. LEYES DE MENDEL
 Mendel, por ser el primero en este tipo de
investigaciones, carecía de los
conocimientos actuales sobre Genética.
 Desconocía la existencia de pares de
alelos en los seres vivos.

11. El experimento de Mendel
que lo llevó
a enunciar su primera ley.

12. Interpretación del
experimento  Planta progenitora
 Polen: factor para el
color de la semilla
 Óvulo: otro factor para
el color de la semilla
 Dominante (A): el que
se expresa.
 Recesivo (a):
permanece oculto.

13. Primera ley de Mendel o de la
segregación
(Monohibridismo).
Enunciado de la ley: “Los factores (genes
alelos) para cada carácter segregan o se
separan (anafase I) en iguales proporciones
en el momento de la formación de
gametos y terminan por lo tanto en distinta
descendencia”.

14. Primera ley de Mendel o de la
segregación
(Monohibridismo).
Dos postulados que se derivan de esta ley:
 1) La herencia es particulada, vale decir,
los genes no se mezclan al pasar de una
generación a la que sigue.
 2) Los gametos son siempre puros, no
existen gametos híbridos.

15. Interpretación del
experimento
 Proceso de meiosis: en cada gameto sólo
está presente uno de los factores y así se
pueden explicar los resultados obtenidos.
representación en un tablero de Punnett.

16. El cruzamiento de prueba o retrocruza
sirve para diferenciar el individuo
homocigoto del heterocigótico y consiste
en cruzar el fenotipo dominante
(proveniente, por ejemplo, de un individuo
de la F1) con la variedad homocigota
recesiva (aa)

17. Cruzamiento de prueba o
retrocruza
Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá
a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%

18. Ejercicios de monohibridismo
Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes
sobre las de color verde.
En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos,
pero de genotipos desconocidos, produjeron la siguiente
descendencia:
a) Determine los genotipos más probables de cada padre.

19. Ejercicios de Genética
 En nuestra especie el albinismo es recesivo en
relación a su alelo normal N. Señale los
probables genotipos parentales si:
1. Todos los hijos son albinos
2. La mitad de los hijos son albinos
3. Ambos padres son normales y tienen 2 hijos
albinos
4. Uno de los hijos es albino igual que la madre.

20. Ejercicios de Genética
 En los cobayos, el gen dominante N determina el color
negro, y el alelo recesivo n el color blanco. A continuación
se indican posibles cruzamientos. Desarróllalos y obtén las
proporciones fenotípicas y genotípicas para cada
descendencia.
1. Ambos padres son homocigotos para el carácter
dominante.
2. Uno de los padres es homocigoto dominante y el otro
heterocigoto
3. Ambos padres son heterocigotos
4. Uno de los padres es heterocigoto y el otro homocigoto
recesivo
5. ¿Cual de los cruzamientos podría considerarse prueba?

21. Ejercicios de
monohibridismo
2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la
especie humana determinada por un gen
autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen
dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a) La acondroplasia; ¿es un carácter dominante o
recesivo? ¿Por qué?
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los
progenitores? ¿Por qué?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo
descendiente de la pareja sea normal? y
¿acondroplásico? Realice un esquema del
cruzamiento

22. Ejercicios de Genética
 Señala el número de gametos distintos que
pueden formar cada uno de los siguientes
individuos.
1. AABbCcDdEe
2. MMNNUUOOPPQq
3. AaBbCCDDEEFf
4. LlMm
5. GGHhIi
6. KkZzXxWw

23. ¿Por qué somos tan distintos?
 Variabilidad

24. Segunda ley de Mendel o de
la distribución independiente
(Dihibridismo).
Enunciado de la ley: “Los factores
determinantes de los distintos caracteres
se combinan independientemente unos
con otros segregando al azar en los
gametos resultantes”

25. NOTA: esta ley sólo se aplica a los
genes que se ubican en cromosomas
distintos (no homólogos)
Recordar que:
 Los cromosomas se distribuyen en forma
independiente durante la formación de
los gametos (permutación cromosómica),
de la misma manera que los hacen dos
genes cualquiera en pares de
cromosomas no homólogos.

26. El experimento de Mendel: cruzó
plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (Homocigóticas para
los dos caracteres)
F1 son dihíbridas
Las semillas obtenidas
eran todas amarillas y
lisas

27. Las plantas de la F1 se cruzan
entre sí
Gametos posibles de cada progenitor dihíbrido

28. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre
dos individuos híbridos (AaBb).

29. INTERPRETACIÓN DE LA
SEGUNDA LEY DE MENDEL
(DIHIBRIDISMO)
Los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda
generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos
y otros que son verdes y lisos, combinaciones no
encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

30. Cruzamiento de prueba
1 : 1 : 1 : 1

31. EJERCICIOS
 1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L)
y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor
blanca.
a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble
homocigóticas que podemos esperar en la F2
obtenida a partir de un cruzamiento entre dos
líneas puras, una de tallo largo y flor blanca
con otra de tallo enano y flor roja?
b) Indicar el genotipo de todas las plantas
homocigóticas que pueden aparecer en la
F2.

32. EJERCICIOS
 2. La miopía es producto de un gen
dominante, al igual que el fenotipo Rh+.
Una mujer de visión normal Rh+
(heterocigota), tiene descendencia con
un varón miope heterocigoto y
Rh-.Establezca los posibles genotipos y
fenotipos de los hijos de la pareja.

33. EJERCICIOS
 3. Los ratones gordos se pueden producir por dos
genes independientes. El genotipo "oo“ genera
un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo
dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El
genotipo recesivo "aa" también produce un ratón
gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su
alelo dominante ocasiona crecimiento normal.
a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos
frente a normales podemos esperar en F1, siendo
los padres de genotipo OoAa?

34. GENES LIGADOS
 Un gen es un segmento corto de
ADN, que le dice al cuerpo cómo
producir una proteína específica.
 Hay aproximadamente 30,000
genes en cada célula del cuerpo
humano.
 La combinación de todos los genes
constituye el material hereditario
para el cuerpo humano y sus
funciones.

35.  Cuando dos o mas genes se encuentran en el
mismo cromosoma, se dice que están ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los
sexuales.
 Los genes que están en el mismo cromosoma
tienden a permanecer juntos durante la
formación de gametos, por lo tanto, los
resultados de los cruzamientos de prueba de
individuos dihíbridos producen resultados
diferentes.

36. CRUCES PRUEBA DE GENES DE CROMOSOMAS
NO HOMÓLOGOS Y GENES LIGADOS
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1

37. Los genes ligados no se distribuyen de manera
independiente, sino que tienden a permanecer
juntos en las mismas combinaciones en las que
se encontraban en los progenitores.

38. Recombinación entre genes
ligados

39. No olvidar
 Los cromosomas homólogos se aparean
e intercambian segmentos durante el
crossing-over, por lo que producen
gametos con combinaciones únicas.

40. No olvidar
 La frecuencia con que se produce un
entrecruzamiento (quiasma) entre dos
loci genéticos tiene una probabilidad
característica, mientras mas alejados se
encuentren dos genes en un cromosoma,
mayor es la oportunidad para que se
produzca un entrecruzamiento entre
ellos.

41. No olvidar
 El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado,
es un reflejo directo de la frecuencia con
la cual se forman entrecruzamientos entre
los genes en cuestión.

42.  De todas maneras aunque exista crossing-
over, al realizar un cruce de prueba de un
dihíbrido con genes ligados (cruzamiento
entre un dihíbrido y un padre recesivo), la
proporción fenotípica de la descendencia no
será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la
proporción de descendencia con fenotipos
parentales
 POR EJEMPLO:
Amarillas lisas 40%
Amarillas rugosas 10%
Verdes lisas 10%
Verdes rugosas 40%

43. Herencia post-
Mendeliana

44. HERENCIA SIN DOMINANCIA
(dominancia incompleta o
codominancia)
Herencia en el color de la flor
“Don Diego de la noche”
(Mirabilis jalapa)
El heterocigoto posee un
fenotipo intermedio de los
homocigotos.
Tanto en la F1 como en la F2
aparecen individuos de pétalos
rosa, fenotipo intermedio.

45. Importante:
 Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices

46. Ejemplo
 En las poblaciones humanas
encontramos al grupo sanguíneo MN.
 Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,
corresponden, respectivamente, a los
genotipos LMLM, LNLN y LMLN.
 Realice un cruce de un M x N ,
establezca F1 y F2

47. EJERCICIO DE APLICACIÓN
En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo
(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia
se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro
rojo?
A) 100% rojos.
B) 100 % roanos.
C) 50% rojos y 50% roanos.
D) 75 % rojos y 25 % blancos.
E) 75% roanos y 25% blancos.

48. RELACIONES ALÉLICAS
 Alelos múltiples y codominantes.
 Alelos letales.

49. Alelos múltiples y
codominantes.
 Un ejemplo característico de alelismo
múltiple es la serie de alelos que
controlan los grupos sanguíneos ABO.
 Hay cuatro grupos sanguíneos (o
fenotipos) en el sistema ABO.
A
O
B
AB

50. Consideraciones
 Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices.

51. Consideraciones
 La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,
por supuesto, cada persona lleva sólo dos de
estos alelos.
 Los alelos IA e IB determinan cada uno un
antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
 Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA e IB .

52. Relación entre grupo sanguíneo,
antígenos celulares, anticuerpos
del plasma y genotipo del sistema
ABO.

53. Grupo ABO

54. EJERCICIO DE APLICACIÓN
Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB)
tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo
B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
I) A
II) B
III) AB
IV) O
A) Sólo I
B) Sólo I y II
C) Sólo I, II y III
D) Sólo I, III y IV
E) I, II, III y IV

55. Alelos letales
 Son factores cuya manifestación fenotípica de
algunos genes da como resultado la muerte del
individuo, sea en el período prenatal o postnatal,
antes de alcanzar la madurez.
 Un alelo letal totalmente dominante, es uno que
mata tanto en la condición homocigótica como
heterocigótica. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal
dominante es eliminado de la población en la
misma generación en que se originó.

56.  Los genes letales recesivos sólo son mortales
en el homocigoto y pueden ser de dos clases:

57. Ejercicio de aplicación
La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo
de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del
Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas:
menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son
homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son
heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con
una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que
tengan un hijo o hija portador de la enfermedad?
A) 1:4
B) 1:2
C) 3:4
D) 1:8
E) 1:3

58. Ejercicio de aplicación
En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante
con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal
(pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia
dependía de la presencia de un alelo dominante y era
letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se
espera al cruzar dos individuos amarillos?
A) 100% agutí.
B) 100% amarillos.
C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.
D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.
E) 75% amarillos y 25% agutí

59. Herencia ligada al sexo
Donde se localizan genes que
regulan los mismos caracteres
Exclusivos del X (caracteres ginándricos)
Ej. daltonismo, hemofilia
Exclusivos del Y (caracteres holándricos)
Ej. hipertricosis

60. Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Daltonismo: alteración de la visión que
impide distinguir determinados colores (rojo
y el verde). Ligado al cromosoma X.

61. Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los
factores proteicos. Ligado a X.
Afecta a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica recesiva es letal en el estado
embrionario.

62. Enfermedades ligadas al sexo-
Dominantes
Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células
renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia
la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de
fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los
huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de
manera permanente, dando como resultado estructuras
óseas anormales y frágiles.
Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que
afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

63. Genes influidos por sexo
Ej. La calvicie
 En el hombre el carácter se comporta
como dominante, sin embargo, es
recesivo en la mujer
si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
 los varones CC y CC+ serán calvos
 las mujeres CC sólo serán calvas

64. Ejercicio de aplicación
 ¿Cuál es la descendencia de un hombre
calvo heterocigoto y una mujer normal
heterocigota?

65. Respuesta Fenotipo
 Hombres
3 : 1
Calvos normal
 Mujeres
3 : 1
normales calva

66. Resumen de alteraciones autosómicas
Trastornos dominantes Trastornos recesivos
Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)
Enfermedad de Alzheimer
(Deterioro mental)
Fibrosis cística (Exceso de moco en
pulmones, tracto digestivo, hígado)
Enfermedad de Huntington
(Deterioro mental y movimientos
incontrolables)
Galactosemia (Acumulación de
galactosa en los tejidos; retardo mental;
daño en ojos e hígado)
Hipercolesterolemia
(Exceso de colesterol en la sangre)
Fenilcetonuria (Acumulación de
fenilalanina en la sangre; deficiencia en
la pigmentación de la piel; retardo
mental.)
Anemia falciforme (Glóbulos rojos en
forma de huso)

67. Genealogías
 Para estudiar la distribución familiar de
ciertas características, se realiza un
análisis genealógico, el cual se basa en la
construcción de genealogías o árboles
genealógicos (pedigrí).
 Una genealogía es un gráfico que
expresa las relaciones de parentesco de
un individuo que presenta el fenotipo de
interés, con los miembros de su familia.

68. Árboles genealógicos

69. Simbología

70. Interpreta la siguiente
genealogía

71. Herencia dominante
autosómica.
· Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.

72. Herencia recesiva
autosómica.
· Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·

73. Herencia dominante ligada al
cromosoma X.
· La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.

74. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X. · La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.

75. Herencia ligada al
cromosoma Y (holándrica).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.

76. Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
· Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.

77. Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase

78. Mitosis vs. meiosis
Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de
la meiosis

79. Locus genético
El locus se refiere a la posición o
localización de un gen en el genoma
(pl. loci).
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

80. Alelos y polimorfismo
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

81. Tipos de mutaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

82. Mutación génica o puntual
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

83. Fidelidad de la replicación del ADN
Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

84. La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación
génica
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

85. F+
F-
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana

86. F+
F+
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana

87. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana

88. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Elementos móviles: virus y transposones
transducción

89. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

90. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

91. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas numéricas