SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 63
Baixar para ler offline
KALITIM BİÇİMLERİ
• GENOTİP:
– Bir bireyin genetik bileşimi
• FENOTİP:
– Bir genotipin fiziki göstergesidir
• HAPLOTİP:
– Sahip olduğumuz genetik materyalin
yarısı. Bir kişi, iki haplotipe sahip,
anneden ve babadan gelen iki kromozom.
Mini özet
• Otozomlar
– 1-22 Kromozomlar
– Her bir ebeveyn üzerinde birer kromozom vardır.
– Otozomal genin biri anneden, diğeri babadan gelen
kromozom üzerinde bulunur.
• Eşey kromozomları
– X ve Y
– Dişi, bir X’i annesinden, diğer X’i babasından alır.
– Erkek, X’i annesinden, Y’i babasından alır.
GENOTİP FENOTİP
TerminolojiTerminoloji
Genotype:Genotype: AAaa
AA aa
MaternalMaternal
KKromoromozzom 6om 6 DNADNA
GenGen
PaternalPaternal
KKromoromozzom 6om 6
hastalık
Gen
Tek genli kalıtım
Hastalık
ÇevreGenler
Sağlık
Çok genli kalıtım
Pedigri
- Aile ağacı
- Tek bir ailenin atasal yapısını
gösterir.
- Ailedeki bağlantıları ve hastalıkları
sembollerle anlatır.
= Proband
= II-2
Pedigri çizilmesiPedigri çizilmesi
En az üç generasyona ihtiyaç var.En az üç generasyona ihtiyaç var.
Önemli noktalarÖnemli noktalar
• Hastanın yakınlarında benzer şikayetler varHastanın yakınlarında benzer şikayetler var
mı?mı?
• Ölen kardeş var mı?Ölen kardeş var mı?
• Düşükler ve ölü doğumlar?Düşükler ve ölü doğumlar?
• Farklı ebeveynlere sahip çoçuklar?Farklı ebeveynlere sahip çoçuklar?
• Akraba evliliği?Akraba evliliği?
• Etnik grup?Etnik grup?
Pedigri Analizi
Sağlam erkek
Sağlam dişi
Hasta erkek
Hasta dişi
Ebeveynler
Çocuklar
Bireyler numaralandırılır.
Generasyonlar romen rakamları ile gösterilir.
I1 ve III1 hasta bireyler
Diğerleri normal
Proband - Propositus- indeks vaka.
Aile ağacının çizilmesine yardım eden olgu -
yatay bir ok ve p harfi ile gösterilebilir.
Kalıtım Biçimleri
• 1. Tek genli (Mendelian) kalıtım
• 2. Poligenik (Multifaktoriyel) kalıtım
• 3. Mitokondrial kalıtım
• 4. Kromozomal Kalıtım
A. Otozomal dominant kalıtım
B. Otozomal resesif kalıtım
C. X’e bağlı dominant kalıtım
D. X’e bağlı resesif kalıtım
E. Y’ye bağlı kalıtım
1. Tek Genli Kalıtım
 Tek mutant gen, hasta üzerinde büyükTek mutant gen, hasta üzerinde büyük
bir etkiye sahiptir.bir etkiye sahiptir.
 MMendeliendeliyeyenn geçiş gösterir.geçiş gösterir.
 OOtotozzomal dominant,omal dominant, oototozzomal reomal ressessiessiff,,
XX’e ve’e ve YY’ye bağlı gibi tipleri vardır.’ye bağlı gibi tipleri vardır.
A. OA. Ototozzomal dominantomal dominant kalıtımkalıtım
Aa aa
A a a
FenotipFenotip
Genotip
Gametler
aA a aZigot
Fenotip
Otozomal dominant kalıtım
Etkilenmiş
baba
Normal
anne
Etkilenmiş
kız
Normal
erkek
Etkilenmiş
erkek
Normal kız
Huntington hastalığı
Nörofibromatozis
Polikistik böbrek
hastalığı
OOtotozzomalomal ddominantominant kalıtımda pedigri örneğikalıtımda pedigri örneği
FamilialFamilial hypercholesterolemiahypercholesterolemia
(Ailesel hiperkolesterolemi)(Ailesel hiperkolesterolemi)
I
II
III
IV
V
Familial hFamilial hiiperperkkolesterolemiolesterolemi
P
Bu gebelikte olasılık
nedir?
A a
a
a Aa
Aa
normal
Maternal
Paternal
Punnett karesi
“a” = normal allel
“A” = mutant allel
aa
aa
1/2 1/2
1/2
1/2
hasta
Aa
1/4 1/4
1/4 1/4
1/2
+
1/2
+
Polidaktili
Polidaktili (çok parmaklılık)
Otosomal dominant kalıtım
Brakidaktili (parmakların normalden çok kısa
olması)
Otosomal dominant kalıtım
OtOtoozzomal dominantomal dominant özelliközellik
•Her generasyonda görülür. Yeni mutasyonlar oldukça çoktur.Her generasyonda görülür. Yeni mutasyonlar oldukça çoktur.
•Erkekten dişiye ve dişiden erkeğe geçiş var.
• Etkilenmiş bireylerin etkilenmiş bir ebeveynleri var.
• Mutant allelin bir kopisi, hasatlığa neden olur.
• Etkilenmiş ebeveynler, dölleri için %50 risk taşır.
• Normal fenotip için, proteinin %50’si devre dışı kalır
Otozomal dominant hastalıklar:
NÖROFİBROMATOZİS
TUBERO SKLEROZİS
POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
AİLESEL POLİPOZİS KOLİ
MARFAN SENDROMU
AKONDROPLAZİ
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİA
Aa Aa
A a a
Fenotip
Genotip
Gametler
aA A AZigot
Fenotipler
A
aa A a
B. OtB. Otoozzomal reomal ressessiessif kalıtımf kalıtım
Otozomal resessif kalıtım
Normal
erkek
Taşıyıcı
kız
Taşıyıcı
erkek
Etkilenmiş
kız
Taşıyıcı
anne
Taşıyıcı
baba
Kistik fibrozis
Orak hücreli anemi
Otozomal resessif kalıtım
• İki mutant gen kopyasının varlığında, fenotipik
özellikler belirgin hale gelir.
• Otozomal resesif bozukluklar, otozomal dominant
bozukluklardan daha nadirdir.
• Heterozigot genlerin toplum içindeki genel taşıyıcılık
oranları yüksek olabilir.
• İki heterozigot ebeveynin çocuklarının homozigot olma
olasılığı %25’dir.
• Kadın ve erkekler eşit oranda etkilenir.
Tay-Sachs Hastalığı
- otosomal resesif
hastalık
- II1 ve II2 taşıyıcı
- En az 2 taşıyıcı
olmalı
- Hepsi taşıyıcı da
olabilir
Otozomal resesif kalıtım
• Akraba evliliği hastalığın görülme
olasılığını artırır.
• Heterozigot avantajı: Bazı otozomal
resesif genlerin belirli populasyonlarda
taşınma sıklığı yüksektir.
– Kistik fibrozisin kuzey Avrupa’da, orak
hücreli anemi hastalığı Afrika’da sık görülür.
Otozomal resessif kalıtım
İki heterozigotun evliliği ile ortaya çıkar.
Eşem farkı gözetmez.
Hastalar aynı generasyonda ve genelde kardeştir.
Cystic FibrosisCystic Fibrosis
A a
Maternal
a
A
Paternal
AA
aa
Aa
Aa
1/4 1/4
1/4 1/4
normal
taşıyıcı
affectedaffected
1/4
1/2
1/4Bu gebeliklerin etkilenme oranı
aa
Aa Aa
hastahasta
A: normal CF geni
a: mutant CF geni
Akraba evlilikleriAkraba evlilikleri
• Ortak atadan gelenOrtak atadan gelen
bireylerin evliliğibireylerin evliliği
• Otozomal resesifOtozomal resesif
hastalıklarınhastalıkların
artmasında önemliartmasında önemli..
FenilketonuriFenilketonuri (PKU)(PKU)
aa
a a
aa
a a
aa
Otozomal resessif
hastalıklar:
KİSTİK FİBROZİS
FENİLKETONURİ
HOMOSİSTİNURİA
HEMOKROMATOZİS
ORAK HÜCRE ANEMİSİ
TALASEMİ
ALKAPTONURİ
NÖROJENİK KAS ATROFİLERİ
C. X’e bağlı dominant kalıtım
• Etkilenen erkeklerin tüm kızları hastayken,
hiçbir erkek çocuk hasta değildir.
• Etkilenen kadınların kız ve erkek
çocuklarında hastalık görülme olasılığı
%50’dir.
• Kadınlarda daha sıktır, ancak X-e bağlı
dominant bozukluklar çok nadirdir.
X’e bağlı dominant kalıtım
Sağlıklı
baba
Sağlam kız Sağlam
erkek
Hasta
erkek
Hasta
kız
Hasta
anne
Hipofosfatemik
raşitizm
X’e bağlı dominant kalıtım
Hasta
kız
Sağlam
erkek
Sağlam
erkek
Hasta
kız
Sağlıklı
anne
Hasta
baba
XX’e bağlı d’e bağlı dominantominant kalıtımkalıtım
• Erkek ve dişiler etkilenir.
• Dişiler erkeklerden biraz daha fazla etkilenir.
• Hasta dişi, defektli X genini, %50 oğullarına ve %50 kızlarına geçirir.
• Hasta erkek, defektli dominant özelliği oğullarına geçiremez,
oysa kızlarına %100 geçirir.
aAa
aa
Fenotip
Genotip
Gametler
Fenotipler
A
a a aA
Dişi Zigotlar
Aa
Erkek zigotlar
XYXX
D.D. XX’e bağlı’e bağlı reressessiessif kalıtımf kalıtım
X’e bağlı resesif kalıtım
Sağlıklı
baba
Sağlam kız Sağlam
erkek
Hasta
erkek
Taşıyıcı
kız
Taşıyıcı
anne
Hemofili A
HemoHemofilfili Ai A
X x
Maternal
X
Y
Paternal
normal
XY
Xx
XY
XX
taşıyıcı
affected
1/4 1/4
1/4 1/4
1/2
1/2
F
1/2
1/2
M
Olası hasta hastahasta
xY
X’e bağlı resesif kalıtım
• Erkeklerde kadınlara oranla daha etkilidir.
• Heterozigot kadın taşıyıcılar hastalıktan
etkilenmez.
• Mutant gen babadan oğluna asla aktarılmaz.
• Gen, taşıyıcı kadınlar tarafından sonraki
kuşaklara aktarılır.
• X’e bağlı resesif olarakX’e bağlı resesif olarak
da adlandırılır.da adlandırılır.
• Dişiler için iki X’de deDişiler için iki X’de de
hastalığın taşınmasıhastalığın taşınması
gerekligerekli
• Erkekler hemizigotErkekler hemizigot
halde hastalığı gösterirhalde hastalığı gösterir
XX’e bağlı’e bağlı reressessiessif özellikf özellik
• Dişiler taşıyıcı, erkekler etkilenmiş
• Taşıyıcı dişi, mutant özelliği oğullarına %50 (etkilenmiş) ve
kızlarına %50 (taşıyıcı) oranında verir.
• Etkilenmiş erkek, mutant özelliği oğullarına geçirmezken,
kızlarına %100 (taşıyıcı) geçirir.
• Normal fenotip için, ilgili protein %50 fonksiyon gösterir.
Duchenne muscular dystrophy Dystrophin
Haemophilia A Factor VIII
X’e bağlı hastalıklar:
Glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency
C. Eşeye bağlX’e bağlı resessif kalıtım
Kırmızı-yeşil renk körlüğü
YY’ye bağlı kalıtım’ye bağlı kalıtım
• Sadece erkekler etkilenir.
• Hasta erkekler, daima hasta babaya sahipler.
• Hasta bir adamın tüm oğulları hastadır.
Mozaizm
• Bir birey, tek bir zigottan oluşan
genetik olarak farklı iki ya da daha çok
hücre dizilerine sahip olduğunda
• Yeni bir mutasyon tarafından sebep
olunabilir.
• Mozaizm, somatik veya germ-line
olabilir.
Somatik mozaik
Farklılaşma ve
bölünme
Kemik hücre
prekürsorleri
Germline MosaiGermline Mosaiğiği
Embryo
Multifaktöriyel Kalıtım
• Genetik + çevresel faktörler söz konusudur.
• Birinci derece akrabalarda yineleme riski benzerdir
(%3-5).
• Bazı bozukluklarda cinsiyet farklılığı olabilir (Pilor
stenoz erkek, doğumsal kalça çıkığı kızlarda daha
fazladır).
• Tek yumurta ikizlerinde görülme oranı %21-63
arasında değişmektedir.
• Hastalık daha ağır olduğunda diğer kardeşlerde
görülme olasılığı artmaktadır.
Multifaktöriyel gen örnekleri
• 1. Nöral tüp defektleri: Nöral tüpün, defektif kapanması çeşitli
derecelerde ortaya çıkabilir. Defektif kapanma nöral tüpün
değişik yerlerinde değişik fenotipler oluşturur. Çoğunlukla fetal
ölüm görülür. Çoğu multifaktöriyel kalıtımlı olmasına rağmen,
çeşitli kimyasal etkileri, bazıları kromozomal, çok az bir kısmı tek
gen hastalıklarıyla da ortaya çıkmaktadır.
• 2. Deri rengi: Multifaktöriyel kalıtım gösterir. Siyah deri rengi
ile beyaz deri rengi arasında çok ara renkler vardır. Deri rengi
farklılığını veren genler intermediate kalıtım gösteren iki ayrı
loküs üzerinde bulunur. Ancak deri rengi kalıtımı henüz
tartışmalıdır.
3. Yarık dudak: Dudakların kapanması genel olarak embriyonal
yaşamın 35. gününe kadar tamamlanması gerekir. Gecikme olursa
bu defekt ortaya çıkar. Tek gen, kromozomal ve poligenik kalıtım
bu defektte rol oynar. Yakın akrabalarda bu defektin sıklığı
artmaktadır.
4. Yarık damak: Yarık dudak defektinden daha az olur. Çok
çocuk yapan yaşlı kadınların çocuklarında daha sık görülür.
5. Diabetes mellitus: Çocukluk döneminde meydana gelen
İnsüline bağımlı tip (IDDM) ve 40 yaş üzeri oluşan
İnsüline bağımlı olmayan tipi (NIDDM) multifaktöriyel
kalıtımlıdır. Gençlik dönemde ortaya çıkan diabet otozomal
dominant orijinlidir.
6. İltihaplı barsak hastalığı: Enfeksiyon kaynaklı olmaksızın
Ülseratif kolit ve Crohn hastalıkları multifaktöriyel
kalıtımlıdırlar.
7. Konjenital pilor stenozu: Multifaktöriyel eşik özelliklerin
etkisiyle gelişme gecikmesi olur. Yakın akrabalarda sıklığı
fazla.
8. Diğerleri: Bilinen ve bilinmeyen bir çok defekt,
araştırılmaya ihtiyaç duymaktadır. Defektli genleri tespit
etmek, kalıtımını belirlemek ve hangi durumlarda meydana
geldiklerini tespit etmek çok önemlidir.
• Mitokondrial Kalıtım
Mitokondrial Kalıtım
Mitokondriyal DNA mutasyonları
• 16,6 kb uzunkuğunda,
• Çift iplikli halkasal formda
• İntron içermez…
• Sadece anneden çocuğa geçerler.
• Cinsiyet farkı yoktur.
• Genellikle beyin, göz ve iskelet kasına ait belirtiler
görülür (enerji ihtiyacı fazla olan dokular).
• Örnek; Leber kalıtsal optik nöropati
Mitokondrial DNA yapısında ağır (H, Guanin'ce zengin) ve hafif (L, Sitozince
zengin) olmak üzere 2 iplik yer alır. H.iplik; 12S ve 16S rRNA, 12
polipeptit ve 14 tRNA kodlar. L.iplik; 1 polipeptit ve 8 tRNA kodlar.
Toplam 37 gen içerir.
mtDNA genom:
mtDNA : tRNAs, rRNAs, cytochrome oxidase, NADH-dehydrogenase, &
ATPase subunits.
(NADP= Nikotinamid Adenin Dinükleotid Fosfat)
mtDNA genleri, her iki iplikte bulunur.
Kalıtım Biçimleri
Üniversal kod ve mitokondrial kod arasındaki farklar.
KODON
Üniversal
kod(nDNA)
Mitokondrial
kod(mtDNA)
UGA STOP Trp
AUA Ile Met
CUA Leu Leu
AGA Arg STOP
AGG Arg STOP
 
• 100 farklı mtDNA düzenlenmesi ve 50 farklı nokta
mutasyonu bulunmuştur.
• 1 / 8,500 oranında mitokondriyal hastalığa rastlanır.
– Missense mutasyonlar
– Nokta mutasyonları tRNA veya rRNA ‘da
– Delesyon ve duplikasyonlar mtDNA’da
MutaMutasysyononlarlar mtDNAmtDNA’da hastalıklara yol açar:’da hastalıklara yol açar:
• Memeli yumurtası 100,000 mitokondri DNAsı taşır.
Memeli spermi yaklaşık 100 mtDNA kopisi içerir.
MitoMitokkondriondrilerler maternalmaternal kalıtım gösterirler:kalıtım gösterirler:
İnsan mt hastalıklarına örnekler:
•Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)
•Körlük, optik sinir dejenerasyonu
•Mutasyonlar; ND1, ND2, ND4, ND5, ND6, cyt b, CO I, CO II, ve ATPase 6 elektron
transport zincirini engellerler.
•Kearns-Sayre Syndrome
•Göz kaslarında felç, pigment birikimi ve dejenerasyon, ve kalp hastalıkları.
•Delesyon mtDNA tRNA’larında.
•Myoclonic epilepsy & ragged-red fiber disease (MERRF)
•Spasm ve anormal dokular, kanda laktik asit birikimi, düzensiz hareketler
Hastalar, normal ve mutant mtDNA karışımı içerirler, hastalığın derecesi farklıdır
Hatırlanması gereken
• Fertlizasyon sırasında, sperm yumurtaya
mitokondri aktarmaz.
• Tüm mitokondriler dişi kaynaklıdır.
• mtDNA, maternal orijinlidir.
• Dişi ve erkekler etkilenir.
• Hasta anne bu hastalığı, erkek ve kız çocuklarına %100 geçirir.
• Hasta erkeğin, kız ve erkek çocuklarına karşı risk değildir.
MitoMitokkondrialondrial kalıtım pedigrisikalıtım pedigrisi
I
II
III
IV

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Genetik slayt
Genetik slaytGenetik slayt
Genetik slaytsananeee
 
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptx
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptxMutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptx
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptxBehcetNAL
 
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler
Kromozom Anomalilerinin Tanısında GelişmelerKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmelerwww.tipfakultesi. org
 
Tibbi biyolojiye giris
Tibbi biyolojiye girisTibbi biyolojiye giris
Tibbi biyolojiye girisSema Atasever
 
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Mikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromlarıMikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromları06AYDIN
 
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.com
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.comİnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.com
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 

Mais procurados (20)

Epigenetik
EpigenetikEpigenetik
Epigenetik
 
Sitogenetik
SitogenetikSitogenetik
Sitogenetik
 
Genetik Danışmanlık ve Etik
Genetik Danışmanlık ve Etik Genetik Danışmanlık ve Etik
Genetik Danışmanlık ve Etik
 
Seher başaran
Seher başaranSeher başaran
Seher başaran
 
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Genetik slayt
Genetik slaytGenetik slayt
Genetik slayt
 
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptx
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptxMutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptx
Mutasyonlar ve Tamir Mekanizmları.pptx
 
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler
Kromozom Anomalilerinin Tanısında GelişmelerKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler
 
Genital Sistem Embryolojisi (Prof.Dr. İsmail Hakkı NUR)
Genital Sistem Embryolojisi (Prof.Dr. İsmail Hakkı NUR)Genital Sistem Embryolojisi (Prof.Dr. İsmail Hakkı NUR)
Genital Sistem Embryolojisi (Prof.Dr. İsmail Hakkı NUR)
 
PRENATAL TANIDA ARRAY -CGH
PRENATAL TANIDA ARRAY -CGHPRENATAL TANIDA ARRAY -CGH
PRENATAL TANIDA ARRAY -CGH
 
Tibbi biyolojiye giris
Tibbi biyolojiye girisTibbi biyolojiye giris
Tibbi biyolojiye giris
 
Housekeeping genler
Housekeeping genlerHousekeeping genler
Housekeeping genler
 
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)
Talasemi(daha fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Mikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromlarıMikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromları
 
KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ
KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ
KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ
 
mitokondri 10.10.2013
mitokondri 10.10.2013mitokondri 10.10.2013
mitokondri 10.10.2013
 
Genetiğe giriş
Genetiğe girişGenetiğe giriş
Genetiğe giriş
 
Gülay
GülayGülay
Gülay
 
4.Sınıf Ders - Menstrüel Siklus
4.Sınıf Ders - Menstrüel Siklus4.Sınıf Ders - Menstrüel Siklus
4.Sınıf Ders - Menstrüel Siklus
 
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.com
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.comİnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.com
İnfertil Hastaya Yaklaşım - www.jinekolojivegebelik.com
 

Destaque

genetik 3.hafta ders notları
genetik 3.hafta ders notlarıgenetik 3.hafta ders notları
genetik 3.hafta ders notlarıSenin Biyolojin
 
genetik 4.hafta ders notları
genetik 4.hafta ders notlarıgenetik 4.hafta ders notları
genetik 4.hafta ders notlarıSenin Biyolojin
 
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)Senin Biyolojin
 
Biyokimya final ders notları
Biyokimya final ders notlarıBiyokimya final ders notları
Biyokimya final ders notlarıSenin Biyolojin
 
Biyokimya 1 ders notları
Biyokimya 1 ders notlarıBiyokimya 1 ders notları
Biyokimya 1 ders notlarıSenin Biyolojin
 
Biyokimya 1.hafta ders notları
Biyokimya 1.hafta ders notlarıBiyokimya 1.hafta ders notları
Biyokimya 1.hafta ders notlarıSenin Biyolojin
 
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders Notları
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders NotlarıMikrobiyoloji Laboratuvarı Ders Notları
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders NotlarıSenin Biyolojin
 
mikrobiyoloji 4.hafta ders notları
mikrobiyoloji 4.hafta ders notlarımikrobiyoloji 4.hafta ders notları
mikrobiyoloji 4.hafta ders notlarıSenin Biyolojin
 
mikrobiyoloji 1.hafta ders notları
mikrobiyoloji 1.hafta ders notlarımikrobiyoloji 1.hafta ders notları
mikrobiyoloji 1.hafta ders notlarıSenin Biyolojin
 
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.hafta
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.haftaMikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.hafta
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.haftaSenin Biyolojin
 
Mendelian genetics
Mendelian geneticsMendelian genetics
Mendelian geneticstas11244
 
Peroksi̇zomal hastaliklar
Peroksi̇zomal hastaliklarPeroksi̇zomal hastaliklar
Peroksi̇zomal hastaliklarBurak Başer
 

Destaque (19)

Genetik 1 ders notları
Genetik 1 ders notlarıGenetik 1 ders notları
Genetik 1 ders notları
 
genetik 3.hafta ders notları
genetik 3.hafta ders notlarıgenetik 3.hafta ders notları
genetik 3.hafta ders notları
 
genetik 4.hafta ders notları
genetik 4.hafta ders notlarıgenetik 4.hafta ders notları
genetik 4.hafta ders notları
 
Genetik sözlük
Genetik sözlükGenetik sözlük
Genetik sözlük
 
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)
Solunum Sistemi Yazılı Soruları (12.sınıf biyoloji)
 
Biyokimya final ders notları
Biyokimya final ders notlarıBiyokimya final ders notları
Biyokimya final ders notları
 
Biyokimya 1 ders notları
Biyokimya 1 ders notlarıBiyokimya 1 ders notları
Biyokimya 1 ders notları
 
Hücre zarında transport
Hücre zarında transportHücre zarında transport
Hücre zarında transport
 
DNA
DNADNA
DNA
 
Biyokimya 1.hafta ders notları
Biyokimya 1.hafta ders notlarıBiyokimya 1.hafta ders notları
Biyokimya 1.hafta ders notları
 
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders Notları
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders NotlarıMikrobiyoloji Laboratuvarı Ders Notları
Mikrobiyoloji Laboratuvarı Ders Notları
 
Vücut sıvıları ve elektrolitler
Vücut sıvıları ve elektrolitlerVücut sıvıları ve elektrolitler
Vücut sıvıları ve elektrolitler
 
mikrobiyoloji 4.hafta ders notları
mikrobiyoloji 4.hafta ders notlarımikrobiyoloji 4.hafta ders notları
mikrobiyoloji 4.hafta ders notları
 
mikrobiyoloji 1.hafta ders notları
mikrobiyoloji 1.hafta ders notlarımikrobiyoloji 1.hafta ders notları
mikrobiyoloji 1.hafta ders notları
 
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.hafta
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.haftaMikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.hafta
Mikrobiyoloji 5,6,7,8,9,10,11.hafta
 
Mendelian genetics
Mendelian geneticsMendelian genetics
Mendelian genetics
 
ortaya karısık
 ortaya karısık ortaya karısık
ortaya karısık
 
Biyoteknoloji
BiyoteknolojiBiyoteknoloji
Biyoteknoloji
 
Peroksi̇zomal hastaliklar
Peroksi̇zomal hastaliklarPeroksi̇zomal hastaliklar
Peroksi̇zomal hastaliklar
 

Semelhante a Kalıtım Biçimleri

Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02
Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02
Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02TrkiyeMenopozVeOsteo
 
Genetikhastaliksiniflandirma
GenetikhastaliksiniflandirmaGenetikhastaliksiniflandirma
Genetikhastaliksiniflandirmano no
 
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).ppt
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).pptserbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).ppt
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).pptMahammadUsbaliyev
 
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slidesharesonDoğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slidesharesonsebhul
 
adölesan jinekoloji puberte ve sorunları
adölesan jinekoloji puberte ve sorunlarıadölesan jinekoloji puberte ve sorunları
adölesan jinekoloji puberte ve sorunlarıEZeynepYilmaz
 
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü www.tipfakultesi. org
 
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Tekrarlayan Abortus (Düşük) - www.jinekolojivegebelik.com
Tekrarlayan Abortus (Düşük)  - www.jinekolojivegebelik.comTekrarlayan Abortus (Düşük)  - www.jinekolojivegebelik.com
Tekrarlayan Abortus (Düşük) - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...www.tipfakultesi. org
 
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda Yönetim
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda YönetimGestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda Yönetim
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda YönetimAydın Köşüş
 
Erkek i̇nfertilitesi
Erkek i̇nfertilitesiErkek i̇nfertilitesi
Erkek i̇nfertilitesiAdnan Dizboyu
 
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşım
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı YaklaşımTekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşım
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşımwww.tipfakultesi. org
 
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.com
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.comGestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.com
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 

Semelhante a Kalıtım Biçimleri (20)

Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02
Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02
Lvnt ob&gyn zirve kongresi 2019 poi_pof_20191004_q&a_tr_all_hid02
 
Genetikhastaliksiniflandirma
GenetikhastaliksiniflandirmaGenetikhastaliksiniflandirma
Genetikhastaliksiniflandirma
 
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).ppt
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).pptserbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).ppt
serbest iş genetika hastalıkları Mertcan Dilek (3).ppt
 
Erkek infertilitesi kısırlık
Erkek infertilitesi kısırlıkErkek infertilitesi kısırlık
Erkek infertilitesi kısırlık
 
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slidesharesonDoğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
 
adölesan jinekoloji puberte ve sorunları
adölesan jinekoloji puberte ve sorunlarıadölesan jinekoloji puberte ve sorunları
adölesan jinekoloji puberte ve sorunları
 
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü
Trombofilinin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü
 
Kalıtsal kanserler
Kalıtsal kanserler Kalıtsal kanserler
Kalıtsal kanserler
 
İkiz gebelikler
İkiz gebelikler İkiz gebelikler
İkiz gebelikler
 
Erkek infertilitesi
Erkek infertilitesiErkek infertilitesi
Erkek infertilitesi
 
GIS hastalıklarında Genetik Test
GIS hastalıklarında Genetik TestGIS hastalıklarında Genetik Test
GIS hastalıklarında Genetik Test
 
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )
gebelik-ve-laktasyonda-ilaç-kullanımı (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Tekrarlayan Abortus (Düşük) - www.jinekolojivegebelik.com
Tekrarlayan Abortus (Düşük)  - www.jinekolojivegebelik.comTekrarlayan Abortus (Düşük)  - www.jinekolojivegebelik.com
Tekrarlayan Abortus (Düşük) - www.jinekolojivegebelik.com
 
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...
Kritik hastalilardan korunmada genetik faktörler (fazlası için www.tipfakulte...
 
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda Yönetim
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda YönetimGestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda Yönetim
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklarda Yönetim
 
Erkek i̇nfertilitesi
Erkek i̇nfertilitesiErkek i̇nfertilitesi
Erkek i̇nfertilitesi
 
Cryptorchidism AUA guideline, itfuroloji
Cryptorchidism AUA guideline, itfurolojiCryptorchidism AUA guideline, itfuroloji
Cryptorchidism AUA guideline, itfuroloji
 
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşım
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı YaklaşımTekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşım
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kanıta Dayalı Yaklaşım
 
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.com
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.comGestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.com
Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklar - www.jinekolojivegebelik.com
 
Over rezervi
Over rezerviOver rezervi
Over rezervi
 

Mais de Deniz_Tastemir_Korkmaz (9)

Sinir Dokusu
Sinir DokusuSinir Dokusu
Sinir Dokusu
 
Kas Dokusu
Kas DokusuKas Dokusu
Kas Dokusu
 
Bağ Doku
Bağ DokuBağ Doku
Bağ Doku
 
Histolojiye giriş ve epitel doku
Histolojiye giriş ve epitel dokuHistolojiye giriş ve epitel doku
Histolojiye giriş ve epitel doku
 
Solunum si̇stemi̇ hastaliklari
Solunum si̇stemi̇ hastaliklariSolunum si̇stemi̇ hastaliklari
Solunum si̇stemi̇ hastaliklari
 
İnsan vücudunun organizasyonu
İnsan vücudunun organizasyonuİnsan vücudunun organizasyonu
İnsan vücudunun organizasyonu
 
Hücre i̇skeleti̇
Hücre i̇skeleti̇Hücre i̇skeleti̇
Hücre i̇skeleti̇
 
Nükleik asitler
Nükleik asitlerNükleik asitler
Nükleik asitler
 
hucre
hucrehucre
hucre
 

Kalıtım Biçimleri

  • 2. • GENOTİP: – Bir bireyin genetik bileşimi • FENOTİP: – Bir genotipin fiziki göstergesidir • HAPLOTİP: – Sahip olduğumuz genetik materyalin yarısı. Bir kişi, iki haplotipe sahip, anneden ve babadan gelen iki kromozom.
  • 3. Mini özet • Otozomlar – 1-22 Kromozomlar – Her bir ebeveyn üzerinde birer kromozom vardır. – Otozomal genin biri anneden, diğeri babadan gelen kromozom üzerinde bulunur. • Eşey kromozomları – X ve Y – Dişi, bir X’i annesinden, diğer X’i babasından alır. – Erkek, X’i annesinden, Y’i babasından alır.
  • 5. TerminolojiTerminoloji Genotype:Genotype: AAaa AA aa MaternalMaternal KKromoromozzom 6om 6 DNADNA GenGen PaternalPaternal KKromoromozzom 6om 6
  • 8. Pedigri - Aile ağacı - Tek bir ailenin atasal yapısını gösterir. - Ailedeki bağlantıları ve hastalıkları sembollerle anlatır.
  • 10. Pedigri çizilmesiPedigri çizilmesi En az üç generasyona ihtiyaç var.En az üç generasyona ihtiyaç var. Önemli noktalarÖnemli noktalar • Hastanın yakınlarında benzer şikayetler varHastanın yakınlarında benzer şikayetler var mı?mı? • Ölen kardeş var mı?Ölen kardeş var mı? • Düşükler ve ölü doğumlar?Düşükler ve ölü doğumlar? • Farklı ebeveynlere sahip çoçuklar?Farklı ebeveynlere sahip çoçuklar? • Akraba evliliği?Akraba evliliği? • Etnik grup?Etnik grup?
  • 11. Pedigri Analizi Sağlam erkek Sağlam dişi Hasta erkek Hasta dişi Ebeveynler Çocuklar
  • 12. Bireyler numaralandırılır. Generasyonlar romen rakamları ile gösterilir. I1 ve III1 hasta bireyler Diğerleri normal
  • 13. Proband - Propositus- indeks vaka. Aile ağacının çizilmesine yardım eden olgu - yatay bir ok ve p harfi ile gösterilebilir.
  • 14. Kalıtım Biçimleri • 1. Tek genli (Mendelian) kalıtım • 2. Poligenik (Multifaktoriyel) kalıtım • 3. Mitokondrial kalıtım • 4. Kromozomal Kalıtım
  • 15. A. Otozomal dominant kalıtım B. Otozomal resesif kalıtım C. X’e bağlı dominant kalıtım D. X’e bağlı resesif kalıtım E. Y’ye bağlı kalıtım 1. Tek Genli Kalıtım
  • 16.  Tek mutant gen, hasta üzerinde büyükTek mutant gen, hasta üzerinde büyük bir etkiye sahiptir.bir etkiye sahiptir.  MMendeliendeliyeyenn geçiş gösterir.geçiş gösterir.  OOtotozzomal dominant,omal dominant, oototozzomal reomal ressessiessiff,, XX’e ve’e ve YY’ye bağlı gibi tipleri vardır.’ye bağlı gibi tipleri vardır.
  • 17. A. OA. Ototozzomal dominantomal dominant kalıtımkalıtım Aa aa A a a FenotipFenotip Genotip Gametler aA a aZigot Fenotip
  • 18. Otozomal dominant kalıtım Etkilenmiş baba Normal anne Etkilenmiş kız Normal erkek Etkilenmiş erkek Normal kız Huntington hastalığı Nörofibromatozis Polikistik böbrek hastalığı
  • 19. OOtotozzomalomal ddominantominant kalıtımda pedigri örneğikalıtımda pedigri örneği FamilialFamilial hypercholesterolemiahypercholesterolemia (Ailesel hiperkolesterolemi)(Ailesel hiperkolesterolemi) I II III IV V
  • 20. Familial hFamilial hiiperperkkolesterolemiolesterolemi P Bu gebelikte olasılık nedir? A a a a Aa Aa normal Maternal Paternal Punnett karesi “a” = normal allel “A” = mutant allel aa aa 1/2 1/2 1/2 1/2 hasta Aa 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 + 1/2 +
  • 23. Brakidaktili (parmakların normalden çok kısa olması) Otosomal dominant kalıtım
  • 24. OtOtoozzomal dominantomal dominant özelliközellik •Her generasyonda görülür. Yeni mutasyonlar oldukça çoktur.Her generasyonda görülür. Yeni mutasyonlar oldukça çoktur. •Erkekten dişiye ve dişiden erkeğe geçiş var. • Etkilenmiş bireylerin etkilenmiş bir ebeveynleri var. • Mutant allelin bir kopisi, hasatlığa neden olur. • Etkilenmiş ebeveynler, dölleri için %50 risk taşır. • Normal fenotip için, proteinin %50’si devre dışı kalır
  • 25. Otozomal dominant hastalıklar: NÖROFİBROMATOZİS TUBERO SKLEROZİS POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI AİLESEL POLİPOZİS KOLİ MARFAN SENDROMU AKONDROPLAZİ AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİA
  • 26. Aa Aa A a a Fenotip Genotip Gametler aA A AZigot Fenotipler A aa A a B. OtB. Otoozzomal reomal ressessiessif kalıtımf kalıtım
  • 28. Otozomal resessif kalıtım • İki mutant gen kopyasının varlığında, fenotipik özellikler belirgin hale gelir. • Otozomal resesif bozukluklar, otozomal dominant bozukluklardan daha nadirdir. • Heterozigot genlerin toplum içindeki genel taşıyıcılık oranları yüksek olabilir. • İki heterozigot ebeveynin çocuklarının homozigot olma olasılığı %25’dir. • Kadın ve erkekler eşit oranda etkilenir.
  • 29. Tay-Sachs Hastalığı - otosomal resesif hastalık - II1 ve II2 taşıyıcı - En az 2 taşıyıcı olmalı - Hepsi taşıyıcı da olabilir
  • 30. Otozomal resesif kalıtım • Akraba evliliği hastalığın görülme olasılığını artırır. • Heterozigot avantajı: Bazı otozomal resesif genlerin belirli populasyonlarda taşınma sıklığı yüksektir. – Kistik fibrozisin kuzey Avrupa’da, orak hücreli anemi hastalığı Afrika’da sık görülür.
  • 31. Otozomal resessif kalıtım İki heterozigotun evliliği ile ortaya çıkar. Eşem farkı gözetmez. Hastalar aynı generasyonda ve genelde kardeştir.
  • 32. Cystic FibrosisCystic Fibrosis A a Maternal a A Paternal AA aa Aa Aa 1/4 1/4 1/4 1/4 normal taşıyıcı affectedaffected 1/4 1/2 1/4Bu gebeliklerin etkilenme oranı aa Aa Aa hastahasta A: normal CF geni a: mutant CF geni
  • 33. Akraba evlilikleriAkraba evlilikleri • Ortak atadan gelenOrtak atadan gelen bireylerin evliliğibireylerin evliliği • Otozomal resesifOtozomal resesif hastalıklarınhastalıkların artmasında önemliartmasında önemli.. FenilketonuriFenilketonuri (PKU)(PKU) aa a a aa a a aa
  • 34. Otozomal resessif hastalıklar: KİSTİK FİBROZİS FENİLKETONURİ HOMOSİSTİNURİA HEMOKROMATOZİS ORAK HÜCRE ANEMİSİ TALASEMİ ALKAPTONURİ NÖROJENİK KAS ATROFİLERİ
  • 35. C. X’e bağlı dominant kalıtım • Etkilenen erkeklerin tüm kızları hastayken, hiçbir erkek çocuk hasta değildir. • Etkilenen kadınların kız ve erkek çocuklarında hastalık görülme olasılığı %50’dir. • Kadınlarda daha sıktır, ancak X-e bağlı dominant bozukluklar çok nadirdir.
  • 36. X’e bağlı dominant kalıtım Sağlıklı baba Sağlam kız Sağlam erkek Hasta erkek Hasta kız Hasta anne Hipofosfatemik raşitizm
  • 37. X’e bağlı dominant kalıtım Hasta kız Sağlam erkek Sağlam erkek Hasta kız Sağlıklı anne Hasta baba
  • 38. XX’e bağlı d’e bağlı dominantominant kalıtımkalıtım • Erkek ve dişiler etkilenir. • Dişiler erkeklerden biraz daha fazla etkilenir. • Hasta dişi, defektli X genini, %50 oğullarına ve %50 kızlarına geçirir. • Hasta erkek, defektli dominant özelliği oğullarına geçiremez, oysa kızlarına %100 geçirir.
  • 39. aAa aa Fenotip Genotip Gametler Fenotipler A a a aA Dişi Zigotlar Aa Erkek zigotlar XYXX D.D. XX’e bağlı’e bağlı reressessiessif kalıtımf kalıtım
  • 40. X’e bağlı resesif kalıtım Sağlıklı baba Sağlam kız Sağlam erkek Hasta erkek Taşıyıcı kız Taşıyıcı anne Hemofili A
  • 41. HemoHemofilfili Ai A X x Maternal X Y Paternal normal XY Xx XY XX taşıyıcı affected 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2 F 1/2 1/2 M Olası hasta hastahasta xY
  • 42. X’e bağlı resesif kalıtım • Erkeklerde kadınlara oranla daha etkilidir. • Heterozigot kadın taşıyıcılar hastalıktan etkilenmez. • Mutant gen babadan oğluna asla aktarılmaz. • Gen, taşıyıcı kadınlar tarafından sonraki kuşaklara aktarılır.
  • 43. • X’e bağlı resesif olarakX’e bağlı resesif olarak da adlandırılır.da adlandırılır. • Dişiler için iki X’de deDişiler için iki X’de de hastalığın taşınmasıhastalığın taşınması gerekligerekli • Erkekler hemizigotErkekler hemizigot halde hastalığı gösterirhalde hastalığı gösterir
  • 44. XX’e bağlı’e bağlı reressessiessif özellikf özellik • Dişiler taşıyıcı, erkekler etkilenmiş • Taşıyıcı dişi, mutant özelliği oğullarına %50 (etkilenmiş) ve kızlarına %50 (taşıyıcı) oranında verir. • Etkilenmiş erkek, mutant özelliği oğullarına geçirmezken, kızlarına %100 (taşıyıcı) geçirir. • Normal fenotip için, ilgili protein %50 fonksiyon gösterir. Duchenne muscular dystrophy Dystrophin Haemophilia A Factor VIII
  • 46. C. Eşeye bağlX’e bağlı resessif kalıtım Kırmızı-yeşil renk körlüğü
  • 47. YY’ye bağlı kalıtım’ye bağlı kalıtım • Sadece erkekler etkilenir. • Hasta erkekler, daima hasta babaya sahipler. • Hasta bir adamın tüm oğulları hastadır.
  • 48. Mozaizm • Bir birey, tek bir zigottan oluşan genetik olarak farklı iki ya da daha çok hücre dizilerine sahip olduğunda • Yeni bir mutasyon tarafından sebep olunabilir. • Mozaizm, somatik veya germ-line olabilir.
  • 51. Multifaktöriyel Kalıtım • Genetik + çevresel faktörler söz konusudur. • Birinci derece akrabalarda yineleme riski benzerdir (%3-5). • Bazı bozukluklarda cinsiyet farklılığı olabilir (Pilor stenoz erkek, doğumsal kalça çıkığı kızlarda daha fazladır). • Tek yumurta ikizlerinde görülme oranı %21-63 arasında değişmektedir. • Hastalık daha ağır olduğunda diğer kardeşlerde görülme olasılığı artmaktadır.
  • 52. Multifaktöriyel gen örnekleri • 1. Nöral tüp defektleri: Nöral tüpün, defektif kapanması çeşitli derecelerde ortaya çıkabilir. Defektif kapanma nöral tüpün değişik yerlerinde değişik fenotipler oluşturur. Çoğunlukla fetal ölüm görülür. Çoğu multifaktöriyel kalıtımlı olmasına rağmen, çeşitli kimyasal etkileri, bazıları kromozomal, çok az bir kısmı tek gen hastalıklarıyla da ortaya çıkmaktadır. • 2. Deri rengi: Multifaktöriyel kalıtım gösterir. Siyah deri rengi ile beyaz deri rengi arasında çok ara renkler vardır. Deri rengi farklılığını veren genler intermediate kalıtım gösteren iki ayrı loküs üzerinde bulunur. Ancak deri rengi kalıtımı henüz tartışmalıdır. 3. Yarık dudak: Dudakların kapanması genel olarak embriyonal yaşamın 35. gününe kadar tamamlanması gerekir. Gecikme olursa bu defekt ortaya çıkar. Tek gen, kromozomal ve poligenik kalıtım bu defektte rol oynar. Yakın akrabalarda bu defektin sıklığı artmaktadır. 4. Yarık damak: Yarık dudak defektinden daha az olur. Çok çocuk yapan yaşlı kadınların çocuklarında daha sık görülür.
  • 53. 5. Diabetes mellitus: Çocukluk döneminde meydana gelen İnsüline bağımlı tip (IDDM) ve 40 yaş üzeri oluşan İnsüline bağımlı olmayan tipi (NIDDM) multifaktöriyel kalıtımlıdır. Gençlik dönemde ortaya çıkan diabet otozomal dominant orijinlidir. 6. İltihaplı barsak hastalığı: Enfeksiyon kaynaklı olmaksızın Ülseratif kolit ve Crohn hastalıkları multifaktöriyel kalıtımlıdırlar. 7. Konjenital pilor stenozu: Multifaktöriyel eşik özelliklerin etkisiyle gelişme gecikmesi olur. Yakın akrabalarda sıklığı fazla. 8. Diğerleri: Bilinen ve bilinmeyen bir çok defekt, araştırılmaya ihtiyaç duymaktadır. Defektli genleri tespit etmek, kalıtımını belirlemek ve hangi durumlarda meydana geldiklerini tespit etmek çok önemlidir.
  • 55. Mitokondrial Kalıtım Mitokondriyal DNA mutasyonları • 16,6 kb uzunkuğunda, • Çift iplikli halkasal formda • İntron içermez… • Sadece anneden çocuğa geçerler. • Cinsiyet farkı yoktur. • Genellikle beyin, göz ve iskelet kasına ait belirtiler görülür (enerji ihtiyacı fazla olan dokular). • Örnek; Leber kalıtsal optik nöropati
  • 56. Mitokondrial DNA yapısında ağır (H, Guanin'ce zengin) ve hafif (L, Sitozince zengin) olmak üzere 2 iplik yer alır. H.iplik; 12S ve 16S rRNA, 12 polipeptit ve 14 tRNA kodlar. L.iplik; 1 polipeptit ve 8 tRNA kodlar. Toplam 37 gen içerir. mtDNA genom: mtDNA : tRNAs, rRNAs, cytochrome oxidase, NADH-dehydrogenase, & ATPase subunits. (NADP= Nikotinamid Adenin Dinükleotid Fosfat) mtDNA genleri, her iki iplikte bulunur.
  • 58. Üniversal kod ve mitokondrial kod arasındaki farklar. KODON Üniversal kod(nDNA) Mitokondrial kod(mtDNA) UGA STOP Trp AUA Ile Met CUA Leu Leu AGA Arg STOP AGG Arg STOP  
  • 59. • 100 farklı mtDNA düzenlenmesi ve 50 farklı nokta mutasyonu bulunmuştur. • 1 / 8,500 oranında mitokondriyal hastalığa rastlanır. – Missense mutasyonlar – Nokta mutasyonları tRNA veya rRNA ‘da – Delesyon ve duplikasyonlar mtDNA’da MutaMutasysyononlarlar mtDNAmtDNA’da hastalıklara yol açar:’da hastalıklara yol açar:
  • 60. • Memeli yumurtası 100,000 mitokondri DNAsı taşır. Memeli spermi yaklaşık 100 mtDNA kopisi içerir. MitoMitokkondriondrilerler maternalmaternal kalıtım gösterirler:kalıtım gösterirler:
  • 61. İnsan mt hastalıklarına örnekler: •Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) •Körlük, optik sinir dejenerasyonu •Mutasyonlar; ND1, ND2, ND4, ND5, ND6, cyt b, CO I, CO II, ve ATPase 6 elektron transport zincirini engellerler. •Kearns-Sayre Syndrome •Göz kaslarında felç, pigment birikimi ve dejenerasyon, ve kalp hastalıkları. •Delesyon mtDNA tRNA’larında. •Myoclonic epilepsy & ragged-red fiber disease (MERRF) •Spasm ve anormal dokular, kanda laktik asit birikimi, düzensiz hareketler Hastalar, normal ve mutant mtDNA karışımı içerirler, hastalığın derecesi farklıdır
  • 62. Hatırlanması gereken • Fertlizasyon sırasında, sperm yumurtaya mitokondri aktarmaz. • Tüm mitokondriler dişi kaynaklıdır. • mtDNA, maternal orijinlidir.
  • 63. • Dişi ve erkekler etkilenir. • Hasta anne bu hastalığı, erkek ve kız çocuklarına %100 geçirir. • Hasta erkeğin, kız ve erkek çocuklarına karşı risk değildir. MitoMitokkondrialondrial kalıtım pedigrisikalıtım pedigrisi I II III IV