Descripción de las enfermedades por alteraciones genéticas

2. Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y
patrones del desarrollo anormal.

4. •Anomalía
•Interrupción
•Deformación
•Displasia

5. Los factores genéticos son las causas mas
importantes de anomalías congénitas.
* Causan un tercio de todas las anomalías
anatómicas congénitas.
* 85% de las anomalías no tienen causa conocida.

6.  Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y
a los autosomas.
 En las dotaciones cromosómicas pueden producirse dos
tipos de cambio:
 Numérico
 estructural

7. Las aberraciones numéricas de los cromosomas se deben
por lo general a una ausencia de disyunción.
Como consecuencia, el par de cromosomas o de
cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no
recibe ninguno.
La ausencia de disyunción puede suceder durante la
gametogenia materna o paterna.

9.  Las anomalías cromosomas estructurales afectan a un
cromosoma o mas de uno.
 Son consecuencia de fracturas de los cromosomas

10. También llamada
monosomia X o Síndrome
de Ulrich-Turner.
Enfermedad genética
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X.
La incidencia de esta
enfermedad es de 1 de
cada 8000 nacidas vivas
aprox.

11.  Tórax ancho y pezones muy
separados.
 Las características sexuales
secundarias no aparecen en
el 90% de las niñas.
 Estatura corta.
 Membranas laterales en el
cuello.

12. Trisomia de autosomas
La trisomia de autosomas se asocia a tres
sindromes principales:
Trisomia 21 o sindrome de Down
Trisomia 18 o sindrome de Edwards
Trisomia 13 o sindrome de Patau

13.  Deficiencia mental
 Braquicefalia
 Puente nasal plano
 Fisura palpebral inclinada
hacia arriba
 Prolapso de la lengua
 Pliegue simiesco
 Clinodactilia del quinto dedo
 Defectos cardiacos congénitos
 Anomalías del tubo digestivo

15.  Deficiencia mental
 Retraso del crecimiento
 Esternón corto
 Defecto del tabique interventricular
 Micrognatia
 Orejas malformadas de implantacion
baja
 Dedos flexionados
 Uñas hipoplasicas
 Pies en mecedora

16. Deficiencia mental
 Anomalias graves del sistema
nervioso central
 Frente en pendiente
 Orejas malformadas
 Defectos en el cuero cabelludo
 Microftalmia
 Labio leporino y/o hendidura
palatina bilateral
 Polidactilia
 Prominencia posterior de los talones

17.  No hay hallazgos físicos característicos en los
lactantes o niños.
 Solo se detecta hasta la pubertad.
 El diagnostico se confirma mediante análisis
cromosómico (ADN).

18.  Tienen 4 o 5 cromosomas sexuales.
 Tienen mayor grado de retraso mental y deterioro
físico.
Triploidia
 Tienen un retraso del crecimiento intrauterino
pronunciado con un tronco desproporcionadamente
pequeño.
Tetraploidia

20.  XXX
- Aspecto normal
- Fértil habitualmente
- 15%-25% con retraso mental leve
XYY
- Apariencia normal
- Altos por general
- Conducta agresiva a menudo

21.  Testiculos pequeños
 Hialinizacion de los tubulos
semniferos
 Aspermatogenia
 Altos con extremidades inferiores
desproporcionadamente largas.
 Inteligencia menor de lo normal.
 El 40% tiene ginecomastia.

22.  Translocacion
 Delecion
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de prader willi
- Síndrome de Angelman
 Duplicación
 Inversión
 Isocromosoma

23.  Es la transferencia de un fragmento de un cromosoma a un
cromosoma no homologo.

24. Es cuando un cromosoma se rompe y puede perderse parte
del mismo.

25.  Es una deleción del brazo corto del cromosoma 5.
Se caracteriza por:
- llanto débil parecido a un maullido
- microcefalia
- deficiencia mental avanzada
- cardiopatía congénita

26.  Estatura baja
 Retraso mental leve
 Hiperfagia
 Hipogonadismo
Síndrome de Angelman
 Retraso mental pronunciado
 Microcefalia
 Braquicefalia
 Epilepsia
 Movimientos atáxicos en extremidades y tronco

27.  Son anomalías que pueden representarse como una
porción duplicada de un cromosoma, dentro de un
cromosoma, unida a un cromosoma o como fragmento
separado.

28.  Es una aberración cromosómica en la que se invierte un
segmento de un cromosoma.

29.  Es cuando el centromero se divide en dirección transversal
en lugar longitudinal.

30. Entre el 7% y el 8 % de las anomalías congénitas
están causadas por defectos en los genes. |En
general una mutación implica una perdida o
cambio en la función de un gen y es cualquier
cambio permanente heredable en la secuencia del
ADN genómico. Son perjudiciales y algunos son
mortales.
Pueden aumentar por distintos factores
ambientales, como una dosis elevada de
radiación.

31. Las anomalías se heredan según
las leyes mendelianas
 1ª Ley de Mendel: Ley de la
uniformidad
Establece que si se cruzan dos
razas puras para un
determinado carácter, los
descendientes de la primera
generación serán todos iguales
entre sí (igual fenotipo e igual
genotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisión de
caracteres, sino de
manifestación de dominancia
frente a la no manifestación de
los caracteres recesivos.

32.  2ª Ley de Mendel: Ley de la
segregación
 Establece que durante la
formación de los gametos cada
alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar
la constitución genética del
gameto filial Esto significa que
cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen. Lo
cual permite que los alelos
materno y paterno se
combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
 Para cada característica, un
organismo hereda dos alelos,
uno de cada pariente. Esto
significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de
la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos
o heterocigotos.

33.  3ª Ley de Mendel: Ley
de la segregación
independiente
 Concluyó que diferentes
rasgos son heredados
independientemente
unos de otros, no existe
relación entre ellos, por
tanto el patrón de
herencia de un rasgo no
afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se
cumple en aquellos
genes que no están
ligados (en diferentes
cromosomas) o que
están en regiones muy
separadas del mismo
cromosoma

34. El genoma humano comprende entre 30,000 y 40,000
genes por dotación haploide o 3000 millones de pares
de base.
La mayoría de los genes en una célula están expresados
en una amplia variedad y están implicados en
funciones metabólicas celulares básicas como la
síntesis de ácidos nucleídos y proteínas, biogenia del
citoesqueleto y de los orgánulos, así como transporte
de nutrientes y otros mecanismos celulares. Estos
genes se denominan GENES CONSTITUTIVOS

36. Se debe a una mutación de
transición G-A en el
nucleótido 1138 del ADNc en
el gen del receptor 3 del
factor de crecimiento
fibroblástico en el
cromosoma 4p.
Presenta estatura baja,
extremidades y dedos
cortos, longitud normal del
tronco, piernas arqueadas,
cabeza relativa mente
grande, frente prominente y
puente nasal hundido.

37. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima
requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas
cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o
inapropiada) de características masculinas.
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen
llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los
cambios pueden abarcar:
 Voz grave
 Aparición temprana de vello púbico y axilar
 Desarrollo precoz de características masculinas
 Pene agrandado
 Testículos pequeños
 Músculos bien desarrollados

38.  Las niñas generalmente tienen
órganos reproductores femeninos
internos normales (ovarios, útero y
trompas de Falopio) y pueden
tener los siguientes cambios
externos:
 Períodos menstruales anormales
 Genitales de apariencia tanto
femenina como masculina
(genitales ambiguos); a menudo
lucen más masculinos que
femeninos
 Voz grave
 Aparición temprana de vello
púbico y axilar
 Crecimiento excesivo de cabello y
vello facial
 Incapacidad para menstruar
 Los niños y las niñas tendrán la
estatura de cualquier niño cuando
pequeños, pero serán mucho más
bajos de lo normal cuando sean
adultos.

40. Se presenta en la mayoría
de los casos debido a
una deficiencia en la
tasa de crecimiento
cerebral. El
crecimiento del cráneo
está determinado por
la expansión cerebral
que tiene lugar durante
el crecimiento normal
del cerebro en el
embarazo y en la
lactancia.

41. Es uno de los mas de 200 trastornos ligados al cromosoma X
asociados al retraso mental. Tiene una frecuencia de 1 de cada
1500 varones recién nacidos. El diagnostico puede confirmarse
mediante análisis cromosómico con demostración del
cromosoma X frágil en Xq27,3 o con estudio de ADN en la que se
observa una expansión de los nucleótidos CGG en una región
especifica del gen FMRI.
Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra
localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya
hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como
consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede
realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome
afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que
al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

42.  Hermanos con síndrome del X frágil. A. Niño de 8 años con
retraso mental (deficiente) con aspecto relativamente normal
con una cara alargado y orejas prominentes. B. Su hermana de 6
años también sufre este síndrome. Tiene una discapacidad de
aprendizaje leve y rasgos similares. Observe el estrabismo.

43. También conocida como
distrofia miotónica de tipo
1, DM1, es una enfermedad
multisistémica crónica, de
progresión lenta y de
heredabilidad altamente
variable que se puede
manifestar en cualquier
momento de la vida. Se
caracteriza por una reducción
de la masa muscular,
cataratas, defectos en la
conducción del impulso
cardíaco, cambios endocrinos
y miotonía (dificultad para
relajar un músculo).

44. Es un proceso epigenético mediante el que las líneas
germinales femenina y masculina confieren un sello
sexo-especifico a una sub región del cromosoma, de
modo que solo el alelo materno o paterno esta activo
en la descendencia. Esta es la razón del SPW y SA, en
los que el fenotipo esta determinado según si la micro
deleción es transmitida por el padre (SPW) o la madre
(SA). En un numero considerable de casos, el
problema surge por un fenómeno denominado.
disomía uniparental. Que es cuando ambos
cromosomas 15s proceden de un solo progenitor.

45. Este síndrome altera el funcionamiento del
hipotálamo, una sección del di encéfalo
cuyas funciones incluyen, el control del
apetito lo que provoca que carezcan de
sensación de saciedad.
Asimismo deficiencia del tono muscular, un
alto porcentaje de grasa en el organismo
y falta de energía; crecimiento y
maduración incompletos, problemas del
comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-
compulsivo (como pensamientos y
acciones repetitivos y una fuerte
necesidad de seguir una rutina),
disfunciones en la temperatura corporal,
resistencia al dolor, retraso en el
desarrollo del aprendizaje y, en dos
terceras partes de los casos,
imposibilidad de vomitar. Paciente con el síndrome, mostrando las
características faciales comunes como cara elongada,
nariz prominente y surco nasolabial liso.

46.  Es una enfermedad neuro-
genética caracterizada por
un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa,
escasa coordinación motriz,
con problemas de equilibrio
y movimiento, ataxia,
estado aparente
permanente de alegría, con
risas y sonrisas en todo
momento, siendo
fácilmente excitables,
hipermotricidad, déficit de
atención.

47. Están presentes en todos los vertebrados. Tiene
secuencia y orden muy conservados. Participan en el
desarrollo embrionario inicial, en la identidad
especifica y ordenación espacial de los segmentos
corporales. Las proteínas producto de estos genes se
unen al ADN y forman factores de transcripción que
regulan la expresión de genes.

48. Existen cuatro tipos principales de este
síndrome y los más comunes son el
tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-
Waardenburg) y el tipo IV (síndrome
de Waandenburg-Shah) son menos
comunes.
Resultan de las mutaciones que ocurren
en diferentes genes (HuP2). Todos
los tipos comparten dos
características dominantes:
hipoacusia y cambios en la
pigmentación en la piel, el cabello y
los ojos. Los ojos pueden ser de un
azul muy claro o cada uno de color
diferente.
Las personas afectadas con el tipo I casi
siempre tiene una separación amplia
de los ángulos internos de los ojos.
La hipoacusia ocurre con más
frecuencia en personas con el tipo II.

49. Membrana y
duplicación de
los dedos,
metacarpiano
adicional.

50.  Hendidura
completa de los
ventrículos
cerebrales que
produce a
menudo
epilepsia,
espasticidad y
retraso mental.

51. La embriogenenia normal esta regulada por varias
cascadas de señalización complejas. Las mutaciones o
alteraciones en cualquiera de estas pueden provocar
defectos de nacimiento. Muchas de estas vías son
autónomas en la célula y solo alteran la diferenciación
de una célula particular, como se observa en las
proteínas producidas por conglomerados de genes
HOX A y HOX D en los que las mutaciones producen
distintos defectos en las extremidades.

52. E s una proteína que inicia una vía de señalización, que activa
una cadena de eventos en células diana que provocan la
activación y represión de estas por factores de transcripción
en la familia Gli. La perturbación de en la regulación de la
vía Shh-Patched-Gli provocan enfermedades como algunos
canceres y defectos de nacimiento.
Shh esta expresado en la notocorda, la placa del suelo del
tubo neural, el encéfalo y otras regiones como la zona de
actividad polarizante de las extremidades en desarrollo, y
en el intestino.
Esta necesita ser procesada a una forma activa y es
modificada por la adición de una fracción de colesterol,
como el síndrome de Smith- Lemli- Opitz hereditario
autosomico recesivo.

53. Es producida por mutaciones
esporádicas y hereditarias en el
gen Shh.
Es un defecto en la línea media de
gravedad variable que comprende
tabicacion anormal en el sistema
nervioso central, hendidura facial,
incisivo central único,
hipotelorismo u ojo de ciclope.

54.  Cefalopolisindactilia
de Greig
presenta defectos en
pies y manos
(polidactilia pre o
postaxial, sindactilia)
y dismorfias.

55. PRINCIPIOS DE TERATOGENIA
TERATÓGENOS HUMANOS

56. Un teratógeno es cualquier elemento que puede
producir una anomalía congénita o aumentar la
incidencia de una anomalía en la población.

57. Cuando se considera la posible teratogenicidad de un
agente como un fármaco o un compuesto químico, se
deben tener en cuenta tres principios importantes:
•Periodos críticos del desarrollo
•Dosis del fármaco o sustancia química
•Genotipo (constitución genética) del embrión

58.  La atapa del desarrollo de un embrión cuando está
presente un fármaco o virus determina sus
susceptibilidad al teratógeno.
 El período más critico del desarrollo es el momento
máximo de división celular , diferenciación celular y
morfogenia.
 El período más sensible en la inducción de defectos
congénitos es de la tercera semana a la octava
semanas de gestación, es decir , el periodo de
embriogénesis.(De la 4 a la 8 semana período
organogenia , formación de tejidos y órganos)

59.  Además, en tanto que la mayoría de las anomalías se
originan durante el período de embriogénesis, antes o
después de esta etapa pueden producirse defectos de
manera que ningún periodo de desarrollo es
completamente seguro.

61. Esquema del aumento del riesgo de anomalías
congénitas durante la organogenia

62.  El período más critico del desarrollo encefálico
abarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se puede ver
alterado posteriormente ya que el encéfalo se
diferencia y crece rápidamente tras el nacimiento y
continua haciéndolo como mínimo a lo lardo de los
dos primeros años de vida. Los teratógenos pueden
producir retraso mental durante el período
embrionario y fetal.

63.  Los trastornos ambientales durante las 2 semanas
siguientes a la fecundación pueden interferir con
la división del cigoto e implantación del blastocito
y / 0 causar una muerte precoz y aborto espontaneo
del embrión. Ya que la mayor parte del desarrollo
durante las 2 primeras semanas consiste en la
formación de estructuras embrionarias como el
amnios, la vesícula umbilical(saco vitelino) y el
saco coriónico.

64.  Cada tejido , órgano y sistema de un embrión tiene
un período crítico durante el que puede alterarse
su desarrollo .El tipo de anomalía congénita
causada depende de qué partes , tejido y órgano son
mas susceptibles en el momento de actividad del
teratógeno.

66.  Hay numerosos ejemplos en animales de
experimentación y muchos casos sospechosos en el
ser humano que demuestran que hay diferencias
genéticas en respuesta a un teratógeno. Por ejemplo ,
la fenitoína es un teratógeno humano conocido. Entre
el 5 y 10 % de los embriones expuestos a este
antiepiléptico presenta un síndrome de hidantoina
fetal.

67.  Para considerar un fármaco como teratógeno
humano hay que confirmar una relación dosis-
respuesta ,es decir, a mayor exposición durante el
embarazo peor efecto en el fenotipo.

68.  Aproximadamente un tercio de los embriones
expuestos sólo presentan algunas anomalías
congénitas y mas de la mitad de los embriones no
se ven afectados .
 Parece que el genotipo del embrión determina
si el teratógeno altera su desarrollo.

69.  El objetivo general de las pruebas de teratogenia de
fármacos , sustancias químicas , aditivos alimentarios
y pesticidas es identificar aquellos que pueden ser
teratógenos durante el desarrollo del ser humano y
alertar a los médicos y mujeres embarazadas sobre el
riesgo probable de dañar al embrión / feto.

70.  Para demostrar que una sustancia es teratógena hay
que demostrar que la frecuencia de anomalías es
mayor que la frecuencia espontánea en embarazos en
los que la madre queda expuesta a dicha
sustancia.(método prospectivo) o que los recién
nacidos con anomalías tienen antecedentes de
exposición materna a la sustancia con mayor
frecuencia que en los recién nacidos sanos. (método
retrospectivo). Resulta difícil obtener ambos tipos de
información sin sesgo.

71.  Entre el 40 y 90 % de las embarazadas consumen al
menos un fármaco durante el embarazo. A pesar de
esto , menos del 2% de las anomalías congénitas están
causadas por fármacos y sustancias químicas. Es mejor
que la embarazada evite los fármacos durante el
primer trimestre a menos que exista una razón
convincente para su uso y solo si se trata de uno
conocido y razonablemente seguro para el embrión
humano.

72.  El fumar durante el embarazo es una causa reconocida
de restricción del crecimiento intrauterino
retrasado(CIR). El las grandes fumadoras el parto
prematuro es muy frecuente y el peso de sus recién
nacidos es menor de lo normal(< 2000 g) es el
factor pronóstico principal de la muerte del
lactante.

73.  El habito de fumar puede causar anomalías en las
vías urinarias, problemas de conducta , defectos
cardiacos , deficiencias en las extremidades y
disminución del desarrollo físico.
 La nicotina constriñe los vasos sanguíneos uterinos
y provoca un descenso del flujo sanguíneo uterino,
que disminuye el suministro de oxigeno y
nutrientes al embrión . La sangre materna y fetal
tienen una concentración elevada de
carboxihemoglobina como consecuencia, puede
aparecer hipoxia fetal crónica(baja concentración
de oxigeno) que afecta el crecimiento y desarrollo
fetal.

74.  “ SINDROME ALCOHOLICO FETAL(SAF)”

75. El abuso materno de alcohol es la causa mas frecuente de
deficiencia mental. El termino para todo el conjunto de
efectos del alcohol durante la etapa prenatal es TRASTORNO
DEL ESPECTRO ALCOHOLICO FETAL. Ya que el desarrollo
encefálico se extiende durante la mayor parte de la gestación
el mejor consejo es la abstinencia total de alcohol durante el
embarazo

76.  Los términos progestágenos y progestina se emplean
para las sustancias naturales y sintéticas que provocan
algunos o todos los cambios biológicos producidos por
la progesterona. Algunas de estas sustancias tienen
propiedades andrógenas que pueden afectar al feto
femenino con masculinización de los genitales
externos.

78.  Hay que evitar la progestina, etiesterona y
noretiesterona .L a exposición a la progestina
durante el período critico del desarrollo se asocia
también a un aumento de prevalencia de
anomalías cardiovasculares y la exposición de fetos
masculinos durante es periodo puede multiplicar
por dos la incidencia de hipospadias (es una
anómalia donde el pene no se desarrolla normal).

79.  Varios estudios demuestran que madres que habían
tomado anticonceptivos orales con progestágenos y
estrógenos durante el período critico de desarrollo
presentaron el síndrome de VACTERL: Anomalías
vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas ,
renales y de las extremidades.

80.  Tetraciclinas y Dietilamida del acido lisérgico(LSD)
defectos en la dentición ( ej. hipoplasia del esmalte
,desarrollo de la boca)decoloración marrón –amarilla
de la dentición y disminución del crecimiento de los
hueso largos.
 Estreptomicina y dihidroestreptomicina
sordera y daño del PC VIII… ( problemas auditivos)

81.  Todos los anticoagulantes menos la heparina,
cruza la placenta y pueden causar hemorragia en el
embrión.
 Warfarina (teratologena)
comprobado que es teratógena :hipoplasia del
cartílago nasal, epífisis punteadas y distintos
defectos del SNC. El período de mayor sensibilidad
va desde la semana sexta a la 12 tras de le
fecundación, entre la 8 y 14 semanas después de la
ultima menstruación. Durante el segundo y tercer
trimestre pueden causar retraso mental, atrofia
óptica y microcefalia.

82.  Trimetadiona
retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso
del desarrollo, cejas en forma de V, orejas de
implantación baja, labio leporino y/o hendidura del
paladar , así como defectos cardiacos , genitourinarios
y de las extremidades.

83.  Fenitoína
síndrome fetal por hidantoína, anomalías en CIR,
microcefalia, retraso mental , sutura frontal en
cresta, epicanto interno , ptosis de los parpados ,
puente nasal hundidos y ancho, hipoplasia de las
uñas y/o falanges distales y hernias.

85.  Acido valproico
conjunto de anomalías con defectos
craneofaciales, cardíacos y en las extremidades y
defectos del tubo neural.

86.  Fármacos inhibidores tumorales
inhiben la mitosis en las células en división rápida.
 Aminopterina(muerte de embrión), el Busulfano y la
6-Mercaptopurina ( x separados no causan anomalías),
Metotrexato son teratógenos que producen anomalías
congénitas graves.

88.  La exposición del feto a estos inhibidores como
fármacos antihipertensivos:
produce oligohidramnios, muerte fetal, hipoplasia
de los huesos de la bóveda craneal, CIR y la
disfunción renal.

89.  La isotretinoína (acido 13-cis-retinoico)
el período crítico de exposición va de la tercera a la
quinta semana. El riesgo de aborto espontaneo y de
anomalías graves es alto. Las anomalías mas graves :
Salicilatos deben evitarse las dosis altas.

90.  Los yoduros atraviesan la placenta con facilidad e
interfieren con la producción de tiroxina. Pueden
causar también un aumento de tamaño de la tiroides y
cretinismo (detención del desarrollo físico y
mental y distrofia de los huesos )
 El propiltiouracilo interfiere con la formación de
tiroxina por el feto y puede causar
bocio.(agrandamiento de la glándula tiroides)

92.  La talidomida
rasgo característico de este síndrome es la meromelia o
focomelia.

94.  El carbonato litio
 Diacepam y el oxacepam
cruzan la placenta con facilidad , anomalías
craneofaciales .
 Los inhibidores selectivos de la recaptación de
serotonina(ISRS)
aumento del riesgo de comunicación interauricular e
interventricular e hipertensión pulmonar.

95.  Cocaína
 La metadona
teratógeno conductual, presenta disfunción del SNC y
menor peso al nacer y menor perímetro cefálico.

97.  Mercurio orgánico
en pescado con una concentración anormalmente
elevada de mercurio orgánico puede desarrollar la
enfermedad de Minamata fetal, con trastornos
neurológicos y conductuales similares a los de la
parálisis cerebral.
 El Metilmercurio
produce atrofia cerebral, espasticidad, epilepsia y
retraso mental.

98.  Plomo
atraviesa la placenta y se acumula en los tejidos
fetales. Se asocia a un mayor número de abortos ,
anomalías fetales, CIR y déficits funcionales,
trastornos neuroconductuales y psicomotores.
 Bifenilos policlorados
producen CIR y decoloración de la piel.

99.  El embrión se encuentra amenazado por distintos
microorganismos en ocasiones resiste el ataque
pero en algunos casos se produce un aborto y en
otros el recién nacido presenta CIR, ya que el
microorganismo atraviesa la placenta y entran en el
torrente sanguíneo fetal.

100.  En el caso de infección materna primaria durante el
primer trimestre, el riesgo global de infección
embrionaria es el 20 % aprox.
 El virus de la rubéola atraviesa la placenta e infecta al
embrión/feto.
 Síndrome de rubéola congénita

102. La mayoría de los recién nacidos desarrollan
anomalías si la enfermedad aparece durante
las 4-5 semanas tras la fecundación. Este
período abarca los periodos de organogenia
mas susceptibles del ojo, oído interno,
corazón y encéfalo. Y si la infección tiene
lugar el final del período fetal puede haber
defectos funcionales del SNC(retraso mental)
y del oído interno( sordera)

103.  Esta (CMV) es la infección viral más frecuente del
feto.
 Cuando la infección tiene lugar durante el primer
trimestre la mayoría de los embarazos acaban en
aborto espontaneo.
 La infección por (CMV) más tarde en el embarazo
puede provocar anomalías graves como :

104.  Esta infección al principio del embarazo triplica la tasa
de aborto y la infección después de la semana 20 se
asocia a una tasa mas alta de prematuridad. Se
produce por lo general bastante avanzado en el
embarazo, con mas frecuencia durante el parto. Las
anomalías congénitas observadas comprenden:

105.  La varicela y el herpes Zóster estan causados por el
mismo virus, el virus varicela-zóster.
 La varicela durante los 4 primeros meses de embarazo
produce anomalías congénitas: fibrosis cutánea….
 Después de las 20 semanas de gestación no se ha
demostrado riesgo teratógeno.

106.  Este retrovirus produce el síndrome de
inmunodeficiencia adquirida.
 Algunas de las anomalías congénitas identificadas son
retraso del crecimiento , microcefalia y rasgos
craneofaciales específicos. La mayoría de los casos de
transmisión del virus de la madre al feto sucede
probablemente en el momento del parto y la lactancia
materna aumenta el riesgo de transmisión.

107. Toxoplasma gondii, un parasito intracelular esta en
el torrente sanguíneo, tejidos o células
reticuloendoteliales, leucocitos y células epiteliales.
La infección materna se adquiere habitualmente:
 Comer carne cruda (cerdo o cordero) con quistes de
toxoplasma
 Contacto intimo con animales domésticos infectados
(gatos) o terreno infectado.

108.  T.gondii atraviesa la placenta e infecta al feto,
provocando cambios destructivos en el encéfalo
(calcificaciones intracraneales) y
ojos(coriorretinitis) que causan deficiencia mental ,
microcefalia, microftalmía e hidrocefalia.

111.  Treponema pallidum, provoca la sífilis cruza con rapidez la
placenta tan pronto como desde la novena a la decima
semana de gestación.
Las manifestaciones fetales tempranas de la sífilis no tratada
son la sordera congénita , anomalías en huesos y dientes,
hidrocefalia y retraso mental.
Las manifestaciones fetales tardías son lesiones destructivas del
paladar y tabique nasal, anomalías dentales (incisivos
centrales maxilares con forma de clavija, muy separados y
con hendidura central o dientes de Hutchinson) y una cara
anormal(prominencia frontal, nariz en silla de montar y
maxilar poco desarrollado)

112. La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante puede
dañar celular embrionarias y provocar la muerte celular, daño
cromosómico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento
físico. El desarrollo del SNC se ve afectado en casi todos los
casos.
El limite recomendado de exposición materna a la radiación
corporal total de cualquier tipo es de 500 mrad durante todo el
periodo gestacional.

114. La diabetes mellitus materna poco controlada:
 Abortos espontáneos
 Incidencia de anomalías congénitas.
 Macrosomía(grandes)
 Almohadillas grasas prominentes en la zona alta de la
espalda y bajo la mandíbula.
 Anomalías encefálicas, defectos óseos, agenesia sacra y
cardiopatias.etc

115. El liquido amniótico amortigua las presiones mecánicas
, protegiendo así al embrión frente a la mayoría de los
traumatismos .Una reducción significativa de volumen
del líquido amniótico (oligohidramnios) puede provocar
una deformación de origen mecánico
 De las extremidades por ejemplo, hiperextension de la
rodilla

116.  La herencia multifactorial puede
representarse con un modelo en el que
la<<predisposición>> a un trastorno es una
variable continua determinada por una
combinación de factores genéticos y
ambientales , como un umbral de desarrollo
que separa las personas con la anomalía de
las que no la presenta.

118.  Los caracteres multifactoriales son a menudo
anomalías graves individuales ,como labio leporino,
paladar hendido aislado, defectos del tubo neural(
ej. meroencefalia, espina bífida quística), estenosis
pilórica y luxación congénita de la cadera.

119.  Moore, K.L. / Persaud, T.V.N. Embriología clínica
7°ed. Pág. 457 – 484
 Langman T.w.sadler Embriología médica con
orientación clínica 8°ed .panamericana pág.. 116-129
 Center medical university of Maryland
http://www.umm.edu