Síndrome cri du-chat

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A síndrome Cri-du-chat é a síndrome do miado de gato. Ela recebe este nome pelo fato de seus portadores possuírem o choro semelhante ao do miado de um gato.

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  • Síndrome cri du-chat

    1. 1. A síndrome do miado de gato ou do choro do gato. Faculdade Maurício de Nassau Adriana Paiva Ana Cleia de Moura Barreto Ayrton Felipe de Andrade Braga Daniela Coutinho de Souza Ilsa Priscila dos Santos Batista
    2. 2. A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
    3. 3.  O que é a Síndrome Crie-du-chat: Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
    4. 4. CARIÓTIPO CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO SÍNDROME CRIE-DU-CHAT
    5. 5.  CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME  Bebês • Alto e longo choro ao nascer • Choro de gato • Baixo peso ao nascer • Cabeça pequena (microcefalia) • Rosto redondo (rosto de lua) • Olhos amplamente espaçados • Baixa ponte nasal • Desenvolvimento atrasado
    6. 6.  Crianças e Adultos • Baixa estatura e magro Hipotonia (tônus muscular deficiente) • Queixo pequeno • Mandíbula pequena (micrognastia) • Retardamento mental • Uma única linha na palma da mão (prega de símio) • Sindactilia nas mãos e pés • Pregas magras logo à frente das orelhas
    7. 7. • Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) • Hipertelorismo • Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) • Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico • Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal • Dedos longos
    8. 8. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
    9. 9. Hipotonia é a diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.
    10. 10. Microcefalia Micrognastia
    11. 11. Única linha na palma da mão (Prega de Símio)
    12. 12. A palmura dos dedos das mãos e dos pés é também denominada sindactilia. Ela se refere à conexão de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. A palmura normalmente envolve uma ligação de pele entre duas áreas, mas em casos raros pode envolver a conexão (fusão) óssea. Sindactilia nas mãos e nos pés
    13. 13. Hipertelorismo é uma malformação craniofacial congênita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
    14. 14. Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) Dentes projetados para frente (tamanho normal)
    15. 15. Popularmente conhecida como lábio leporino, a fissura labiopalatal é uma abertura na região do lábio e/ou palato do recém-nascido ocasionada pelo não fechamento destas estruturas na fase embrionária, isto é, entre a 4ª e a 12ª semana de gestação.
    16. 16.  Escoliose A escoliose é um desvio da coluna vertebral para a esquerda ou direita, resultando em um formato de "S" ou "C". É um desvio da coluna no plano frontal acompanhado de uma rotação e de uma gibosidade (corresponde a uma látero-flexão vertebral).
    17. 17.  Deslocamento do quadril  DEFINIÇÕES • Luxação Congênita do Quadril: É a perda do contato da epífise femoral proximal (cabeça do fêmur) com a cavidade acetabular ao nascer. • Displasia do Desenvolvimento do Quadril: É o desenvolvimento inadequado (displasia) da articulação coxo-femoral. (a qual é um fator que predispõe à Luxação)
    18. 18. A hérnia é geralmente uma bolsa formada pela membrana que reveste a cavidade abdominal (peritônio). A hérnia sai por um orifício ou área frágil na fáscia, a camada forte da parede abdominal que envolve o músculo. Os tipos de hérnia são baseados no local em que ocorrem: • A hérnia femoral aparece como uma saliência na virilha. Esse tipo é mais comum em mulheres do que em homens. • A hérnia de hiato ocorre na parte superior do estômago.
    19. 19. • A hérnia femoral aparece como uma saliência na virilha. Esse tipo é mais comum em mulheres do que em homens. • A hérnia de hiato ocorre na parte superior do estômago. • A hérnia incisional pode ocorrer por meio de uma cicatriz se você já tiver feito cirurgia abdominal. • A hérnia inguinal aparece como uma protuberância na virilha. Esse tipo de hérnia é mais comum em homens do que em mulheres. A protuberância pode descer até o escroto. • A hérnia umbilical aparece como uma protuberância na parte inferior do abdome. Ela ocorre quando o músculo ao redor do umbigo não se fecha completamente.
    20. 20.  Maiores Dificuldades • . Dificuldade no aprendizado. • Começam andar tardiamente. • Dificuldades em se alimentarem. • Começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. • Dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas. • Problemas auditivos. • Muitas crianças, com a síndrome, têm atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiperativos ou ficam se beliscando ou mordendo
    21. 21. Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri-du-Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. É muito difícil predizer o quanto o bebê é afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. É difícil predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido.
    22. 22. Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri-du-Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.
    23. 23.  Tratamento/Intervenção A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
    24. 24.  Teste Pré-natal • Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100. Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:
    25. 25. Teste Amniocentese
    26. 26. • Chorionic Villus Sampling (CVS) pode ser feito semanas antes do teste de amniocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos testes para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.

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