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Anomalías cromosómicas
- 3. • • 1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa • 1p Enfermedad de Parkinson • 1p Susceptibilidad a la psoriasis • 1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica • 1p13 Reflujo vesicouretral • 1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos • 1p21 Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal • 1p21 Dermatitis atópica • 1p22 Dihidropirimidinuria • 1p24 Sordera • 1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma • 1p11 Meningioma inducido por radiación • 1p31 Enfermedad arterial oclusiva • 1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes • 1p32 Leucemia linfocítica aguda de células T • 1p32 Lipofuscinosis ceroide • 1p32.1Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)
- 4. • 1p34 Fucosidosis • 1p34 Síndrome de Van der Woude • 1p36 Ataxia cerebrospinal • 1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal • 1p36.1 Exóstosis múltiple familiar • 1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann • 1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática • 1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario • 1q21 Picnodisostosis • 1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil) • 1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32 Enfermedad de Gaucher • 1q22, 1p34 Porfiria cutánea tardía • 1q24-q25 Carcinoma prostático hereditario • 1q32 Cardiomiopatía dilatada • 1q32 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina • 1q32 Síndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodérmica • 1q42 Distrofia muscular congénita • 1q42.1 Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal
- 6. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2 • 2p23.3 leucoencefalopatía con desvanecimiento de sustancia blanca • 2p21Sitoesterolemia • 1p32Susceptibilidad al asma • 2p16.1 Anemia de Fanconi • 2q11Acromatopsia • 2q22-q23 Enfermedad de Parkinson • 2q31Condrodisplasia rizomélica • 2q33-q34 Deficiencia en caspasa • 2q33-qter Xantomatosis cerebrotendinosa • 2q35Síndrome de Waardenberg
- 8. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 3 • locus • Enfermedad • 3p25 Anemia de Fanconi • 3p22-p21 Cancer de pulmón • 3p21-3p22 Cáncer de colon • 3p21 Síndrome de Chanarin-Dorfman • Síndrome de von Hippel • 3p12 Almacenamiento del glucógeno • 3p12 Coproporfiria • 3q25.1 Leucemia mieloide aguda • 3q27 Linfoma de células B • 3q26 Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión • 3q26 Cáncer de ovario • 3q26.3 Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann • 3q28 Lipoma. Leucemia mieloide
- 10. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 4 • locus • Enfermedad • 4p16.3 Mucopolisacaridosis • 4p16.3 Enfermedad de Huntingdon • 4p16, 4p16 Síndrome de Ellis-van Creveld • 4p16.1-p15.3 Distonía cerebral • 4p15.31 Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas • 4p15.1 Lipodistrofia famiiar • 4p14 Enfermedad de Parkinson familiar • 4q12 Distrofia muscular • 4q11-q12 Leucemia mieloide aguda • 4q12 Susceptibilidad a la enfermedad de Graves • 4q21-q23 Polidistrofia seudo Hurler • 4q21 Acidosis renal tubular • 4q21 Síndrome de Fraser • 4q22-q24 Abetaproteinemia • 4q25-q27 Síndrome del QT largo • 4q27 Síndrome de Bardet-Biehl • 4q28 Disfibrinogenia • 4q28 Oftalmoplejia externa progresiva • 4q35 Deficiencia del factor de Fletcher
- 11. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5 • locus • Enfermedad • 5p12 Síndrome de Cokayne • 5p15.2 Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat" • 5p Albinismo oculocutáneo • 5q Miopatía distal • 5q32-q33.1 Protección frente al daño oxidativo • 5q11-q13 Síndrome de Maroteaux-Lamy • 5q11.2 Síndrome del ovario poliquístico • 5q11-q12 Carcinoma de endometrio • 5q21-q22 Adenopoliposis familiar • 5q23 Síndrome de Ehlers-Danlos • 5q23-q31 Susceptibilidad a la osteoporosis • 5q23-q31 Trombocitopenia neonatal aloinmune • 5q31.1 Aracnodactilia congénita contractural • 5q31-q34 Susceptibilidad al asma • 5q31 Distrofia muscular tipo I • 5q32 Síndrome de Netherton • 5q35 Enfermedad de Paget del hueso
- 13. • NFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6 • locus • Enfermedad • 6p23 leucemia no linfocítica • 6p23 ataxia espinocerebelosa • 6p21.3 hemocromatosis • Chr.6, 6p22.3 esquizofrenia • 6p21.3 panbronquiolitis • 6p21.3 hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa • 6p21.3 susceptibilidad a la malaria • 6p21.3 síndrome similar al Ehlers-Danlos- • 6p21.3 síndrome linfocítico tipo I • 6p21.3 resistancia al síndrome de Kreuztfeld-Jakob • 6p22-p21 anemia de Fanconi • 6p21-p12 xeroderma pigmentosum • 6p21.2 demencia presenil con quistes • 6p21 distrofia de los conos • 6p12 hipermetioninemia • 6p12 retinopatía diabética • 6q13 sordera • 6q23-q24 síndrome de Zellweger • 6q24 epilepsia • 6q27 desorden mieloproliferativo • 6q7 susceptibilidad a enfermedad coronaria
- 15. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7 • 7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth • 7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes) • 7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II • 7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen • 7p21 Osteopenia, osteoporosis • 7p21 Craneosinostosis • 7p Síndrome de Goldenhar • 7q11.2 Aneurisma intracraneal • 7q11.23 Síndrome de Williams • 7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21 • 7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora • 7q31 Sordera (síndrome de Pendred) • 7q33 Cordoma • 7q Distrofia muscular del cinturón escapular • 7q Hiperreflexia • 7q31.2 Fibrosis cística • 7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria • 7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina • 7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico • 7q36 Síndrome acropectoral • 7q36 Polidactilia
- 17. ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8 • 8pter-p22 Lipofuscinosis ceroide • 8p23 Microcefalia • 8p23.1 Histiocitoma fibroso maligno • 8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22 Carcinoma esofágico de células escamosas • 8p22 Susceptibilidad al cáncer de próstata • 8p22-p21.3 Carcinoma papilar de tiroides • 8p22-p21.3 Lipogranulomatosis de Farber • 8p21.1 Escorbuto • 8p12-p11.2 Síndrome de Werner • 8p12 Síndrome de Wolf-Hirschhorn • 8p22-p11 Susceptibilidad a la esquizofrenia • 8p11.2 Hiperplasia lipoide adrenal • 8q21-q22 Acromatopsia • 8q21.3-q22 Linfoma no Hodgkin • 8q24 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa • 8q24.1 Carcinoma renal • 8q24.11-q24.13 Condrosarcoma • 8q24.12 Síndrome tricorinofalángico • 8q24.3 Neuropatía hereditaria, tipo Lom • 8q24.3 Síndrome de Rothmund-Thomson • 8q24 Linfoma de Burkitt • 8q24 Enfermedad de Paget juvenil
- 19. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 9 • locus • Enfermedad • 9p21Melanoma maligno • 9p22Leucemia mieloide/lifoide o mixta • 9p12-p11 Miopatía con cuerpos de inclusión • 9p Susceptibilidad al mesotelioma maligno • 9p11Síndrome de Melkersson-Rosenthal • 9q Paraplejia espástica • 9q34Esclerosis tuberosa • 9q34Citrulinemia • 9q34Síndrome de retinitis pigmentaria y sordera • 9q34Esclerosis lateral amiotrófica juvenil • 9q34.1 Síndrome de Walker-Warburg • 9q34.1 Síndrome de Rendu-Osler-Weber
- 21. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10 • locus • Enfermedad • 10p15 Hipoparatiroidismo • 10pter-p11.2 Enfermedad de Refsum • 10p12.1 Anemia megaloblástica tipo I • 10q11.2 Miastenia grave, infantil • 10q21 Carcinoma papilar del tiroides • 10q22.1 Leucodistrofia metacrómica • 10q21-q22 Síndrome de Usher, tipo F • 10q23.1 Síndrome de Hermansky-Pudlak • 10q23.31 Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith • 10q24-q25 Meduloblastoma • 10q24 Síndrome de Dubin-Johson • 10q24.3 Hiperplasia adrenal • 10q24.3 Epidermólisis ampollosa • 10q24-q26 Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo • 10q24-q25 Enfermedad de Wolmanº • 10q25.2-q26.3 Porfiria congénita eritropoyética
- 23. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 11 • 11p13 Síndrome de Omenn • 11q13.1 Paragangliomas • 11q13 Distrofia macular de Best • 11q13 Acromegalia • 11q13 Vitreoretinopatía • 11q13 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1) • 11q13 Diabetes mellitus • 11q14 Lupus eritematoso sistémico • 11q22.3 Ataxia teleangiectasia • 11q23.3 Hipoalfalipoproteinuria • 11q25 Histiocitosis de Faisalabad
- 25. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12 • locus • Enfermedad • 12p13.3 Síndrome de Zellweger • 12p13 Pseudohipoaldosteronismo • 12p13 Hipertensión esencial • 12p13.2 Fiebre períodica familiar • 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens • 12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky • 12q13 Moniletrix • 12q13 Miopatía congénita • 12q13.1-q13.2 Liposarcoma mixoide • 12q14 Mucopolisacaridosis • 12q13-q15 Glioma • Chr.12 Amiloidosis renal • 12q22 Córnea plana congénita • 12q23-q24.1 Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular) • 12q23-q24.3 Cardiomiopatía hipertrófica • 12q24.1 Linfoma de celulas B no-Hodgkin • 12q24 Esquizofrenia • 12q24 Susceptibilidad a la leucemia crónica linfática • Chr.12 Leucoencefalopatía
- 27. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 13 • 13q11 Cataratas zonulares • 13q11-q12 Síndrome de leucemia/linfoma de células madres • 13q12.11 Carcinoma esofágico • 13q12 Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne • 13q12 Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay • 13q12.3 Cáncer de mama • 13q12.3 Síndrome de Troyer • 13q14.1 Rabdomiosarcoma alveolar • 13q14.3-q21.1 Enfermedad de Wilson • 13q32 Holoprosencefalia • 13q33 Malabsorción biliar primaria • 13q34 Carcinoma escamoso de la cabeza • 13q34 Ataxia cerebelosa • 13q34 Diabetes mellitus no dependiente de insulina • 13q34 Esquizofrenia • 13q34 Deficiencia de Factor VII • 13q34 Enfermedad de Oguchi
- 29. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14 • 14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente • 14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria • 14q11-q21 Paraplejia espástica • 14q13.1 Síndrome de Nezelof • 14q13 Bocio familiar • 14q21-q22 Enfermedad de Hers • 14q24 Leucoencefalopatía • 14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick • 14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris • 14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib • 14q31 Enfermedad de Krabbe • 14q Carcinoma papilar del tiroides • 14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular • 14q32.1 Leucemia/linfoma de células T • 14q32 Anemia megalobástica tipo noruego • 14q32.3 Melanoma cutáneo • 14q32.33 Agammaglobulinemia
- 31. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15 • 15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi • 15q11-q13 Albinismo oculocutáneo • 15q11-q13 Síndrome de Angelman • 15q14 Esquizofrenia • 15q15 Sordera por déficit de estereocilina • 15q15 Esferocitosis • 15q15-q21.1 Síndrome de Bartter • 15q15.1-q21.1 Distrofia muscular • 15q15.3 Hipotiroidismo congénito • 15q21.1 Ginecomastia familiar • 15q21 Síndrome de Griscelli • 15q21.1 Síndrome de Marfan • 15q22.1 Cardiomiopatía hipertrófica familiar • 15q22.31-15q25.3 Enfermedad de Tay-Sachs • 15q22.3-q23 Síndrome de Bardett-Biedl • 15q22.3-q23 Artritis piogénica estéril • 15q23-q25 Tirosinemia, tipo I • 15q25 Oftalmoplegia progresiva • 15q26.1 Síndrome de Bloom
- 33. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16 • 16pter-p13.3 Talasemia • 16pter-p13.3 Hepatoma carcinocelular • 16p Mucolipidosis III • 16p13.3 Síndrome de Rubenstein-Taybi • 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentoso • 16p13.3-p13.13 Hipertensión esencial • 16p13.11-p12.3 Sordera, autosómica dominante • 16p12-p11.2 Colestasis familiar progresiva • 16p12-p11.2 Glucosuria renal • 16p11 Linfoma difuso de células B • 16q12 Síndrome de Blau • 16q12-q13 Cilindromatosis familiar • 16q12.1 Síndrome de Towes-Brocks • 16q13 Síndrome de Gitelman • 16q13 Retinitis pigmentaria autosómica recesiva • 16q22.1-q22.3 Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart • 16q22 Distrofia corneal macular • 16q22 Hipertensión debida a exceso de mineralcorticoide • 16q23.3-q24.1 Carcinoma esofágico de células escamosas • 16q24.3 Mucopolisacaridosis tipo IVa • 16q24.3 Paraplejia espástica
- 35. • 17p13.3 Retinitis pigmentaria • 17p13.3 Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas • Chr.17 Síndrome miasténico • 17p13 Diabetes mellitus no-insulina dependiente • 17p13.1 Eritroderma ictiosiforme congénito no-ampolloso • 17p13.2 Lisencefalia de Miller-Dieker • 17p13-p12 Insuficiencia hepática • 17p11.2 Síndrome de van Buchem • 17p11.2 Síndrome de Birt-Hogg-Dube • 17q11-q12 Inmudeficiencia de células T, alopecia y distrofia de las uñas • Chr.17 Tumores del estroma endométrico • 17q11.2 Enfermedad de Alzheimer • 17q11.2 Leucemia aguda promielocítica • 17q21-q22 Nevo esponjoso blanco • 17q21 Enfermedad de Naxos • 17q21 Narcolepsia • 17q21 Síndrone de Sanfilippo tipo 2 • 17q21.32 Trombastenia de Glanzmann • 17q22 Cáncer de mama precoz • 17q22-q23 Enanismo de Mulibrey • 17q22-q23 Síndrome de Meckel-Gruber • 17q24-q25 Síndrome de Usher • 17q25 Leucemia mieloide aguda • 17q25 Retinitis pìgmentaria • 17q25 Sarcoma alveolar
- 37. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 18 • 18p11.3 Holoprosencefalia • 18p11.31-p11.2 Enfermedad de Parkinson • 18p11.2 Deficiencia en glucocorticoides • 18p11.2 Sarcoma sinovial • 18q11-q12 Síndrome de Niemann-Pick • 18q11.2-q12.1 Polineuropatía amiloide • 18q12 Hipertricosis localizada • 18q12.1-q12.2 Queratosis palmoplantar • 18q21.1 Cáncer pancreático. Poliposis juvenil • 18q21 Linfoma MALT • 18q21.3 Protoporfiria eritropoyética • 18q21.3-q22 Deficiencia combinada de los factores V y VIII • 18q21.3 Linfoma/Leucemia de células B • 18q21.3 Cáncer colorectal • 18q22 Obesidad autosómica dominante • 18q23 Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5
- 39. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 19 • 19p13.3 Síndrome de Peutz-Jeghers • 19p13.3-p13.2 Síndrome del conducto de Muller persistente • 19p13.3 Leucemia mieloide aguda • 19p13.3 Enfermedad de Hirschsprung • 19p13.2 Criptorquidismo idiopático • 19p13.3-p13.2 Susceptibilidad a la malaria cerebral • 19p13.2-p13.1 Enfermedad poliquística hepática • 19p13.2-p12 Hipotiroidismo congénito • 19q13.2 Arteriosclerosis • 19p13.1 Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias • 19p13 Carcinoma mucoepidermoide de la glándula salivar • 19cen-q12 alpha-manidosis • 19q13.1 Leucemia mieloide aguda • 19q13 Hemocromatosis juvenil • 19q13.1 Nefrosis congénita • 19q13.1-q13.2 Carcinoma ovárico • 19q13.1-q13.2 Orina con olor a jarabe de arce • 19q13.1-q13.2 Neuropatía de Dejerine-Sottas • 19p13.2-p13.1 CADASIL • 19q13.3 Distrofia muscular congénita • 19q13.3-q13.4 Cáncer colorectal. Leucemia linfoblástica de células T • 19q13.4 Carataras corticales pulverulentas • 19q13.4 Retinitis pigmentaria • 19q13.4 Progresión al SIDA
- 41. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 20 • 20p13 Síndrome de Kindler • 20p13-p12.3 Síndrome de Hallervorden-Spatz • 20p13 Diabetes insípida • 20p11.2 Trombofilia por deficiencia de trombomodulina • 20p11.2 Angiopatía cerebral amiloid2 • 20q12-q13 Cáncer de colon • 20q13.11 Anemia hemolítica debida a exceso de adenosin-deaminasa • 20q13.1 Galactosialidosis • 20q13.11-q13.13 Hipertensión esencial • 20q13.1-q13.2 Susceptibilidad a la resistencia insulínica • 20q13.13-q13.2 Síndrome de Duane • 20q13.2 Susceptibilidad a la obesidad severa • 20q13.3 Cardiomiopatía hipertrófica • 20q13.2-q13.3 Epilepsia • 20q13.33 Síndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia
- 43. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 21 • locus • Enfermedad • 21q21 Deficiencia de enterokinasa • 21q21 Enfermedad de Alzheimer 1 • 21q22.1 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de superóxido dismutasa • 21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen • 21q22.3 Homocistinuria • 21q22.3 Cataratas zonulares • 21q22.3 Epilepsia mioclónica progresiva • 21q22.3 Poliendocrinopatía autoinmune • 21q22.3 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa • 21q22.3 Síndrome de Knobloch • 21q22.3 Miopatía de Bethlem • 21q22.3 Sordera autosómica recesiva • 21q22.3 Leucemia mieloide aguda
- 45. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22 • 22q11 Enfermedad de Schindler • 22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal • 22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa • 22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma • 22q13 Cáncer colorectal • 22q13 Leucodistrofia metacromática • 22q13 Leucemia megacarioblástica • 22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica • 22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar • 22q12.3 Esquizofrenia • 22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby • 22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares • 22q11.1-q11.2 Glutationuria • 22q11 Síndrome de Bernard-Soulier • 22q11.21 Leucemia mieloide crónica • 22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak • 22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina • 22q12 Sarcoma de Ewing • 22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni • 22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2 • 22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica • 22q21 Síndrome de DiGeorge
- 48. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA Y • Yp11.3 Disgenesia gonadal • Yq Azospermia