El documento trata sobre el Síndrome de Down. Fue descubierto en 1866 por John Langdon Down, pero las causas no fueron descubiertas hasta 1958 por Jérôme Lejeune, quien determinó que es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. El Síndrome de Down afecta aproximadamente a uno de cada 800-1000 niños y se caracteriza por rasgos faciales distintivos y discapacidades que varían en gravedad.

1. Síndrome de Down.
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2. Temario.
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3. Descubrimiento del Síndrome de Down.
Se debe a su nombre por John Langdon Haydon Down fue el 1ro en describir esta
alteración en 1866 aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían.
Después en julio de 1958 un joven investigador Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración genética debido a la presencia de un cromosoma 21
adicional.
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4. ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del
cromosoma 21( Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los
genes.)
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda
un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En
situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado
un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en
desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o
espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une
con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas
en lugar de 46.
El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados
tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división
celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de Síndrome de
Down.
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5. “Cromosoma 21”
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6. Riesgo.
El riesgo de procrear un bebe con Síndrome de Down va aumentando con la edad.
Entre mas mayor sea la mujer el índice de tener un niño con SD es mas alto.
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7. Incidencia.
Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta
aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de
Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000
individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos.
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8. Características del SD.
Hipotonía se refiere a la perdida del tono muscular es decir las personas con esta
enfermedad tienen flacidez en los músculos, características faciales comunes como:
perfil achatado, orejas y manos pequeñas, lengua grande que por lo general sufren de
protucion lengual ( sacan la lengua por inercia relativamente).
otra característica peculiar de ellos es que son muy sonrientes y amistosos..
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9. Características del SD.
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10. Características del SD.
Braquicefalia: Cabeza es ovalada
Braquiodactilia: Manos cortas
Pligue nucal redundante: detrás del cuello una pequeña protuberancia regordeta.
Pabellones auriculares de implantación baja: Orejas debajo de lo normal.
Todas estos síntomas varían dependiendo de cada persona afectada con esta
enfermedad.
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11. Tratamiento.
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi
la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los
últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona
tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos
vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya
demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque
ningún efecto positivo .
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12. Pronostico.
No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el
síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas
mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en
la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B.
De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las
mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400
microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de
algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
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13. Fuentes de Información.
Wikipedia. Sitio web:
http://es.wikipedia.org
Biblioteca de la salud. Sitio web:
www.nacersano.org
Sindromes.Sitio web:
www.down21.org
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