Desarrollo embriologico de sistema musculo esqueletico humano, por semana y esquematizado

1. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO
SSIISSTTEEMMAA MMUUSSCCUULLOO--
EESSQQUUEELLÉÉTTIICCOO,, PPAATTRRÓÓNN DDEE
MMIIEEMMBBRROOSS
SSIISSTTEEMMAA MMUUSSCCUULLAARR
DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall

2. TTiippooss ddee mmúússccuulloo::
 DDuurraannttee eell ddeessaarrrroolllloo eemmbbrriioonnaarriioo ssee ffoorrmmaann 33
ttiippooss::
 1..-- MMúússccuulloo--EEssqquueellééttiiccoo,, eessttrriiaaddoo,, vvoolluunnttaarriioo
 22..-- MMúússccuulloo CCaarrddííaaccoo,, iinnvvoolluunnttaarriioo..
 33..-- MMúússccuulloo LLiissoo.. IInnvvoolluunnttaarriioo..

3. OOrriiggeenn::
 EEssqquueellééttiiccoo oo eessttrriiaaddoo:: mmiioottoommoo ddee llaa ssoommiittaa..
 CCaarrddííaaccoo yy lliissoo ddee vvííaa rreessppiirraattoorriiaa yy ddiiggeessttiivvaa::
mmeessooddeerrmmoo llaatteerraall eessppllááccnniiccoo..
 LLiissoo ddee vvaassooss ssaanngguuíínneeooss yy ppiillooeerreeccttoorreess::
mmeessooddeerrmmoo llooccaall..
 MMúússccuulloo ddeell iirriiss,, gglláánndduullaass mmaammaarriiaass yy ssuuddoorrííppaarraass::
eeccttoommeesseennqquuiimmaa ddee CCCCNN pprroovviieennee ddeell EEccttooddeerrmmoo..

4. MMeessooddeerrmmoo
iinntteerrmmeeddiioo
MMeessooddeerrmmoo
llaatteerraall
Formación ddeell mmeessooddeerrmmoo eemmbbrriioonnaarriioo

5. Formación ddee llooss ssoommiittóómmeerrooss yy ssuu
ttrraannssffoorrmmaacciióónn eenn ssoommiittaass

6. FFoorrmmaacciióónn ddee
llooss
ddiiffeerreenntteess
ttiippooss ddee
mmeessooddeerrmmoo

7. DDEETTEERRMMIINNAACCIIÓÓNN::
 PPrreeccuurrssoorreess mmiiooggéénniiccooss cceelluullaarreess eenn ssoommiittóómmeerrooss..

8. Factores mmoolleeccuullaarreess rreellaacciioonnaaddooss
ccoonn llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell mmúússccuulloo aa
ppaarrttiirr ddeell mmiioottoommoo ddee llaa ssoommiittaa

9. FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr
 RReegguullaaddoorreess mmiiooggéénniiccooss::
aa)) FFaammiilliiaa MMyyooDD,, ssoonn ffaaccttoorreess ddee ttrraannssccrriippcciióónn hhéélliiccee--
aassaa--hhéélliiccee
bb)) FFaaccttoorr eessttiimmuullaaddoorr ddee mmiioocciittooss 22 ((MMEEFF--22))
 MMEEFF22 yy MMYYooDD ccoonnvviieerrtteenn ccéélluullaass nnoo mmuussccuullaarreess eenn
mmuussccuullaarreess..
 LLooss mmiieemmbbrrooss ddee llaa ffaammiilliiaa ddeell MMyyooDD ffoorrmmaann
ddíímmeerrooss yy ssee uunneenn aa llaa sseeccuueenncciiaa CCCCAAAATT ddeell DDNNAA
((EE bbooxx)).. EEssttiimmuullaannddoo llaa aaccttiivvaacciióónn ddee ggeenneess
eessppeeccííffiiccooss ddee mmúússccuulloo..

10.  La familia MyoD está regulada ppoorr llaass pprrootteeíínnaass EE122
ee iidd..
 EE122 eess uunn aaccttiivvaaddoorr ddee ttrraannssccrriippcciióónn aall ffoorrmmaarr
hheetteerrooddíímmeerrooss ccoonn 1 MMYYOODD,, llooggrraannddoo uunnaa uunniióónn
eessttrreecchhaa qquuee iinnccrreemmeennttaa llaa eeffiiccaacciiaa ddee ttrraannssccrriippcciióónn..
 IIdd eess uunn iinnhhiibbiiddoorr ddee llaa uunniióónn aall DDNNAA,, ppoorr lloo qquuee eevviittaa
llaa aaccttiivvaacciióónn ddee ggeenneess..

11. FAMILIA DDEE GGEENNEESS MMYYOODD

12. REGULACIÓN DE LLAA EEXXPPRREESSIIÓÓNN DDEELL
GGEENN MMYYOODD

13. GENES Y FACTORES RREELLAACCIIOONNAADDOOSS CCOONN
LLAA DDIIFFEERREENNCCIIAACCIIÓÓNN DDEELL MMIIOOTTOOMMOO YY DDEELL
EESSCCLLEERROOTTOOMMOO

14. MMIIOOGGÉÉNNEESSIISS
RReegguullaaddoorreess MMiiooggéénniiccooss yy ggeenneess ccoooorrddiinnaaddoorreess

15. FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr::
AA ssuu vveezz eexxpprreessaa MMRRFF--44
((mmaadduurraacciióónn ddee ttuubbooss))..
AA ssuu vveezz eexxpprreessaa MMRRFF--44
((mmaadduurraacciióónn ddee ttuubbooss))..
DDiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell ddeerrmmoommiioottoommoo
DDiiffeerreenncciiaacciióónn aa eeddoo.. ppoossttmmiittóóttiiccoo yy
ffoorrmmaacciióónn ddee mmiioottuubbuullooss mmiiooggeenniinnaa
DDiiffeerreenncciiaacciióónn aa eeddoo.. ppoossttmmiittóóttiiccoo yy
ffoorrmmaacciióónn ddee mmiioottuubbuullooss mmiiooggeenniinnaa
SSoommiittaass
PPaaxx 33 yy MMyyff55
AACCTTIIVVAANN AA MMYYooDD
MMYYooDD
IIdd
IIdd
IInnaaccttiivvaa ggeenneess..
IInnaaccttiivvaa ggeenneess..
MMEEFF22 ++MMYYooDD
CCoonnvviieerrtteenn ccééllss.. nnoo
MMEEFF22 ++MMYYooDD
CCoonnvviieerrtteenn ccééllss.. nnoo
mmuussccuullaarreess eenn mmuussccuullaarreess
mmuussccuullaarreess eenn mmuussccuullaarreess
EE122++MMYYooDD
EE122++MMYYooDD
EEffiiccaacciiaa ddee ttrraassccrriippcciióónn..
EEffiiccaacciiaa ddee ttrraassccrriippcciióónn..
SSoommiittaass
PPaaxx 33 yy MMyyff55
AACCTTIIVVAANN AA MMYYooDD
MMYYooDD
DDiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell ddeerrmmoommiioottoommoo

16. RREESSTTRRIICCCCIIÓÓNN
AA ppaarrttiirr ddeell mmeesseennqquuiimmaa ssee ffoorrmmaann llaass ccéélluullaass
mmiiooggéénniiccaass,, qquuee ccoonnttiinnúúaann ccoonn llaa mmiittoossiiss ggrraacciiaass aa eell
ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo ffiibbrroobblláássttiiccoo ((FFGGFF)) yy aall ffaaccttoorr ddee
ccrreecciimmiieennttoo ttrraannssffoorrmmaannttee bb ((TTGGFF bb)),, hhaassttaa qquuee eell
pp2211 pprroovvooccaa llaa ssaalliiddaa ddee eessttaa.. AA eessttaass ccéélluullaass ssee lleess
llllaammaa mmiioobbllaassttooss ppoossttmmiittóóttiiccooss..
SSee hhaa rreessttrriinnggiiddoo ssuu ppootteenncciiaall yy eell ffaaccttoorr ddee
ccrreecciimmiieennttoo ssiimmiillaarr aa llaa iinnssuulliinnaa ((LLIIGGFF)) iinndduuccee llaa
ttrraannssccrriippcciióónn ddee RRNNAAmm ddee pprrootteeíínnaass ccoonnttrrááccttiilleess ddee
aaccttiinnaa yy mmiioossiinnaa..

17.  Los mioblastos ppoosstt--mmiittoottiiccooss ssee ffuussiioonnaann
ccoonn oottrrooss ppaarraa ffoorrmmaarr uunn mmiioottuubboo
mmuullttiinnuucclleeaaddoo,, eenn eessttee pprroocceessoo iinntteerrvviieennee
eell ccaallcciioo yy llaa ccaaddhheerriinnaa MM..
 LLooss mmiioottuubbooss aaddeemmááss ddee ssiinntteettiizzaarr aaccttiinnaa
yy mmiioossiinnaa,, pprroodduucceenn ttaammbbiiéénn ttrrooppoonniinnaa yy
ttrrooppoossiioossiinnaa ppaarraa ffoorrmmaarr uunniiddaaddeess
ccoonnttrrááccttiilleess llllaammaaddaass ssaarrccoommeerraass..
 EEnn eessttee mmoommeennttoo llooss nnúúcclleeooss qquuee eerraann
cceennttrraalleess ssoonn ttrraassllaaddaaddooss aa llaa ppeerriiffeerriiaa yy
llooss mmiioottuubbooss ssee ttrraannssffoorrmmaann eenn ffiibbrraass
mmuussccuullaarreess

18. DIFERENCIACIÓN DDEE UUNNAA FFIIBBRRAA
MMÚÚSSCCUULLAARR

19. Factores qquuee rreegguullaann llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddee llaa
ffiibbrraa mmuussccuullaarr::
 EEll PPaaxx 33 yy MMyyff55 ssee eexxpprreessaann eenn eell ddeerrmmiioommiioottoommoo..
 PPaaxx 33 yy MMyyff 55 aaccttiivvaann llaa eexxpprreessiióónn ddeell MMyyooDD..
 EEll MMyyooDD,, pprroovvooccaa llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn llaass ccéélluullaass qquuee
ffoorrmmaarraann eell mmiioottoommoo..
 AAll iinnccrreemmeennttaarrssee llaa ffoorrmmaacciióónn ddeell MMyyooDD llaass ccéélluullaass
mmoonnoonnuucclleeaaddaass ssee rreettiirraann ddeell cciicclloo cceelluullaarr,, ssee
ffuussiioonnaann iinniicciiaannddoo llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llooss mmiioottuubbooss yy
ssee iinniicciiaa llaa pprroodduucccciióónn ddee mmiiooggeenniinnaa..
 MMRRFF--44 ssee eexxpprreessaa eenn mmiioottuubbooss eenn mmaadduurraacciióónn..
 EEll MMyyooRR yy llaa ccaappssuulliinnaa ccoonnttrroollaann llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn
ddee llooss mmúússccuullooss ccrraanneeaalleess ddeerriivvaaddooss ddeell pprriimmeerr
aarrccoo..

20. FFOORRMMAACCIIÓÓ
NN DDEE LLAA
FFIIBBRRAA
MMUUSSCCUULLAARR
YY LLAA
SSAARRCCÓÓMMEERR
AA

21.  El crecimiento ddee uunnaa ffiibbrraa mmuussccuullaarr
ssee lllleevvaa aa ccaabboo ppoorr llaass ccéélluullaass
ssaattéélliitteess qquuee ssee llooccaalliizzaann eennttrree llaa ffiibbrraa
mmuussccuullaarr yy ssuu mmeemmbbrraannaa bbaassaall
 DDee aaccuueerrddoo aa llaass iissooffoorrmmaass ddee llaass
pprrootteeíínnaass ccoonnttrraaccttiilleess llaass ffiibbrraass ssee
ccoonnssiiddeerraann rrááppiiddaass oo lleennttaass..

22. FFIIBBRRAASS MMUUSSCCUULLAARREESS
RRAAPPIIDDAASS YY LLEENNTTAASS

23. MMOOLLÉÉCCUULLAA DDEE MMIIOOSSIINNAA

24. ORIGEN EEMMBBRRIIOONNAARRIIOO DDEE LLOOSS
PPRRIINNCCIIPPAALLEESS TTIIPPÓÓSS DDEE
MMÚÚSSCCUULLOO

25. En los músculos craneales son ddiiffeerreenntteess llooss ffaaccttoorreess
ddee ttrraassccrriippcciióónn:: MMYYooRR yy ccaappssuulliinnaa..

36. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::
 EEss mmuussccuulloo iinnvvoolluunnttaarriioo..
SSee oorriiggiinnaa ddeell mmeessooddeerrmmoo eessppllááccnniiccoo,, ssuuss ccéélluullaass iinniicciiaann ssuu
ddiiffeerreenncciiaacciióónn yy ssee eennssaammbbllaann eenn mmiiooffiibbrriillllaass ppaarraa iinniicciiaarr ssuu
ccoonnttrraacccciióónn mmiieennttrraass oottrraass ccoonnttiinnuuaann eenn mmiittoossiiss,, llaass qquuee ssaalleenn
ddee mmiittoossiiss ssee eennssaammbbllaann yy llaass eennssaammbbllaannddaass iinniicciiaann mmiittoossiiss,, yy
aassíí ssuucceessiivvaammeennttee,, ddeebbiiddoo aa qquuee ttiieennee qquuee ffuunncciioonnaarr yy ccoonnttiinnuuaarr
ccrreecciieennddoo..
 MMyyooDD ssee eexxpprreessaa ttaarrddííaammeennttee ppaarraa tteerrmmiinnaarr llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn aa
ddiiffeerreenncciiaa ddeell mmúússccuulloo eessqquueellééttiiccoo eenn ddoonnddee eell MMyyooDD ssee
eexxpprreessaa tteemmpprraannaammeennttee..
 SSii pprreesseennttaa MMEEFF--22
 PPrreesseennttaa nniivveelleess eelleevvaaddooss ddee aallffaa aaccttiinnaa ccaarrddííaaccaa qquuee ppeerrssiissttee
eenn eettaappaa ppoossttnnaattaall..
 EEnn hhiippeerrttrrooffiiaa ssee iinnccrreemmeennttaa..

38. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::
 LLooss mmiioocciittooss eennttrraann eenn mmiittoossiiss ddeessmmoonnttaannddoo
ppaarrcciiaallmmeennttee ssuuss ffiillaammeennttooss ccoonnttrrááccttiilleess dduurraannttee
mmiittoossiiss..
 NNoo ssee ffuussiioonnaann ssee sseeppaarraann ccoonneeccttáánnddoossee ppoorr ddiissccooss
iinntteeccaallaarreess eennttrree ssíí..
 VVííaass::
 AAll iinniicciioo eell mmúússccuulloo ccaarrddííaaccoo ssee ddiiffeerreenncciiaa ppaarraa
aauummeennttaarr ddee ttaammaaññoo ddiissmmiinnuuyyeennddoo llaass mmiiooffiibbrriillllaass yy
aauummeennttaannddoo eell gglluuccóóggeennoo iinnttrraacciittooppllaassmmááttiiccoo ppaarraa
ddaarr oorriiggeenn aa llaass FFIIBBRRAASS DDEE PPUURRKKIINNJJEE ..

39. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::

41. MMúússccuulloo LLiissoo::
 MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall eessppllááccnniiccoo
 EEccttooddeerrmmoo ((CCNNNN)):: cciilliiaarr yy eessffíínntteerr
ppuuppiillaarr..pprroovveenniieennttee llaa ccrrssttaa nneeuurraaññ yy eess ddee
mmeennsseeqquuiimmaa iinnssuuttuuoo
 IInn ssiittuu:: vvaassccuullaarr..
 SSee ddeessccoonnooccee ssuu eemmbbrriiooggéénneessiiss..

43. AAnnoommaallííaass ::
 AAuusseenncciiaa oo aaggeenneessiiaa ddee rreeggiioonneess::
 LLaa mmááss ffrreeccuueennttee ddee ppeeccttoorraall mmaayyoorr yy ddee rreeccttooss
aabbddoommiinnaalleess.. ((AAbbddoommeenn eenn cciirruueellaa ppaassaa))..
 DDiissttrrooffiiaa mmuussccuullaarr ddee DDuucchheennee::
 PPaattrróónn ggeennééttiiccoo// mmaassccuulliinnoo..
 AAuusseenncciiaa ddee DDiissttrrooffiinnaa ((pprroott.. ddee mmeemmbbrraannaa))
 DDeeggeenneerraacciióónn ppaauullaattiinnaa ddee vvaarriiooss ggrruuppooss
mmuussccuullaarreess..

44. VViieennttrree eenn cciirruueellaa ppaassaa..

45. AAggeenneessiiaa ddeell ppeeccttoorraall mmaayyoorr..

46. TToorrttííccoolliiss ccoonnggéénniittaa

47. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO
DESARROLLO DDEELL SSIISSTTEEMMAA
EESSQQUUEELLÉÉTTIICCOO
DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall

54.  55ª sseemmaannaa-- MMoollddee mmeesseennqquuiimmaattoossoo
 66ª sseemmaannaa-- AAppaarreecceenn llooss cceennttrrooss ddee ccoonnddrriiffiiccaacciióónn ccaarrttííllaaggoo
 77ª sseemmaannaa-- SSee oobbsseerrvvaann llooss cceennttrrooss ddee oossiiffiiccaacciióónn pprriimmaarriiaa yy ssee
iinniicciiaa llaa oossiiffiiccaacciióónn
 AAll nnaacciimmiieennttoo ssee hhaann oossiiffiiccaaddoo llooss hhuueessooss yy qquueeddaann llooss ccaattííllaaggooss
ddee ccrreecciimmiieennttoo

61.  LLaa oossiiffiiccaacciióónn eenn eell sseerr hhuummaannoo
ccoommiieennzzaa aall ffiinnaall ddeell ppeerrííooddoo
eemmbbrriioonnaarriioo,, aa ppaarrttiirr ddee llaa ssééttiimmaa
sseemmaannaa ddee vviiddaa iinnttrraauutteerriinnaa.. SSee iinniicciiaa
aa ppaarrttiirr ddee cceennttrrooss pprriimmaarriiooss ddee
oossiiffiiccaacciióónn,, qquuee aappaarreecceenn eenn ffoorrmmaa
sseeccuueenncciiaaddaa,, llooss ccuuaalleess vvaann
eevvoolluucciioonnaannddoo ppaarraa lllleeggaarr aa ccoommpplleettaarr
eell ddeessaarrrroolllloo óósseeoo eenn llaa eeddaadd aadduullttaa..

62. Visualización ddeell DDeessaarrrroolllloo
FFeettaall OOsseeoo
FFoottoo ## 11.. FFeettoo HHuummaannoo ddee 1133
aa 1166 sseemmaannaass
TTiinncciióónn ccoonn ccaarrmmíínn aallccoohhóólliiccoo (ttééccnniiccaa
mmooddiiffiiccaaddaa ddee DDaawwssoonn ))

63. Visualización del Desarrollo FFeettaall OOsseeoo
FFoottoo ## 22.. FFeettooss HHuummaannooss (1133--1166 yy 1177--2200 sseemmaannaass))

64. VViissuuaalliizzaacciióónn ddeell
DDeessaarrrroolllloo FFeettaall OOsseeoo
FFoottoo ## 33.. FFeettooss HHuummaannooss (1133--
1166 yy 1177--2200 sseemmaannaass))
OOssiiffiiccaacciióónn eennddooccoonnddrraall
OOssiiffiiccaacciióónn
iinnttrraammeennbbrraannoossaa

65. EEll ttóórraaxx eexxccaavvaaddoo eess eell qquuee ssee ""mmeettee hhaacciiaa ddeennttrroo""..
· EEll ttóórraaxx eenn qquuiillllaa eess eell qquuee ""ssaallee hhaacciiaa ffuueerraa""..
TTóórraaxx EExxccaavvaaddoo

66. TTóórraaxx eenn
qquuiillllaa

67. EEssccoolliioossiiss

68.  Tres causas ggeenneerraalleess ddee eessccoolliioossiiss::
 · CCoonnggéénniittaa qquuee ssuueellee eessttaarr rreellaacciioonnaaddaa ccoonn uunn
pprroobblleemmaa eenn llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llaass vvéérrtteebbrraass oo
ccoossttiillllaass ffuussiioonnaaddaass dduurraannttee eell ddeessaarrrroolllloo pprreennaattaall..
 · NNeeuurroommuussccuullaarr (ccoonnttrrooll mmuussccuullaarr ddeeffiicciieennttee,,
ddeebbiilliiddaadd mmuussccuullaarr oo ppaarráálliissiiss ddeebbiiddoo aa
eennffeerrmmeeddaaddeess ccoommoo ppaarráálliissiiss cceerreebbrraall,, ddiissttrrooffiiaa
mmuussccuullaarr,, eessppiinnaa bbííffiiddaa yy aauunnqquuee eess hhiissttoorriiaa llaa
sseeccuueellaa ddee uunnaa ppoolliioo))
 · CCoonnddiicciióónn iiddiiooppááttiiccaa (ddee ccaauussaa ddeessccoonnoocciiddaa)) qquuee
aappaarreeccee eenn uunnaa ccoolluummnnaa pprreevviiaammeennttee ddeerreecchhaa

70.  La cifosis eess llaa ccuurrvvaattuurraa ddee llaa ccoolluummnnaa qquuee
pprroodduuccee uunn aarrqquueeaammiieennttoo ddee llaa eessppaallddaa,,
lllleevvaannddoo aa qquuee ssee pprreesseennttee uunnaa ppoossttuurraa
jjoorroobbaaddaa oo aaggaacchhaaddaa..
 EEss uunnaa ddeeffoorrmmiiddaadd ddee llaa ccoolluummnnaa qquuee
ppuueeddee rreessuullttaarr ddee uunn ttrraauummaa,, pprroobblleemmaass eenn
eell ddeessaarrrroolllloo oo uunnaa eennffeerrmmeeddaadd
ddeeggeenneerraattiivvaa.. EEssttaa ccoonnddiicciióónn ppuueeddee ooccuurrrriirr
aa ccuuaallqquuiieerr eeddaadd,, aauunnqquuee eess rraarraa eenn eell
mmoommeennttoo ddeell nnaacciimmiieennttoo..

71. EENNAANNIISSMMOO
TTAANNAATTOOFFÓÓBBIICCOO

72. EENNAANNIISSMMOO
TTAANNAATTOOFFOORRIICCOO
DDEEFFIINNIICCIIOONN
 EEll eennaanniissmmoo ttaannaattooffóórriiccoo eess uunnaa
ddiissppllaassiiaa eessqquueellééttiiccaa lleettaall qquuee ssee
eenngglloobbaa ddeennttrroo ddeell ggrruuppoo ddee llaass
ccoonnddrrooddiissppllaassiiaass ccoonn ttrraannssppaarreenncciiaa
óósseeaa nnoorrmmaall.. EEss eessppoorrááddiiccaa,, aaffeeccttaa aa
11//1177..000000 RR..NN..

73. AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA

74. AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA
 EEss uunn ttrraassttoorrnnoo ggeennééttiiccoo qquuee ccaauussaa eennaanniissmmoo
 EEss uunn ttrraassttoorrnnoo eenn eell ccuuaall llooss hhuueessooss yy ccaarrttííllaaggooss nnoo ccrreecceenn
nnoorrmmaallmmeennttee..
 EEss llaa ccaauussaa mmááss ccoommúúnn ddee eennaanniissmmoo.. OOccuurrrree ddee 11 eenn ccaaddaa
1155,,000000 aa 11 eenn ccaaddaa 4400,,000000 nnaacciimmiieennttooss vviivvooss..
 EEll mmaayyoorr aaccoorrttaammiieennttoo ooccuurrrree eenn eell hhúúmmeerroo (eell hhuueessoo eennttrree eell
hhoommbbrroo yy eell ccooddoo)) yy eell fféémmuurr (eell hhuueessoo eennttrree llaa ccaaddeerraa yy llaa
rrooddiillllaa))..
 TTaammbbiiéénn ppuueeddee hhaabbeerr ssuubb--ddeessaarrrroolllloo eenn eell rroossttrroo..

75.  Es causada por mutaciones en el gen FFGGFFRR33 qquuee iinnhhiibbee eell
ccrreecciimmiieennttoo ddee ccaarrttííllaaggoo eenn llaa ppllaaccaa ddee ccrreecciimmiieennttoo..
 EEll FFGGFFRR33 ccooddiiffiiccaa uunnaa pprrootteeíínnaa llllaammaaddaa RReecceeppttoorr 33 ddee FFaaccttoorr
ddee CCrreecciimmiieennttoo FFiibbrroobbllaassttoo qquuee eess eell ssiittiioo ddee aacccciióónn ddee uunn
ffaaccttoorr pprriinncciippaall ddee ccrreecciimmiieennttoo rreessppoonnssaabbllee ddeell aallaarrggaammiieennttoo
ddee llooss hhuueessooss..
 CCuuaannddoo eessttee ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo nnoo ppuueeddee aaccttuuaarr
aapprrooppiiaaddaammeennttee aa ccaauussaa ddee llaa aauusseenncciiaa ddee ssuu rreecceeppttoorr,, eell
rreessuullttaaddoo eess qquuee ssee ddeessaacceelleerraa eell ccrreecciimmiieennttoo ddee llooss hhuueessooss,,
qquuee nnoorrmmaallmmeennttee ooccuurrrree eenn eell ccaarrttííllaaggoo ddee llaa ppllaaccaa ddee
ccrreecciimmiieennttoo.. EEssttoo ccoonnlllleevvaa aa hhuueessooss mmááss ccoorrttooss,, hhuueessooss eenn
ffoorrmmaa aannoorrmmaall,, yy eessttaattuurraa mmááss ccoorrttaa..

76.  El ggeenn ppaarraa llaa aaccoonnddrrooppllaassiiaa ssee ppuueeddee
ppaassaarr ddee uunnaa ggeenneerraacciióónn aa llaa ssiigguuiieennttee.. SSii
uunn ppaaddrree ttiieennee eell ttrraassttoorrnnoo,, eexxiissttee uunnaa
pprroobbaabbiilliiddaadd ddeell 5500%% ddee hheerreeddaarr eell ggeenn
ppaarraa aaccoonnddrrooppllaassiiaa aa ssuu hhiijjoo.. EEnn llaa mmaayyoorrííaa
ddee llooss ccaassooss ddee aaccoonnddrrooppllaassiiaa (8800%%--9900%%)),,
mmááss ccoommúúnnmmeennttee eess eell rreessuullttaaddoo ddee uunnaa
mmuuttaacciióónn eessppoonnttáánneeaa (uunn ddeeffeeccttoo ggeennééttiiccoo
rreeppeennttiinnoo)) qquuee ooccuurrrree eenn eell eemmbbrriióónn eenn
ddeessaarrrroolllloo..

77. FFAACCTTOORREESS DDEE RRIIEESSGGOO
 UUnn ffaaccttoorr ddee rriieessggoo eess aaqquueelllloo qquuee
iinnccrreemmeennttaa ssuuss pprroobbaabbiilliiddaaddeess ddee
ccoonnttrraaeerr uunnaa eennffeerrmmeeddaadd oo ccoonnddiicciióónn..
QQuuiieenneess eessttáánn eenn rriieessggoo ddee hheerreeddaarr
aaccoonnddrrooppllaassiiaa ssoonn::
 · HHiijjooss ddee uunn ppaaddrree ccoonn aaccoonnddrrooppllaassiiaa
 · HHiijjooss ddee ppaaddrreess ddee eessttaattuurraa nnoorrmmaall
qquuee lllleevvaann uunn ggeenn FFGGFFRR33 mmuuttaaddoo..
 · EEddaadd ppaatteerrnnaa aavvaannzzaaddaa qquuee ccaauussaa
mmuuttaacciioonneess eessppoonnttáánneeaass

78. Síndrome ddee KKlliippppeell--FFeeiill

79. SSÍÍNNDDRROOMMEE DDEE
KKLLIIPPPPEELL--FFEEIILL
 SSee ttrraattaa ddee uunnaa ffuussiióónn aannóómmaallaa ddee ddooss oo mmááss
vvéérrtteebbrraass,, ddeebbiiddoo aa uunn ffaalllloo eenn eell pprroocceessoo ddee
sseeggmmeennttaacciióónn vveerrtteebbrraall.. SSee ddaa ccoonn uunnaa ffrreeccuueenncciiaa
aapprrooxxiimmaaddaa ddee 11//5500..000000 ppeerrssoonnaass yy eess mmaass
ffrreeccuueennttee aa nniivveell ddee CC22--CC33 oo eenn eell rreessttoo ddee llaass
vvéérrtteebbrraass cceerrvviiccaalleess,, ssiieennddoo eexxcceeppcciioonnaall aa nniivveell
ttoorráácciiccoo oo lluummbbaarr..
 LLaa ccllíínniiccaa ccoonnssiissttee eenn aappaarriieenncciiaa ddee ccuueelllloo ccoorrttoo ee
iinniicciioo pprreeccoozz ddee ssíínnttoommaass yy ssiiggnnooss ddee
eessppoonnddiillooaarrttrroossiiss cceerrvviiccaall (ddoolloorr,, rraaddiiccuullooppaattííaa yy//oo
mmiieellooppaattííaa))..

81. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO
DDEESSAARRRROOLLLLOO DDEE
EEXXTTRREEMMIIDDAADDEESS
DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall

82.  MMiieemmbbrrooss
 EExxttrreemmiiddaaddeess ssuuppeerriioorreess 2266 aa 2277 ddííaass –– CC33 –– TT22
 EExxttrreemmiiddaaddeess iinnffeerriioorreess 2288 ddííaass LL22 -- SS33
11°° MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall ssoommááttiiccoo
 YYeemmaa ddee llaa eexxttrreemmiiddaadd
 DDeerrmmiiss yy mmúússccuulloo eerreeccttoorr ddeell ppeelloo
 HHuueessoo (eessqquueelleettoo aappeennddiiccuullaarr))
 CCaarrttííllaaggoo,, tteejjiiddoo ccoonneeccttiivvoo,, tteennddoonneess yy lliiggaammeennttooss
22°° MMeessooddeerrmmoo ssoommííttiiccoo (mmiioottoommoo))
 MMaassaass mmuussccuullaarreess pprriimmiittiivvaass
 PPrreeaaxxiiaalleess ,, eexxtteennssoorreess,, nneerrvviioo rraaddiiaall yy aaxxiillaarr aabbdduuccttoorraa))
 PPoossttaaxxiiaalleess,, fflleexxoorraa oo aadduuccttoorraa (mmeeññiiqquuee))

83. 3° Ectodermo ssuuppeerrffiicciiaall
TTuubboo nneeuurraall
 NNeerrvviioo ccuubbiittaall yy mmeeddiiaannoo
 CCrreessttaa eeccttooddéérrmmiiccaa aappiiccaall (CCEEAA))
 EEppiiddeerrmmiiss
 AAnneexxooss ddee llaa ppiieell::
UUññaass
GGlláánndduullaass SSuuddoorrííppaarraass,, SSeebbáácceeaass
FFoollííccuulloo ppiilloossoo
44°° CCrreessttaass nneeuurraalleess
 MMeellaannoocciittooss
 CCéélluullaass ddee MMeerrkkeell
 CCéélluullaass ddee SScchhwwaannnn
 CCéélluullaass sseennssiittiivvaass

84.  DDiiffeerreenntteess ttiippooss ddee ccéélluullaass qquuee
ffoorrmmaann eell mmiieemmbbrroo

85. Factores relacionados ccoonn llaa
ffoorrmmaacciióónn iinniicciiaall ddee llaass eexxttrreemmiiddaaddeess
FFGGFF--
1100
FFGGFF--88

86. YYeemmaa ddeell
mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr
ddeerreecchhoo
 EEmmbbrriióónn ddee 44 sseemmaannaass (55mmmm))

87.  PPrrooppiieeddaaddeess aauuttoo--rreegguullaaddoorraass ddee llooss
ddiissccooss ddee llooss mmiieemmbbrrooss ddee llooss
aannffiibbiiooss

88. Ejes ddee llaa eexxttrreemmiiddaadd
 11.. AAnntteerroo ddeeddoo ppuullggaarr-- ppoosstteerriioorr ddeeddoo
mmeeññiiqquuee ::ZZoonnaa ddee AAccttiivviiddaadd
PPoollaarriissaannttee yy eell SShhhh.. DDeell 11eerr ddeeddoo aall
55º ddeeddoo
 22.. PPrróóxxiimmoo pprriimmeeoo eell hhoommbbrroo –– ddiissttaall
llaass ffaallaannggeess :: CCEEAA yy llaa zzoonnaa ddee
pprrooggrreessoo.. HHoommbbrroo aa llaass ffaallaannggeess..
 33 DDoorrssoo mmuussccuullooss eexxtteennssoorreess ––vveennttrraall
mmuussccuullooss fflleexxoosseerreess DDoorrssaall wwnntt--77ª,,
vveennttrraall EEnn--11..

89. EEJJEE AANNTTEERROO
PPOOSSTTEERRIIOORR
AA)) FFoorrmmaacciióónn ddee
CCEEAA sseeccuunnddaarriiaa
yy mmiieemmbbrroo
ssuuppeerrnnuummeerraarriioo
ddeebbiiddoo aa uunn
iinnjjeerrttoo eenn llaa ZZAAPP
BB)) IImmppllaannttee ddee
áácciiddoo rreettiinnooiiccoo
eessttiimmuullaa llaa
ffoorrmmaacciióónn ddee uunn
mmiieemmbbrroo
ssuuppeerrnnuummeerraarriioo

90. AA)) MMaannoo nnoorrmmaall
(ffeettoo ddee 1166
sseemmaannaass))
BB)) PPoolliiddaaccttiilliiaa
(ffeettoo ddee 3311
sseemmaannaass))

91. AA)) YYeemmaa ddeell aallaa dduupplliiccaaddaa eenn uunn ppoolllloo ccoonn eeuuddiippllooiiddiiaa
BB)) YY CC)) mmiieemmbbrroo ssuuppeerrnnuummeerraarriioo ddeebbiiddoo aa uunnaa CCEEAA sseeccuunnddaarriiaa,,
eenn eell ppiiee ddeerreecchhoo

92.  EEJJEE AANNTTEERROO--PPOOSSTTEERRIIOORR
 EExxpprreessiióónn ddee llooss HHooxxdd eenn llaa yyeemmaa ddeell mmiieemmbbrroo
AA)) MMaappaa ddee llaa ffaammiilliiaa ggeenniiccaa
BB)) DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn aaggrreeggaaddoo ddee llooss ggeenneess HHooxxdd
CC)) DDeessaarrrroolllloo ddee uunn ffooccoo sseeccuunnddaarriioo ddee HHooxxdd ppoorr uunn iimmppllaannttee ddee áácciiddoo
rreettiinnooiiccoo

93.  NNiivveelleess ddee
eexxpprreessiióónn ddee
llooss ggeenneess
HHooxx´ss eenn
rreellaacciióónn aa llooss
ccoommppoonneenntteess
eessqquueellééttiiccooss
ddeell mmiieemmbbrroo

94.  EEmmbbrriióónn ddee 55
sseemmaannaass
((100mmmm)),,
eexxttrreemmiiddaaddeess
eenn ffoorrmmaa ddee
aalleettaa
EEJJEE PPRROOXXIIMMOO--DDIISSTTAALL
FFoorrmmaacciióónn ddee llaa ccrreessttaa,, eeccttooddéérrmmiiccaa
aappiiccaall
CCEEAA

95.  HHiibbrriiddaacciióónn iinn ssiittuu
 EExxpprreessiióónn ddee FFGGFF--44 eenn llaa CCEEAA ((fflleecchhaass))
 SShhhh eenn llaass bbaasseess ddee llaass yyeemmaass ((aasstteerriissccooss)),, nnoottooccoorrddaa,, ppllaaccaa vveennttrraall
mmeesseenncceeffáálliiccaa

96.  DDeeffeeccttoo qquuee
ssee oobbsseerrvvaa aall
eelliimmiinnaarr llaa
CCEEAA eenn
ddiiffeerreenntteess
eessttaaddiiooss ddeell
ddeessaarrrroolllloo

97. EEJJEE PPRRÓÓXXIIMMOO DDIISSTTAALL
EExxpprreessiióónn ddee MMssxx eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa ddee llaa
zzoonnaa ddee pprrooggrreessoo

98.  El mesodermo debajo del ectodermo nnoo ssee vvaassccuullaarriizzaa
ddeebbiiddoo aa eessttee úúllttiimmoo

99. Las factores ddee cceeaa ssoonn
eell ccrreecciimmiieennttoo ddee
ffiibbrroobbllaassttooss ddee ddooss
ccuuaattrroo yy 88
 CCoonnttrrooll mmoolleeccuullaarr eenn llaa ffoorrmmaacciióónn ddeell mmiieemmbbrroo
 EEjjee ddoorrssoo vveennttrraall--EEnn--1,, iinnhhiibbee ttaannttoo WWnntt--77
ccoommoo aa rr--ffnngg
 EEjjee aanntteerroo--ppoosstteerriioorr yy pprróóxxiimmoo--
ddiissttaall,,
rr--FFnngg ((rraaddiiccaall ffrriinnggee))

100. Control axial ddeell mmiieemmbbrroo eenn
ddeessaarrrroolllloo
Eje Centro emisor
de señales
Señal
molecular
Próximodistal CEA FGF-2, 4 ,8
Anteroposterior ZAP Sonic
hedgehog
Dorsoventral Ectodermo
dorsal
Ectodermo
ventral
Wnt-7ª (dorsal)
En-I (ventral)

101.  Expresión de Tbx-55 ((ffaammiilliiaa TT--bbooxx)) ssóólloo eenn
eell mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr
 EExxpprreessiióónn ddee TTbbxx 44 yyPPiittxx--1 eenn eell mmiieemmbbrroo
iinnffeerriioorr

102. AA)) MMuueerrttee cceelluullaarr eenn eell ddeessaarrrroolllloo ddee mmaannooss yy ppiieess
BB)) EExxpprreessiióónn ggéénniiccaa eenn zzoonnaass ddee mmuueerrttee cceelluullaarr
CC)) MMuueerrttee cceelluullaarr eenn uunnaa mmaannoo hhuummaannaa eenn ddeessaarrrroolllloo

103.  TTeeoorrííaa
 LLaa ccoonncceennttrraacciióónn ddee BBMMPP eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa vveecciinnoo aa llooss ddeeddooss ddeetteerrmmiinnaa llaa ffoorrmmaa
ddeell ddeeddoo
 LLaa mmaayyoorr ccoonncceennttrraacciióónn ddeetteerrmmiinnaa eell 55º ddeeddoo
 LLaa mmeennoorr ccoonncceennttrraacciióónn eell 1eerr ddeeddoo

104. Formación del eessqquueelleettoo eenn uunn
mmiieemmbbrroo aanntteerriioorr ddee uunn mmiieemmbbrroo

105.  FFoorrmmaacciióónn ddee llaa aarrttiiccuullaacciióónn ddee uunn
mmiieemmbbrroo

106.  DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn nneerrvviioossoo

107.  VViiaass eessppeeccííffiiccaass ddee llooss aaxxoonneess ddee llaass mmoottoonneeuurroonnaass eenn llaa
mméédduullaa eessppiinnaall
AA)) NNoorrmmaall
BB)) AAnnoorrmmaall,, ddeevviiddoo aa llaa iinnvveerrssiióónn ddee ttrreess sseeggmmeennttooss ddee llaa mméédduullaa
eessppiinnaall

108.  DDeessaarrrroolllloo
ddeell ppaattrróónn
vvaassccuullaarr

109.  FFoorrmmaacciióónn
ddee llaass
aarrtteerriiaass eenn
eell mmiieemmbbrroo
ssuuppeerriioorr

110. Malformaciones estructurales mmááss ffrreeccuueenntteess
Término Descripción
Amelia (ectromelia) Ausencia de todo un miem bro
Aqueiria, apodia Ausencia de manos o de pies
Focomelia Ausencia o acortamiento de los
segmentos proximales de un miembro
Hemimelia Ausencia de partes oreaxiales o
postaxiales de un miembro
Meromelia Termino general para la ausencia de
parte de un miembro
Ectrodactilia Ausencia de un número cualquiera de
dedos
Polidactilia Número excesivo de dedos
Sindactilia Presencia de membrana interdigital
Braquidactilia Acortamiento de los dedos
Mano o pie hendido Ausencia de los componentes centrales
de la mano o pie

111.  Manos y pies de una persona ccoonn uunnaa mmuuttaacciióónn
ddeell ggeenn HHooxxaa 133
 PPrriimmeerr ddeeddoo ccoorrttoo,, aallgguunnaass ffaallaannggeess aaccoorrttaaddaass yy
uuññaass hhiippoopplláássiiccaass

112. Tipo de molecula Gen Síndrome Defecto del miembro
Factor de
transcripción
GLI-3 Greig Polidactilia, sindactilia,
cefaloopolisindactilia
GLI-3 Pallister-Hall Polidactilia posterior
TBX3 Cubital-mamario Deficiencia del miembro
superior y duplicaciones
posteriores
TBX-5 Holt- Oram Deficiencia del miembro
superior y duplicaciones
posteriores
HOXA-13 Mano-pie-genital Braquidactilia
HOXD-13 Simpolidactilia Sindactilia, polidactilia central,
braquidactilia
PAX-3 Waardenburg I y III Sindactilia
SOX-9 Displasia campomélica Arqueamiento de los huesos
largos
PROTEÍNA SEÑAL CDMP-1 Hunter-Thompson Braquidactilia
CDMP-1 Grebe Braquidactilia grave

113. Tipo de
molécula Gen Síndrome Defecto del miembro
Proteína
receptora FGF-1
o 2
Ptiffer Braquidactilia, sindactilia
FGF-2 Apert Sindactilia
FGFR-
2
Jackson-Weiss Braquidactilia, sindactilia
Desco
nocida
Mano o pie
hendidos
Sindactilia distal, fusión
Coalición
tarsocarpiana
Braquidactilia, fusión ósea
Nagar Deficiencia de los miembros
posteriores
Ectrodactilia Deficiencia de la parte media del
miembro
Pulgar
trifalángico
Segmento adicional del pulgar
Polidactilia
posterior
Dedos adicionales
Polisindactilia Membrana interdigital

114. AA)) SSiinnddaaccttiilliiaa
BB)) PPuullggaarr ttrriiffaallaannggiiccoo

115.  Hemimelia radial en un ffeettoo ddee 2277 sseemmaannaass
AA)) EEccooggrraaffííaa mmuueessttrraa uunn ppuullggaarr,, ssiinn rraaddiioo
BB)) RRaaddiiooggrraaffííaa ppoossttnnaattaall ccoonnffiirrmmaa llaa aaggeenneessiiaa ddee rraaddiioo

116.  AAmmeelliiaa
 eenn uunn
llaaccttaannttee

117. PPIIEE PPLLAANNOO