1. Las contribuciones de Mendel 1. A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel realizó cruzamientos experimentales con variedades de Pisum sativum (arveja común). Usó formas puras que poseían características claramente diferentes y no cambiaban de una generación a otra. 2. Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó que en la primera generación (F1) todos los individuos presentaban sólo una de las variantes, a la que Mendel llamó variante dominante. En la siguiente generación (F2), obtenida por autopolinización de la F1, reaparecía la variante ausente en la primera generación y Mendel la llamó variante recesiva. En la F2, la proporción entre variante dominante y variante recesiva era aproximadamente 3:1. 3. Según la
primera ley de Mendel
, o principio de segregación, cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los miembros del par segregan durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios de Mendel coinciden con el actual concepto de gen. Fig. 8-6. El principio de segregación left0A partir de un cruzamiento entre plantas de la generación P, una planta de guisante homocigótica para el alelo dominante (BB) y la otra homocigótica para el alelo recesivo (bb), se obtienen las generaciones F1 y F2. El fenotipo de la progenie -la generación F1- es púrpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigótica produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco), lo que significa una relación genotípica de 1:2:1. Esta relación genotípica da cuenta de la relación fenotípica: tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. 4. Los alelos son variantes de un mismo gen presentes en una población. Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con minúsculas. 5. Los individuos diploides que tienen dos alelos iguales de un gen determinado son homocigóticos para ese gen; los individuos cuyos alelos son distintos son heterocigóticos para el gen en cuestión. Los alelos dominantes se expresan en la condición homocigota y en la heterocigoto, mientras que los alelos recesivos lo hacen sólo en la homocigota. 6. El genotipo es la constitución genética de un individuo. El fenotipo, resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, es su apariencia externa. 7. Al analizar simultáneamente la herencia de dos características, Mendel observó que la F1 era homogénea, y que en la F2 aparecían los cuatro fenotipos posibles en una proporción 9:3:3:1 (doble dominante:dominante/recesivo:recesivo/dominante:doble recesivo). 8. La
segunda ley de Mendel
, o principio de distribución independiente, establece que durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares. Autopolinización Transferencia de polen de una antera al estigma de la misma flor o a otra flor de la misma planta, que así lleva a la autofecundación. Autosoma [Gr. autos, propio + soma, cuerpo]: cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Primera ley de Mendel o segregación cada individuo lleva un par de factores o variantes alternativas para cada característica y los miembros del par se separan durante la formación de los gametos (segregación genética). En su formulación actual, los alelos segregan en la meiosis. Alelo dominante Alelo que se expresa aun frente a la presencia de su otro alelo (recesivo), generalmente dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condición heterocigótica como homocigótica. Suele indicarse con letras mayúsculas. Alelo recesivo Retroceder: alelo cuyo efecto fenotípico está enmascarado en el heterocigoto por el de otro alelo dominante. Suele indicarse con letras minúsculas. Fenotipo [Gr. phainein, mostrar + typos, estampar, imprimir]: características observables de un organismo que resultan de las interacciones entre el genotipo y el ambiente. Genotipo La constitución genética de una sola célula o de un organismo con referencia a una sola característica o a un conjunto de características; la suma total de todos los genes presentes en un individuo. Alelos [Gr. allelon, el uno del otro]: dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posición (locus) en los cromosomas homólogos y se separan uno de otro en la meiosis. Distribución independiente La herencia de un par de factores o variantes alternativas para una característica es independiente de la herencia de los factores para cualquier otra; estos factores “segregan independientemente” como si no hubiese otros factores presentes. Esta ley fue modificada posteriormente por el descubrimiento del ligamiento. En su formulación actual, los alelos de genes no ligados segregan independientemente.Ver también: