Conceitos básicos de genética

1. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
E INTRODUÇÃO À GENÉTICA
PROFª Sônia Régia

2.  Revisão de núcleo celular, material
genético e divisão celular
 Trabalhos de MENDEL (Lei da Segregação
dos Fatores
 Conceitos de Genética (genótipo,
fenótipo, dominância, heredograma,
noções de probabilidade)
 Resolução de problemas

3. MATERIAL GENÉTICO: DNA e
RNA
São ácidos nucléicos: DNA
(ácido desoxirribonucléico) e
RNA (ácido ribonucléico).

4.  O DNA é uma molécula
formada por duas cadeias de
nucleotídeos (dupla hélice). A
ligação entre as duas cadeias se
faz pelo pareamento das bases
nitrogenadas: adenina com
timina, citosina com guanina.

6.  Cromossomos são estruturas filamentosas,
formadas por uma molécula de DNA, em
que há diferentes genes. Cada par de
cromossomos homólogos, em uma célula
diplóide, possui uma versão de origem
materna e outra de origem paterna. Os
dois cromossomos que formam esse par
são chamados de cromossomos
homólogos e possuem versões dos
mesmos genes.

7. Genes são trechos de
molécula de DNA que podem
ser transcritos em uma versão
de RNA e que, em geral,
codificam uma proteína

12. É o processo de divisão
celular que gera gametas e
leva à separação dos
cromossomos homólogos – e,
assim, à segregação dos
alelos de um gene.

13.  Na meiose, os cromossomos de um par se
separam independentemente dos de
outros pares. Dessa forma, a célula
haplóide formada pela meiose (gameta)
pode conter um cromossomo de origem
paterna de um par de homólogos e um de
origem materna de outro par. Essa
segregação independente dos
cromossomos é aleatória e gera diversas
combinações nos gametas produzidos.

18. ATIVIDADE

20. 44 A + XX ou 46,XX 44 A + XY ou 46, XY
 FEMININO  MASCULINO

26. Os pacientes apresentam baixa estatura
O pavilhão das orelhas é pequeno e
dismórfico. A face é achatada e
arredondada, os olhos mostram fendas
palpebrais . A boca é aberta, muitas
vezes mostrando a língua sulcada e
saliente. As mãos são curtas e largas,
frequentemente com uma única prega
palmar transversa ("prega simiesca").

29. A trissomia do 13 é clinicamente grave e
letal em quase todos os casos que
sobrevivem até 6 meses de idade.
O fenótipo inclui malformações graves do
sistema nervoso central. Um
retardamento mental acentuado está
presente. Em geral há defeitos cardíacos
congênitos e defeitos urigenitais. Com
frequência encontram-se fendas labial e
palatina, anormalidades oculares,
polidactilia, punhos cerrados e as plantas
arqueadas.

32. As meninas com esta síndrome são
identificadas ao nascimento ou antes
da puberdade por suas características
fenotípicas distintivas.
As anormalidades envolvem baixa
estatura, disgenesia gonadal, pescoço
alado, tórax largo com mamilos
amplamente espaçados e uma
frequência elevada de anomalias
renais e cardiovasculares.

34. Síndrome que associa no
homem jovem um
desenvolvimento anormal dos
seios (ginecomastia), atrofia
testicular, ausência de
formação
de espermatozoides (azoosper
mia) e uma elevação da
concentração do hormônio
hipofisário FSH. (O cariótipo
mais comum é 47, XXY.

37. Área da Biologia que estuda os
genes, os mecanismos de
transmissão das características
hereditárias de pais para filhos
ao longo das gerações e inclui a
área de manipulação dos genes,
conhecida por engenharia
genética.
Profª Sônia Régia

38. Herança biológica ou
hereditariedade =
transmissão das
informações genéticas
(genes) de pais para filhos
na reprodução.

40. Alelos são as variações
dos genes. Essas versões
de um mesmo gene
codificam proteínas
diferentes e, por isso,
podem determinar
características
diferentes.

42.  Lócus gênico = posição ocupada por um gene
no cromossomo.

43. Genótipo = constituição
genética do indivíduo, ou
seja, pares de alelos de um
indivíduo, relacionados na
determinação de um caráter
ou ao conjunto de
características.

44. Fenótipo = características
observáveis de um ser vivo.
São determinadas pelo
genótipo e moduladas por
fatores do meio. Exs: cor das
flores de uma planta, cor da
pelagem de um animal, tipo
sanguíneo de uma pessoa.

45. Genótipo
Exs:
.genes que
condicionam a cor
branca da flor: bb
.genes que
condicionam o
fenótipo flor roxa:
BB ou Bb
Fenótipo
Ex: cor da flor de uma planta.

46.  Exs: duas pessoas
com mesmos genes
para cor da pele
terão diferentes
fenótipos (pele
mais clara ou mais
escura),
dependendo do
tempo que cada
uma delas fica
exposta ao sol

47. Reação da pelagem de
certos animais à
temperatura. No
focinho, orelhas,
patas e cauda =
temperatura mais
baixa : o gene é
ativo e determina
produção de
pigmentos.
Exs: gatos siameses e
coelhos da raça
himalaia.

48. Indivíduo homozigótico (ou
puro) = condição de um
indivíduo em que os alelos de
um gene são idênticos.
Indivíduo heterozigótico (ou
híbrido)= condição de um
indivíduo em que os alelos de
um gene são diferentes.

50.  Gene ou alelo
dominante: é aquele
que determina uma
característica, mesmo
quando em dose
simples nos genótipo,
como é o caso dos
heterozigotos.
 Ex: o alelo para orelha
livre é dominante
sobre o alelo para o
lobo aderente. Ex: Aa

51.  Gene ou alelo recessivo: é o gene que só se
expressa quando em dose dupla, pois na
presença de um dominante, ele se torna
inativo, como é o caso dos heterozigotos.
Ex: lobo aderente – genótipo: aa
Ex: lobo solto - genótipo: Aa

52. Primeira LEI DE MENDEL:
“Cada caráter é
determinado por um par
de fatores, que se
separam na formação dos
gametas, que são sempre
puros”

53.  Gregor Mendel, austríaco, viveu entre1822 e
1884.
 Cursou Matemática e Ciências Naturais.
 Viveu em um mosteiro, exercendo funções
como hortelão, jardineiro e professor.
 Na época dos experimentos e observações de
Mendel, a Ciência ainda não conhecia os
mecanismos de divisão celular e nada sobre
cromossomos, DNA, RNA e síntese de
proteínas.

54. Cruzamentos entre plantas de
ervilhas (Pisum sativum)
Reprodução por autofecundação.
Fácil polinização e desenvolvimento
rápido
Número de descendentes e
características bem visíveis
(observação).

57. EXEMPLOS
Por autofecundação Mendel obteve
linhagens puras.
Realizou os cruzamentos desejados,
por polinização manual, seguindo o
esquema abaixo:

60.  Todos os cruzamentos – proporção 3:1 (F2).
 Conclusões:
. As características hereditárias seriam
transmitidas por unidades ou fatores (genes);
. Cada característica (ou caráter) seria
determinada por um par de genes.
. Cada célula reprodutora (gametas)
transportaria apenas um fator (ou gene) de
cada par.
. Um fator poderia mascarar a expressão do
seu par.

63. Ir para CD 3 = aulas : PRIMEIRA LEI DE MENDEL:
bico de viúva, lobo da orelha, miopia
(heredograma), albinismo em pinguins.