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DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN
COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
HRAC - CENTRINHO
USP - BAURU
Esiquiel de Miranda
SÍNDROME:
É um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas
de causa comum.
SÍNDROMOLOGIA:
Consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas
múltiplas (MCM).
Um problemas para o geneticista diante da associação casual de
vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou
um quadro de MMC que não constitui uma síndrome.
Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético
quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético.
DEVIDO A DIFICULDADE PARA REALIZAR O DIAGNÓSTICO
DE RN COM MMC, SURGIU A IDÉIA DESSE SERVIÇO
DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
OBJETIVO:
Fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de
saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce nos casos de
recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas
múltiplas (MMC), e assim diminuir os riscos de sequelas e
mortalidade desses pacientes.
RESULTADOS:
Foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos:
- 6 de cromossomopatias,
- 1 Osteogênises Imperfeita,
- 1 Tetra-Amelia AR,
- 1 Orofaciodigital OFDII,
- 1 Artogripose,
- 1 Otocefalia,
- 1 Microcefalia,
- 1 Hipospádia,
- 2 Anencefalia,
- 2 casos MMC que não constituíam um caso sindrômico.
DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
• CONCLUSÃO:
• Esses casos referem-se a 3
anos como atendimento
piloto e foi constado
dificuldades para se realizar
exames de citogenética e a
necessidade de desenvolver
um programa que facilitasse
o preenchimento da ficha e
descrição dos sinais clínicos.
• Desenvolver este programa
será nosso próximo projeto.
• esiquieldna@hotmail.com
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  • 1. DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC - CENTRINHO USP - BAURU Esiquiel de Miranda
  • 2. SÍNDROME: É um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas de causa comum. SÍNDROMOLOGIA: Consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas múltiplas (MCM). Um problemas para o geneticista diante da associação casual de vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou um quadro de MMC que não constitui uma síndrome. Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético. DEVIDO A DIFICULDADE PARA REALIZAR O DIAGNÓSTICO DE RN COM MMC, SURGIU A IDÉIA DESSE SERVIÇO DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  • 3. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS OBJETIVO: Fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce nos casos de recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas múltiplas (MMC), e assim diminuir os riscos de sequelas e mortalidade desses pacientes. RESULTADOS: Foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos: - 6 de cromossomopatias, - 1 Osteogênises Imperfeita, - 1 Tetra-Amelia AR, - 1 Orofaciodigital OFDII, - 1 Artogripose, - 1 Otocefalia, - 1 Microcefalia, - 1 Hipospádia, - 2 Anencefalia, - 2 casos MMC que não constituíam um caso sindrômico.
  • 4. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  • 5. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  • 6. • CONCLUSÃO: • Esses casos referem-se a 3 anos como atendimento piloto e foi constado dificuldades para se realizar exames de citogenética e a necessidade de desenvolver um programa que facilitasse o preenchimento da ficha e descrição dos sinais clínicos. • Desenvolver este programa será nosso próximo projeto. • esiquieldna@hotmail.com DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS