1. Igiene età evolutiva:Igiene età evolutiva:
Menomazione, disabilità,Menomazione, disabilità,
handicaphandicap

2. MenomazioneMenomazione
È una qualsiasi perdita o anomalia,transitoria o
permanente,a carico degli arti,di organi,di tessuti o
di strutture del corpo. Rappresenta uno stato
patologico e riflette i disturbi al livello dell'organo

3. DisabilitàDisabilità
È detta anche perdita di funzione ed è una
qualsiasi carenza conseguente da
menomazione,dalle capacità di svolgere
un'attività nel modo o nei limiti ritenuti normali
per un essere umano
Le più frequenti forme si presentano con:
Gravi limitazioni nell'
Esecuzione degli atti
motori
Mancanza di funzionalità
Degli organi con
Deficit nella produzione
E ascolto di messaggi
Difficoltà di elaborazione del
Pensiero e del comportamento
Disabilità della cura della
persona

4. HandicapHandicap
È una condizione di svantaggio che limita o
impedisce la possibilità di ricoprire un ruolo normale
per il singolo soggetto in base alla sua età,al sesso,ai
fattori culturali e sociali
L'incidenza dell'handicap è correlato alla struttura
della società in particolare alle abitudini e alle
organizzazioni sociali

5. Le cause della disabilitàLe cause della disabilità
1) su base organica
È sostenuta da fattori che determinano
ALTERAZIONI STRUTTURALI a carico
di uno o più apparati

6. PRENATALE Mutazioni genetiche Malattie autosomiche,
Malattie legate al cromosoma X
Mutazioni cromosomiche e
genomiche
Sindrome di Down,
Traslocazione,
Malattia Cri du Chat
Infezioni:
virali,batteriche,protozoariche
Rosolia,
Epatite,
Sifilide,
Malattia citomegalica
Radiazioni ionizzanti Teratogenesi
Farmaci: Ormoni androgeni e progestenici
Anticonvulsivanti e ipoglicemizzanti
Droghe,fumo,alcool Sindrome da astinenza.
Sindrome feto-alcolica
Carenze alimentari materne Malnutrizione
Malattie endocrine materne Diabete
Malattie metaboliche materne Fenilchetonuria
Anossia fetale Distacco precoce della della placenta

7. Malformazioni organiche Agenesia del corpo calloso
Palatoschisi
Idrocefalo
Spina bifida
Incompatibilità sanguigna materno-
fetale
Incompatibilità Rh (ittero nucleare)
PERINATALE Fattori meccanici Manovre ostetriche errate
Prematurità, Immaturità Peso inferiore alla norma
Problemi respiratori
Anossia neonatale Ostruzione delle vie aeree per
meconio,
Torsione del cordone ombelicale
POSTNATALE Infezioni
Trauma cranico
Intossicazioni alimentari
Meningiti,
Cadute incidenti

8. 2) Su base socio-ambientale
È sostenuta da fattori che non determinano alterazioni strutturali
Ma danni nella sfera intellettiva
Che hanno spesso origine
nell'ambito familiare

9. ALTERAZIONI DA CAUSE GENETICHEALTERAZIONI DA CAUSE GENETICHE
Le malattie genetiche sono anomalie quantitative del patrimonio
genetico dell'individuo che possono riguardare i geni o i
cromosomi con variazioni del numero e della loro struttura
• Anomalie genetiche :
assenza di un gene
• Malattie dei cromosomi :
Numeriche Strutturali

10. Sindrome di Patau Trisomia 13 Cardiopatie congenite,
Malformazioni celebrali ed
oculari
Sindrome di Edwards Trisomia 18 Malformazioni cardiache e
renali
Sovrapposizione delle dita e
delle mani
Piccole dimensioni di naso e
bocca
Sindrome di Down Trisomia 21 Malformazione agli organi
Anomalie morfologiche
Sindrome di Turner Monosonomia X Incompleta maturazione
dell'ovaio
Sterilità
Anomalie facciali
Malformazioni cardiache
Sindrome di Klinefelter Trisomia XXY Testicoli piccoli
Sterilità
Alta statura
Sindrome super-maschio Trisomia XYY Fertilità
Statura alta
aggressività
Sindrome super-femmine Trisomia XXX Fertilità
Lieve ritardo mentale
Irregolarità mestruale

11. Sindrome del Cri du Chat Delezione parziale del braccio
corto del cromosoma 5
Pianto caratteristico dovuto ad
anomalie della cartilagine
laringea,
Epicanto,
Grave ritardo mentale
Sindrome dell' X fragile Estremità del braccio lungo
del cromosoma X
È sottile e allungata con
strozzatura
Ritardo mentale,
Anomalie comportamentali
Difetti di pronuncia
Ritardo dello sviluppo
psicomotorio
Padiglioni auricolari grandi
Ingrossamento dei testicoli

12. VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMIVARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI
Questavariazionepuò avvenireper aggiuntao sottrazionedi cromosomao di gruppi
di cromosomi.
Levariazioni in più dei cromosomi possono riguardare:gli autosomi ei gonosomi
Lapiù diffusatrisomiaèla21 checausalasindromedi Down;latrisomiahaorigine
duranteil processo di meiosi in cui non si verificaladisgiunzionedi unacoppiadi
cromosomi con il risultato chein un gametec'èun cromosomain più mentre
nell'altro chegenera,uno in meno.
Lafrequenzadellacomparsadi ovuli con trisomiaaumentacon l'avanzaredell'età
delladonna,ciò dipendedal fatto chelecoppiedi cromosomi presenti nellesue
cellulesessuali sono rimasteuniteper un numero di anni pari ai suoi eladifficoltà
dellaseparazioneaumentano con il passar del tempo.

13. MUTAZIONE DI UN GENE
L'effetto di una mutazione del gene porta all'alterazione strutturale o la mancanza di
una vitamina.
Se questa è un' enzima si ha un' ENZIMOPATIA , termine con il quale si designano
diverse patologie in cui l'assenza di un particolare enzima blocca un determinato
processo metabolico.
La sintomatologia deriva dall'alterazione metabolica che può manifestarsi nei primi
mesi di vita o alla fine del periodo evolutivo e causa gravi danni al sistema nervoso.
Le malattie da mutazione di un gene si trasmettono seguendo le modalità delle leggi
di Mendel
MALATTIE GENETICHE MULTIFATTORIALIMALATTIE GENETICHE MULTIFATTORIALI
Hanno origine dall'interazione di più geni con diversi fattori esterni.
Le malattie genetiche multifattoriali comprendono
• malformazioni congenite (labbro leporino,piede torto etc...)
• malattie comuni all'esordio in età diversa (diabete mellito,gotta etc...)

14. ALTERAZIONI DA CAUSE ESOGENEALTERAZIONI DA CAUSE ESOGENE
Infezioni prenatali
Le infezioni materne,contratte durante la gravidanza, possono giungere al feto per via
tranplacentare diffondendo dal sangue materno attraverso la placenta o per via ascendente nel
sacco amniotico. Gli agenti che colpiscono più frequentemente il prodotto del concepimento
sono quelli raggruppati nella sigla “T.O.R.C.H.”.
Farmaci
Quasi tutti i farmaci riescono ad attraversare la placenta. Gli effetti resivi possono indurre gravi
malformazioni durante la formazione degli organi che influenzano negativamente la capacità
di adattamento alla vita extra-uterina.
Sostanze voluttuarie
Sostanza abusate in gravidanza:
• il fumo è associato al ritardo dell'accrescimento introuterino con peso minore di 200/250 gr.
Rispetto alla norma
• la caffeina attraversa la barriera placentare ma non può essere metabolizzata dal feto nel
caso di 4 o 8 tazzine di caffè è possibile avere una riduzione della crescita
• l'alcool è sicuramente un agente teratogeno e porta alla diminuzione della crescita struttural
e ponderale
• droghe : provocano ritardo dell'accrescimento intro uterino,porta all'aumento di aborti e nel
caso di uso di cocaina,tachicardia.

15. Inquinamento ambientale
Fattori nocivi : possono essere presenti nell'ambiente lavorativo o in quello della
vita quotidiana.
Radiazioni
Gli effetti della produzione sono: mutazioni genetiche,malformazioni,tumori e
leucemie.
Malattie materne
L'influenza della maggior parte delle malattie materne sul prodotto del concepimento
è spesso legata a più all'uso dei farmaci necessari per la cura,che ad una
limitazione della funzione della cura placentare.

16. PARALISI CELEBRALIPARALISI CELEBRALI
INFANTILIINFANTILI

17. Le paralisi celebrali infantili sono patologie neurologiche caratterizzate da un disturbo della
motricità cronico,non evolutivo conseguente ad un danno precoce dell' encefalo. I disturbi
associati sono insufficienza mentale,epilessia,disturbi del linguaggio,della vista,dell'udito,della
sensibilità,del carattere.
P.C.I. DI TIPOP.C.I. DI TIPO
ATETOSICOATETOSICO
Deriva da grandi disturbi neonatali come l'ittero e si presenta con continui movimenti
involontari,lenti e prolungati soprattutto:
-movimenti tentacolari delle dita
-movimenti di torsione del polso e dell'avambraccio
-movimenti facciali e della lingua.
I movimenti involontari interferiscono con quelli volontari rendendoli inefficaci dal punto di
vista della funzionalità.

18. P.C.I di tipo atassicoP.C.I di tipo atassico
L'atassia è l'espressione di un danno al cervelletto,la frequenza di questa forma è piuttosto
bassa. Può presentarsi come conseguenza di malattie acquisite o di anomalie di formazione
del cervelletto. Si manifesta con un deficit dell'equilibrio nella stazione retta,barcollamento nel
cammino,tremore a scosse ampie della mano.
PARAPLEGIAPARAPLEGIA
È una forma di spasticità che interessa solo gli arti inferiori,l'evoluzione benigna e dopo qualche
anno si ha un miglioramento spontaneo con conseguente ripresa motoria.
TETRAPLEGIATETRAPLEGIA
Sono i quadri più gravi del PCI perchè il fattore eziologico agisce molto in fretta nel periodo
prenatale provocando una lesione celebrale piuttosto grave. A questo disturbo sono associate
contrazioni involontarie lente che fissano per vari secondi un segmento corporeo in una
postura anormale

19. EPILESSIEEPILESSIE

20. Le epilessie (significa essere colti di sorpresa)
-sono frequenti: colpiscono fra lo 0,6 e l'1% della popolazione
-sono sindromi croniche: possono durare tutta la vita
-coinvolgono l'aspetto psicosociale in quanto creano ai malati difficoltà di inserimento nella
famiglia,scuola e lavoro
È una sindrome neurologica,cronica,caratterizzata da crisi epilettiche che si presentano
all'improvviso che si ripetono in un lungo arco di tempo o per tutta la vita. È un periodo
incontrollato provocato da una scarica eccessiva di neuroni del cervello
Si dividono in :
- CRISI GENERALIZZATE, piccolo male e grande male.
- CRISI PARZIALI crisi dove lo stato di coscienza può essere presente o assente
Alcune crisi sono precedute dall' AURA, un'insieme di sensazioni (odori,visiva etc...) che in
realtà rappresentano l'inizio della crisi che viene a coscienza lucida

21. GRANDE MALE EPILETTICO
Il grande male epilettico fa parte delle epilessie benigne, quelle che guariscono o sono
controllate in modo completo con i farmaci.
Si presenta all'improvviso...è preceduto dall'aura caratterizzata da irritabilità,
malumore,vertigini,cefalea.
Si verificano durante il sonno o al risveglio.
I fattori scatenati sono: privazione del sonno o risveglio precoce,stress,abuso di alcolici.
La ripetizione della crisi senza acquisire lo stato di coscienza viene definito STATO DI
MALE EPILETTICO.
PICCOLO MALE PURO
Il piccolo male puro o picnolessia rientra nelle epilessie generalizzate benigne:in circa la
metà dei casi l'esordio avviene tra i 5e i 9 anni e si riscontra una familiarità epilettica ed un
lieve ritardo mentale.

22. IL BAMBINO DOWN
La sindrome di Down è una sindrome congenita,
caratterizzata da una faccia tipica,da un ritardo
mentale più o meno grave,da un' ipotonia
muscolare generalizzata,da malformazioni
determinanti dalla trisomia 21
Si può presentare in tre modi:
1) trisomia 21libera:ogni cellula ha 3 cromosomi 21
al posto della coppia
2) trisomia 21 in traslocazione:il cromosoma 21 in più,è attaccato ad un altro
cromosoma. È probabile che uno dei genitori sia portatore con la differenza che il
suo patrimonio è normale.
3) trisomia in mosaicismo : il soggetto presenta con 47 cromosomi e cellule con 46.
La sindrome di Down crea insufficienza mentale,difficoltà di coordinamento motorio,
lentezza nella crescita, vomito,respirazione a bocca aperta,difetti cardiaci,frequenti
infezioni,denti cariati per la fragilità dello smalto!

23. IL BAMBINO CON FENILCHETONURIA
PKU
La fenilchetonuria è un'enzimopatia autosomica recessiva caratterizzata da grave
insufficienza mentale.
I disturbi sono provocati dall'alterazione del metabolismo delle proteine per mancanza
dell'enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina: FENILALANINA-IDROSSILASI
Le conseguenza sono:
- l'accumulo di fenilalanina nel sangue che viene in parte eliminato con il sudore e
l'urina.
-dall'altra,la riduzione della sintesi di tirosina porta ad una riduzione del pigmento
melaninico che da essa si forma.

24. BAMBINO CON DISTROFIA
MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica,gonosomica
recessiva,conseguente ad una degenerazione progressiva del tessuto
muscolare...che porta alla perdita della mobilità,alterazione della funzionalità
respirazione e cardiaca.
La malattia si manifesta nel maschio che EREDITA il gene difettoso dalla madre
portatrice sana.
I disturbi associati a questa malattia sono ritardo mentale,disturbi cardiaci che
possono causare morte improvvisa e ingrossamento del cuore.

25. BAMBINO CON IL NANISMO DA
INSUFFICIENZA ORMONALE
Il nanismo è un'anomalia che causa un insufficiente sviluppo corporeo. La forma più comune è
determinata dall'acondroplasia.
Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.
Le cause possono essere genetiche.
Il nanismo ipofisario È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina.
Il nanismo di Laron. È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I
bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo
ipofisario in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

26. La causa di questo tipo di nanismo è la
mancata sintesi di GH. Il nanismo disarmonico :
per esempio le braccia sono di
proporzioni normali rispetto agli altri
individui mentre il tronco rimane
piccolo.

27. BAMBINO CON DIABETE INSULINO DIPENDENTE
Il diabete MELLITO ID è la malattia metabolica più diffusa in età pediatrica: è
dovuto alla mancanza di insulina causata da un meccanismo autoimmunitario.
IPOGLICEMIA CHETOACIDOSI
Cause Somministrazione quantità
eccessiva d'insulina
Esercizio fisico eccessivo
Sospensione insulina o sua
somministrazione insufficiente
Malattie,diarrea,vomito,stress
emotivo
Insorgenza improvvisa Graduale (8/24 ore)
Sintomi Fame
Confusione e disorientamento
Capogiri
tremore
Nausea
Vomito
Dolore addominale
Sonnolenza
Respirazione rapida
Trattamento Sintomi
leggeri:pane,latte,frutta
Sintomi gravi:
miele,cioccolata,zucchero
Perdita di coscienza: iniezione
Alimentazione con cibi leggeri
Assunzione di molta acqua
Esame della glicosuria e della
chetonuria

28. BAMBINO CON FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è una patologia autosomica recessiva, colpisce diversi organi
contemporaneamente ed è a carico dell'apparato respiratorio.
La patologia è causata dalla mutazione di un gene localizzato nel braccio lungo del
cromosoma 7 che codifica una proteina coinvolta nel trasporto degli elettroliti la cui
alterazione determina un aumento della viscosità delle secrezioni delle ghiandole
esocrine, in particolare quelle dell'apparato respiratorio e del pancreas.

29. BAMBINO CELIACO
La celiachia è una malattia autoimmune congenita o transitoria,conseguente ad
un'intolleranza alimentare al glutine ,caratterizzata da una sintomatologia ampia che
va dall'assenza di sintomi a manifestazioni cliniche gastroenteriche o entra-digestive
BAMBINO CON ANEMIA MEDITERRANEA
Questa patologia è anche conosciuta come BETA TALASSEMIA che è una
malattia genetica recessiva autosomica dovuta all'alterazione del gene regolatore
della velocità di sintesi della catena beta dell 'HB

30. BAMBINO EMOFILICO
L'emofilia è una malattia della coagulazione dovuta alla mancata o alla ridotta attività
dei seguenti fattori della coagulazione. La forma più frequente avviene nei maschi
poiché viene trasmessa dalla madre portatrice sana. Tali provocano emorragie perché
il solo tappo piastrinico è insufficiente a fermare la fuoriuscita del sangue.
Nella forma grave l'emorragia:sanguinamento ombelicale.

31. Realizzato da:
MELANIA PISERCHIA
FRANCESCA PIA LO CAMPO

32. Bibliografia:
Manfredi-Paoletti
“UOMO SALUTE MALATTIA – proposte di
assistenza”
CLITT
Cd-rom “UOMO SALUTE MALATTIE”
Immagini prelevate da www.google.it