Síndromes

1. A
SÍNDROME DE AAGENAE
¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN
EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE
SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene
del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento
cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de
enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico,
caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo
normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento
disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000
nacimientos.
SÍNDROME DE ADIE
¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y
LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS
UNILATERAL.
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean
Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo.
Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos
infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o
porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con
síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los
cromosomas X.
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO
ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y
TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y
AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20
Y LOS 40 AÑOS.

2. SÍNDROME DE APERT
¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE
CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y
PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO
ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y
TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y
AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20
Y LOS 40 AÑOS.
SÍNDROME DE APERT
¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE
CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y
PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO
B
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO
SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,
CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS
NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS
NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD
LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE
HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.
SÍNDROME DE BART
ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE
CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON
AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS

3. MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS
PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO
SÍNDROME DE BARTH
El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que
afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones
con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía
dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro
de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome
de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una
reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidad
muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de
Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas
anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados
incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más
común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población
de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente
menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en
Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000
nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en
le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye
la producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un
lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un
tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada problema
individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad
cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la
pubertad.
SÍNDROME DE BARTTER
¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN
HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL
CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

4. ¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E
HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL
CROMOSOMA 11. ¨EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE
DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.
SÍDROME DE BEHCET
Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida,
pero personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una
enfermedad autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el
organismo, particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los
síntomas son causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran
uveítis anterior o posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios
tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a
nivel de las estructuras del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco
encefálico, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos.
SÍNDROME DE BEHR
En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza
por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía
piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha
atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la
sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia
magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un
grado varible de atrofia cerebelosa.
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR
MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y
HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA
ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

5. C
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL
Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza
por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el
cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la
FSH y LH están muy elevadas.
SÍNDROME DEL CAUTIVERIO
¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON
CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN
ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL
TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL
PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA
ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA
FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE
LOS GRANULOS NO CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION
RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS
SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL
SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.
SÍNDROME CHILD
DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL
SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO
INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD
POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE
DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA
CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.
SÍNDROME DE CHURG STRAUSS
Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación
de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso

6. inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis
de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un
tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de
reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico:
asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de
senos paranasales, eosinófilos extravasculares.
SÍNDROME DE COTARD
¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES
CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA
MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON
ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA
PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN
FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA
¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis
gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal.
Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos
son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en
el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el
pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución
mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86 años),más del
80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años. Las
manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la
diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se
presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea
es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día,
generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la rectorragia ha sido causa de la
muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento
bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción como causas posibles de la misma.
La pérdida de peso es frecuente y por término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El
dolor abdominal es un síntoma variable y se expresa como malestar y como cólico
abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto
y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más
frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás manifestaciones.
La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas

7. marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro.
Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un
hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a
pérdidas hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el
estómago, en el colon, el duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son
hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son
premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o
el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica.
También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos
terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando
se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se
han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
D
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS
¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES
UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA
ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE
ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA
RECESIVA.
SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22
Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por
problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el
desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y
emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada
68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar
hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS
PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA
CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-
MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN
HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO
POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.
SÍNDROME DE DIGEORGE
¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES
TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA
SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA

8. CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES
CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES
ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS
OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL
TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS
TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES
VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS
PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES
RECURRENTES O CRONICAS.
SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL
Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico
posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una
condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes
del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el
sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo
lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática
cerebral, reacciones a medicamentos.
SÍNDROME DE DOWN
El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par
21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como
cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera
el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La
mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;
esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del
organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales
de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen
otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en
algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro
cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE
DOWN)
SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA
ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES
SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS
INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO
BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA
NEGRA.

9. E
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA
18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL
GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY
MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un
grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo,
caracterizadas porhiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad
de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos
del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y
herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED
no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo
para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000
nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a
mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el
SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen
conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de
las articulaciones.
¨
SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO
DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD
MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
F
ENFERMEDAD DE FABRY
Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit
de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la
acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta
con insuficiencia renal, manifestaciones neurológicas, manifestaciones
cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la
adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma,
fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas,

10. hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes,
tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.
SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar
muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
FENILCETONURIA
Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se
debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el
metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos.
Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales
irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.
SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS
Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,
hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma
ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o
ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección
gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o
hematógena.
G
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles
Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa
lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas
(células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los
macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado),
hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.

11. SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA
POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,
HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE
ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS
ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR
TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.
SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una
genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia
que asocia múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares,
depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro
y otras anomalías esqueléticas.
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada
por una infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica,
rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces
llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de
reflejos osteotendinosos.
H
SÍNDROME HELLP
El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por
Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:
H: ( hemolysis) Hemólisis
EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas
LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas
Puede ser mortal para la madre y el bebé
SÍNDROME DE HUNTER
¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES
TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA

12. CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE
COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA
IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE
HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima
a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa,
hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes
son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.
SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito,
de tendencia familiar, caracterizada especialmente por alteraciones
condrodistróficas del esqueleto y por el depósito en todos los tejidos de una
sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas clínicos más
importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los
movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia
umbilical, hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo
mental, signos radiológicos característicos, se a observado hipogenitalismo en
las niñas que han pasado la pubertad y desarrollo sexual normal en los
varones. Tien I
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una
variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo
determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para
esta condición es hermafroditismo.
J
SÍNDROME DE JACKSON
¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS
SÍNDROME DE JEUNE
¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.
SINDROME DE JOUBERT

13. X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A
PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).
Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o
subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual
controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral
que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de
hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración),
movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido,
convulsiones
K
SÍNDROME KABUKI
Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su
nombre se debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el
teatro tradicional japonés. Se cree que es debido a una duplicación
submicroscópica del cromosoma 8. Entre sus características faciales presenta
eversión palpebral inferior, cejas arqueadas, pestañas largas, escleróticas
azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas malformadas, dentadura
anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía, problemas en la
alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a
moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la
audición, escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.
SÍNDROME DE KALLMAN
Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o
anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de
GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede
asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto
metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente
se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada
al cromosoma X.
SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT
TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS
GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE
PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON
UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE
ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA
COAGULACIÓN.

14. SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN
Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de
exceso de sueño y alteraciones de la conducta. Al comenzar cada episodio el
paciente se pone cada vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y
de la noche (hipersomnoliencia) despertándose solo para comer o ir al baño.
Es de causa desconocida.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A
ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y
AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE
GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL
CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA
EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN
COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS
BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE
TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y PRESENCIA
OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.
SÍNDROME DE KORSAKOFF
¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR:
POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE
FIJACION,DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y
FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE
SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES MAS
FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.
SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE
¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA
CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA
VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE
DETERIORO DE LA PERSONALIDAD
L
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION

15. ¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL
LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE
DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES
ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS FAMILIARES LA
DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.
SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL
Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento
cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida
generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los
síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical
con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente:
rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)
Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son
generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se
acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse
dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3)
Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son
frecuentes: vértigo (50%), „sensación de mareo‟ (35%), tinnitus (14%),
disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de
diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático
cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4)
Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser
secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel
del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la
medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los
trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6)
Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y
alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen
entre el 20-35% de los pacientes con „latigazo cervical‟en los primeros meses
después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global
transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET
¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO
MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE
ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE LEINER
¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O
ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y
EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL
LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR
INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS
LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA
FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

16. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA
DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS
AXIALES,ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL
CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL
HAY RETARDO MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA
PREVIA.
SÍNDROME DE LESCH-NYHAM
¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL
VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-
GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA
PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR
COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO
MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA
MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.
SÍNDROME DE LOWE
El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad
física y mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952
por los Drs Lowe, Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital
de Boston. La enfermedad fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre
del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo que lo describió.Debido a los tres órganos
más afectados, también es conocido como Síndrome OCRL(oculo-cerebro-
renal).
Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la
cual es removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones
utilizan anteojos, lentes de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma
esta presente en el 50% de los varones con Síndrome de Lowe, quienes no la
tenían al nacer.
La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la
presión ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al
nacimiento, muchos varones con Síndrome de Lowe desarrollan problemas
renales al año de edad aproximadamente. Esta caracterizada por la pérdida
anormal de sustancias por la orina, incluyendo bicarbonato, sodio, potasio,
aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas proteínas,calcio,
fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como Disfunción
Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y
síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y
tener poca pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de
muchas sustancias.
La causa El síndrome de Lowe es un condición hereditaria que afecta solo a
varones.
Es causada por un único gen defectuoso (una alteración o "mutación") en un
gen llamado OCRL1. Debido a este gen defectuoso, una enzima esencial

17. llamada PIP2-5 fosfatasa no es producida. Esta es la causa subyacente del
Síndrome de Lowe.Varias investigaciones han tenido lugar en los últimos años.
El gen ha sido mapeado y la deficiencia enzimática ha sido identificada, aunque
su rol todavía no esta totalmente entendido.
M
SÍNDROME DE MAFFUCCI
¨ASOCIACION DE HEMANGIOMAS SUBCUTANEOS CAVERNOSOS QUE
APARECEN DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS
DUROS EN DEDOS DE MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN
LLEVAR A FRACTURAS PATOLOGICAS.
SÍNDROME DE MARFAN
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA
AFECTACIÓN DEL ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y
DEL GLOBO OCULAR Y POR LA ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA
POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO
DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL ORIFICIO NEURAL Y
D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL.
INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE
ALTOS.DEDOS DE LAS MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE
LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS EXTREMIDADES LARGAS Y
DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO A TRAVÉS DE
LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE
STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y
EL MEÑIQUE SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO
A LA EXCESIVA LONGITUD DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS
EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA ESCOLIOSIS ES
FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA
DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA
PULMONAR, ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL
PROLAPSO VALVULAR MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL
CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL ES UN RASGO
CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA
ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR
MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL
CRISTALINO SUELE LUXARSE HACIA ARRIBA.
LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS
PROLONGADOS O FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE
LONGITUDINAL.

18. SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO
DEL CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN
PROMINENTE, DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA
NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS
VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y SUBLUXACIÓN
ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B
QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
¨ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA
EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE
UNA PARTE DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL
NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL
GATO. ¨RASGOS FACIALES: MICROCEFALIA,
HIPERTELORISMO,TENDENCIA ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS
PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS, ¨30% CARDIOPATIA
CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE GRADO
VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.
SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN
LISENCEFALIA, FACIES CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES.
INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA
RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES AFECTOS POR ESTE
SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA 17.
SÍNDROME DE MÖEBIUS
Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los
pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas
parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y
malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que
este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis
facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de
los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo
embrionario.
SÍNDROME DE MONDOR
También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa
anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e
hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la
izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la
sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria
(orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es
secundario a infecciones graves.

19. SÍNDROME DE MORQUIO
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA
PRINCIPALMENTE AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO,
PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y CIFOESCOLIOSIS. LA
INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA LIGERA
OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O
AUSENCIA DE LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN
ATLANTOAXIAL.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias causadas por ausencia y mal funcionamiento de ciertas enzima
necesarias para el procesamiento de glucosamianoglicanos, que son cadenas
largas de carbohidratos presentes en cartílagos, huesos, tendones,
articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo. Por lo que estos al no poder
transformarse en moléculas mas sencilla comienzan a acumularse en los
diferentes tejidos lo que produce las manifestaciones clínicas que presenta
estas enfermedades. Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a
tener algún tipo de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones son muy
diversas, pueden presentarse con complicaciones neurológicas como deterioro
de la función motora, pérdida de la audición, retardo mental de diferentes
grados, degeneración de la retina, glaucoma, también se pueden manifestar
con rasgos faciales toscos, baja talla, infecciones respiratorias recurrentes. Los
tipos son:
MPS tipo 1 H o Síndrome de Hurler
MPS tipo 1 S o Síndrome de Scheie
MPS tipo 1 H-S o Síndrome de Hurler-Scheie
MPS tipo 2 o Síndrome de Hunter
MPS tipo 3 o Síndrome de Sanfilippo
MPS tipo 4 o Síndrome de Morquio
MPS tipo 6 o Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS tipo 7 o Síndrome de Sly
MPS tipo 9 o Déficit de Hialuronidasa
SÍNDROME DE MUNCHAUSEN
Es un desorden facticio, las personas con este síndrome exageran o se
autoinducen enfermedades con el objetivo de llamar la atención de
profesionales o no profesionales. En el síndrome de Munchausen por poder, un

20. individuo falsifica o induce enfermedad en otra persona para acrecentar su
satisfacción emocional pero esta vez indirectamente. Esta es una forma de
maltrato (abuso o negligencia). Los niños son las victimas habituales y las
madres habitualmente las perpetradoras.
SÍNDROME DE NOONAN
Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a
cardiopatías congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500
nacimientos. Se caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis,
prominencia o depresión del tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja
talla, también presenta problemas en el tracto genito-urinario como
criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos sexuales primarios, en el
sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema, trastornos de la
conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad, también
retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia,
enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula
pulmonar, tiroiditis autoinmune, etc.
O
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y fractura fácil.
También es conocida como Enfermedad de los huesos frágiles. A parte de
las fracturas también pueden presentar debilidad muscular, pérdida
auditiva, fatiga, articulaciones laxas, huesos curvados, escoliosis,
escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles) y baja
talla. Los casos más graves pueden presentar enfermedad pulmonar
restrictiva.
P
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO
DELGADO Y EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA
EN LA MUCOSA ORAL, LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON
GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON.
SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA INCIDENCIA ANUAL DE
DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

21. SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS
Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la necesidad
irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas
en las extremidades inferiores, tiene carácter hereditario.
SÍNDROME DE POTTER
Descripto por la Dra. Potter. Es un conjunto de hallazgos asociados a
insuficiencia renal en el feto y la ausencia de líquido amniótico. Se caracteriza
por la “facies de potter” debida a la presión uterina, ojos ampliamente
separados, epicantos, implantación baja de las orejas, dificultad respiratoria.
SÍNDROME PROTEUS
El Síndrome Proteus es una condición en la cual implica un crecimiento atípico
de los huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición
fue identificada primero por Michael Cohen Jr. DMD, PhD, en 1979. En 1983 el
pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann, lo llamó Síndrome Proteus, por el
dios griego Proteus “el polimorfo” probablemente debido a las manifestaciones
variables en los 4 primeros niños identificados con el síndrome. En ese
momento había más de 120 casos documentados en el mundo. El síndrome se
hizo ampliamente conocido cuando se determinó que Joseph Merrick (el
paciente representado en la película “El hombre Elefante”) tuvo un síndrome
proteus grave. Los síntomas son: sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de
extremidades, incremento de las medidas de un órgano, el cuerpo o huesos
(hipertrofia), piel áspera plateada, profundas líneas de sobrecrecimiento de
tejidos blandos en las plantas de los pies, malformaciones vasculares, lipomas,
varios tumores son más comunes en el síndrome Proteus, pero la mayoría son
benignos, trombosis venosas profundas.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E
HIPOGENITALISMO, RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE
CALCULA ENTRE 1/10000 Y 1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE
LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS
LARGOS DEL CROMOSOMA 15.
SÍNDROME DE PRUNE-BELLY
LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR,
ANORMALIDADES UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO
TAMBIÉN SÍNDROME DE EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA.
INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A VARONES Y MUY OCASIONALMENTE
NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O ES ESCASA CON APARIENCIA

22. DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS SON VARIABLES
COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS, VEJIGA
ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA
ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY
RIESGO DE NEOPLASIA.
Q
SÍNDROME DE QT LARGO
Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o
adquirido. La frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa
común en muertes repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los
síntomas son el síncope (pérdida repentina de la conciencia) o su forma más
grave, la muerte repentina por parada cardíaca.
R
SÍNDROME DE RETT
ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE
SE DA CASI EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON
CERTEZA LA CAUSA,PERO SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE
UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS INICIADOS CON UNA MUTACIÓN
GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O AUSENCIA DE UN
FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO DE
DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE
FUNCIONES SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS.
EL DESARROLLO PARECE SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA
EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS PUEDE
VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN PERÍODO
INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL
HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN
LENTO RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO
APARECE UN PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS
HABILIDADES COMUNICATIVAS Y EL USO INTENCIONADO DE LAS
MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES LOS MOVIMIENTOS
ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA
Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS

23. LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS
EPILÉPTICAS Y PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO
ESTA DESPIERTA.
SÍNDROME DE ROBINOW
Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma
recesiva y otra dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos
de segmentación vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital,
testículos no descendidos, hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis,
etc.
SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON
HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS
CUTÁNEA, CAMBIOS DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS
HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE
CATARATAS.
SÍNDROME DE ROTOR
AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL
ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR
DÉFICIT DE ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR.
CURSA CON HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE
BILIRRUBINA CONJUGADA. VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL
HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang
Taybi. Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a
ambos sexos. La media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza
por microcefalia, paladar arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental
mediano a severo. Con una incidencia de 1/300.000 a 1/720.000 en la
población general.
S
SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER
RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL,
EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.
SÍNDROME DE SAN FILIPPO

24. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE
EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY
HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.
SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND
INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA
PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE
ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA
HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.
SÍNDROME DE SECKEL
El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente
rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino
retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento
continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y
características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de
retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz
en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas
y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar
clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o
luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece
heredarse en forma autosómica recesiva
SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN
ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS
PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.
SINDROME DE SEZARY
La micosis fungoide y el síndrome de Sezary son enfermedades en la cual los
linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) se torna maligno (canncerosos) y
afectan a la piel. El síndrome de Sezary es una forma avanzada de Micosis
Fungoide.
SÍNDROME DEL SHOCK TÓXICO
Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en
cualquiera. En Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la

25. mitad están asociados al uso de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y
niños pueden tener este síndrome. Por ejemplo a raíz de quemaduras,
ampollas, picaduras de insectos o por infección después de una cirugía.
Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es
causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos,
afecta diversos órganos del cuerpo y los síntomas pueden variar de un
individuo a otro. Las características principales de este síndrome son:
problemas de la médula ósea (inadecuada producción de algunos tipos de
glóbulos blancos de la sangre), problemas en el páncreas (dificultad en la
digestión de los alimentos), anormalidades esqueléticas y baja talla. Personas
con SSD tiene el riesgo de severas, a veces fatales, complicaciones, tales
como infecciones severas, leucemia mieloide aguda y falla de la médula ósea.
SÍNDROME DE SJÖGREN
ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO
INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE
CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE
MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS
(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS
SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS
SEXOS, PERO MAYORMENTE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.
SÍNDROME DE SLY
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,
HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN
EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.
ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß
GLUCURONIDASA.
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann
C. Smith y Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000
nacimientos. Se caracteriza por retraso mental de grado variable,
comportamientos obsesivos, impulsivos, autodestructivos, problemas visuales,

26. escoliosis, hipersensibilidad al ruido, caprichos, estallidos prolongados, baja
talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos faciales dismorficos, etc.
SÍNDROME SOTOS
El Síndrome SOTOS es una condición genética que causa sobrecrecimiento
físico en el primer año de vida, Los niños con Síndrome Sotos son a menudo
más bajos, menor peso y con cabezas más grandes que sus compañeros.
Debido a la forma y medida distintiva de la cabeza, el síndrome Sotos fue
alguna vez llamado Gigantismo cerebral. Ironicamente, este rápido desarrollo
físico es a menudo acompañado por retraso en el desarrollo motriz, cognitivo y
social. El tono muscular esta disminuído, y el discurso esta marcadamente
afectado. En el 2002 un grupo de científicos japoneses relacionó al síndrome
Sotos con una mutación en un gen llamado NSD1, este gen esta localizado en
el brazo largo del cromosoma 5.
SÍNDROME DE STICKLER
Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos
sexos y normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del
cuerpo (tejido conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo,
cerca de un tercio de las proteínas están compuestas por colágeno. El
colágeno constituye la mayor parte del tejido conectivo, que puede ser
descripto como el tejido de soporte de los órganos del cuerpo. El tejido
conectivo actúa como pegamento de unión, en otras áreas actúa como
andamios y permite la elasticidad del estiramiento y endurecimiento
especialmente de los músculos. El colágeno es una parte importante del
cartílago que cubre el hueso terminal de las articulaciones. En el ojo se
encuentra en la esclerótica, córnea y humor vitreo. Varios genes los cuales
estan implicados en la síntesis directa del colágeno podrían causar el Síndrome
de Stickler.
1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler.
Normalmente pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome
de Stickler varía de paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía,
alto riesgo de desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos,
cataratas, glaucoma, en hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia,
cara aplanada con naríz pequeña, puede haber también pérdida de la audición,
escoliosis, prolapso de la válvula mitral, etc.

27. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN
NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO
TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y
CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES
NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES
APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.
T
SÍNDROME DE TOURETTE
Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es
un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos
involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman
tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se
manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3
o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos
tiene el síndrome.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Es un trastorno genético también llamado disostosis mandibulofacial. La
principal característica es la inclinación de los ojos hacia abajo, mandíbula
pequeña, malformación o pérdida del oído, paladar hendido, boca muy grande.
Tiene una incidencia de 1 de cada 10.000 nacimientos.
SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y
SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS
PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y
DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO
CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

28. SÍNDROME DE TRISOMÍA 18
INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO.
PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON
HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN
DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES
ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR
HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA.
HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%)
MALFORMACIONES RENALES.
SÍNDROME DE TURCOT
CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA
ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS
SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL
TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.
SÍNDROME DE TURNER
PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON
UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE
SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.
U
SÍNDROME DE USHER
AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA
AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.
SÍNDROME UÑA RÓTULA
DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO
DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS
UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO,
CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25%
DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

29. V
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL
Se describieron más de 180 síntomas y signos del síndrome velo-cardio-facial.
Fue descripto por Shprintzen en 1978, se estima una frecuencia de 1 cada
4000 nacimientos. Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (hendidura
palatina, fisuras palpebrales pequeñas, epicantus) cardiopatías congénitas
(defecto septal ventricular), hipotonía, hiperlaxitud articular, talla baja, retraso
mental moderado, retraso psicomotor y de la capacidad de aprendizaje. La
alteración genética se localiza en el cromosoma 22.
W
SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)
Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién
nacidos con Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen
alto riesgo para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El
término WAGR representa las primeras letras de los problemas físicos y
mentales asociados con esta condición:
W: Tumor de Wilms, el tipo más común de cáncer renal en niños.
A: Anidiria, ausencia del iris
G: problemas genitourinarios, como testículos no descendidos, hipospadias en
varones o problemas genitales u urinarios en mujeres.
R: retraso
SÍNDROME DE WALLENBERG
EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS
HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS
FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,
HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,
SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS
ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)
CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

30. SÍNDROME DE WEST
SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR,
ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR
ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA CARACTERÍSTICAS(
HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).
ENFERMEDAD DE WILSON
Descripta en 1912 por K. Wilson, es también conocida con el nombre de
Degeneración hepato-lenticular. Es una alteración congénita del metabolismo
del cobre, que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una
acumulación progresiva de este metal en todo el organismo, especialmente en
hígado, cerebro, riñón y corneas. Tiene una prevalencia de 1 caso cada 40.000
nacimientos. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se
caracteriza clínicamente por manifestaciones hepáticas como cirrosis, hepatitis
crónica activa, insuficiencia hepática fulminante, manifestaciones neurológicas:
síndrome discinético, distónico, manifestaciones psiquiátricas como síndrome
depresivo, también presenta manifestaciones renales, dermatológicas,
cardíacas, etc.
SÍNDROME DE WILSON-MIKITY
LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA
DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR
LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS
TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS
RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS
FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.
SÍNDROME DE WILLIAMS
Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en
1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a
hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada,
boca ancha, labios gruesos, philtrum largo, anomalías cardiovasculares como
estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros
trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica,
laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes.

31. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y
TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.
LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS
PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS
MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.
SÍNDROME DE WOLFRAM
ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A
DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.
X
SÍNDROME DEL X FRAGIL
Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del
Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es
una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1
cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a
varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad,
impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos,
aleteo de brazos), autoagresiones, contacto visual escaso, articulaciones
hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.
Z
SÍNDROME DE ZELLWEBER
SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS
PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS
PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO.