1. 1/2 A
1/2 a
AA
Aa
Aa
HERENCIA MENDELIANA 1/2 a
EXPERIMENTOS, LEYES DE MENDEL
aa
1/2 A
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y
extensiones
1

2. Monje austriaco Gregor
Mendel (1822-1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa,
donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Tema 3: Principios mendelianos y
extensiones
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
2

3. Terminologia Mendeliana
Gen--Las unidades de la herencia que transmiten la
información de los padres a la descendencia.
Cromosomas--Una larga hebra de asociación de genes
en el núcleo de todas las celulas eucariotas que son
visibles durante la meiosis y la mitosis. Un cromosoma
consta de DNA y proteínas. Un organismo siempre
tiene 2n cromosomas, lo que significa que todos los
cromosomas están apareados.

4. Loci.-lugar que ocupa un gen en el cromosoma
Locus.- plural de loci
Genotipo--Es la construcción genética de un organismo: los
genes.
Fenotipo--Los rasgos físicos y fisiológicos de un organismo. Ellos
son influenciados por la construcción genética (los genes)y
cosas parecidas.
Alelo--Otra palabra para gen. Cada cromosoma tiene una copia
de este alelo, es decir, un par de genes.

5. • Homocigoto--Este termino indica que un organismo tiene dos alelos
idénticos en el mismo lugar en un cromosoma. Esto da como
resultado un organismo que traspasa a sus crías esa característica.
• Heterocigoto--Este termino indica que un organismo tiene dos
copias diferentes de un gen en cada cromosoma.
• Gen dominante--En un heterocigoto, este alelo(gen)esta expresado
completamente en un fenotipo. En términos genéticos, estos genes
están representados siempre con letras mayúsculas.
• Gen recesivo--En un heterocigoto, este alelo(gen)esta
completamente enmascarado en el fenotipo. En términos
genéticos, estos genes son siempre representados con letras
minúsculas.

6. • Alelos múltiples Existen caracteres que vienen determinados por más de
dos alelos, pero los individuos presentan sólo dos de ellos ocupando los
locus correspondientes en los cromosomas.
• Herencia intermedia: es la mezcla de los dos caracteres en la expresión.
Ej: -->Flor Roja + Blanca = Rosa.
• Codominancia: comparten dominancia. Ambos alelos se expresan, pero
independientemente. Ej: Flor Roja + Blanca = Roja y Blanca (un color haría
de fondo y el otro serían manchas)
• Autosomas.− Los cromosomas que no son sexuales. En los individuos de
sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de autosomas idénticos
morfológicamente
• Cromosomas sexuales, alosomas ó gonosomas.− Cromosomas que rigen
la determinación del sexo, en la especie humana; XY en el varón y XX en la
mujer.

7. • Cariotipo.− Conjunto de características que se toman en cuenta
para identificar un juego cromosomico en particular. Visibilidad de
cromosomas durante la metaface; tamaño comparativo, forma y
morfología de los distintos cromosomas.
•
•
•
•
•
•
•
P1.- Línea parental o Progenitores.
F1.- Primera generación filial
F2.- Segunda generación filial ( F1XF1)
Proporción Genotípica.-relación existente de genotipos iguales o
diferentes observados en una progenie.
•
• Proporción Fenotípica.- relación existente de fenotipos iguales o
diferentes observados en una progenie.
•

8. Los experimentos de Mendel
demuestran que:
•La herencia se transmite por elementos
particulados (no herencia de las mezclas), y
•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas
en sus dos principios
8

9. Características del experimento de
Mendel :
•Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo,
verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x
línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
descendencia (proporción de cada fenotipo en
la descendencia)
9

10. Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
10

12. Los siete caracteres estudiados
por Mendel
12

13. Polinización cruzada
Autofecundación
Método de cruzamiento empleado por Mendel
13

14. Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel
Fenotipo parental
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x
verde
3. Pétalos púrpuras x
blancos
4. Vaina hinchada x
hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x
terminales
7. Tallo largo x corto
F1
F2
Relación F2
Todas lisas
Todas amarillas
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
2,96:1
3,01:1
Todas púrpuras
705 púrpuras; 224 blancos
3,15:1
Todas hinchadas
882 hinchadas; 299 hendidas
2,95:1
Todas verdes
Todas axiales
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
2,82:1
3,14:1
Todos largos
787 largos; 277 cortos
2,84 1
14

15. Primer Grupo de experimentos:
• Mendel trabajando con una variedad pura de plantas
de guisantes que producían las semillas amarillas y con
una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer
un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre
plantas con semillas amarillas.
• Y LLEGA A LA CONCLUSION DE QUE:
• El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el
óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente
se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto.

16. Segundo Grupo de experimentos:
• Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó
entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo
que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse
en esta segunda generación.
• Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los
individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo
uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo
Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en
cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los
resultados obtenidos.

17. Tercer Grupo de experimentos:
Retrocruzamiento o Cruce de Prueba
• En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos
presentarían un fenotipo amarillo.
• La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homocigoto del heterocigótico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).

18. Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
18

19. Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La mitad
de los gametos lleva un alelo y la otra
mitad el otro alelo
Razón genotípica
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A1/4 aa
19

20. Segunda ley de Mendel:
Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de los
alelos en el otro gen
20

21. Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihíbrido
El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
21

22. Cruce dihíbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
22

23. Segunda ley de Mendel:
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB
1/4 ab
1/4 AB
AABB
AAbB
AaBB
AaBb
1/4 Ab
AABb
AAbb
AabB
Aabb
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
AaBb
Aabb
aaBb
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
aaBb
1/4 ab
Razón genotípica
aabb
Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
23

24. Cruzamientos trihibridos y otros polihibridos
•
•
•
•
•
•
•
Cuando se cruzan entre sí individuos homocigotas que difieren en tres pares de
factores, el híbrido resultante se llama trihíbrido.En general, se denominan
polihíbridos a los heterocigotas un numero n de pares alelomóficos.
Lo señalado para la herencia de un dihíbrido puede ser aplicados a 3 o más pares
de caracteres, pues la ley de pureza de las gametas, también se aplica.
Método de la Línea Bifurcada o Bifurcación de Línea:
Se aplica para determinar el número y tipo de genotipos y fenotipos de cruces
que involucran 3 o mas pares de genes. Se utiliza las proporciones genotípicas y
fenotipicas resultantes en un cruce monohibrido.
Determinación de Genotipos: se utiliza la proporción de 1:2:1 en cada par de
genes que a su vez se ira bifurcando con la misma proporción en el segundo par y
así sucesivamente.
Determinación de Fenotipos: se utiliza la proporción de 3:1 en cada par de genes
que a su vez se ira bifurcando con la misma proporción en el segundo par y así
sucesivamente.

25. CUADRADO DE PUNNETT
• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para
ayudar a predecir los resultados de cruces
genéticos simples.
• Un método para calcular probabilidades es hacer lo
que se llama un cuadrado de Punnett.
• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta
las combinaciones posibles de genes en la progenie
de un cruce.
• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C.
Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

26. Cómo preparar un cuadro de
Punnett
• El resultado de un
cruce de plantas puras
RR
x
rr
de guisantes de flor
roja y plantas puras de Línea pura de Línea pura de
plantas de
plantas de
guisantes de flor
guisantes de guisantes de
blanca se puede
flor roja
flor blanca
representar de la
siguiente manera:

27. R
R
1. En la parte de arriba de la
tabla escribe sobre las
columnas las letras que
representan los gametos que
produce un padre. La parte
superior de la tabla muestra
que un gameto tiene
probabilidad de ½ de recibir
uno de los genes R de un
padre de flor roja y una
probabilidad de ½ de recibir
el otro gene R.

28. 2. Las letras que representan
los gametos que produce el
otro padre se escriben al
lado de las filas, a la
izquierda de la tabla.
Observa que los gametos
producidos por el padre de
flor blanca tienen
probabilidad de ½ de que
uno reciba cualquiera de los
genes r.
R
r
r
R

29. 3. Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos
pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En
cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están
arriba y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de
letras en los cuadrados muestran todos los genotipos posibles en
la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos
los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea
el 100%, tienen el genotipo heterocigótico Rr.
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr

30. 4. Los cuadrados interiores
ayudan también a ilustrar
la razón de fenotipos que
se obtendrá al hacer un
cruce. Como el genotipo Rr
solamente produce plantas
con flores rojas, el 100% de
las plantas de F1 debe
expresar el fenotipo
dominante.
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr

31. ¿Encontró Mendel solo el
fenotipo dominante en la
progenie de la F1 en cada uno de
sus cruces?

32. R
r
Rr
R
Rr
=
r
Rr
Rr

33. F1: Rr
x
Rr
Padre híbrido Padre híbrido
de flores
de flores
rojas
rojas
Generación F2
• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las
probabilidades de obtener ciertos fenotipos y
genotipos en la generación F2.
• Observa que la proporción de los genotipos
resultantes es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr.
R
R
r
RR
R
Rr
R
=
r
Rr
rr
r
r

34. • Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas
de flores rojas. Así que la razón de los fenotipos en
la generación F2 debe ser de tres plantas de flores
rojas a una de flores blancas.
¿Fue esto lo que observó Mendel?
Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr
Razón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores
blancas

35. Cruce de Prueba
• Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de
flores rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr.
• También asumió que el genotipo de todas las plantas de
flores blancas era rr.
• Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con
plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un
número igual de plantas de flores rojas que de plantas de
flores blancas.
• Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo
mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo
fue un cruce de prueba.

36. Cruce de Prueba
Rr
Planta de
flores rojas
X
rr
Planta de
flores blancas
• Un cruce entre un ser viviente que muestra el
fenotipo dominante, pero de genotipo incierto, y un
ser viviente que es homocigótico recesivo, se llama
un cruce de prueba.
r
R
r
Rr
R
Rr
r
R
=
r
rr
rr
r
Razón genotípica = ½ Rr : ½ rr
Razón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas

37. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
AaBBcc
37

38. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P
F1
ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
3
3
1
ABc
Relacion fenotípica
27
9
9
Tema 3: Principios mendelianos y
9 extensiones3
38

39. Naturaleza probabilística de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los
genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas
•Permiten predecir la probabilidad de los
distintos genotipos y fenotipos que resultan
de un cruce
•Permiten inferir el número de genes que
influyen sobre un carácter
39

40. Caracteres mendelianos en humanos:
•Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
40

41. Caracteres mendelianos
Albinismo
41

42. VARIACIONES DE LAS LEYES
MENDELIANAS

43. Alelismo múltiple
• Grupos AB0
•A=B>0
•Fenotipo Genotipo
AAA ó A0
BBB ó B0
AB
AB
0
00
•Color pelaje conejo
C+ > Cch > Ch > c
C+
Salvaje
Cch
Chinchilla
Ch
Himalaya
c
albino
43

44. Alelismo múltiple
A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es
diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es
ubicuo.
BRCA2
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
1
2
3
4
5
6
7
8
9
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
44

45. Alelo A
Secuencia 11
Secuencia 22
Secuencia 33
Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos
que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente
heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se
debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA
comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta
diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido
que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Alelo a
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
45

46. •Gen letal y esencial
•Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial
•Gen y del ratón doméstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones
mendelianas de la F2 es 2:1
46