1. SÍNDROME DE
ANGELMAN

2.  Enfermedad neurogenetica
descubierta en 1964 por el
pediatra Harry Angelman .
 En 1987 se descubrió que los
niños que padecen el
síndrome sufrían una
deleción del brazo Q del
cromosoma 15, además se
establece una relación con
el síndrome de prader-willi

3. No es identificable en el
momento del nacimiento.
Entre los 6 y 12 meses
comienza a manifestarse
con una leve deficiencia
en el desarrollo, pero
solo entre los 3 y 7 años
de edad puede ser
firmemente
diagnosticado.

4. El síndrome de Angelman se manifiesta por
los siguientes síntomas:
•Retraso en el desarrollo
•Poca o nula capacidad lingüística y
comunicativa.
•Problemas de equilibrio y movimiento.
•Falta de atención.
•Hipermotricidad

5. Algunas familias con niños que
padecen del síndrome de
Angelman afirman que sus hijos
decían gran cantidad de palabras ,
pero después estas fueron
desapareciendo poco a poco. Se
cree que la perdida del habla esta
relacionada con las crisis
convulsivas pero aun no se tienen
bases suficientes para sustentar
esta teoría.

6. El síntoma característico de estos
pacientes es un constante estado de
supuesta alegría , sonrisas y risas todo el
tiempo.

7. Algunos de estos pacientes sufren ademas
otras rasgos asociados:
Estrabismo
Hipopigmentación de piel y ojos
Lengua prominente; problemas para succionar y
tragar
Hiperactividad de movimientos reflejos en
tendones .
Problemas con la alimentación durante la
infancia. Entre otros.

8. En Norte América un
gran numero de
pacientes son de
origen caucásico.
Los estudios de
Suecia arrojaron que
1 de cada 12000 niños
sufren el síndrome.

9. Durante la
adolescencia y la
pubertad los pacientes
suelen presentar un
leve retraso pero
pueden seguir
aprendiendo y no hay
un deterioro relevante
en su capacidad
mental.

10. Durante los
primeros años son
Físicamente
saludables y en
algunos casos se
les puede retirar la
medicación
anticonvulsiva.

11. Las esperanzas de vida
para las personas que
padecen el síndrome no
suelen ser cortas, se han
encontrado estudios
poblacionales que
informan de casos de
casi 60 años actualmente
con vida.

12. Esta enfermedad solo puede tratarse con
terapia génica pero en varios casos solo
es posible tratar algunos de los
síntomas, como la epilepsia con anti
convulsionante.