Mutações e síndrome de turner

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Mutações e síndrome de turner

  1. 1. Mutações Alterações bruscas do material genético• As mutações são raras eraramente são hereditárias;• Os efeitos são desdeinconsequentes a fatais;• São fonte primária deinformação genética;• São a chave do sucessoevolutivo dos seres vivos.
  2. 2. Mutações Cromossómicas GénicasEstruturais Numéricas
  3. 3. Mutações Génicas Alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene• Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição denucleótidos (como na anemia falciforme ou na fenilcetonúria);• Noutros casos, a molécula de DNAperde (deleção) ou ganha (inserção)um nucleótido.
  4. 4. Substituição de um nucleótido por outro diferente Alteracompletamente amensagem, poisvai repercutir-se em todos oscodões existentesa partir daqueleque foi alterado
  5. 5. Redundância• É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vezque a alteração que introduzem não afeta o funcionamento normaldo gene, porque não há qualquer alteração na proteína que codifica.
  6. 6. Mutação O codão mutado codifica o mesmo aa; silenciosa Não tem efeitos sobre o fenótipo.Mutação com O codão mutado implica a substituição de um perda de aa por outro; A proteína codificada pode ser alterada. sentido O codão mutado converte-se num codão STOP,Mutação sem ou o contrário; sentido Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a normal.
  7. 7. Mutações GénicasLinha germinativa Células somáticas • Pode originar um• Está presente em conjunto ou um clonetodas as células de células mutantes idênticas entre si É transmitida à Pode afetar a vida do descendência - indivíduo, mas não afeta a meiose sua descendência - mitose
  8. 8. Exemplo…
  9. 9. Mutações Cromossómicas Mutações de porções maiores que afetam cromossomas• Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomassexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmentedesignado por síndroma;• Ocorrem durante a meiose, em fenómenos de crossing-over.
  10. 10. Mutações cromossómicas Estruturais NuméricasO número de cromossomas mantém- Células com excesso ou com se, mas o seu material genético défice de cromossomas;altera-se devido a perdas, ganhos Usa-se o sufixo -somia para ou rearranjos de determinadas indicar a alteração numérica do porções. cromossoma.
  11. 11. Mutações cromossómicas estruturais Representa uma perda deDeleção material cromossómico Repetição de uma porção;Duplica- são muito importantes sob o ção ponto de vista da evolução Segmento cromossómicoInversão experimenta uma rotação de 180 graus Podem ocorrer aTranslo- translocação simples e as cação translocações recíprocas, que são as mais comuns
  12. 12. Mutações cromossómicas numéricas Distinguem-se as poliploidias e as aneuploidiasErros que ocorrem durante a Os erros na separação dosmeiose podem multiplicar o cromossomas envolvem um par deconjunto de todos os homólogos correspondendo acromossomas. nulissomias, trissomias e polissomias.
  13. 13. SÍNDROMESEstruturais Numéricas
  14. 14. Síndrome de Turner Anomalia cromossómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X• Resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide;• A constituição cromossómica é 45, X. obs.: ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
  15. 15. CAUSAS• Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossoma X;• É mais comum a paciente possuir apenas um cromossoma X. Outras podem ter dois cromossomas X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomas X, mas outras células têm apenas um (mosaicismo)
  16. 16. SINTOMASOs possíveis sintomas em bebés incluem:• Mãos e pés inchados;• Pescoço alado e largo;• Orelha em posição baixa;• Manchas descoloridas na pele;• Muitos mamilos.
  17. 17. Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheresmais velhas:• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos púbicos escassos e peito pequeno;• Peito liso e largo em forma de escudo;• Pálpebras caídas;• Olhos ressecados;• Infertilidade;• Falta de menstruação;• Baixa estatura;• Ressecamento vaginal, que pode resultar em relações sexuais dolorosas;• Deficiência visual;
  18. 18. • Coartação da aorta;• Infecções nos ouvidos e perda auditiva.
  19. 19. Incidência • A incidência da síndrome de Turner em nascimentos do sexo feminino é 1 em 5000; • Cerca de 98% de todos os fetos com síndrome de Turner resultam em aborto; • A síndrome de Turner é responsável por cerca de 10% do número total de abortos espontâneos nos EU.
  20. 20. EVOLUÇÃO• A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento. Os problemas associados à Síndrome de Turner podem Apesar de uma inteligência normal ocorrer nos sistemas ocular, ou até acima do normal, estas auditivo, cardiovascular, crianças podem apresentar linfático e imunitário. dificuldades na aprendizagem, como no cálculo matemático.
  21. 21. • Aneurismas da aorta e aterosclerose;• Anomalias vasculares, que no trato gastrointestinal pode resultar em hemorragias;• Doenças auto-imunes.
  22. 22. DIAGNÓSTICO• O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas à nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
  23. 23. TRATAMENTOSendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dossintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.• Hormonas de crescimento; • Uso de um óvulo de um• Estrogénio para o desenvolvimento dador. dos caracteres sexuais secundários.
  24. 24. EXPETATIVAS• Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico. COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS• Artrite; • Otite Média ;• Cataratas: • Obesidade;• Diabetes; • Escoliose (em adolescentes).• Tiróide de Hashimoto;• Problemas cardíacos;• Pressão alta;• Problemas nos rins;
  25. 25. CURIOSIDADES…• Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável;• Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica;• Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST).
  26. 26. • http://www.turnersyndrome.org/reso urces/story/late-diagnosis
  27. 27. Vídeo
  28. 28. As portadoras de ST poderão teruma vida normal, podendo revelaraté grande sucessoescolar/profissional. Para isso terãoque ter não só acompanhamentomédico como também apoio porparte da família e sociedade. Michel de Montaigne
  29. 29. • http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm;• http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o;• http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/turner.htm;• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner;• MATIAS, Osório; MARTINS, Pedro. Biologia 12 PARTE 1. Porto: areal editores.
  30. 30. Os alunos:Carolina CorreiaMichelle Gomes Vitor Aguiar

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